BACKGROUND/OBJECTIVES: Dopamine has been implicated in the pathogenesis of migraine. We investigated the possible association between the polymorphism 312G>A (rs6280) in the DRD3 gene(essential tremor 1-ETM1- locus, chromosome 3q13) and the risk for migraine and for triggering migraine attacks by alcohol.
METHODS: We studied the frequency of the DRD3 genotypes and allelic variants in 197 patients with migraine and 282 healthy controls using a polymerase chain reaction and MlsI-restriction fragment length polymorphisms method.
RESULTS: The frequencies of the DRD3 genotypes and DRD3Gly9 were s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation in warning colouration is common, despite strong positive frequency-dependent selection favouring the most common morph and may arise from spatially or temporally variable selection or associations with other traits. We investigated the maintenance of warning colour variation in the wood tiger moth, Arctia plantaginis, which shows sexual dimorphism in colouration: two distinct male morphs controlled by a single locus, and continuous variation in female hindwing colour and larval warning signal size. Using whole-genome sequencing of 657 individuals from a laboratory stock derived from
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Serum vitamin D status and vitamin D receptor (VDR) genetic variation may contribute to kidney stone disease (KSD) susceptibility, although their combined effects remain poorly understood. This study investigated the independent and combined effects of serum vitamin D status and VDR genetic variation on KSD susceptibility in a genetically homogeneous population.
METHODS: A case-control study was conducted on 267 KSD patients and 296 metabolically screened controls. Serum 25-hydroxyvitamin D was measured, and VDR ApaI, TaqI, and FokI polymorphisms were genotyped by PCR-RFLP. Haplot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Evidence from genome-wide and candidate gene association studies, familial aggregation and linkage analyses demonstrate the genetic contribution to fibromyalgia (FM) disease. This study aimed to identify genetic biomarkers of FM and its related comorbid disorders, by exploring 41 polymorphisms potentially involved in FM pathogenesis in families with at least one patient with FM.
METHODS: Core symptoms were assessed, and blood samples collected from 556 patients with FM and 395 healthy relatives. For the genetic study, a final sample of 401 FM patients and 232 healthy controls was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peptidylarginine deiminases (PAD) 2 and 4 are pivotal enzymes in the pathophysiology of RA, owing to their involvement in protein citrullination, which produces autoantigens recognised by anti-citrullinated protein antibodies (ACPAs). Genetic variations in PADI2 and PADI4, along with autoantibodies targeting these enzymes, have been identified as significant contributors to the susceptibility and heterogeneity of RA. This systematic review with narrative synthesis consolidates existing evidence on the correlations between PADI2/PADI4 polymorphisms and the risk of RA, alongside the prevalence a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Approximately 3% of newborns worldwide are affected by Congenital Anomalies (CAs) with or without Intellectual Disability (ID)/Developmental Delay (DD), often caused by genetic factors such as single-gene disorders or chromosome aberrations. Whole Exome Sequencing (WES) has become a highly effective first-tier test for identifying these genetic factors, detecting both Copy Number Variations (CNVs) and Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)/Insertion/Deletion Polymorphisms (INDELs), while conventional cytogenetic analysis can provide additional valuable information to confirm result
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Knowledge of the genetic diversity of Plasmodium vivax antigen vaccine candidates can offer valuable insights into antigens targeted by host immunity and their utility as vaccine candidates. We previously catalogued the genetic diversity of DBP, MSP1, and members of the RBP family. Here we report the diversity of 14 additional P vivax vaccine candidates to identify polymorphic domains and immune selection, to guide selection of alleles for vaccine development.
METHODS: A total of 289 of 353 publicly available P vivax whole genome sequences from Asia, the Americas, and Oceania pass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While parental astigmatism is a known risk factor for childhood astigmatism, the molecular genetic basis remains elusive. Previous genetic studies, largely confined to adult corneal and refractive astigmatism (CA and RA), did not address internal astigmatism (IA) and astigmatism vector components. We aimed to determine whether genes previously identified to have associations with corneal curvature (CR), CA, and RA in adults similarly occur for CR, CA, RA, IA, and astigmatism vector components (J0 and J45) in children.
METHODS: Fourteen polymorphisms in nine loci were genotyped in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiated thyroid carcinoma (DTC) is the most common endocrine malignancy. This disease includes papillary and follicular thyroid tumors, and accounts for the majority of thyroid cancer cases. Although both genetic and environmental variables contribute to the genesis of DTC, specific genetic variants in the Thai population remain to be fully understood. The present case-control study aimed to investigate six single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with DTC susceptibility that had previously been described in genome-wide association studies; namely, rs944289, rs2439302, rs966423
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern advances in disease genetics have uncovered numerous modifier genes that play a role in the severity of disease expression. One such class of genetic conditions is known as inherited retinal degenerations (IRDs), a collection of retinal degenerative disorders caused by mutations in over 300 genes. A single missense mutation (K42E) in the gene encoding the enzyme dehydrodolichyl diphosphate synthase (DHDDS), which is required for protein N-glycosylation in all cells and tissues, causes DHDDS-IRD (retinitis pigmentosa type 59 (RP59; OMIM #613861)). Apart from a retinal phenotype, however,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastocystis sp. is a protozoan parasite that infects the intestines of humans and animals, causing chronic diseases such as skin rashes, abdominal pain, and irritable bowel syndrome. A survey was conducted to determine the prevalence and genetic diversity of Blastocystis sp. infection in cattle, in Hebei Province, China. 2746 cattle fecal samples were collected from 11 cities in Hebei Province and analyzed using polymerase chain reaction targeting the Blastocystis sp. barcoding gene. MEGA, PhyloSuite, and PopART were used to analyze the subtype, sequence signature, pairwise genetic distance,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beans are legumes that play extremely important roles in human nutrition, serving as good sources of protein, vitamins, minerals, and antioxidants. In this study, we tried to elucidate the genetic diversity and population structure of 40 Turkish bean (Phaseolus vulgaris L.) local varieties and 5 commercial cultivars collected from 8 different locations in Erzurum-Ispir by using inter-primary binding site (iPBS) retrotransposon markers. For molecular characterization, the 26 most polymorphic iPBS primers were used; 52 bands per primer and 1350 bands in total were recorded. The mean polymorphism
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Echinococcus granulosus is the causative agent of cystic echinococcosis, which has serious impacts on human and/or animal health, resulting in significant economic losses. Echinococcus granulosus comprises a number of intra-specific variants or strains at the genetic level. In Saudi Arabia, few studies were performed on genetic variations in Echinococcus species. Therefore, the present study aimed to investigate the phenotypic and genetic characterization of hydatid cysts harboured by sheep and camels in Al-Madinah Al-Munawarah. Samples of hydatid cysts were collected from local sheep (n = 25)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rise in cancer survival rates has raised concerns about the long-term adverse effects of cancer treatment, including neurocognitive impairment. Neurocognitive deficits such as attention and processing speed are frequently observed and can have a profound, lifelong impact in daily life of cancer patients. Interestingly, large interpatient variability exists in cognitive outcomes. Emerging evidence indicates that such differences may be related to genetic variation. The aim of our review was to systematically summarize the current literature on the modulatory effects of germline genetic poly
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is a genetic syndrome associated with a microdeletion of the chromosome 22 band q11.2 with an estimated prevalence between 1:2,500 and 1:4,000. Studies of school-age children have shown that individuals with 22q11DS have high rates of psychiatric morbidity. In particular, by late adolescence, about 30% of patients with 22q11DS develop psychotic symptoms. One of the genes located in the microdeletion region of 22q11DS is the Catechol-O-Methyl transferase (COMT) which codes for an enzyme critically involved in the catabolic clearance of dopamine. COMT is criti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: We conducted a cross-sectional, genotyping study in patients with lumbar spinal stenosis (LSS) and controls.
OBJECTIVE: To determine the contribution of COL9A2 polymorphisms to LSS development in the Korean population.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Because congenital spinal stenosis is typically associated with chondrodysplasias, which are genetic disorders, genetic factors may also play a role in degenerative LSS. A recent Finnish study reported a splice site mutation in COL9A2, leading to premature translation termination. However, a few studies on the genetic association of si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Parenchymal liver siderosis is associated with increased fibrosis in patients with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). The aim of this study was to assess whether a panel of genetic variants previously reported to influence iron metabolism, including the C282Y/H63D HFE, the PiZ/PiS alpha1-antitrypsin, the IVS1-24 ferroportin polymorphisms, and the beta-thalassemia trait, may be able to predict the presence of parenchymal siderosis and of progressive fibrosis in NAFLD.
METHODS: We considered 274 Italian patients with biopsy-proven NAFLD. Genetic polymorphisms were sea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risk and protective factors for alcohol use disorders (AUDs) are complex and reflect both environmental and genetic factors. Genetic components account for about 50% of the variation and influence several phenotypes, including the level of response (LR) to alcohol as well as alcohol-metabolizing enzyme polymorphisms. Variations in the ADH1B and ADH1C genes may influence the LR to alcohol by increasing levels of acetaldehyde during alcohol metabolism, although most data on this question come from Asian populations.
METHODS: This study evaluated associations of ADH1B and ADH1C genot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2004eng
Clinical and animal studies suggest a role for pathways regulated by cyclic-AMP in anxiety. Mouse gene deletion studies, our own linkage findings on chromosome 10, and a recently published genetic association study by Domschke et al. [2003: Am J Med Genet 117B:70-78] suggest that the cAMP responsive element modulator (CREM) may be involved in panic disorder. We have employed a family-based design to investigate the role of DNA sequence variations in the gene for CREM in panic disorder. We have genotyped 613 individuals in 70 panic disorder pedigrees, as well as 42 parent/offspring triads. Subj
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic prostatitis/chronic pelvic pain syndrome (CP/CPPS) causes substantial morbidity afflicting approximately 10% of adult males. Treatment is often empirical and ineffective since the etiology is unknown. Other prostate and genitourinary diseases have genetic components suggesting that CP/CPPS may also be influenced by genetic predisposition. We recently reported a highly polymorphic short tandem repeat (STR) locus near the phosphoglycerate kinase gene within Xq11-13. Because this STR is in a region known to predispose towards other prostate diseases, we compared STR polymorphisms in 120 C
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования