A 1-3/12-year-old Turkish boy born of consanguineous parents was hospitalized in poor general condition with disorientation, hepatosplenomegaly, and rickets. Laboratory tests showed pronounced symptoms of hepatic dysfunction, rickets, and Fanconi's syndrome with acidosis. The diagnosis juvenile type I tyrosinemia was based on the anamnesis, hepatorenal symptoms, and elevated tyrosine and methionine blood levels as well as the pathognomic findings of heavy succinylacetonuria and absent fumarylacetoacetase activity in the fibroblasts. Etiology, pathobiochemistry, clinical symptoms, differential
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight prenatal diagnostic centers in New England enrolled 77,273 second-trimester pregnant women between January 1986 and March 1987 to study prospectively the sensitivity and detection efficiency of maternal serum alpha-fetoprotein measurement as a screening test for Down syndrome. The study was limited to women under the age of 35 because it is accepted practice to offer amniocentesis to all women above that age. Based on risk estimates derived from a combination of maternal age and maternal serum alpha-fetoprotein measurement, 4.7% of the study population was initially classified as being a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic abnormalities were compared in 42 acute nonlymphocytic leukemia patients at diagnosis and in relapse. Clonal changes were observed in 21 cases. The types of changes were the appearance of clonal abnormalities in relapse in four patients without clonal changes at diagnosis, the detection of new abnormalities superimposed on preexisting ones in 11 cases, and the selection of an abnormal clone in six others. Nonclonal structural abnormalities, mainly involving chromosomes 17 and 12p, were detected in relapse in 17 patients, compared to seven at diagnosis. The appearance of totally new
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children with typical clinical and haematological features of monosomy 7 myeloproliferative syndrome are presented. Both children displayed decreased production of beta-globin chains and unbalanced high alpha/non-alpha synthetic ratios similar to those characteristic of homozygous beta-thalassaemia. These provide further evidence for the involvement of the erythroid line as part of the malignant clone, indicating neoplastic transformation of a pluripotential stem cell in this disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Madelung's deformity due to Leri-Weill Syndrome (Dyschondrosteosis) is a rare condition. Six cases of this entity involving two generations in one family are reported in this communication. The differential diagnosis of the various causes of Madelung's deformity are briefly discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated children affected by TAR syndrome, autosomic recessive disease with congenital thrombocytopenia and bilateral radial aplasia, are described. In the first case a mild thrombocytopenia has been compatible with a fairly normal life until the second year of age. The other child shows radial aplasia associated with other anomalies of the upper limbs, severe thrombocytopenia and leukemoid reaction. The relationship among TAR syndrome, Fanconi's anemia and Roberts' syndrome are briefly discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three nephroblastomas, including one bilateral tumour, have been detected in three children belonging to the same family and born from a consanguinous marriage. The clinical and diagnostic particularities compared to non familial "sporadic" nephroblastomas are studied. The pathogenesis with the incidence of chromosomal anomalies, the diagnosis and the frequency of bilateral diseases along with the associated deformities and a non invasive therapeutic attitude are discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been conclusively shown that a majority of XX males has acquired Y-chromosome-specific DNA (Y-DNA) sequences from their father's Y chromosome. Testicular differentiation in these XX males is very likely induced by the testis-determining factor, TDF, normally located on Yp. The phenotypic expression of TDF in the presence of two X chromosomes is a male habitus, dysgenetic scrotal testes and no ambiguity of the genitalia. Among those XX males who do not have Y-DNA detectable by presently used methods, some, but not all, have ambiguity of the genitalia with or without hypospadias. XX true
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five children from two families presented to a regional neonatal surgical unit between 1959 and 1984 with congenital anal anomalies and other malformations resulting from an autosomal dominant inherited condition, the Opitz G syndrome. This and other Mendelian causes of congenital anal malformations are briefly discussed in view of their importance for genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncogenes are genes with a proven cancer association that appear to function primarily in the regulation of cellular proliferation and differentiation. The preliminary work leading to their discovery, their association with retroviruses, the retrovirus life cycle, and the use of retroviruses to find and characterize oncogenes is discussed in detail. Chromosomal abnormalities are discussed using Burkitt's lymphoma and the myc oncogene as prototypes. Finally, the normal (nonmalignant) functioning of oncogenes is discussed in terms of embryogenesis and hepatic regeneration.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observed cost of amniocentesis for the prenatal diagnosis of chromosomal aberrations in pregnancies at risk because of advanced maternal age was compared with the estimated cost of chorionic villi biopsy (CVB). The cost of CVB was estimated to be 22% less than that of amniocentesis when the cost of the sampling procedure, the laboratory charges and the cost of spontaneous and therapeutic abortions were considered.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities were studied in 33,551 abortions and births to women whose contraceptive histories had been recorded at their first antenatal visit in 1975-1977. Chromosome examinations were performed exclusively on clinical grounds. There were 45 de novo abnormalities detected (1.34/1,000); three of them were detected at amniocentesis. Trisomy 21 was observed in 27 cases (0.80/1,000), trisomy 18 in nine (0.27), other trisomies in three (0.09), and translocations or deletions in five (0.15). One case of triploidy and six cases of inherited abnormalities were detected. There were no s
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of erythroleukemia (EL; FAB M6) is presented in which the leukemic cells of the marrow were characterized by two ranges in the chromosome number, i.e., one hypodiploid and another near-tetraploid. All characteristics of major karyotypic abnormalities (MAKA) were present, i.e., increased karyotype instability with variation of the chromosome count from metaphase to metaphase, dicentrics, acentrics, marker chromosomes, double minute chromosomes (DMs), and centromere spreading. All of these events were variably represented from metaphase to metaphase. The prognosis was poor, with survival
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports the results of a complete national survey to measure utilization rates of prenatal cytogenetic diagnosis (P.C.D.) in women of advanced maternal age in Australia. P.C.D. has been available throughout Australia for the last decade. Every laboratory in Australia providing a P.C.D. service for the years 1979-1982 took part in this study. Utilization rates (both National and State rates) by ages of mothers, are presented. Big interstate differences exist. The 1982 National P.C.D. utilization rate for pregnant women who were 40 years of age and over was 38.8 per cent, and this rat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report shows the results of a karyotype analysis carried out on 282 patients clinically selected for some suspicion of chromosome abnormalities. This population showed a significantly higher incidence of chromosome anomalies (21.6%) than an unselected population (0.5-0.6%). The aim of this study is to determine the incidence of chromosome abnormalities in a selected Sardinian population and to compare these data with those of other authors.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined 61-year-old identical twin women of Jewish extraction with a probable autosomal recessive form of torsion dystonia. The dystonia in each was relatively mild and discovered only because a young relative developed dystonia. The twins were said to be discordant for dystonia, but personal evaluation led to the diagnosis of dystonia in both. Their slow course, with prolonged spontaneous remission in one twin, is in contrast to that described in most published reports. Although similar in mode of onset and initial course, the twins were dissimilar in age at onset, influence of pregnancy,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования