Human WHO grade 1 meningiomas are generally considered benign tumors; despite this, they account for ≈50% of all recurrent meningiomas. Currently, limited data exist about the mutational profiles of grade 1 meningiomas and patient outcome. We investigated the genetic variants present in 32 WHO grade 1 meningiomas using whole exome sequencing, and correlated gene mutational profiles with tumor cytogenetics and patient outcome. Overall, WHO grade 1 meningiomas harbored numerous and heterogeneous genetic variants, which most frequently affected the NF2 (47%) gene and to a less extent the PNMA6A (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal resistance to metronidazole has emerged in clinical Clostridioides difficile isolates, but the genetic mechanisms remain unclear … e dehydrogenase; encoded by CD630_31770), likely affecting mRNA stability, and last, frameshift and point mutations that inactivated the iron-sulfur cluster regulator (IscR). Gene silencing of nifJ, xdh, or iscR with catalytically dead Cas9 revealed that resistance involving these genes occurred only when feoB1 was inactivated; i.e., resistance was seen only in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of patients with Alzheimer's disease (AD) is rapidly increasing in Asia. Mutations in the amyloid protein precursor (APP), presen … with EOAD; only three variants were found in Korean patients with EOAD. Comparison of AD-causative point mutations in Asian countries; our findings explained only a small fraction of patients, leaving approximately 84% (p = 0.01) of autosomal dominant pedigrees genetically unexplained. We suggest that the use of high-throughput sequencing technologies for EOAD …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is one of the most common lysosomal storage diseases resulting from a deficiency of glucocerebrosidase. Thr … al of 19 different GBA gene mutations were identified, including 6 novel mutations: two were exonic point mutations, c.1127T > C (p.Phe376Ser), c.1418T > G (p.Val473Gly); one was splicing error, ISV7-1G > C; one was insertion, c.717_718insACAG; and the other two were a gross deletion that involved exon 6 and a recombinant allele. The most prevalent mutation was …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Carney complex (CNC) is a rare autosomal dominant syndrome characterized by pigmented lesions of the skin and mucosae along with cardiac, endocrine, cutaneous, and neural myxomatous tumors. Mutations in the PRKAR1A gene have been identified in ∼70% of the CNC cases reported worldwide. A 30-year-old male was referred to the endocrinology clinic with suspected acromegaly. He had a history of recurrent atrial myxoma for the past 8 years for which he underwent repeated surgeries. Presently, he complained of having headache, excessive snoring, sweating, and also noticed increase in his
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DESIGN: Patients with Pendred syndrome have genotypic and phenotypic variability, leading to challenges in definitive diagnosis. Deaf children with enlarged vestibular aqueducts are often subjected to repeated investigations when tests for mutations in SLC26A4 are abnormal. This study provides genotype and phenotype information from patients with suspected Pendred syndrome referred to a single clinical endocrinology unit.
METHODS: A retrospective analysis of 50 patients with suspected Pendred syndrome to investigate the correlation between genetic, perchlorate discharge test (PDT) and endocri
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE) is a genetic focal epilepsy syndrome characterized by prominent auditory or aphasic symptoms. Mutations in LGI1 account for less than 50% of ADLTE families. We assessed the impact of LGI1 microrearrangements in a collection of ADLTE families and sporadic lateral temporal epilepsy (LTE) patients, and investigated novel ADLTE and LTE patients.
METHODS: Twenty-four ADLTE families and 140 sporadic LTE patients with no evidence of point mutations in LGI1 were screened for copy number alterations using multiplex ligation-dependent probe …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the cyclin-dependent kinase-like 5 gene (CDKL5) have been described in girls with Rett-like features and early-onset epileptic … CDKL5 and in the sub-nuclear localization of the protein. To our knowledge, more than 70 different point mutations have been described including missense mutations within the catalytic domain, nonsense mutations causing the premature termination of the protein distributed in the entire open reading frame, splice variants, and frameshift mutations. Additionally, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial motor and sensory nerves arise stereotypically in the embryonic hindbrain, act as sensitive indicators of general and region-specific neuronal development, and are directly or indirectly affected in many human disorders, particularly craniofacial syndromes. The molecular genetic hierarchies that regulate cranial nerve development are mostly unknown. Here, we describe the first mouse genetic screen that has used direct immunohistochemical visualization methods to systematically identify genetic loci required for cranial nerve development. After screening 40 pedigrees, we recovered seven
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 13 patients with early onset diaphragmatic palsy in association with a progressive neuropathy is presented. All eight of those tested were found to have mutations in the same gene encoding the immunoglobulin mu-binding protein 2 (IGHMBP2) in patients with spinal muscular atrophy (SMA) with respiratory distress type 1. Six out of these eight patients had either homozygous or compound heterozygous mutations, and two had only a single heterozygous mutation. Detailed analysis of the clinical picture and the neurophysiological and histopathological findings indicated that these patients
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinogenesis is postulated to follow a multistep cascade in which the first genetic event may destabilize cells and thereby facilitate the … ract partial deletions, single-exon deletions, discontinuous-exon deletions ("skip mutations"), and point mutations (changes of less than 100 bp) among the isolated HPRT mutants. We hypothesized that the skip mutation clones might be more likely to demonstrate genomic instability. To test this hypothesis, mutant subclones were screened for three markers of genet …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Site directed mutagenesis was used to alter the structure of Torpedo californica nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) and to identify … ne binding site is located in the lumen of the ion channel. In addition, the quantitative effect of point mutations at alternate positions on the sensitivity of quinacrine inhibition suggests that the secondary structure at the beginning of M1 region might be beta sheet structure.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether early childhood body mass index (BMI) is an appropriate indicator for monogenic obesity.
METHODS: A cohort of n = 21 children living in Germany or Austria with monogenic obesity due to congenital leptin deficiency (group LEP, n = 6), leptin receptor deficiency (group LEPR, n = 6) and primarily heterozygous MC4 receptor deficiency (group MC4R, n = 9) was analyzed. A control group (CTRL) was defined that consisted of n = 22 obese adolescents with no mutation in the above mentioned genes. Early childhood (0-5 years) BMI trajectories were compared between the groups
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of deafness-dystonia syndrome (DDS) is relatively low. To our knowledge, only 2 cases of this syndrome treated with deep brain stimulation (DBS) have been reported.
OBJECTIVES: We present a patient with DDS of unknown cause, refractory to medical treatment, who has been successfully treated with DBS of the internal globus pallidus (DBS-GPi) and followed up for 4 years.
METHODS: A 21-year-old male, with progressive bilateral sensorineural hearing loss since the age of 3, developed dystonic movements at the age of 12. The patient presented with progressive segmental
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nickel is the most common inducer of contact sensitivity in humans. We previously found that overrepresentation of the TCRBV17 element in Ni-induced CD4+ T cell lines of Ni-allergic patients relates to the severity of the disease. Amino acid sequences of these beta-chains suggested hypothetical contact points for Ni2+ ions in complementarity-determining region (CDR) 1 and CDR3. To specifically address the molecular requirements for Ni recognition by TCR, human TCR alpha- and beta-chains of VB17+ Ni-reactive T cell clones were functionally expressed together with the human CD4 coreceptor in a m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We generate a mouse model for the human microcephaly syndrome by mutating the ASPM locus, and demonstrate a premature exhaustion of the neuronal progenitor pool due to dysfunctional self-renewal processes. Earlier studies have linked ASPM mutant progenitor excessive cell cycle exit to a mitotic orientation defect. Here, we demonstrate a mitotic orientation-independent effect of ASPM on cell cycle duration. We pinpoint the cell fate-determining factor to the length of time spent in early G1 before traversing the restriction point. Characterization of the molecular mechanism reveals an interacti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichophyton indotineae is a newly described dermatophyte species. This fungal pathogen has recently emerged in India and is responsible for chronic or recurrent widespread superficial infections. Resistance to terbinafine is frequently associated to this pathogen and is related to point mutations in the gene encoding the squalene epoxidase. T. indotineae infections have been reported outside India, highlighting the risk of worldwide diffusion of this microorganism. Species identification and antifungal susceptibility determination are key points for infection control but still remain challeng…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Core-binding factor acute myeloid leukemia (CBF-AML) is associated with KIT mutations and deregulated expression of KIT. We report results from the randomized, open-label, phase 3 trial of intensive chemotherapy with or without the multikinase inhibitor dasatinib in adult patients with CBF-AML. Patients received "3+7" induction therapy, followed by 4 cycles of high-dose cytarabine; in the investigational arm, patients received dasatinib 100 mg daily on days 8 to 21 in induction, and on days 6 to 28 in consolidation cycles, followed by 12-month single-agent dasatinib 100 mg daily. Primary end p
СтатьяКлиническое исследование III фазыРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 70% of all breast cancers are driven by estrogen receptor-alpha (ERα) that binds the predominant circulating female estrogen, 17ꞵ-estradiol (E2). Because of this, drugs collectively termed "endocrine therapy (ET)" that either suppress E2 level or inhibit the activity of ERα have been used as first-line therapy. While initially effective, resistance to ET drugs occurs with subsequent lethal metastasis. The most common genetic alterations are point mutations in the ESR1 gene within the last exon encoding the ligand-binding domain (LBD), resulting in constitutively active ERα protei…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common variable immunodeficiency (CVID) patient, who carries mutations on both alleles of the gene encoding the surrogate light chain component lambda 5/14.1, shows a similar phenotype of B-cell deficiency as the lambda 5-deficient mutant mouse. As discussed here by Paolo Ghia and colleagues, this points to a remarkably similar developmental pathway of B cells in humans and mice.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования