Resistance in chronic myelogenous leukemia is an issue that has developed in parallel to the availability of rationally designed small molecule tyrosine kinase inhibitors to treat the disease. A significant fraction of patients with clinical resistance are recognized to harbor point mutations/substitutions in the Abl kinase domain, which limit or preclude drug binding and activity. Recent data suggest that compound mutations may develop as well. Proper identification of clinical resistance and prudent screening for all causes of resistance, ranging from adherence to therapy to Abl kinase mutat…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to perform a comprehensive study of dural ectasia (DE) related to FBN1 mutations. We performed a database analysis of two German metropolitan regions of 150 patients (68 men, 82 women; mean age 35 ± 16 years). All patients had a FBN1 mutation and underwent dural magnetic resonance imaging. Age was <16 years in 20, 16-25 in 27, 26-35 in 67, and >35 in 36 patients. Prevalence of dural ectasia was 89% with criteria of Oosterhof and Habermann, 83% with Fattori, 78% with Lundby, and 59% with Ahn. DE was less frequent in patients <16 years with Ahn and Fattori. DE relat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse models provide valuable opportunities for probing the underlying pathology of human birth defects. By using an N-ethyl-N-nitrosourea-b … ten associated with mutations in the Hedgehog receptor PTCH1 and genetic mapping in DL identified a point mutation at a splice donor site in Ptch1. By using genetic complementation analysis we determined that DL is a hypomorphic allele of Ptch1, leading to increased Hedgehog signaling. Two aberrant transcripts are generated by the mutated Ptch1(DL) gene, which w …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phosphoinositide phosphatase SopB/SigD is a type III secretion system effector that plays multiple roles in Salmonella internalization a … wed the Cdc42-interacting region of SopB to the first 142 amino acids, and isolated a collection of point mutations in this region, mainly affecting leucine residues conserved in the related Shigella IpgD protein. Such mutations yielded SopB unable to interact with Cdc42 but maintained phosphatase activity. SopB mutant proteins defective for binding Cdc42 were u …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aggregation of the 37-residue protein, islet amyloid polypeptide (IAPP), as either insoluble amyloid or as small oligomers, appears to play a direct role in the death of pancreatic beta-islet cells in type II diabetes. While IAPP has been known to be the primary component of type II diabetes amyloid, the molecular interactions responsible for this aggregation have not been identified. To identify the aggregation-prone region(s), we constructed a library of randomly generated point mutants of IAPP. This mutant IAPP library was expressed in Escherichia coli as genetic fusions to the reporter
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports published in the past several years have not provided conclusive evidence regarding a relationship between the development of colorectal cancer and NOD2 gene mutations, though some geographic variability has been shown.
MATERIAL/METHODS: The goal of the current project was to analyze the frequency of selected NOD2 gene variants, including P286S, R702W, G908R, and 1007fs, in the Polish population of patients with rectal cancer. Fifty-one rectal cancer patients undergoing treatment were included in the study. As a control group to provide a reference point for NOD2 polymorph
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many human diseases are caused by small alterations in the genes and in the majority of cases sophisticated protocols are required for their … sed assay, which was applied for the first time in a variety of monogenic disorders, indicates that point mutation identification is feasible in any conventional molecular lab even for cases, where other techniques have failed.
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many human diseases are caused by small alterations in the genes and in the majority of cases sophisticated protocols are required for their … sed assay, which was applied for the first time in a variety of monogenic disorders, indicates that point mutation identification is feasible in any conventional molecular lab even for cases where other techniques have failed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two homoallelic mutations have recently been identified in the alpha-subunit of hexosaminidase A (EC 3.2.1.52) causing the infantile form of Tay-Sachs disease in Turkish patients. Both of these mutations, a 12 bp deletion (1096-1107 or 1098-1108 or 1099-1109) in exon 10 and a point mutation (G1362 to A, Gly454 to Asp) in exon 12, are located in the catalytic domain of the hexosaminidase alpha-chain. In order to determine whether these mutations affect the function of the catalytic domain or result in an instable protein, both mutant cDNAs were overexpressed in COS-1 cells. As judged by Western…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked ocular albinism type 1 (OA1) is caused by mutations in OA1 gene, which encodes a membrane glycoprotein localised to mel … ting of two intragenic deletions (one encompassing exon 6, the other encompassing exons 7-8), and a point mutation (310delG) in exon 2. We report the development of a new method for diagnosis of heterozygous deletions in OA1 gene based on measurement of gene copy number using real-time quantitative PCR from genomic DNA.
CONCLUSION: The identification of OA1 mut …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the defining characteristics of the epithelial sodium channel (ENaC) is its block by the diuretic amiloride. This study investigates the role of the extracellular loop of the alpha-subunit of ENaC in amiloride binding and stabilization. Mutations were generated in a region of the extracellular loop, residues 278-283. Deletion of this region, WYRFHY, resulted in a loss of amiloride binding to the channel. Channels formed from wild-type alpha-subunits or alpha-subunits containing point mutations in this region were examined and compared at the single-channel level. The open probabilities …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomas are tumors arising mainly at cranial and spinal nerves. Bilateral vestibular schwannoma is the hallmark of neurofibromatosis type2 (NF2). The NF2 gene has been cloned and comprehensive analysis of its mutations in schwannomas shows that up to 60% of tumors carry inactivating mutations. Thus, the genetic mechanism behind the development of more than 40% of schwannomas without NF2 mutations is unknown. We have therefore studied tumor tissue from 50 human schwannomas by allelotyping and have found chromosome 22 deletions in over 80% of the cases. We detected 14 cases (27%) that reveal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked chondrodysplasia punctata (CDPX) is a congenital disorder characterized by abnormalities in cartilage and bone development. Mutations leading to amino acid substitutions were identified recently in CDPX patients, in the coding region of the arylsulfatase E (ARSE) gene, a novel member of the sulfatase gene family. Transfection of the ARSE full-length cDNA, in Cos7 cells, allowed us to establish that its protein product is a 60-kD precursor, which is subject to N-glycosylation, to give a mature 68-kD form that, unique among sulfatases, is localized to the Golgi apparatus. Five missense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), a dominantly inherited cancer syndrome, is defined by the presence of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma (pheo), and primary hyperparathyroidism (p-HPT). Along with multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), it is associated with germline mutations of the RETproto-oncogene localized in 10q11.2. In FMTC and MEN2A, point mutations result in the substitution of one of five Cys residues in the extracellular domain of RET. In a larger pedigree from Saarland, several individuals were obs…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: De Novo transplant amyloidosis denotes the condition when a patient develops amyloidosis after transplantation but had not been d … AFib amyloidosis. Genetic testing of the patient revealed that he has fibrinogen A alpha gene (FGA) point mutation with a p.E545V variant.
INTERVENTIONS: Cardiac evaluation showed normal transthoracic echocardiogram. Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) showed no involvement by amyloidosis. A peripheral nerve biopsy showed diabetic neuropathy. Thus, the kid …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the efficacy of a single intravitreal injection of rAAV2/2-ND4 in subjects with visual loss from Leber hereditary optic neuropathy (LHON).
DESIGN: RESCUE is a multicenter, randomized, double-masked, sham-controlled, phase 3 clinical trial.
PARTICIPANTS: Subjects with the m.11778G>A mitochondrial DNA mutation and vision loss ≤6 months from onset in 1 or both eyes were included.
METHODS: Each subject's right eye was randomly assigned (1:1) to treatment with rAAV2/2-ND4 (single injection of 9 × 1010 viral genomes in 90 μl) or to sham injection. The left eye received the tr
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The impacts of genetic polymorphisms on drug resistance mutations (DRMs) among various HIV-1 subtypes have long been debated. In this study, we aimed to analyze the natural polymorphisms and acquired DRM profile in HIV-1 CRF01_AE-infected patients in a large first-line antiretroviral therapy (ART) cohort in northeastern China.
METHODS: The natural polymorphisms of CRF01_AE were analyzed in 2034 patients from a long-term ART cohort in northeastern China. The polymorphisms in 105 treatment failure (TF) patients were compared with those in 1148 treatment success (TS) patients. The ac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Widespread use of BCR::ABL1 tyrosine kinase inhibitors (TKIs) has transformed the clinical landscape of chronic myeloid leukemia (CML). However, BCR::ABL1 mutation-driven treatment resistance challenges optimal care and outcomes. The purpose of this study was to ascertain real-world practices concerning such mutational profiling in US hematology and oncology practices, which were mainly community-based.
MATERIALS AND METHODS: This is the first chart review of BCR::ABL1 kinase domain mutational profiling in the US. In this study of the Cardinal Health Oncology Provider Extended
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) is associated with a high rate of treatment failure. Since the 9 to 11-month shorter oral regimen in MDR-TB treatment includes pyrazinamide (PZA), it is essential to assess the susceptibility of MDR-TB strains to PZA to guide effective therapy. The susceptibility of PZA is highly affected by drug pressure induced by rifampicin (RIF) and isoniazid (INH) resistant strains. This study examines the association between point mutations in the rpoB, katG, inhA, and pncA genes. Resistant patterns of MDR strains were detected through line probe assay. Phenotypi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penile carcinoma develops either through human papillomavirus (HPV) related or unrelated carcinogenic pathways. Genetic alterations and nucleotide changes in coding regions (ie, TP53, CDKN2A, PIK3CA and NOTCH1) are main cancer driver events either in HPV positive or in HPV negative tumours. We investigated the presence of hotspot nucleotide mutations in TERT promoter (TERTp) and PIK3CA exon 9 and their relationship with HPV status in 69 penile cancer cases from Italian and Ugandan patients. Genetic variations and viral sequences have been characterised by end-point polymerase chain reaction (P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования