Focal cortical dysplasias (FCDs) are malformations of cortical development associated with drug-resistant focal epilepsy. We analyzed surgical tissue from 25 consecutive cases recruited from adult and pediatric epilepsy surgery programs. We performed high-depth sequencing of lesional tissue, validated somatic variants using droplet digital PCR or amplicon sequencing, and investigated genotype-phenotype correlations. A pathogenic or likely pathogenic variant was detected in 64% (n = 16/25) of cases. Of these, five cases with FCDIIa or FCDIIb had germline variants in NPRL3 (n = 3) or DEPDC5 (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Community-acquired pneumonia (CAP) is one of the most common causes of death in children. Obtaining lower airway samples from children with CAP has so far remained challenging. This multicenter study enrolled 198 children with CAP indicated for fiberoptic bronchoscopy. Nasopharyngeal aspirates and bronchoalveolar lavage fluid (BALF) were collected for targeted next-generation sequencing (tNGS) and 16S ribosomal RNA (rRNA) sequencing to compare the pathogens and microbiota. Firstly, diversities of the microbiota between the upper and lower airways were compared. Then, diversities of the lower a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) clonality assessment has the potential to overcome the conventional limitations of PCR-based methods. This study aimed at comparing the performance and concordance of the EuroClonality-NGS approach and the LymphoTrack® Dx assay for immunoglobulin (IG)/T-cell receptor (TR)-marker identification at diagnosis. Across four quality-control rounds, six Italian laboratories analyzed 23 acute lymphoblastic leukemia (ALL) and five chronic lymphocytic leukemia (CLL) cases. Overall, 171 rearrangements were identified; 80.7% were detected by both methods. Among shared targ
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The incidence and mortality of severe influenza complicated by invasive pulmonary aspergillosis (IPA) have risen markedly in recent years. This study aimed to evaluate the diagnostic performance of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) for detecting IPA in patients with severe influenza.
METHODS: Severe influenza patients with suspected of having IPA admitted to Xinxiang Central Hospital, Henan Province, China, from March 2020 to September 2025 were retrospectively enrolled. Bronchoalveolar lavage fluid (BALF) and blood were collected for fungal culture, galactomannan (GM)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extensive use of next-generation sequencing (NGS) multi-gene panels and advanced analysis algorithms have led to the identification of numerous genetic variants associated with breast, ovarian, and pancreatic cancer. Copynumber variations (CNVs), defined as deletions and duplications of specific DNA regions, account for up to 10% of pathogenic variants and can affect any of the cancer-predisposing genes. Despite this, CNVs' contribution beyond BRCA1 and BRCA2 remains underexplored. This observational study analyzed data from 2949 patients, primarily affected by breast or ovarian cancer, wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The vaginal microbiota demonstrates considerable heterogeneity and is shaped by factors such as race, geographic location, and individual variation. Although its central role in maintaining host health is well established, the precise mechanisms through which it contributes to the onset and progression of preterm birth remain incompletely understood and continue to be debated.
OBJECTIVE: This study aimed to characterize the vaginal microbiota of pregnant women who experienced preterm birth compared with those with full-term pregnancies. Through both in vivo and in vitro experiment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe community-acquired pneumonia (sCAP) remains a major cause of mortality in critically ill patients, Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) is a frequent pathogen associated with poor prognosis in this population. While metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is widely used for pathogen detection, its value in quantifying pathogen abundance and linking it to lung microbiome alterations remains unclear.
OBJECTIVES: This study investigated the association between P. aeruginosa abundance quantified by mNGS and lung microbiome alterations and clinical outcomes in sCAP patie
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Severe Legionella pneumophila (LP) pneumonia is exceedingly rare in children, and clinical data remain scarce.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical data of 8 children with severe LP pneumonia diagnosed by metagenomic next-generation sequencing (mNGS) at Henan Children's Hospital between January 2020 and January 2026.
RESULTS: The cohort comprised 3 males and 5 females with a median age of 74 days (range, 8 days to 9 years); neonates accounted for 50.0% (4/8), and 75.0% (6/8) had no underlying diseases. Six cases were community-acquired and 2 were hospital-acquired.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberculosis (TB) remains a global health threat, which is complicated by challenges in distinguishing TB from nontuberculous mycobacteria (NTM) infections and drug resistance. Conventional diagnostics (including culture, Xpert MTB/RIF, AFB smear, T-SPOT.TB, etc.) are limited by inadequate differentiation of TB and NTM, incomplete resistance profiling, and prolonged turnaround times.
METHODS: This retrospective multicenter study enrolled 130 patients with suspected mycobacterial infection between August 2023 and June 2024 at two tertiary hospitals in China. Patients were classifie
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients treated with systemic anti-tumor therapies are more likely to develop pulmonary infections due to weakened immune systems. This study aims to evaluate the clinical application of radial endobronchial ultrasound (R-EBUS) combined with metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in the diagnosis and treatment of pulmonary infections among patients undergoing systemic anti-tumor therapy.
METHODS: This study is a single-center retrospective analysis that includes 84 patients with pulmonary infections following systemic anti-tumor therapy. Patients were stratified into sep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the gene mutation characteristics and survival time of patients with newly diagnosed acute myeloid leukemia (AML) based on next-generation sequencing(NGS) gene detection.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on the clinical data of 92 patients with AML (non APL) admitted to our hospital from January 2018 to May 2022. AML related genes tested were using NGS, the mutation characteristics and survival time of AML patients were analyzed.
RESULTS: Among the 92 patients, 41 were males and 51 were females. A total of 38 types of gene mutations were detected. Six-two
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Somatic hypermutation at immunoglobulin heavy chain variable (IGHV) genes, an established prognostic and predictive biomarker for chronic lymphocytic leukemia (CLL), is assessed by gene sequencing. We developed a single methylation-specific droplet digital polymerase chain reaction (methyl-ddPCR) to predict IGHV status in patients with CLL.
METHODS: The CLL methylation array and IGHV data from the International Cancer Genome Consortium (ICGC) were used for biomarker discovery. Top-ranked candidate regions were manually screened for PCR primer and probe binding sites. A single methy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism Spectrum Disorders (ASD) is a prevalent neurodevelopmental disorder, with growing evidence suggesting that certain oral microorganisms may worsen ASD symptoms. Caries is closely linked to the nervous system and influences the composition of oral microorganisms. Therefore, when studying the oral microbial composition in ASD, the effects of caries must be excluded to accurately identify potential oral causative agents of ASD.
METHODS: A case-control study was conducted with 30 children diagnosed with ASD and 34 typically developing (TD) control children, both with and without
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel agents inducing deeper responses have improved the prognosis of patients with multiple myeloma (MM). To assess minimal residual disease (MRD) and stratify patients achieving complete response (CR), advanced technologies such as EuroFlow next-generation flow cytometry (NGF) and next-generation sequencing (NGS) are increasingly utilized. This prospective study evaluated responses in newly diagnosed MM patients undergoing autologous stem cell transplantation (ASCT) followed by lenalidomide maintenance therapy across multiple Japanese medical centers. Patients achieving CR or stringent CR wi
СтатьяСравнительное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incomplete immune reconstitution poses a significant challenge for anti-retroviral therapy (ART) in HIV-infected individuals. The role of B cell receptors (BCRs) in immune reconstitution, a critical aspect of the immune system, has not been well elucidated in ART-experienced people. We analyzed the BCR heavy chain repertoire in immune non-responders (INRs) and immune responders (IRs) by next-generation sequencing. The BCR repertoire of INRs was characterized by a higher proportion of longer HCDR3 and reduced frequencies of IGHV1-69, IGHJ2, and IGHV1-69/IGHJ4 and IGHV5-51/IGHJ4 pairings. INRs,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, the incidence rate of mixed infections, especially in critically ill patients with severe pneumonia, increases due to the immunity gap and has also been proven to be associated with mortality, increasing the difficulty in accurate and rapid diagnoses. Here, we evaluated the performance of targeted metagenomic next-generation sequencing (mNGS), including capture hybridization-based mNGS (chNGS) and multiplex PCR-based targeted mNGS (tNGS), in diagnosing pneumonia. Patients admitted to the Pulmonary and Critical Care Medicine, Beijing Aeros
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence of colorectal cancer (CRC) in young adults has increased worldwide. Our study aimed to evaluate genomic alterations in early-onset (aged 15-39 years) sporadic CRC.
METHODS: Formalin-fixed, paraffin-embedded tissue samples from 90 patients with histologically confirmed colorectal adenocarcinoma with proficient mismatch repair status from Siriraj Hospital (Bangkok, Thailand) were extracted. Patients with clinically suspected familial adenomatous polyposis were excluded. A 517-gene mutational analysis was performed by next-generation sequencing using the Oncomine Compre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory failure (RF) is an important cause of intensive care unit (ICU) admission and mortality due to respiratory diseases. This study aimed to evaluate the clinical performance of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) testing in pathogen diagnosis, medication guidance and to explore dynamic changes in the respiratory microbiota associated with prognosis.
METHODS: This multicenter retrospective study enrolled ICU patients from five hospitals who underwent invasive mechanical ventilation (IMV) and had pathogenic microorganisms identified by both mNGS and conventional m
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional melanoma is exceedingly rare in the pediatric population, particularly among prepubescent children, and its diagnosis and management necessitate a multidisciplinary approach. The objective of this present report is to delineate the diagnostic pathway and therapeutic management of a 4-year-old girl with conventional melanoma, with particular focus on the molecular context. A pigmented lesion located on the auricle was surgically excised, and subsequent histopathological and immunohistochemical analyses confirmed the diagnosis of malignant melanoma (pT3b). Radiologic investigations
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trastuzumab-containing therapy remains a treatment option for patients with HER2-positive gastric cancer (GC). However, primary resistance to trastuzumab is a challenge. Therefore, it is essential to identify biomarkers for predicting the efficacy of trastuzumab-based treatment. First, we retrospectively collected the clinical data of HER2-positive GC patients receiving trastuzumab-containing therapies at the Affiliated Hospital of Qingdao University from October 2019 to August 2024. The patients were divided into long-term and short-term response groups according to progression-free survival
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования