This study investigated the importance of comprehensive genetic diagnosis in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). We analyzed 175 B-ALL employing karyotyping, FISH, MLPA, targeted next-generation sequencing (t-NGS), and Optical Genome Mapping (OGM). This approach achieved an 83% classification rate, identifying 17 distinct genetic subtypes. Specifically, within B-other subtype, seven different subgroups were identified (ZNF384, IGH, DUX4, NUTM1 rearrangements, PAX5 alterations, PAX5 P80R, and IKZF1 N159Y). Secondary genetic alterations were observed, with copy number alterati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increasing number of critically ill patients are immunocompromised. These patients are at high risk of intensive care unit (ICU) admission because of numerous complications. Acute respiratory failure due to severe community-acquired pneumonia (SCAP) is one of the leading causes of admission. Early targeted antibiotic therapy is crucial for improving the prognosis of these patients. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in bronchoalveolar lavage fluid (BALF) has shown significant value in pathogen detection in recent years. However, there are few studies on summarizing pa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the severe consequences of viral infection in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) patients, the routine use of polymerase chain reaction (PCR) screening of viruses is common in clinic, while the sensitivities of molecular methods are not always sufficient for blood samples. We aimed to increase the detection efficiency of viremia in allo-HSCT patients with M1 bead enrichment. Blood samples of allo-HSCT patients with fever were collected. Simultaneously with analyses of real-time PCR without enrichment, M1 bead enrichment followed by real-time PCR was applied t
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The differential diagnosis of cystic sellar/suprasellar lesions includes craniopharyngioma (CP) and Rathke's cleft cyst (RCC). Histological differentiation between cystic papillary craniopharyngioma (pCP) and RCC using light microscopy alone is challenging. A major point of difference is that virtually all pCPs are clonal for the BRAF V600E variant, whereas RCCs are not. Noting that BRAF testing of RCCs is not current standard practice, we hypothesised that routinely performing BRAF studies in RCCs might uncover otherwise missed pCPs.
METHOD: We performed a retrospective cohort study of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical cancer screening programs are increasingly relying on sensitive molecular approaches as primary tests to detect high-risk human papillomaviruses (hrHPV), the causative agents of cervix cancer. Although hrHPV infection is a pre-requisite for the development of most precancerous lesions, the mere detection of viral nucleic acids, also present in transient infections, is not specific of the underlying cellular state, resulting in poor positive predictive values (PPV) regarding lesional states. There is a need to increase the specificity of molecular tests for better stratifyi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnostic challenges in early mycosis fungoides (MF) and other cutaneous T-cell lymphomas (CTCLs) persist despite advancements in molecular methods.
OBJECTIVES: To provide a preliminary assessment of next-generation sequencing (NGS) in analysing TRG (T-cell receptor gamma locus) sequences for distinguishing CTCLs from benign inflammatory skin disorders.
METHODS: NGS was used to assess TRG sequences in skin samples from clinicopathologically proven CTCLs and benign inflammatory skin disorders.
RESULTS: Our study analysed skin samples from a total of 36 participants, comprisi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meningiomas, the most common primary brain tumours, are classified by the World Health Organization (WHO) into grades 1, 2, and 3. Some grade 1 tumours exhibit increased clinical aggressiveness, with the biallelic mutation of NF2 being the most frequently reported.
METHODS: In our study, we analysed the most common driver mutations (NF2, AKT1, KLF4, and TRAF7) in meningioma by genomics describing co-occurrences and new mutations. Furthermore, tumour tissue bearing the driver mutations was analysed by proteomics. The relevance of the specific target found in the most common driver
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD4+ T cells predominate lymphocytic foci found in the salivary glands (SGs) of Sjögren's disease (SjD) cases. Yet little is known about T cell receptor (TCR) repertoire features that distinguish cases from healthy controls (HCs), the relationship between SG and peripheral blood (PB) repertoires of cases, and antigens recognized by pathogenic T cell clones. We performed deep sequencing of bulk-sorted CD4+CD45RA- PB T cells from SjD cases and matched HCs, and single-cell TCR sequencing of the same T cell population from labial SG biopsies of these cases. We found that clonally expanded SG CD4+
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory infections (ARIs) in children present complex interactions between respiratory pathogens and host, contributing to high morbidity, hospitalization, and mortality. In this cross-sectional study, 2,044 pediatric in-patient samples were tested for 198 pathogens using targeted next-generation sequencing (tNGS). Pathogen spectrum and co-infection pattern were analyzed alongside blood-test results and clinical data. Pediatric ARIs presented staggered viral epidemics and age-specific infection patterns from 2022 to 2023. Viral infections were predominant in children under 3 years (6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ocular surface microbiome plays a crucial role in maintaining immune homeostasis, and its disruption may contribute to mucosal inflammation and autoimmunity. This pilot exploratory study investigated and compared the ocular surface bacterial microbiome in patients with Stevens-Johnson syndrome (SJS), Sjögren's disease (SjD), and healthy controls using next-generation sequencing (NGS) and correlated these findings with dry eye parameters. Conjunctival swabs were collected from sixteen individuals: ten with SJS, three with SjD, and three healthy controls. Dry eye parameters were employed to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a hereditary autosomal-recessive multi-system disorder with early mortality. It has variable clinical presentations, mainly characterised by disproportional short stature, steroid-resistant nephrotic syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia, and T-cell immunodeficiency. In the majority of cases, SIOD is caused by pathogenic sequence variants (PSVs) in the SMARCAL1 gene that encodes protein involved in chromatin remodelling. SIOD is an ultra-rare condition, with an incidence of ~1 per 1-3 million live births; data on its genetic and clinical features are
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus (HPV) infection serves as a primary causative agent of cervical cancer, highlighting the importance of early screening and detection in mitigating the incidence and mortality rates of HPV-related diseases. Over the past decades, HPV detection technologies have evolved considerably, transitioning from traditional methods to more advanced, patient-centered approaches. This review provides a comprehensive overview of both established and emerging HPV detection strategies, with a particular focus on their clinical applicability, technical advantages, and limitations. Conventio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid diagnosing Mycobacterium tuberculosis (M. tb) in patients with pulmonary tuberculosis (PTB) cases is critical, particularly in cases without bacteriologically confirmed disease, as it enables timely treatment initiation and can thus interrupt further disease transmission. In this study, the utility of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) as a diagnostic tool was evaluated using samples of bronchoalveolar lavage fluid (BALF) samples from 300 bacteriologically negative PTB (BN-PTB) patients hospitalized from January 2020 through December 2023. The diagnostic performance of mNGS wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Lower respiratory tract infections present substantial diagnostic and therapeutic challenges, negatively impacting individual health. This study aims to utilize metagenomic next-generation sequencing (mNGS) technology to comprehensively explore the spectrum of pathogens, the detection of antibiotic resistance genes, and contributing factors associated with lung infections.
METHOD: The mNGS data of 217 patients with suspected lung infections attending the Respiratory Department of Nanjing Lishui People's Hospital and Gaochun People's Hospital from September 2022 to September 2023 we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It can be difficult to distinguish lung disease caused by nontuberculous mycobacteria (NTM), Mycobacterium tuberculosis, and mixed infections (MIs) that include NTM. Metagenomic next generation sequencing (mNGS) is a highly sensitive method that can reliably identify lung pathogens. We retrospectively analyzed the records of patients who had MIs of the lungs that included NTM and received mNGS testing.
METHODS: The records of 36 patients who were diagnosed with NTM infection of the lungs at the Second Hospital of Jilin University from Nov 2023 to Jun 2024 were analyzed. Initial em
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leptospirosis, a zoonotic disease caused by Leptospira species, presents significant diagnostic challenges due to its diverse clinical manifestations. Jarisch-Herxheimer reaction (JHR), an acute inflammatory response triggered by antibiotic therapy, can complicates disease management. Reports of leptospirosis with JHR remain rare, emphasizing the need for early diagnosis and appropriate treatment.
CASE PRESENTATION: An 80-year-old male presented with severe pneumonia, septic shock, and acute respiratory distress syndrome (ARDS). Diagnosis of leptospirosis was confirmed through met
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Previous studies document underuse of next-generation sequencing (NGS). We examined the impact to oncology care for veterans of incorporating NGS ordering into the Veterans Affairs (VA) electronic medical record (EMR) at two New York City VA Medical Centers.
METHODS: We identified patients with non-small cell lung cancer and prostate cancer with oncology clinic visits and NGS testing indications between January and December 2021. Patients were divided into external ordering (EO) with visits before we implemented an EMR ordering system for NGS in July 2021, and internal ordering (IO)
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary prostatic adenocarcinoma (pPC) undergoes genomic evolution secondary to therapy-related selection pressures as it transitions to metastatic noncastrate (mNC-PC) and castrate resistant (mCR-PC) disease. Next generation sequencing results were evaluated for pPC (n = 97), locally advanced disease (involving urinary bladder/rectum, n = 12), mNC-PC (n = 21), and mCR-PC (n = 54). We identified enrichment of TP53 alterations in high-grade pPC, TP53/RB1 alterations in HGNE disease, and AR alterations in metastatic and castrate resistant disease. Actionable alterations (MSI-H phenotype and HRR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Fusobacterium nucleatum promotes dental biofilm formation, increases the prevalence of periodontal disease, and is associated with systemic diseases such as colorectal cancer. However, differences in the composition of salivary microbiome among groups based on the abundance of F. nucleatum are unclear. Therefore, we analyzed the difference in salivary microbiome among groups based on the abundance of F. nucleatum in saliva samples collected from 611 subjects in Japan. Salivary DNA was extracted, and the oral microbiome was analyzed using next-generation sequencing of 16S rRNA. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classification of B cell lymphomas-mainly based on light microscopy evaluation by a pathologist-requires many years of training. Since the B cell receptor (BCR) of the lymphoma clonotype and the microenvironmental immune architecture are important features discriminating different lymphoma subsets, we asked whether BCR repertoire next-generation sequencing (NGS) of lymphoma-infiltrated tissues in conjunction with machine learning algorithms could have diagnostic utility in the subclassification of these cancers. We trained a random forest and a linear classifier via logistic regression bas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования