To enhance the diagnosis, management, and monitoring of Chinese children with chromosome 15q11-q13 duplication syndrome (dup15q) by analyzing their genetic and clinical characteristics. In this study, one Chinese prenatal case and 21 postnatal cases genetically diagnosed with dup15q syndrome underwent a detailed assessment of genetic and clinical characteristics. Most patients had normal prenatal (12/22, 54.5%) and neonatal (14/21, 66.7%) histories. Most symptoms were developmental delays (motor: 18/21, 85.7%; cognition: 13/21, 61.9%; language: 12/21, 57.1%). Other common features included aut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 5 (MEN5) is a newly proposed hereditary syndrome caused by heterozygous germline loss-of-function mutations in the MAX gene, which encodes MYC-associated factor X (MAX). Initially only linked to pheochromocytoma/paraganglioma (PCC/PGL) syndrome, MAX mutations have also been associated with other tumors. This review synthesizes current knowledge on the discovery, pathogenesis, clinical features, diagnosis, and management of MEN5. The pathogenesis of MEN5 involves disruption of tumor suppressor MAX-MXD heterodimers in the context of MAX loss, leading to increase
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron deficiency (ID) is the most widespread micronutrient deficiency globally and has been increasingly linked to disturbances in cellular redox balance and metabolic regulation. Emerging evidence indicates that parental nutritional status can influence offspring physiology through intergenerational programming mechanisms. However, the molecular pathways through which parental ID affects oxidative stress and epigenetic regulation in subsequent generations remain poorly understood. The present study investigated whether oxidative stress and altered expression of iron-dependent epigenetic regula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Executive functions (EF) are vulnerable in preterm children. Owing to methodological issues, inconsistent findings have left some questions unresolved. This study implemented a theory-guided, integrative EF assessment in preterm children. We also examined the impact of perinatal and sociodemographic features on EF disorder. A quasi-experimental sample of 56 preterm children (28-34 weeks' gestation) aged 7-9 underwent a multidimensional EF assessment, combining performance-based (Child Executive Functions Battery-CEF-B) and daily life measures (Behavior Rating Inventory of Executive Functions-B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Congenital tufting enteropathy (CTE), or autosomal recessive congenital diarrhea type 5 (DIAR5), is a rare intestinal epithelial disorder characterized by severe neonatal-onset watery diarrhea, failure to thrive, and intestinal failure. Most cases are caused by biallelic EPCAM variants. Case Presentation: A 53-day-old female infant presented with severe watery diarrhea and failure to thrive from the first days of life. She was born at term with a birth weight of 3.4 kg and had 10-20 watery stools daily. At admission, she was dehydrated, dystrophic, and bel
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is the rare inborn-error-of-metabolism that features impaired mineralization of the skeleton and teeth due to a deactivating mutation or mutations of the gene ALPL which encodes the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). We report 17-year follow-up of twin sisters and a brother referred in middle-age for painful proximal femoral "stress fractures" and then diagnosed with HPP. They reported generalized muscle and bone pain, metatarsal fractures, arthropathy and, since childhood, tooth loss. Their concordant findings were explained by compound heter
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT) is a life-threatening bleeding disorder caused by maternal antibodies targeting a paternally inherited alloantigen present on the surface of fetal platelets. The human platelet alloantigen HPA-1a/HPA-1b, also known as the PlA1/PlA2 alloantigen, is the most frequently implicated HPA for causing FNAIT in Caucasians. A single Leu33Pro amino acid polymorphism residing within the plexin/semaphorin/integrin (PSI) domain of the integrin β3 subunit (platelet membrane glycoprotein (GP), GPIIIa) is responsible for generating the HPA-1a and HPA-1b epitop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental psychological resources are important factors that may impact the academic self-efficacy of adolescents. Drawing on family systems, social cognitive, and psychological capital theories, this study employed a questionnaire survey design to examine the associations between adolescents' perceived parental psychological capital and their academic self-efficacy and to investigate the mediating role of perceived parental educational involvement. Furthermore, father- and mother-related pathways were compared to identify potential differences in both direct and indirect effects. Validated que
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an extremely rare autosomal recessive disease caused by variants in the thymidine phosphorylase gene (TYMP), primarily characterized by severe gastrointestinal and neurological symptoms. The complete phenotype of MNGIE has not been linked to any gene other than TYMP.
METHODS: We describe two identical twins who exhibited delayed psychomotor development, infantile bilateral cataract, congenital demyelinating polyneuropathy, and severe progressive gastrointestinal dysmotility with recurrent pseudo-obstruction episodes,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify and characterize a case of coexisting von Willebrand disease (VWD) and hemophilia A, and elucidate the underlying genetic mutations and molecular mechanisms. Coagulation function, VWF activity (VWF:Act), and VWF antigen (VWF:Ag) were measured using a fully automatic coagulometer. FVIII recovery rate and half-life were assessed with PKSolver, and FVIII inhibitors were detected using the Bethesda assay. VWF multimer analysis was performed to clarify the clinical phenotype. Genetic analysis included next-generation sequencing of the VWF gene and multiplex ligation-dependent probe ampl
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Early childhood is an important period when growth and adiposity patterns emerge and may persist into later childhood. Children enrolled in the Special Supplemental Nutrition Program for Women, Infants, and Children (WIC) face elevated obesity risk. We characterized BMI-for-age z-score (BMIz) trajectories from 24 to 60 months and their child-, caregiver-, and household-level correlates.
METHODS: This was a secondary analysis of the WIC Infant and Toddler Feeding Practices Study-2 (ITFPS-2) public-use dataset. We analyzed 5,583 BMIz observations from 2,247 dyads; adjuste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review the early and late changes in hormonal profiles, semen parameters, and clinical outcomes in patients treated with orchiopexy versus orchiectomy for testicular torsion.
METHODS: A systematic search was conducted across MEDLINE, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, and other databases, following PRISMA guidelines.
PRIMARY OUTCOMES: FSH, LH, testosterone, inhibin-B, and semen parameters. Quality was assessed using the Newcastle-Ottawa Scale. Certainty of evidence was evaluated using the GRADE framework. Statistical analysis was performed using the random-effects model.
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Assessing the environmental impact on multiple sclerosis (MS) is complex because of long disease latency and potential recall bias, especially for perinatal exposures. This study aimed to investigate the association between parental smoking and the development of pediatric MS (PedMS).
METHODS: As part of the Italian multicenter PEDIGREE study, the PEQ-IT questionnaire was used for prospective data collection. We enrolled subjects under 18 years with PedMS (2013 Krupp criteria) and disease duration ≤ 5 years from onset, along with matched controls.
RESULTS: The study included 11
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe swallowing and oral-sensorimotor characteristics in a sample of young hospitalised children with severe acute malnutrition (SAM).
METHODS: The Schedule of Oral-motor Assessment was used to compare oral-sensorimotor skills of 45 hospitalised patients with SAM (M = 15.98 months; SD = 8.03), to pairwise-matched controls (M = 15.96 months; SD = 8.08). Participants were matched for age, gender, TB, HIV-status, socio-economic status including maternal education, paternal employment, housing and transport access. Caregivers reported demographic information, feeding practices and beh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with developmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD) may not only develop type 2 diabetes mellitus (T2DM) due to psychosocial stress and overeating but also experience severe complications such as acute pancreatitis (AP) and hypertriglyceridemia (HTG). Consequently, in pediatric patients with concurrent T2DM and developmental disorders, a comprehensive approach is necessary that includes not only imaging evaluations for AP but also assessments of risk factors such as psychological stress and metabolic abnormalities. We report the case of a 13-year-old male child, with a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spermatogenesis is a pivotal biological process for the precise transmission of paternal genetic information, governed by a highly complex and dynamically regulated testicular microenvironment. Although mammalian research has characterized germ cell development at the single-cell level, differences in reproductive strategies limit the relevance of these findings to avian species.
RESULTS: We employed single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) to analyze the testes of the "Yufen 1" H line roosters at five distinct developmental stages: birth, rapid testicular development, sexual maturi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the effects of different types of parental health status on child development and health, valid parental distress measurement instruments are needed. The aim was to assess the psychometric measurement properties of the 21-item Depression Anxiety Stress Scales (DASS-21) used during the postnatal year in community samples of Swedish mothers and fathers.
METHODS: Data were collected at postnatal months 1, 6 and 12 from 66 mothers (mean age 31 years) and 58 fathers (mean age 32 years). Psychometric measurement properties were assessed with interitem analysis and intra-i
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catfish farming is the largest aquaculture industry in the U.S., where hybrid catfish produced by channel catfish, Ictalurus punctatus ♀ × blue catfish, I. furcatus ♂, represent > 50% of the harvest. Previous studies indicated a high degree of variation in reproductive performance among individuals. Therefore, it is crucial to establish a connection between paternal age and reproductive success. This study investigated the reproduction of 103 blue catfish males aged 2 to 10 years. Morphometric data were collected, and blood was drawn to quantify testosterone (T), 11-ketotestosterone (11-KT), o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Perinatal depressive symptoms affect one in 10 parents. However, there is a lack of knowledge on issues related to early and appropriate support for depressive parents. The study investigated what kind of support depressive parents need and receive prenatally from health professionals and whether the received support moderates the association between prenatal depressive symptoms and postpartum mental health.
METHODS: The FinChildren survey for parents of babies aged 3-6 months (8977 mothers, 5825 fathers) was conducted in 2020. Parents evaluated their current mental health at the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Grandparents' involvement in grandchild caregiving has become an increasingly common social phenomenon worldwide. Compared with non-caregivers, grandparents' depression may be influenced by caregiving responsibilities. However, existing studies have reported inconsistent findings regarding this association.
METHODS: Following the PRISMA-ScR guidelines, this scoping review systematically mapped the existing literature on the relationship between grandchild caregiving and grandparents' depression. Eight academic databases were searched, yielding 3,174 records. After four screening
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования