B-chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) is the most common adult leukemia. Molecular genetic characterization of B-CLL has made significant progress and typical chromosomal anomalies have been assessed. The most frequent chromosomal abnormalities are deletions at 13q14, 17p13, and 11q22 approximately q23 and trisomy 12. The aim of this study was to establish incidence of chromosomal changes in bone marrow or peripheral blood cells (or both) of B-CLL patients using a molecular cytogenetic method, interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH), and to evaluate the prognostic implications.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) is the most common malignancy in childhood. The improvements of therapies have increased the number of long-term survivors. However, an increased incidence of secondary neoplasias has been observed in this cohort. Our purpose was to evaluate the late effects of cancer therapy in cured patients previously treated for ALL, considering previous reports on the occurrence of gene fusions as putative markers of chromosomal instability. Twelve ALL patients (aged 5 to 16 years) and twelve healthy subjects (aged 18 to 22 years) were studied for the presence of ETV6/RU
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amplification and overexpression of the c-myc gene have been associated with neoplastic transformation in a plethora of malignant tumours. We applied interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) with a locus-specific probe for the c-myc gene (8q24) in combination with a corresponding chromosome 8 alpha-satellite probe to evaluate genetic alterations in 8 primary melanomas and 33 advanced melanomas and compared it to 12 melanocytic nevi, 7 safety margins and 2 cases of normal skin. Additionally, in metaphase spreads of 7 melanoma cell lines a whole chromosome 8 paint probe was used. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize phenotypic and genotypic changes in gastric cancer (GC), DNA copy number aberrations (CNAs) were assessed in 53 tumors using comparative genomic hybridization (CGH) and correlated with clinicopathologic characteristics and status of TP53 and replication error (RER). The number of CNAs per tumor was 6.8 (gain 5.3, loss 1.5), and the number of changes was significantly higher in tumors with advanced stage, TP53 mutation, and without RER than in those with early stage (7.7 vs. 3.0), no TP53 mutations (12.4 vs. 4.8) or RER phenotype (8.2 vs. 2.6). Frequent abnormalities included ga
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilles de la Tourette syndrome (GTS) is a complex neuropsychiatric disorder characterized by multiple motor and phonic tics. We identified a male patient with GTS and other anomalies. It was determined that he carried a de novo duplication of the long arm of chromosome 7 [46,XY,dup(7)(q22.1-q31.1)]. Further molecular analysis revealed that the duplication was inverted. The distal chromosomal breakpoint occurred between the two genetic markers D7S515 and D7S522, which define a region previously shown to be disrupted in a familiar case of GTS. Yeast and bacterial artificial chromosome clones spa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatoblastoma (HBT) is the most common hepatic neoplasm in children. This notwithstanding, little is known about pathogenetic factors, such as genetic abnormalities, of importance for the development and progression of this tumor type. To date, only 33 cytogenetically abnormal HBT have been published, and trisomies for chromosomes 2 and 20 have been shown to be the most frequent aberrations. Recently, unbalanced translocations involving proximal 1q have been described in several HBT, suggesting that a pathogenetically important gene maps to 1q.
PROCEDURE: Six primary and one recu
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfate conjugation catalyzed by sulfotransferase (SULT) enzymes is an important pathway in the biotransformation of many drugs, other xenobiotics, neurotransmitters, and hormones. We previously described a human cDNA, SULT1C1, that encoded a protein similar in sequence to that of rat ST1C1. Subsequently, a related human cDNA, SULT1C2, was reported. In the present study, we set out to characterize further the human SULT1C1 cDNA and then to clone, structurally characterize, and map its gene. As an initial step, we performed 5'- and 3'-RACE with SULT1C1 cDNA. Those experiments demonstrated that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies dealing with the detection of enteroviral RNA in human endomyocardial biopsies have not differentiated between latent persistence of the enteroviral genome and active viral replication. Enteroviruses that are considered important factors for the development of myocarditis have a single-strand RNA genome of positive polarity that is transcribed by a virus-encoded RNA polymerase into a minus-strand mRNA during active viral replication. The synthesis of multiple copies of minus-strand enteroviral RNA therefore occurs only at sites of active viral replication but not i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gscl encodes a Goosecoid-related homeodomain protein that is expressed during mouse embryogenesis. In situ hybridization and immunohistochemistry studies show that Gscl is expressed in the pons region of the developing central nervous system and primordial germ cells. Gscl expression is also detected in a subset of adult tissues, including brain, eye, thymus, thyroid region, stomach, bladder and testis. Gscl is located within a region of the mouse genome that is syntenic with the region commonly deleted in DiGeorge and velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS) patients. DGS/VCFS patients have crani
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DAX-1 [DSS (dosage sensitive sex)-AHC critical region on the X, gene 1] gene is responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC). However, DAX-1 protein structure-function relationships are not well understood. Identification of missense mutations may help to reveal these relationships. We analyzed the DAX-1 gene from seven patients in six kindreds with X-linked AHC and identified one frameshift mutation, two missense mutations, and three deletion mutations. Case 1 had a 388delAG frameshift mutation, inducing a premature stop codon at position 70. Case 2 had a missense mutation,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports our experience of molecular analysis and diagnosis of beta-thalassaemia and sickle cell anaemia (HbS) in 70 prospective parents of Turkish descent and their fetuses. Molecular screening was carried out by allele-specific oligonucleotide (ASO) hybridization of amplified DNA to the 12 most common mutations in the Turkish population. By using this approach, we were able to define the mutation in 95 per cent of chromosomes investigated. Genomic sequencing led to the additional detection of three rare mutations: Cd 44 (-C), IVS-I-5 (G-C), and IVS-I-116 (T-G). All diagnoses were s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new approach for direct identification and characterization of Trypanosoma cruzi stocks in biological samples was tested for field applicability on an extensive sample of feces collected from triatomine vectors from four different species found in Bolivia. The first step of the technique is polymerase chain reaction (PCR) amplification of the hypervariable region of kinetoplast DNA minicircles of T. cruzi parasites. In this report, 345 fecal samples were analyzed and the PCR results were compared with microscopic examination. For Triatoma infestans, the principal Bolivian vector, both techni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The observed seasonal and geographic variations in the incidence of immunoproliferative small intestinal disease (IPSID) suggest that environmental factors contribute to its pathogenesis. One such environmental factor, the Epstein-Barr virus (EBV), has been associated with other B-cell lymphoproliferative disorders.
METHODS: IPSID tissues obtained at the time of initial diagnosis were retrieved from the American University of Beirut pathology archives (1972-1983) and examined for EBV genetic information by colorimetric in situ hybridization (ISH) and polymerase chain reaction (PCR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed the genome of the domestic chicken for the presence of genetic sequences related to the envelope protein-encoding genes of avian sarcoma/leukosis retroviruses to determine the organization, structure, potential functionality, and distribution of such sequences. We have previously identified in the genus Gallus an extensive group of endogenous avian retroviruses termed EAV-0. Southern blot and sequence analysis presented here of EAV-0 elements revealed that the majority of the EAV-0 elements in the domestic chicken genome have large deletions in their env genes. Screening of a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed the first molecular analysis of a time course of infection by a papillomavirus. The Hershey isolate of the human papillomavirus type 11 was used to infect human foreskin tissues, which were then implanted under the renal capsules of nude mice. The xenografts were recovered every 2 weeks for 14 weeks, fixed in formalin, and embedded in paraffin. Four-micrometer serial sections were examined by light microscopy for morphological changes, by immunocytochemistry for virion antigen production, and by in situ hybridization with 3H-labeled RNA probes for viral DNA replication and ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inheritance of alleles at 29 electrophoretically detected protein loci and one pigment locus (albinism) was analyzed in Xenopus laevis by backcrossing multiply heterozygous individuals generated by intersubspecies hybridization. Pairwise linkage tests revealed eight classical linkage groups. These groups have been provisionally numbered from 1 to 8 in an arbitrarily chosen order. Linkage group 1 includes ALB-2 (albumin), ADH-1 (alcohol dehydrogenase), NP (nucleoside phosphorylase), and ap (periodic albinism). Linkage group 2 contains ALB-1 and ADH-2, and probably is homeologous to group 1. Lin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To localize the genes for the major glycoproteins of equine herpesvirus 1 (EHV-1), a library of the EHV-1 genome was constructed in the lambda gt11 expression vector. Recombinant bacteriophage expressing EHV-1 glycoprotein epitopes as fusion products with beta-galactosidase were detected by immunoscreening with monoclonal antibodies specific for each of six EHV-1 glycoproteins. Seventy-four recombinant lambda gt11 clones reactive with EHV-1 monoclonal antibodies were detected among 4 X 10(5) phage screened. Phage expressing determinants on each of the six EHV-1 glycoproteins were represented i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ex situ conservation of threatened felid species requires a thorough understanding of reproductive biology and realistic evaluation of assisted reproductive techniques (ART). In jaguars (Panthera onca), however, knowledge of reproductive limitations in captivity remains scarce.
OBJECTIVES: On the basis of a comprehensive single-timepoint assessment, this study applied an integrated clinical, endocrinological, semen analysis and cytogenetic approach to investigate persistent infertility in a captive jaguar breeding pair recommended for reproduction within the European Association o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To reconstruct the forensic identification process following the 1994 explosion at the Duboki Jarak military ammunition and explosive ordnance storage facility in Croatia and to evaluate the role of early PCR-based DNA typing in the identification of severely fragmented human remains under wartime conditions.
METHODS: A retrospective archival analysis was conducted using original forensic, judicial, and laboratory documentation generated after the explosion. We reviewed crime scene records, medico-legal documentation, forensic body diagrams, situational plans, judicial orders authorizing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a clinical setting, exome sequencing (ES) with copy number variant (CNV) analysis is currently the most effective approach for developmental and epileptic encephalopathies (DEE). However, trio-based ES is often not feasible in adults, its costs remain prohibitive in certain health care settings, and computational tools for CNV calling still lack sufficient accuracy. Chromosomal microarray (CMA) is indicated as a first-tier test for CNV detection in patients with DEE, dysmorphisms, and comorbidities. We investigate the role of CNVs in the etiology of DEE in an adult cohort, to define the mos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования