Mycobacterium tuberculosis (Mtb) is a human bacterial pathogen that establishes chronic infection in the lung. Although the genome of Mtb was sequenced nearly 25 years ago, the genetic basis of Mtb's success as a human pathogen remains to be fully elucidated. Large-scale mutation-based genetic approaches to understanding gene function are hindered by the limited throughput of traditional transposon sequencing strategies used in mycobacteria. To create a resource for determining the function of genes, we generated a pooled random barcode transposon-site sequencing (RB-TnSeq) library in Mtb. A u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Left ventricular noncompaction (LVNC), an uncommon myocardial disorder, is pathologically defined by the presence of excessive trabecular meshwork and deep intertrabecular recesses within the ventricular chamber. Despite recognized genetic heterogeneity underlying LVNC pathogenesis, the molecular determinants remain incompletely elucidated.
METHODS: We recruited a multigenerational Chinese LVNC pedigree and systematically collected clinical data, comprehensive family histories, and peripheral blood samples from the proband and relatives for genetic investigation.
RESULTS: The p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male pattern hair loss, the clinical manifestation of androgenetic alopecia in men, is a highly prevalent chronic condition associated with significant psychosocial burden, yet current therapies show heterogeneous efficacy and tolerability between individuals. Over the past decade, genome wide association and sequencing studies have identified hundreds of susceptibility loci that converge on androgen signalling, WNT pathways, prostaglandin metabolism, extracellular matrix remodelling, vascular regulation, telomere biology, and cellular metabolism, indicating that male pattern hair loss is mech
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cone-rod dystrophy (CRD) is an inherited retinal dystrophy characterized by decreased visual acuity, color vision defects, and progressive loss of peripheral vision. RAB28-associated CRD is genetically homogeneous and results from pathogenic variants in the RAB28 gene, which is essential for photoreceptor function.
CASE PRESENTATION: Fundus examinations, optical coherence tomography, color vision tests, and full-field electroretinography (ERG) were performed in the proband. Genetic analysis, including clinical exome sequencing (CES), Sanger sequencing and chromosomal microarray (C
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii is a significant foodborne protozoon responsible for human toxoplasmosis, typically transmitted via undercooked meat, contaminated water, or contact with oocysts in cat feces. This study aimed to evaluate the prevalence and genetic diversity of T. gondii in retail meats within Songkhla province to assess public health risks. A total of 304 meat samples-comprising chicken (N = 108), pork (N = 107), and beef (N = 89)-were collected from 30 fresh markets across seven regions of Songkhla. DNA was extracted from 100 μl of meat juice and analyzed using GRA7 nested-PCR assays. Posit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin-ligand interactor (TACI), encoded by TNFRSF13B, plays a central role in B cell maturation and antibody responses through its interactions with BAFF and APRIL, with variants being linked to common variable immunodeficiency (CVID) and selective IgA deficiency. To characterise the clinical, immunological and genetic spectrum of these individuals, we recruited 30 participants (21 patients and nine family members) and classified patients into Group 1 (n = 16), carrying only TACI variants and Group 2 (n = 5), carrying both an IEI-related
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glucose-dependent insulinotropic polypeptide (GIP) plays a crucial role in lipid metabolism. The effect of GIP on pancreatic lipid and whether it modulates risk of type 2 diabetes (T2D) associated with fatty pancreas remain unknown. The aim of this study was to investigate the interaction between genetically predicted GIP levels and fatty pancreas in the development of T2D.
METHODS: This is a large-scale cohort study using data from the UK Biobank. Participants of White ethnicity without diabetes at the imaging visit were included in the analysis. The loss-of-function GIPR variant E3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have reported associations between autoimmune diseases (AIDs) and colorectal cancer (CRC), but whether these relationships are causal remains unclear.
METHODS: We performed a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to evaluate the causal effects of eight prevalent AIDs-systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA), ankylosing spondylitis (AS), gout, multiple sclerosis (MS), celiac disease (CD), eczema, and asthma-on CRC risk, and to examine the possibility of reverse causation. Genome-wide association study (GWAS) summar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertension (HT) is the most prevalent risk factor for cardiovascular disease (CVD) worldwide. Despite being a highly heritable trait, the underlying mechanisms of HT remain elusive due to its complex genetic architecture. Discovering disease-associated proteins with causal genetic evidence offers a potential strategy for identifying therapeutic targets for HT.
METHODS: We analyzed the plasma proteome of 4,657 plasma proteins from 7,213 European American participants in the Atherosclerosis risk in Communities study. Genome-wide association study data for HT were sourced from Finn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoglycanopathies (SGPs) are limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) that can be classified into four types, LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5, and LGMDR6, caused by mutations in the genes, SGCA, SGCB, SGCG, and SGCD, respectively. SGPs are relatively rare in Japan. This study aims to profile the genetic variants that cause SGPs in Japanese patients.
METHODS: Clinical course and pathological findings were retrospectively reviewed in Japanese patients with SGP. Genetic analyses were performed using a combination of targeted resequencing with a hereditary muscle disease panel, whole genome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between plasma lipoprotein(a) [Lp(a)] levels and metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) remains unclear. The aim of this study was to examine the combined effects of Lp(a) levels on liver and vascular damage.
METHODS: The study was conducted using the Liver-Bible cohort of individuals with metabolic dysfunction (n = 859, 808 with genomic information) and the Milan Biobank (n = 6963). Genome-wide association studies (GWAS) and polygenic risk scores (PRS) were used to evaluate the inherited factors influencing plasma Lp(a) levels.
RESULTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGenetic frontotemporal dementia (FTD) along with Alzheimer's disease (AD), is one of the most prevalent early-onset dementias. The differential diagnosis of FTD from primary psychiatric disorder (PPD) has been challenging due to significant symptom overlap, particular as FTD often presents with prolonged psychiatric prodromes.ObjectiveThis study aims to evaluate whether blood-based neurofilament light chain (NfL) can differentiate genetic FTD from PPD, and to determine a global clinical cutoff to differentiate genetic FTD carriers from PPD with high specificity and sensitivity.Method
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives: Warfarin is a commonly used anticoagulant with a narrow therapeutic index that requires a precise dose to achieve efficacy and safety. Genetic variations in the CYP2C9 and VKORC1 genes significantly contribute to individual responses to warfarin, influencing both drug metabolism and pharmacodynamics. The current study aims to investigate the frequency of CYP2C9 and VKORC1 variant genotypes and determine the appropriate warfarin dosage for patients in Saudi Arabia. Materials and Methods: Blood samples were collected from 100 Saudi patients undergoing treatment with wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome, the most common form of deaf-blindness, displays extensive genetic, allelic, and phenotypic heterogeneity. The dual sensory impairment associated with this autosomal recessive disorder makes Usher syndrome an important target for gene therapy, with dozens of published preclinical studies targeting multiple Usher syndrome genes and using multiple gene therapy strategies. Nine genes have been conclusively linked to Usher syndrome; however, data on the prevalence and contribution of specific genetic variants is lacking. Such information is essential to choosing a favorable target
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disease primarily affecting the axial skeleton and sacroiliac joints, with both genetic and environmental factors playing a role in its pathogenesis. Toll-like receptor 4 (TLR4) has been implicated in immune response and inflammation, but its genetic variations have not been extensively studied in AS. This study investigates the association between the TLR4 rs41426344 polymorphism and AS susceptibility and disease activity in a Turkish population. A total of 200 participants (100 AS patients and 100 healthy controls) were recruited. Genotyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recent developments in genetic testing have demonstrated that cancer predisposition syndrome (CPS) is present in approximately 15% of pediatric central nervous system (CNS) tumors; however, the optimal eligibility and timing of germline genetic testing in these patients have not been determined yet.
METHODS: We retrospectively examined the clinical and genetic characteristics of pediatric CNS tumor patients diagnosed with CPS at Saitama Children's Medical Center between December 2016 and December 2022.
RESULTS: Among approximately 83 pediatric CNS tumor patients at our institut
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The boll weevil, Anthonomus grandis grandis Boheman, is a pest of commercial cotton in the Americas that has been successfully eradicated throughout most of the United States. However, endemic populations in the Lower Rio Grande Valley (LRGV) along the Texas-Mexico border continue to threaten U.S. cotton production. When a boll weevil is captured in an eradicated zone, knowledge of its geographic origin benefit eradication programs and helps to implement safeguards to reduce future infestation. Here, we determine the likely geographic origin for a 2018 boll weevil outbreak in a previously erad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis (TB) is one of the leading infectious causes of mortality worldwide. Although a significant proportion of the population (up to 36%, depending on the region) is infected with the latent form of TB, only about one in ten of these people will develop an active form of the disease in their lifetime. This is due to a complex interaction between the host's genetic predisposition and environment. However, the genetic determinants of TB are not well established and have been insufficiently explored in previous genome-wide association studies (GWAS) with sparse and incongruent results. We
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary tuberculosis (PTB) may have an autoimmune component. However, the cause of autoimmune diseases associated with PTB remains unclear. We performed a Mendelian randomization (MR) study to determine the causal genetic connections between liability to autoimmune diseases (AIDs) and PTB.
METHODS: After rigorous assessment, potential candidate SNPs for 10 AIDs and PTB were extracted from GWAS datasets. Three common MR approaches-inverse variance weighted (IVW), weighted median, and MR-Egger-were employed to assess causal relationships. To ensure the robustness of the findings,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GATA1 plays a critical role in differentiation, proliferation, and apoptosis during erythropoiesis. We developed a Gata1 knock-down allele (Gata1.05) that results in GATA1 expression at 5% of endogenous level. In female mice heterozygous for both the Gata1.05 and wild-type alleles, we observed a predisposition to erythroblastic leukemia three to six months after birth. Since no male Gata1.05 progeny survive gestation, we originally maintained heterozygous females in a mixed genetic background of C57BL/6J and DBA/2 strains. Around 30% of these mice reproducibly develop leukemia, but the other s
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования