BACKGROUND: The Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant condition characterized by skeletal abnormalities that are frequently accompanied by congenital cardiac defects. The cause of these disparate clinical features is unknown. To identify the chromosomal location of the Holt-Oram syndrome gene, we performed clinical and genetic studies.
METHODS: Two large families with the Holt-Oram syndrome were evaluated by radiography of the hands, electrocardiography, and transthoracic echocardiography. Genetic-linkage analyses were performed with polymorphic DNA loci dispersed throughout the genome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Social anxiety disorder (SAD) is among the most common of all psychiatric disorders with lifetime prevalence estimates ranging from 7% to 13%. Although there is evidence that SAD has a strong familial basis, there are few studies of potential candidate genes. In addition to a genetic association, there is also the possibility that temperamental risk factors for the disorder may be genetically transmitted. Against this background, our aims were threefold: i.) to compare patients and controls with respect to personality traits, ii.) to genotype a subgroup of these participants to inv
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucuronidation, catalysed by UGT enzymes, plays a key role in the metabolism of clozapine (CLZ) and its active metabolite, norclozapine (NCLZ). Genetic polymorphisms in UGT1A4 and UGT2B10 can influence NCLZ plasma levels. Co-administration of valproic acid (VPA), commonly used in Treatment Resistant Schizophrenia, has been linked to decreased NCLZ concentrations and increased neutropenia risk. Additionally, CYP1A2, the main enzyme responsible for CLZ N-demethylation, may affect CLZ and indirectly NCLZ levels, specially considering genetic variability and smoking status. A total of 296 plasma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parameters for the absorption, distribution, and metabolic clearance of a wide array of chemicals can be calculated and integrated into a physiologically based pharmacokinetic (PBPK) model that simulates plasma drug concentration over time. Typically, pharmacological and toxicological assessments of chemicals involve estimating human clearance through allometric extrapolation from in vivo rat profiles using empirical compartmental and PBPK models. For patients with genetically impaired cytochrome P450 (P450 or CYP) enzymes who are prescribed only certain drugs, moderate plasma exposure sho
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The work was performed to assess the relationship of single-nucleotide polymorphisms (SNPs), which determine the concentration of sex hormones (confirmed in previously performed genome-wide studies (GWASs)), with the risk of endometrial hyperplasia (EH). The objects of the study were 1493 women, of which 520 individuals had EH; the control group consisted of 973 women. Nine SNPs that were GWAS-associated with the level of sex hormones were investigated. The correlations of SNPs that determine the level of sex hormones with EH risk were found: minor polymorphic variants rs11031002 (allele A: OR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene-environment interactions play a critical role in shaping phenotypic heterogeneity in complex psychiatric disorders. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is a key genetic regulator of stress-sensitive neuroplasticity. Yet, how BDNF polymorphisms are associated with the effect and impact of childhood trauma on clinical phenotypes remains incompletely understood.
METHODS: We conducted a case-control study including 93 patients with first-episode schizophrenia (SZ) and 64 healthy controls. Childhood trauma exposure was assessed using the Childhood Trauma Questionnaire (CTQ),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacological and toxicological assessments of a wide array of chemicals typically involve estimating human clearance through allometric extrapolation of in vivo animal data, using empirical compartmental and physiologically based pharmacokinetic (PBPK) models. Parameters for pharmacokinetic absorption, distribution, and metabolic clearance can be calculated and applied to models that replicate observed plasma drug concentration-time profiles. In patients with genetically impaired cytochrome P450 (P450) enzymes who are prescribed only certain drugs, moderate plasma exposure should be noted a
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The PTPN22 gene encodes Lyp, a phosphatase involved in downregulating T-cell receptor signaling and modulating immune homeostasis. Although PTPN22 polymorphisms rs2476601 (R620W) and rs33996649 (R263Q) are associated with autoimmune diseases, their role in infectious diseases such as tuberculosis susceptibility remains unclear.
OBJECTIVE: To evaluate the association of PTPN22 polymorphisms with TB susceptibility and assess their functional relevance through gene expression profiling in a South Asian cohort.
METHODOLOGY: PTPN22 polymorphisms and expression in 111 TB patients and 8
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLRs) are crucial components of innate immunity. A specific form of genetic variation in TLR genes may increase the chance of developing leukemia. The present investigation conducted a comprehensive meta-analysis to examine the correlation between three TLR polymorphisms, namely TLR2 (rs3804099), TLR4 (rs4986790), and TLR9 (rs187084), within the leukemia risk group. An in-depth literature search was performed using Web of Science, PubMed, and Google Scholar to identify noteworthy research published in these scientific databases from 2012 to 2024. Research articles were eva
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic contribution to the development of levodopa-induced motor complications in Parkinson's disease (PD) remains poorly understood.
OBJECTIVES: We aimed to investigate the association between selected polymorphisms of the catechol-O-methyltransferase (COMT), dopamine receptor D2 (DRD2), ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (ANKK1) and dopamine transporter (DAT) genes and the occurrence of motor complications in the group of PD patients.
METHODS: A total of 234 PD patients undergoing levodopa therapy for at least two years were genotyped for the following polymorph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Avatrombopag (AVA), a thrombopoietin receptor agonist used to treat thrombocytopenia in patients with chronic liver disease, exhibits significant pharmacokinetic (PK) variability, particularly under fasting conditions. This study investigates the combined influence of food intake and genetic polymorphisms in CYP2C9 and ABCB1 on the PK and pharmacodynamics (PD) of AVA, with the goal of informing individualized dosing strategies. Methods: A pharmacogenetic analysis was conducted in 92 healthy participants, who received 20 mg of AVA under both fasting and fed conditions. A
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Vasovagal syncope (VVS) is a primary reason for fainting in children, affected by numerous genetic and environmental factors. We designed this study to investigate the impact of SLC6A2 gene polymorphisms and gene-environment interactions on the etiology of VVS in children.
METHODS: This study was conducted with 142 children, comprising 71 VVS patients and 71 healthy controls. Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the SLC6A2 gene (rs2242446, rs168924, rs2397771, rs5564, and rs5569) were genotyped using TaqMan assays. Clinical and hematological data were analyzed a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Glycated hemoglobin has shown disagreements with other glycemic indices; termed the glycation gap. The glycation gap can be influenced by nonglycemic factors, such as protein deglycation, through the fructosamine-3-kinase (FN3K) enzyme. This cross-sectional study aimed to examine whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the FN3K gene can explain the glycation gap. Among the 826 participants, 79.8% were female, 22.3% presented with diabetes, and the median age was 53 years. The results suggest that genetic polymorphisms in the FN3K gene may influence the glycation gap in in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Like other plants, wild and domesticated rice species (Oryza nivara, O. rufipogon, and O. sativa) evolve in environments with various biotic and abiotic stresses that fluctuate in intensity through space and time. Microbial pathogens and invertebrate herbivores such as plant-parasitic nematodes and caterpillars show geographical and temporal variation in activity patterns and may respond differently to certain plant-defensive mechanisms. As such, plant interactions with multiple community members may result in conflicting selection pressures on genetic polymorphisms. Here, through assays with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe aplastic anemia (SAA) is an uncommon life-threatening disorder characterized by hypocellular bone marrow and pancytopenia. It is typically associated with immune-mediated mechanisms, requiring immunosuppressive therapy (IST) or hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Infections, especially invasive fungal infections such as mucormycosis and aspergillosis, constitute principal causes of morbidity and mortality in patients with SAA. Genetic predispositions, including perforin (PRF1) polymorphisms, may further complicate disease outcomes by impairing immune function.
C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to explore the potential association between Endothelin type A receptor (EDNRA) genetic polymorphisms and susceptibility to large artery atherosclerotic stroke (LAA), as well as the involvement of inflammation mechanisms. We recruited Han Chinese patients with LAA and age- and sex-matched controls. The distribution of alleles and genotypes for 16 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in EDNRA was analyzed using dominant, recessive, and co-dominant genetic models between cases and controls. We quantified the mRNA and protein levels of EDNRA and NLRP3 genes, and concentrations
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D levels have been related to the severity and progression of various autoimmune disorders. In this study, we aimed to investigate the impact of genetic variability in the vitamin D receptor (VDR) gene on disease susceptibility and progression in patients with rheumatoid arthritis (RA) treated with tumor necrosis factor (TNF) inhibitors. The study comprises 121 RA patients subjected to anti-TNF therapy genotyped for four VDR polymorphic variants: rs1544410 (BsmI), rs2228570 (FokI), rs731236 (TaqI), and rs7975232 (ApaI). There was no significant association between RA susceptibility and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variations in Sestrin2/Sestrin3/ mTOR axis may cause obesity-associated metabolic syndrome, including lipid accumulation and insulin resistance thereby increasing individual's risk of diabetes. In this study, we explored the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of these genes and new onset diabetes after transplantation in Hispanic renal transplant recipients (RTRs).
METHODS: Nine potential functional polymorphisms in Sestrin2, Sestrin3 and mTOR genes were genotyped using the Taqman qPCR method in this study. We compared 160 Hispanic RTRs with no evid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytochrome P450 2E1 (CYP2E1) plays a key role in the metabolism of xenobiotic and endogenous low-molecular-weight compounds. This study aimed to determine if the genetic variations of 96-bp insertion/deletion (I/D) and C-1054T (rs2031920) in CYP2E1 were associated with the risk of gestational diabetes mellitus (GDM).
METHODS: CYP2E1 polymorphisms were genotyped in a case-control study of 1,134 women with uncomplicated pregnancies and 723 women with GDM. The effects of genotype on the clinical, metabolic, and oxidative stress indices were assessed.
RESULTS: The CYP2E1 C-1054T vari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WHAT IS KNOWN AND OBJECTIVE: Significant individual differences have been observed in pain sensitivity and analgesic effect of opioids. Previous studies have shown that genetic factors contributed to analgesics requirement obviously. Therefore, we investigated the role of genetic polymorphisms in the sensitivity to the analgesic effect of remifentanil in this study.
METHODS: One hundred thirty-seven patients undergoing gynaecological surgery were observed. Before procedures, we measured the basal pain threshold of each patient, including the pressure pain threshold and pressure pain tolerance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования