To evaluate the value of increasing sequencing depths of non-invasive prenatal testing (NIPT) for fetal chromosomal aneuploidies based on the semiconductor sequencing platform. This study recruited a cohort of 59,800 singleton pregnancies from Guangdong Women and Children Hospital between January 2015 and December 2020, including 48,018 cases of NIPT and 11,782 cases of expanded NIPT. Cell-free DNA from plasma samples was sequenced at a sequencing depth of 0.15X for NIPT and 0.4X for expanded NIPT. Patients with positive NIPT results were offered fetal karyotyping or microarray analysis for co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To maintain pregnancy health, the human placenta delicately balances protection of the developing fetus from invading pathogens with suppression of excessive inflammation that could lead to fetal and neonatal autoimmune disorders. Previous research, including our own, has shown that small RNA products of the Chromosome 19 MicroRNA Cluster (C19MC) promote viral resistance in non-trophoblastic cells. However, the role of C19MC products in placental trophoblasts remained unclear. Here, we analyzed chromatin accessibility in the C19MC enhancer and identified a previously unknown regulatory domain.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kallmann syndrome (KS) is a rare congenital disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia/hyposmia. KS primarily results from nucleotide substitutions and copy number variations in known causative genes. Only one balanced X chromosomal inversion involving ANOS1 has been identified in a patient.
CASE PRESENTATION: We encountered a boy with typical clinical features of KS. G-banding showed a 46,Y,inv(X)(pter→p22.32::q21.1→p22.32::q21.1→qter) karyotype, and whole genome sequencing and array-based comparative genomic hybridization detected a copy number neutral
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of spina bifida is multifactorial; the phenotype is the end result of both genetic and environmental influences. Wh … med to understand their role in neural tube development.
RESULTS: CMA revealed significant LCSH on chromosomes 2, 3, and 7 involving the genes SOX11, WNT7A, FZD9, SEMA3A, and VHL, all of which are involved in neural tube closure. Mosaic Klinefelter syndrome (25.9% mosaicism) was identified in the second patient while the third patient had a normal genetic pr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports a child with cardioaciocutaneous syndrome (CFCS) caused by a rare microdeletion of chromosome 19p13.3, and a literature review is conducted. The child had unusual facies, short stature, delayed mental and motor development, macrocephaly, and cardiac abnormalities. Whole-exome sequencing identified a 1 040 kb heterozygous deletion in the 19p13.3 region of the child, which was rated as a "pathogenic variant". This is the first case of CFCS caused by a loss-of-function mutation reported in China, which enriches the genotype characteristics of CFCS. It is imperative to enhance
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Many patients with sex chromosome abnormalities (SCAs) are diagnosed late in life or remain undiagnosed, leading to delayed or inadequate medical intervention and care. This study aimed to develop a reliable, rapid and cost-effective test for identifying SCAs using a blood sample - an essential step toward establishing a neonatal screening program.
METHODS: A total of 360 blood samples (180 SCA patients, and 180 controls) were obtained from four cross-sectional studies of adult patients with SCAs and age-matched controls. Informed consent was collected, and all procedures followed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic loss of chromosome Y (mLOY), the most common somatic mutation, prompts fibrotic heart diseases. We hypothesized that it accelerates atrial fibrillation (AF) and contributes to its sex disparity. A total of 214,405 male participants from the UK Biobank without prevalent AF were included, with a median follow-up of 14.31 years. mLOY was associated with a 16% higher AF risk, with 9.6% and 6.4% of the association mediated by neutrophils and monocytes. AF risk of males with mLOY was 98% higher than that of matched females. Thus, mLOY is associated with a slightly increased AF risk, and might
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic loss of Y Chromosome (mLOY) refers to genetic mosaicism in males where some somatic cells have lost the Y chromosome (ChrY) while other cells remain their ChrY. mLOY is primarily found in the blood, not only because blood cells are easily accessible, but also because hematopoietic stem cells with LOY mutation gain competitive advantages, therefore producing a large number of LOY-positive blood cells via clonal hematopoiesis. Due to the specific structures, human ChrY is prone to be missegregated during mitosis, and driving by the germline variants, environmental insults and aging microe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation generates DNA double-strand breaks (DSBs) that challenge DNA repair mechanisms and drive mutagenesis, chromosome rearrangements, and cell lethality. These features underlie its application in cancer therapy. DSBs arise from direct DNA ionization or the indirect action of reactive species generated by energy deposition events. While distinct particle-matter interactions are considered independent during standard irradiation timescales, the impact of extreme dose rates-comparable to the reactive species half-lives-remains unclear. Here, we used a chromosome fusion capture (CFC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are rare structural variants involving 3 or more chromosomal breakpoints. Most de novo-reported CCRs pose challenges for diagnosis and management. They often require karyotyping, fluorescence in situ hybridization, and chromosomal microarray analysis (CMA) for clinical diagnosis because of the limitations of each method. Here, we report an inherited, exceptionally complex CCR involving 4 chromosomes and 13 breakpoints in a family with multisystem anomalies.
METHODS: We evaluated the CCRs using karyotyping, fluorescence in situ hybridization, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Organochlorine (OC) insecticides are a class of environmentally persistent chemicals linked to risk of several cancers, includin … s. We detected mLOY using genotyping array intensity data in the pseudoautosomal regions of the sex chromosomes. Logistic regression was used to estimate associations between OC use and mLOY, adjusted for pre-specified confounders. Stratified analyses were performed by factors associated with mLOY (age, smoking status, obesity) and state of residence.
RESULT …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal sonographic features, genomic results of chromosomal microarray analysis (CMA) and exome sequencing (ES), and pregnancy outcomes of fetuses with Sotos syndrome, and to provide genetic counseling for at-risk pregnancies.
METHODS: This retrospective study analyzed 13 cases of prenatally diagnosed Sotos syndrome from January 2016 to March 2025. We collected and compared ultrasound findings, CMA and ES results, and pregnancy outcomes with the literature.
RESULTS: All 13 cases exhibited de novo abnormalities in the NSD1 gene, with nine deletions identified through C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variants (CNVs) are an important source of normal and pathogenic genome variations. Chromosomal microdeletions and microduplications have long been associated with abnormal developmental outcomes. Recently, the application of CNV sequencing (CNV-seq) is rapidly identifying new recurrent microdeletion and microduplication syndromes and a previously unsuspected level of copy number variation which needs to be distinguished from pathogenic change.
MATERIALS AND METHODS: In this research, a 26-year-old, gravida 1, para 0, woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomes, cellular structures carrying genetic information, are fundamental to cellular genetics research, with abnormalities potentially causing serious genetic disorders. This makes chromosome screening an essential component in prenatal care for monitoring fetal development and detecting potential genetic abnormalities early in pregnancy. However, manual chromosome analysis is highly inefficient and increasingly burdensome for medical laboratories as prenatal examinations become more common in modern healthcare practices worldwide. Current karyotype analysis systems face sign…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Females have a better ability to resolve infections compared to males, but also a greater susceptibility to develop autoimmunity. Besides the initial interest in the contribution of sex-steroid hormone signaling, the role of genetic factors linked to the X chromosome has recently received much attention. In humans and mice, the number of X chromosomes, rather than sex-steroid hormones, is associated with a higher risk to develop autoimmunity, particularly rheumatic diseases, such as SLE, Sjögren's syndrome, or systemic sclerosis. In this review, we will summarize the recent advances in the var…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The only cytogenetic alteration defining a subtype of a myelodysplastic syndrome is represented by the deletion of the long arm of chromosome 5 (del(5q)), now classified as MDS with isolated del(5q). This subtype is associated with a peculiar phenotype mainly dependent on the haploinsufficiency of several genes located on the deleted arm of chromosome 5. These patients show a good prognosis and respond to treatment with lenalidomide, but some cases progress to acute myeloid leukemia. Molecular studies have, in part, elucidated the heterogeneity of MDS with isolated del(5q), mainly related to t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of t(v;22) sole, major route ACAs all (+8, n = 14; +Ph, n = 10; +19, n = 1), and -Y sole on progression-free survival. Survival curves are compared with those of patients with the standard t(9;22) translocation. Other ACAs or complex karyotypes did not influence survival.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare genetic syndrome due to variants in genes involved in telomeric regulation and maintenance, impacting multiple organ systems. We report a case of DC secondary to TYMS gene deletion in a patient with ring chromosome 18 and related partial monosomy 18p and 18q. TYMS encodes thymidylate synthase, and compound heterozygosity for loss of function variants in TYMS and a specific haplotype of its antisense regulator ENOSFI (enolase super family 1) causes digenic DC. The patient had physical and developmental features of 18p monosomy, including poor growth, feedin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining karyotype-phenotype correlations for individuals with Turner syndrome ("TS individuals") is a longstanding research endeavor. The limited literature on Turner syndrome (TS) with a ring X chromosome hinders counseling about the neuropsychological and clinical features. To further characterize these phenotypes, we compared 27 TS individuals with 46,X,r(X)/45,X ("ring X") to 50 non-mosaic 45,X, and 27 mosaic 45,X/46,XX ("mosaic 45,X") individuals. This retrospective cohort study of 104 individuals reported on cardiac and renal malformations, endocrine and neuropsychological conditions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования