The T-cell receptor (TCR)/CD3 complex is crucial for T-cell development and regulation. In humans, CD3D, CD3E, and CD3Z gene defects cause s … t normal PHA-lymphocyte proliferation. This patient had the common variable immunodeficiency (CVID) phenotype and received regular immunoglobulin infusions over 20-years; he gradually developed nodular regenerative hyperplasia over a 5-year period. Distinct from the previously reported CD3G mutations, which mainly present as autoimmunity, the novel CD3G del …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging has a striking impact on the heart and the vascular system, and particularly on the large elastic arteries (i.e., aorta), resulting in a multitude of changes at different structural and functional levels. As result, medial degeneration (MD) occurs. A characteristic example of MD is sporadic thoracic aortic aneurysm (S-TAA), whose patho-physiological mechanisms remain unclear. In this study, typical MD morphological phenotypes were researched in S-TAA cases and control aorta specimens using histopathological and mainly immunohistochemical analyses. Three phenotypes (I, II, and III) were d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with polycystic ovary syndrome (PCOS) diagnosed with the 1990 criteria (i.e. presence of oligo- and/or anovulation (ANOV) and hyperandrogenemia and/or hyperandrogenism (HA) with or without polycystic ovaries (PCO)) appear to have a more adverse metabolic profile than patients diagnosed with the additional criteria introduced in 2003 (i.e. presence of HA and PCO without ANOV and presence of ANOV and PCO without HA). Vaspin is a novel adipokine that appears to preserve insulin sensitivity. We aimed to assess serum vaspin levels in patients with different PCOS phenotypes.
MET…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human campylobacteriosis is currently the most common cause of acute bacterial gastroenteritis on the island of Ireland, accounting for over … multilocus enzyme electrophoresis (MEE), ribotyping) and the data compared. The frequency of shared phenotypes and genotypes between poultry and humans varied depending on the typing technique employed ranging from 98.2% of human isolates sharing a similar resistotyping (MAST) disc type with poultry strains to 20% similarity with MEE typing. Overall, this s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using immunohistochemical demonstration of glutathione S-transferase placental type (GST-P) and histochemical demonstration of gamma-glutamyltransferase (gamma-GT), the long-term development of preneoplastic and neoplastic lesions was followed in rats over a 50-week period. Rats were given a single i.p. injection of 200 mg/kg body weight of diethylnitrosamine (DEN), and then 2 weeks later were administered 0.02% 2-acetylaminofluorene (2-AAF) (group 1), 0.05% phenobarbital (PB) (group 2), 2.0% butylated hydroxyanisole (BHA) (group 3) or no supplement (group 4) in their diet for 6 weeks, all rat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skin substitutes, also known as Cellular and/or Tissue-based Products (CTPs), and wound dressings often are designed to support … nt. Cells activated with PMA and exposed to conditioned media were also found to express an M2-like phenotype, as assessed by flow cytometry.
CONCLUSION: BLCC wounding promotes monocyte recruitment and subsequent polarization into an M2-like population, a critical immune cell effector for the promotion of a wound healing phenotype.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The prognostic value of combining the triglyceride-glucose (TyG) index and intramyocardial hemorrhage (IMH) in STEMI is unclear. We as … independently predicts long-term MACE in STEMI. Combining high TyG with IMH identifies a high-risk phenotype with a 4.0-fold higher MACE risk and incremental prognostic value. The TyG effect is stronger in anterior infarction, suggesting infarct location should be considered in metabolic risk stratification.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonia congenita (MC) is characterized by impaired muscle relaxation following contraction. Autosomal dominant centronuclear myopathy (ADCNM) is characterized by centrally located nuclei and muscle weakness. We aimed to identify potential pathogenic variants responsible for a phenotype overlapping severe myotonia and myopathy in an Iranian family.
METHODS: We performed whole-exome sequencing on an index patient with clinical/electrical myotonia and myopathic changes on electromyography (EMG). We confirmed candidate genes by Sanger sequencing and performed co-segregation analyses…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) is frequently altered in urothelial carcinoma and has been associated with less aggressive disease, but its prognostic relevance remains uncertain. We evaluated tumor FGFR3 mRNA expression levels in relation to clinicopathological phenotype and outcomes in bladder cancer.
MATERIAL AND METHODS: Fresh-frozen tumor tissue from 80 urothelial carcinomas (54 non-muscle-invasive, 26 muscle-invasive) was used for RNA extraction and quantitative PCR. FGFR3 expression levels were normalized to pooled controls and log10-transformed. Associations …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report long-term clinical manifestations and genetic findings of a hereditary vitreoretinopathy exhibiting phenotypical characteristics of Wagner Syndrome in a multigenerational Turkish family originating from the same district in Central Anatolia.
METHODS: Data from detailed medical histories and ophthalmological examinations were evaluated. Family pedigree was constructed. PCR and sequence analysis were performed to assess splice sites of introns 7 and 8 of the VCAN gene associated with Wagner syndrome.
RESULTS: Thirty family members were examined, and 21 affected individual
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Our aim was to describe the phenotype at diagnosis and the early therapeutic profile of newly diagnosed type 2 diabetes across two periods spanning approximately 15 years within the same integrated healthcare system.
METHODS: This retrospective cohort study used electronic health record data from Clalit Health Services (Haifa & Western Galilee, Israel). Adults with incident type 2 diabetes in 2005-2008 (period 1: n=80,201) were compared with those diagnosed in 2020-2023 (period 2: n=101,392). Between-period differences are presented as crude estimates, with an age-stratified …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchiectasis is increasingly recognized as biologically heterogeneous, yet the clinical meaning of eosinophilic and type 2 (T2)-associated signals remains uncertain. This review reassesses whether the field has progressed from recognition of an eosinophilic phenotype to a bronchiectasis-specific, therapeutically actionable T2 endotype. Blood eosinophil count (BEC), airway eosinophilia, fractional exhaled nitric oxide, total immunoglobulin E, and pathway-level signatures capture overlapping but non-equivalent features. Current evidence supports an eosinophilic phenotype more strongly than a u…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental condition whose pathophysiology is thought to arise from complex intera … ical framework that links gene function (Layer 1), core biological pathways (Layer 2), and clinical phenotypes (Layer 3). By mapping ASD-associated genes onto a functional continuum ranging from local synaptic effectors to global regulators of chromatin and gene expression, this framework illustrates how subtype-enriched genetic factors may give rise to bot …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated whether interventricular septal thickness in diastole (IVSd) ≥ 15 mm enriches cardiomyopathic phenotypes among adults with established left ventricular hypertrophy (LVH) and whether broader clinical-echocardiographic features improve triage. We studied 1,127 adults undergoing echocardiography from 2017 to 2019 who met established LVH criteria (sex-specific left ventricular mass index elevation and both IVSd and posterior wall thickness ≥ 13 mm). The primary phenotype was hypertrophic cardiomyopathy, Fabry disease, or amyloidosis. The composite phenotype occurred in 108 patients (9…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Children with the autosomal dominant disorder neurofibromatosis 1 (NF1) exhibit a high prevalence of both attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) (up to 40%) and autism (up to 11%). The genetic mechanisms underlying these behavioral phenotypes are largely unexplored. This study examines the associations between various NF1 genotypes and NF1 behavioral phenotypes.
METHOD: A retrospective cohort study was carried out in children and adolescents with NF1 from 3 national referral centers for NF1 (the Netherlands, United Kingdom, and Belgium). Anonymized data were collected on 5…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in KCNA2 are associated with developmental and epileptic encephalopathy 32 (DEE32), but genotype-phenotype correlations remain unclear.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed in patients with developmental delay and/or epilepsy. Previously reported KCNA2 variants were reviewed to assess pathogenicity and genotype-phenotype associations. Structural modeling, in silico prediction, and spatiotemporal expression analyses were conducted to evaluate the potential effects of variants.
RESULTS: Four patients from unrelated families were identified with KCNA2 mi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kyasanur Forest Disease (KFD) is a tick-borne flaviviral infection endemic to India. While neurological manifestations are recog … ritin concentration of 14,466 ng/ml, consistent with a macrophage activation-like hyperinflammatory phenotype. Neurological evaluation demonstrated normal brain magnetic resonance imaging and non-inflammatory cerebrospinal fluid. CSF reverse-transcription polymerase chain reaction for KFD virus was negative, and no alternative evidence of central nervous sy …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mixed-phenotype acute leukemia (MPAL) is a rare but difficult to treat hematologic malignancy.
METHODS: flow cytometry immunophenotyping method was used in EDTA bone marrow and/or peripheral blood taken from all consecutive morphologically diagnosed acute leukemia (AL) patients from November 2015 to December 2019.
RESULTS: Among 616 consecutive AL cases diagnosed and evaluated during this period, 22(3.57%) patients with MPAL were identified fulfilling WHO 2008 criteria for immunophenotypic characteristics of AL. Fifteen (68.2%) cases were diagnosed as B/myeloid, 5(22.72%) as T/my…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования