Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are developmental disorders resulting from the absence of the paternal or maternal contribution to the 15q11-13 region, respectively. Allele-specific methylation at D15S63 (PW71) has routinely been used as a diagnostic indicator of PWS and AS in DNA samples derived from peripheral blood. Extensive variation in allele-specific methylation patterns, however, has been observed at this site in different tissues, but the frequency or mechanism of this variation has remained uncharacterized. Herein, we have investigated the cellular basis of var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics and the epidemiology of Down syndrome (DS) was studied in the area which is covered by our registry of congenital malformations. For each of the 398 new DS cases which were ascertained during the period 1979 to 1996 more than 50 factors were studied and compared to those from control infants. The prevalence of DS was 1.66 per 1000; 2.2% of the DS cases were stillbirths and 29.4% were induced abortions. Karyotypes were obtained in 391 cases of which all but 23 were 47,+21;9 were mosaics (2.3%), and 14 had translocations (3.6%). Interchromosomal effect was a question in 7 cases. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive disorder caused by defective function of the mitochondrial branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. Mutations in both alleles of any of three genes for component proteins result in the clinical phenotype. Two discrete mutant alleles for the E1 beta subunit of the decarboxylase component in a proband with MSUD are defined and parental origin of each allele identified. The maternal mutation, an A to T transversion at nucleotide 526 in the coding sequence, potentiates an asparagine to tyrosine change at position 126 (N1
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous research has considered event-related potentials (ERPs) in relation to liability for alcohol and other substance use. This study explored ERPs in preadolescent boys at elevated risk for substance use due to paternal history of substance abuse or dependence. Sons (age 10-12) of fathers with an alcohol-use disorder (ALC, n = 29) were matched by age, IQ, education and parental alcohol use with sons of fathers with a polysubstance abuse or dependence diagnosis (POLY, n = 37). These two groups were matched with a low-risk comparison group (LOW, n = 29) of boys whose fathers had no substanc
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoblastoma (Rb) is a paediatric intraocular tumour in which predisposition can be inherited. Cases of Rb tumours can be divided into three types: familial cases, sporadic bilateral cases and sporadic unilateral cases. Familial and sporadic bilateral cases are usually categorised as hereditary while sporadic unilateral cases as non-hereditary. In both familial and non-familial forms of Rb, loss of heterozygosity of the Rb locus has been reported although its frequency in tumours has not so far been accurately determined. The cloning of the gene responsible for retinoblastoma (Rb1) has facil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome associated with a predisposition to embryonal tumors, most commonly Wilms' (WT). Overlapping clinical phenotypes are seen in two other disorders, Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) and Perlman syndrome (PS). BWS is a genetically heterogeneous disorder most often associated with normal chromosomes and a negative family history. However, autosomal dominant transmission of BWS is reported, as are chromosome 11p15.5 abnormalities, uniparental paternal disomy (UPD) of chromosome 11p15.5, and altered expression of the imprinted gene insu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate the safety of the intracytoplasmic sperm injection (ICSI) procedure, a prospective follow-up study of 423 children born after ICSI was carried out. The aim of this study was to compile data on karyotypes, congenital malformations, growth parameters and developmental milestones. Before starting the infertility treatment, couples were asked to participate in a follow-up study including genetic counselling and prenatal diagnosis. The follow-up study of the child was based on a visit to the paediatrician-geneticist at birth or at 2 months of age, at 1 year and at 2 years of ag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serious injuries to young motorcyclists represent an important public health problem. Little is known about the opinions and behaviours of the young riders at risk. We document the training experiences of young motorcyclists, and their reasons for riding or discontinuing riding, and identify the role models and sources of disapproval of motorcycling. The research was part of a longitudinal study of health, development, attitudes and behaviours of a birth cohort. At age 18 years, cohort members who had ridden a motorcycle during the past year completed a comprehensive questionnaire. Initial rid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies have suggested that spontaneous abortion may be increased in medical personnel following the sort of chronic low-level exposure to the anesthetic gas nitrous oxide (N2O) seen in surgical or dental operatories. These results are supported by some, but not all, animal studies, and results are less well established at low exposure levels. Behavioral effects in exposed animal offspring have also been observed, but again not in all studies. To further examine this problem, we conducted the present experiments. Adult male or female rats were exposed to trace concentrations of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart disease is common in Down syndrome patients, with atrioventricular septal defects accounting for a majority of the abnormalities. The molecular mechanisms of meiotic nondisjunction resulting in Down syndrome were studied for associations with the presence of atrioventricular septal defects.
METHODS AND RESULTS: Twenty highly polymorphic chromosome 21 microsatellite markers were used to genotype two groups of patients (group 1: Down syndrome with atrioventricular septal defects, n = 43; and group 2: Down syndrome without cardiac defects, n = 51) to determine (1) th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cause of Paget's disease of bone (PDB) is unknown. In an attempt to ascertain the proportion of familial cases and evaluate the influence of genetic factors on the occurrence of the disease, a study was undertaken based on 35 PDB patients from our Unit. Their families were investigated, with the participation of a total of 128 first-degree relatives. Fourteen (40%) of these 35 index cases had at least one other first-degree relative affected with PDB and were defined as "familial." The remaining 21 (60%) were considered "sporadic." The frequency of males in the familial cases (79%) was sig
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between passive exposure to tobacco smoke and respiratory symptoms was examined in a sample of 4,197 never-smoking adults. They constituted the never-smoking subsample of a random sample of 9,651 adults (age, 18 to 60 yr) in eight areas in Switzerland. Information on passive smoking exposure and standardized questions on respiratory symptoms were obtained via a questionnaire administered by trained examiners. After controlling for age, sex, body mass index (BMI), study area, atopy, and parental and sibling history, passive smoking exposure was associated with an elevated risk o
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ARI is the most common cause of illness and death in children under 5 years of age. Pneumonia is the leading cause of death. This prospective study was part of an ARIC project conducted to identify risk factors associated with mortality and morbidity of community acquired pneumonia in Thai children younger than 5 years of age. Study subjects were 267 moderately severe pneumonia who were admitted to hospital. Fifteen percent required a ventilator and were categorized as severe cases. Nine patients (3.4%) died and were categorized in the fatal group. From univariate analysis only, risk factors o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For 20 years, clinical reports and laboratory observations have suggested that allogeneic blood transfusion effects important changes in the recipient's immune response. The seminal clinical studies involved dose-dependent improvement in renal allograft survival in patients transfused with allogeneic whole blood, red blood cells, and buffy coat preparations. Subsequently, a burgeoning, but unclear literature proposed that allogeneic blood transfusion decreases survival or tumor-free survival of patients who undergo operations for a variety of different malignancies. Similar studies suggest tha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized 17 rob(13q14q) Robertsonian translocations, using six molecular probes that hybridize to the repetitive sequences of the centromeric and shortarm regions of the five acrocentric chromosomes by FISH. The rearrangements include six de novo rearrangements and the chromosomally normal parents, five maternally and three paternally inherited translocations, and three translocations of unknown origin. The D21Z1/D13Z1 and D14Z1/D22Z1 centromeric alpha-satellite DNA probes showed all rob(13q14q) chromosomes to be dicentric. The rDNA probes did not show hybridization on any of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new case of Bazex, Dupré and Christol (BDC) syndrome in a family (family B...) where the disease affects four generations. Moreover, we report the clinical and genealogical evolution of the first family (family A...), described in 1966 by Bazex. A review of the literature has enabled us to collect the various symptoms of BDC syndrome, to discuss the relationship of this syndrome with basal cell naevomatosis and X-linked dominant chondrodysplasia punctata, and to discuss the kind of heredity. In family B..., two patients were examined. A one-month-old girl, with hypotrichosis and
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gliding testis is located below the external ring; it can be manipulated to the upper scrotum but tends to ascend to its original position. Histologic changes can be detected in these gonads by 7 years of age. We evaluated 427 consecutive prepubertal boys referred for cryptorchidism. One hundred and twenty-three had classical undescended testes: 71 ectopic, 55 retractile, and 178 (mean age 6 yrs. 2 mos.) gliding testes. The gliding testes were smaller than controlaterals in 24% of boys. All gliding testes were unilateral, whereas bilaterality was 85% in the retractile group (P < 0.0001), 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leprechaunism is an autosomal recessive syndrome of severe insulin resistance and is characterized by intrauterine growth restriction, acanthosis nigricans, hirsutism, and loss of glucose homeostasis. Here we report a new female patient of Hispanic and Afro-American descent whose fibroblasts and lymphoblasts had markedly impaired insulin binding (less than 10% of that in controls). Insulin binding to lymphoblasts established from both unrelated parents was partially impaired. Insulin-like growth factor-I (IGF-I) and epidermal growth factor (EGF) binding to the patient's fibroblasts were within
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) with partial deletion of the short arm of chromosome 4 has been exceptionally diagnosed in fetuses. We report prenatal diagnosis of five cases of monosomy 4p. The fetuses were karyotyped for severe intrauterine growth retardation (IUGR) diagnosed on routine ultrasound (US). In addition, cleft-lip and palate and diaphragmatic hernia respectively were found in two cases. The quantity of amniotic fluid was normal in all cases. At autopsy, the fetuses showed the typical craniofacial dysmorphy but without microcephaly. Major renal hypoplasia was the only constant visc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients in a family of exertion-induced heat stroke were reported. Case 1: A 23-year-old male, paternal cousin of case 2, was admitted to our hospital because of loss of consciousness during running under a burning sun. On physical and neurological examinations, he was deeply comatose with high fever, tachycardia, and increased deep tendon reflexes. Laboratory findings disclosed rhabdomyolysis, acute renal failure, disseminated intravascular coagulation, liver injury, and brain edema. He recovered after intensive cooling, some antibiotics, glycerol and sodium dantrolene administration. Ca
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования