A family is described in which a hereditary peripheral neuropathy occurs, inherited as an autosomal dominant character. The syndrome is present at birth and does not show any significant progression thereafter. Three of the cases have suffered from arthrogryposis multiplex congenita. A secondary myopathy is also present. The condition appears to be intermediary between peroneal muscular atrophy and Friedreich's ataxia. Appearance at birth, presence of arthrogryposis multiplex congenita, and the non-progressive nature separate it sharply from the other heredofamilial ataxias and peripheral neur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the application of multiple displacement amplification (MDA) combined with short tandem repeats (STRs) in preimplantation genetic diagnosis (PGD).
METHODS: MDA was applied to amplify the whole genome of a single cell and to retrieve and assemble the highly heterogeneous STR loci among human population. Haplotype analytic system was established with aiming at diagnosis of the single gene diseases by selecting the STR loci located within the pathogenic genes or on both bounding sides of the pathogenic genes. At the same time, allele specific amplification, PCR-reverse dot-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphocytes of patients suffering from Duchenne and other types of muscular dystrophy and the Kugelberg-Welander syndrome showed marked sensitization to muscle and also to central and peripheral nervous antigens even in preclinical disease. These findings are discussed in relation to the pathogenesis of the disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: For reconstructing the posterior cervical muscular-ligament complex, attachment points and various modified techniques were designed and applied in clinical practice. This study investigated the clinical and radiographic outcomes of open door laminoplasty with modified centerpiece mini-plate fixation and extensor attachment point reconstruction in the treatment of cervical spondylotic myelopathy (CSM).
METHODS: Sixty-nine patients with CSM who underwent C3-C7 open door laminoplasty at our hospital from January 2016 to May 2018 were divided into two groups: 37 and 32 patients underw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in RNA binding proteins (RBPs) and in genes regulating autophagy are frequent causes of familial amyotrophic lateral sclerosis (fALS). The P56S mutation in vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) leads to fALS (ALS8) and spinal muscular atrophy (SMA). While VAPB is primarily involved in the unfolded protein response (UPR), vesicular trafficking and in initial steps of the autophagy pathway, the effect of mutant P56S-VAPB on autophagy regulation in connection with RBP homeostasis has not been explored yet. Examining the muscle biopsy of our index ALS8 patient o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) has become a paradigm for precision medicine following the development of transformative therapies targeting the disease-causing deficiency of survival motor neuron (SMN) protein. As more than 98% of SMA cases arise from mutations in the SMN1 gene, restoration of SMN expression through nusinersen (Spinraza; Biogen, Cambridge, MA), risdiplam (Evrysdi; Roche, Basel, Switzerland) and onasemnogene abeparvovec (Zolgensma and Itvisma; AveXis, Novartis, Chicago, IL) has produced unprecedented clinical benefits and established SMA as the first treatable motor neuron disea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron disease caused by deficiency of the survival of motor neuron (SMN) protein, which leads to synaptic defects and spinal motor neuron death. Neuromuscular junction (NMJ) abnormalities have been found to be involved in SMA pathogenesis in the SMNΔ7 SMA mouse model. However, whether similar NMJ pathological findings present in another commonly used mouse model, the Taiwanese SMA mouse, has not been fully investigated. To examine the NMJs of the Taiwanese severe SMA mouse model (Smn-/-; SMN2tg/0), which is characterized by severe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive and fatal disease characterized by progressive degeneration of spinal and bulbar motor neurons. However up to 50% ALS patients may also have cognitive dysfunction which has not been fully examined.
METHODS: 35 ALS patients [23 patients presenting with limb-type ALS (ALS-limb) and 12 patients presenting with primary bulbar palsy (PBP)-type ALS (ALS-PBP)] and 5 Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) patients have participated. To assess cognitive function mini-mental state examination (MMSE), Hasegawa dementia scale-revised (HD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machado-Joseph disease is one of the most common hereditary spinocerebellar degenerative disorders with a wide range of clinical manifestations. Pathology studies have shown mild to moderate loss of anterior horn cells and, in terms of spinal pathology, Machado-Joseph disease is regarded as a type of lower motoneuron disease. Muscle cramps are often associated with lower motoneuron disorders, but features of cramps in Machado-Joseph disease patients have never been studied. We investigated the incidence and nature of muscle cramps in Machado-Joseph disease patients, the excitability properties
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) caused by reduced survival motor neuron (SMN) protein, is increasingly recognized as a multisystem disorder with cardiac involvement. We aimed to determine how SMN deficiency disrupts postnatal cardiac development and to explore the potential molecular mechanism linking SMN loss to cardiomyocyte dysfunction.
MATERIALS AND METHODS: A severe Taiwanese SMA mice model was used to evaluate postnatal cardiac growth and function. Cardiac phenotypes were characterized by histological analysis, transmission electron microscopy, and echocardiography. Transcriptomic p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty percent of familial amyotrophic lateral sclerosis (fALS) cases are linked to mutations in the Superoxide Dismutase 1 ( SOD1) gene and accumulation of misfolded SOD1 aggregates. SOD1 misfolding from the broader ALS population without SOD1 mutations is less clear. Here, we report SOD1 seeding activity in antemortem cerebrospinal fluid (CSF) from ALS participants with and without SOD1 mutations during ALS progression. Antemortem CSF from controls, SOD1- ALS, and sporadic ALS (sALS) patients was subjected to SOD1 seed amplification real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) assays. SOD1
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening benefits children with rare diseases by enabling early detection and intervention, which improves health outcomes. False-positive results are one harm of screening, with infants subject to further testing to resolve a positive screen and parents susceptible to psychosocial distress while awaiting the results. Newborn bloodspot screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) using quantitative polymerase chain reaction (qPCR) and cystic fibrosis (CF) screening using immunoreactive trypsinogen (IRT) have high false-positive rates, with more than five infants screeni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the prevalence of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in 485 genes associated with autosomal recessive and X-linked disorders among Chinese couples experiencing unexplained recurrent pregnancy loss (RPL).
METHODS: From March 2021 to December 2024, 48 couples with unexplained RPL and 100 control couples were recruited. A carrier screening panel covering 485 genes associated with 540 autosomal recessive and 84 X - linked hereditary diseases was used. Genomic DNA sequencing was performed, and variants were interpreted based on the American College of Medical G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurogenetic disorder and the leading inherited cause of infant mortality. Although the available gene therapy has shown substantial efficacy in treating SMA, safety concerns, including hepatotoxicity, underscore the need for optimization. In this study, our findings challenge the prevailing "more-is-better" paradigm, demonstrating that both insufficient and excessive transgene expression are suboptimal. To maximize therapeutic benefit while minimizing risk, we extensively optimized the expression cassette in adeno-associated virus (AAV)-based construc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapies such as onasemnogene abeparvovec for spinal muscular atrophy (SMA) utilize adeno-associated virus 9 (AAV9) for targeted gene delivery, which requires an AAV9 antibody (AAV9-Ab) immunoglobulin G (IgG) ≤1:50 titer threshold. This retrospective cohort study evaluated age-related AAV9-Ab IgG seroprevalence for patients with SMA (part 1) and AAV9-Ab IgG kinetics and time to 1:50 titer threshold in newborns with elevated AAV9-Ab IgG titers (≥1:100) (part 2). A semi-quantitative ELISA assay was used in part 1 (N = 1,323 patients). For patients aged <12 months, 3.9% (n/N = 31/795) had e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) derived from healthy and diseased individuals can give rise to many cell types, facilitating the study of mechanisms of development, human disease modeling, and early drug target validation. In this context, experimental model systems based on hiPSC-derived motor neurons (MNs) have been used to study MN diseases such as spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Modeling MN disease using hiPSC-based approaches requires culture conditions that can recapitulate in a dish the events underlying differentiation, maturation, aging, and de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy using neurotropic adeno-associated virus vectors represents an emerging solution for genetic disorders affecting the central nervous system. The first approved central nervous system-targeting adeno-associated virus gene therapy, Zolgensma®, for treating spinal muscular atrophy is administered intravenously at high doses that cause liver-associated adverse events in 20%-30% of patients. Intrathecal routes of vector administration, such as the intra-cisterna magna route, provide efficient gene transduction to central nervous system cells while reducing off-target liver transduction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous pediatric neurogenetic diseases may be optimally treated by in utero gene therapy (IUGT); but advancing such treatments requires animal models that recapitulate developmental physiology relevant to humans. One disease that could benefit from IUGT is the autosomal recessive motor neuron disease spinal muscular atrophy (SMA). Current SMA gene-targeting therapeutics are more efficacious when delivered shortly after birth, however postnatal treatment is rarely curative in severely affected patients. IUGT may provide benefit for SMA patients. In previous studies, we developed a large anima
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования