MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

192 503 публикаций

Поиск: 115 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 016 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Machine Learning-Enabled Genome Mining and Bioactivity Prediction of Natural Products.

Natural products (NPs) produced by microorganisms and plants are a major source of drugs, herbicides, and fungicides. Thanks to recent advances in DNA sequencing, bioinformatics, and genome mining tools, a vast amount of data on NP biosynthesis has been generated over the years, which has been increasingly exploited to develop machine learning (ML) tools for NP discovery. In this review, we discuss the latest advances in developing and applying ML tools for exploring the potential NPs that can be encoded by genomic language and predicting the types of bioactivities of NPs. We also examine the

ОбзорСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37607352Открыть статью

Y Chromosome Genomic Variations and Biological Significance in Human Diseases and Health.

The Y chromosome is a haploid genome unique to males with no genes essential for life. It is easily transmitted to the next generation without being repaired by recombination, even if a major genomic structural alteration occurs. On the other hand, the Y chromosome genome is basically a region transmitted only from father to son, reflecting a male-specific inheritance between generations. The Y chromosome exhibits genomic structural differences among different ethnic groups and individuals. The Y chromosome was previously thought to affect only male-specific phenotypes, but recent studies have

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37562362Открыть статью

Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies.

The genetic etiologies of more than half of rare diseases remain unknown. Standardized genome sequencing and phenotyping of large patient cohorts provide an opportunity for discovering the unknown etiologies, but this depends on efficient and powerful analytical methods. We built a compact database, the 'Rareservoir', containing the rare variant genotypes and phenotypes of 77,539 participants sequenced by the 100,000 Genomes Project. We then used the Bayesian genetic association method BeviMed to infer associations between genes and each of 269 rare disease classes assigned by clinicians to th

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36928819Открыть статью

[Association of Polymorphic Genome Variants in the 2q32.1 Locus with the Development of Vasovagal Syncope].

The vasovagal syncope (VVS) is the most common form of syncope. The mechanisms of VVS development are not entirely clear. It is known that there is a genetic predisposition to this disease, but the data on the roles of individual genes are quite contradictory. Recently, a genome-wide association study identified a locus at chromosome 2q32.1 associated with a united group of diseases, that is, syncope and collapse; among the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of this locus, the most significant association was observed for rs12465214. In a homogeneous sample of patients diagnosed with VVS,

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37752648Открыть статью

The impact of placental genomic risk for schizophrenia and birth asphyxia on brain development.

The placenta plays a role in fetal brain development, and pregnancy and birth complications can be signs of placental dysfunction. Birth asphyxia is associated with smaller head size and higher risk of developing schizophrenia (SZ), but whether birth asphyxia and placental genomic risk factors associated with SZ are related and how they might impact brain development is unclear. 433 adult patients with SZ and 870 healthy controls were clinically evaluated and underwent brain magnetic resonance imaging. Pregnancy and birth information were obtained from the Medical Birth Registry of Norway. Pol

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37938559Открыть статью

Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.

BACKGROUND: Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants and children with suspected genetic diseases. However, the application and evaluation of whole genome sequencing in prenatal diagnosis remain limited. OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis. STUDY DESIGN: In this prospective study

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36907537Открыть статью

Targeted therapy of advanced parathyroid carcinoma guided by genomic and transcriptomic profiling.

Parathyroid carcinoma (PC) is an ultra-rare malignancy with a high risk of recurrence after surgery. Tumour-directed systemic treatments for PC are not established. We used whole-genome and RNA sequencing in four patients with advanced PC to identify molecular alterations that could guide clinical management. In two cases, the genomic and transcriptomic profiles provided targets for experimental therapies that resulted in biochemical response and prolonged disease stabilization: (a) immune checkpoint inhibition with pembrolizumab based on high tumour mutational burden and a single-base substit

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36808802Открыть статью

Proteomic and genomic profiling of plasma exosomes from patients with ankylosing spondylitis.

INTRODUCTION: Recent advances in understanding the biology of ankylosing spondylitis (AS) using innovative genomic and proteomic approaches offer the opportunity to address current challenges in AS diagnosis and management. Altered expression of genes, microRNAs (miRNAs) or proteins may contribute to immune dysregulation and may play a significant role in the onset and persistence of inflammation in AS. The ability of exosomes to transport miRNAs across cells and alter the phenotype of recipient cells has implicated exosomes in perpetuating inflammation in AS. This study reports the first prot

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37532285Открыть статью

Dual roles for CND1 in maintenance of nuclear and chloroplast genome stability in plants.

The coordination of chloroplast and nuclear genome status is critical for plant cell function. Here, we report that Arabidopsis CHLOROPLAST AND NUCLEUS DUAL-LOCALIZED PROTEIN 1 (CND1) maintains genome stability in the chloroplast and the nucleus. CND1 localizes to both compartments, and complete loss of CND1 results in embryo lethality. Partial loss of CND1 disturbs nuclear cell-cycle progression and photosynthetic activity. CND1 binds to nuclear pre-replication complexes and DNA replication origins and regulates nuclear genome stability. In chloroplasts, CND1 interacts with and facilitates bi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36933214Открыть статью

Clinical and genomic differences in supratentorial versus infratentorial NF2 mutant meningiomas.

OBJECTIVE: Mutations in NF2 are the most common somatic driver mutation in sporadic meningiomas. NF2 mutant meningiomas preferentially arise along the cerebral convexities-however, they can also be found in the posterior fossa. The authors investigated whether NF2 mutant meningiomas differ in clinical and genomic features based on their location relative to the tentorium. METHODS: Clinical and whole exome sequencing (WES) data for patients who underwent resection of sporadic NF2 mutant meningiomas were reviewed and analyzed. RESULTS: A total of 191 NF2 mutant meningiomas were included (165 s

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37243548Открыть статью

Identification of genomic biomarkers and their pathway crosstalks for deciphering mechanistic links in glioblastoma.

Glioblastoma is a grade IV pernicious neoplasm occurring in the supratentorial region of brain. As its causes are largely unknown, it is essential to understand its dynamics at the molecular level. This necessitates the identification of better diagnostic and prognostic molecular candidates. Blood-based liquid biopsies are emerging as a novel tool for cancer biomarker discovery, guiding the treatment and improving its early detection based on their tumour origin. There exist previous studies focusing on the identification of tumour-based biomarkers for glioblastoma. However, these biomarkers i

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37277696Открыть статью

Comparative Clinicopathologic and Genomic Analysis of Hepatocellular Neoplasm, Not Otherwise Specified, and Hepatoblastoma.

Accurate diagnosis and treatment of hepatocellular neoplasm, not otherwise specified (HCN-NOS), poses significant challenges. Our study aimed to investigate the clinicopathologic and genomic similarities and differences between HCN-NOS and hepatoblastoma (HB) to guide diagnostic and treatment strategies. The clinicopathologic characteristics of 16 patients with HCN-NOS and 23 patients with HB were compared. Molecular studies, including the OncoKids DNA- and RNA-based next-generation sequencing panel, chromosomal microarray, and targeted Sanger sequencing analyses of CTNNB1 and TERT promoters,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37992967Открыть статью

A chromosomal-scale reference genome of the New World Screwworm, Cochliomyia hominivorax.

The New World Screwworm, Cochliomyia hominivorax (Calliphoridae), is the most important myiasis-causing species in America. Screwworm myiasis is a zoonosis that can cause severe lesions in livestock, domesticated and wild animals, and occasionally in people. Beyond the sanitary problems associated with this species, these infestations negatively impact economic sectors, such as the cattle industry. Here, we present a chromosome-scale assembly of C. hominivorax's genome, organized in 6 chromosome-length and 515 unplaced scaffolds spanning 534 Mb. There was a clear correspondence between the D.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36370138Открыть статью

Annotation of G-Protein Coupled Receptors in the Genomes of Parasitic Blood Flukes.

Infection with Schistosoma parasitic flatworms ( Schistosoma haematobium, Schistosoma mansoni and Schistosoma japonicum ) causes the neglected tropical disease schistosomiasis. There is a need to identify new chemotherapies to treat these parasites, and G-protein coupled receptors (GPCRs) are a logical druggable targets to explore given they control key aspects of schistosome biology such as neuromuscular function and reproduction. Updated chromosome level genome assemblies for each of the three major species have recently been released. However, studies on these GPCRs require accurate, update

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36713056Открыть статью

Genomic instability in individuals with sex determination defects and germ cell cancer.

The ability to transmit genetic information through generations depends on the preservation of genome integrity. Genetic abnormalities affect cell differentiation, causing tissue specification defects and cancer. We addressed genomic instability in individuals with Differences of Sex Development (DSD), characterized by gonadal dysgenesis, infertility, high susceptibility for different types of cancer, especially Germ Cell Tumors (GCT), and in men with testicular GCTs. Whole proteome analysis of leukocytes, supported by specific gene expression assessment, and dysgenic gonads characterization,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37217472Открыть статью

Draft Genome Sequence of the Rhinocladiella similis Clinical Isolate CBS 149759.

Rhinocladiella similis is a melanized fungi involved in chromoblastomycosis. R. similis genome has never been sequenced, therefore we propose the first draft genome of R. similis.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37022620Открыть статью

[Isolation and Whole Genome Analysis of Monkeypox virus from a Patient with Mpox].

Monkeypox virus (MPXV), a zoonotic pathogen that causes mpox (monkeypox), was endemic to Africa with sporadic outbreaks. However, since May 2022, outbreaks of mpox have occurred in non-endemic regions, including the USA and Asian countries. Between May and June 2022, the mpox test (developed in 2016 by Korea Disease Control and Prevention Agency) was precisely reevaluated for provision against the import and outbreak of MPXV-2022. Furthermore, on 11 July 2022, we completed the expansion of laboratory capacity for the diagnosis of mpox to 18 regional laboratories through education regarding the

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41332974Открыть статью

Systems biology of the genomes' microsatellite signature of Orthopoxvirus including the Monkeypox virus.

This study is an attempt to extract and analyse the microsatellites or simple sequence repeats (SSRs) from the genomes of eight species of the genus Orthopoxvirus. The average size of genomes included in the study was 205 kb while the GC% was 33% for all but one. A total of 10,584 SSRs and 854 cSSRs were observed. POX2 with the largest genome of 224.499 kb had maximum of 1493 SSRs and 121 cSSRs (compound SSR) while POX7 with the smallest genome of 185.578 kb had minimum incident SSRs and cSSRs at 1181 and 96, respectively. There was significant correlation between genome size and SSR incidence

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37329681Открыть статью

Genomic and epidemiological perspectives on the first local sporadic cases of Mpox in China.

From June 7th to 11th, 2023, eight cases of Mpox were identified in Guangzhou, China. This is the first report of multiple local sporadic cases after the imported case in Chongqing, China. Epidemiological investigation revealed that these cases had no history of international travel and no connections with each other. Haplotype network and phylogenetic analyses indicated that the possible origin is likely from Japan, although the direct origin may remain uncertain due to limited genomic sequences and sampling bias in GISAID. The three Guangzhou sequences have accumulated several novel mutation

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37542431Открыть статью

Assessment of attenuation of varicella-zoster virus vaccines based on genomic comparison.

Live attenuated varicella-zoster virus (VZV) vaccines are used to prevent chickenpox and shingles. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) that occur during the attenuation of parental strains are critical indicators of vaccine safety. To assess the attenuation of commercial VZV vaccines, genetic variants were comprehensively examined through high-throughput sequencing of viral DNA isolated from four VZV vaccines (Barycela, VarilRix, VariVax, and SKY Varicella). Whole-genome comparison of the four vaccines with the wild-type strain (Dumas) revealed that the sequences are highly conserved on a g

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36807919Открыть статью