Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome, Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 305600) is a rare X-linked dominant congenital disorder involving defects of mesodermal- and ectodermal-derived structures. It is associated with mutations in the PORCN gene, a regulator of Wnt signaling proteins. The phenotype is highly variable, although all describe characteristic skin findings as a primary diagnostic feature. To date there are few case reports of focal dermal hypoplasia associated with central nervous system abnormalities. We report the second case of focal dermal hypoplasia associated with
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair color differences are among the most obvious examples of phenotypic variation in humans. Although genome-wide association studies (GWAS) have implicated multiple loci in human pigment variation, the causative base-pair changes are still largely unknown. Here we dissect a regulatory region of the KITLG gene (encoding KIT ligand) that is significantly associated with common blond hair color in northern Europeans. Functional tests demonstrate that the region contains a regulatory enhancer that drives expression in developing hair follicles. This enhancer contains a common SNP (rs12821256) th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metathoracic scent gland of 25-day-old adults of both sexes of the leaf-footed bug, Leptoglossus zonatus (Dallas) (Heteroptera: Coreidae), are described based on optical microscopy analysis. No sexual dimorphism was observed in the glandular composition of this species. The gland is located in the anteroventral corner of the metathoracic pleura between the middle and posterior coxal pits. The opening to the outside of the gland is very wide and permanently open as it lacks a protective membrane. In the internal part, there is a pair of metathoracic glands that consist of piles of intertwin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first long-term (mean 11.6 years), prospective, matched-pair study (based on age, gender, BMI and UCLA scores) using MAVRIC (multi-acquisition variable-resonance image combination) magnetic resonance imaging to analyze reactive synovitis and osteolysis between rotating-platform posterior-stabilized (RP-PS), fixed-bearing metal-back (FB-MB), and all-polyethylene tibial (APT) in active patients (24 total, 8 in each group, mean age of 64 years, mean UCLA of 8.5) with identical femoral component and polyethylene. Reactive synovitis was observed in 6 RP-PS (75%), all 8 FB-MB (100%), and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant disorder. Deletion or mutation of the TRPS1 gene leads to the tricho-rhino-phalangeal syndromes type I or type III. In this article, we describe a Chinese patient affected with type I TRPS and showing prominent pilar, rhinal and phalangeal abnormalities. Mutational screening and sequence analysis of TRPS1 gene revealed a previously unidentified four-base-pair deletion of nucleotides 1783-1786 (c.1783_1786delACTT). The mutation causes a frame shift after codon 593, introducing a premature stop codon after 637 residues in the g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nanowire solar cells are promising candidates for powering nanosystems and flexible electronics. The strain in the nanowires, introduced during growth, device fabrication and/or application, is an important issue for piezoelectric semiconductor (like CdS, ZnO, and CdTe) based photovoltaic. In this work, we demonstrate the first largely enhanced performance of n-CdS/p-Cu(2)S coaxial nanowire photovoltaic (PV) devices using the piezo-phototronics effect when the PV device is subjected to an external strain. Piezo-phototronics effect could control the electron-hole pair generation, transport, sep
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease outbreaks caused by eastern equine encephalitis virus (EEEV; Togaviridae, Alphavirus) may be prevented by implementing effective surveillance and intervention strategies directed against the mosquito vector. Methods for EEEV detection in mosquitoes include a real-time reverse transcriptase PCR technique (TaqMan assay), but we report its failure to detect variants isolated in Connecticut in 2011, due to a single base-pair mismatch in the probe-binding site. To improve the molecular detection of EEEV, we developed a multi-target TaqMan assay by adding a second primer/probe set to provide
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of an unstable trinucleotide (CAG)(n) repeat region within exon 1 of the gene IT15 causes autosomal, dominantly inherited Huntington's disease (HD). The number of CAG-repeats varies from 6 to 35 in normal individuals, whereas in affected patients the expanded allele contains 40 or more CAG-repeats. Thus, exact determination of both alleles of the gene (normal and expanded) on the molecular level is of great importance for clinical diagnosis and prognosis regarding the course of the disease. In our study, we optimized and evaluated a highly sensitive, automated, and economical molecul
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work, a new approach to studying coupling pathways for the Fermi contact term of NMR spin-spin coupling constants (SSCCs) is presented. It is based on the known form of propagating the Fermi hole through a canonical molecular orbital (CMO). It requires having an adequate spatial description of the relevant canonical molecular orbitals, which are obtained by expanding CMOs in terms of natural bond orbitals (NBOs). For detecting the relevant contributions of CMOs to a given Fermi contact (FC) pathway, the description of the FC in terms of the triplet polarization propagator (PP) is used.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PAX (paired box) genes are a family of transcription factors critical for fetal growth and organogenesis. Abnormalities of PAX2, PAX3, PAX6, and PAX9 are associated with various congenital craniofacial anomalies, including tooth abnormalities. We present here a boy with oligodontia and language delay. Dental x-rays showed that he lacked primary molars and was missing most of his permanent teeth. A genome-wide, single-nucleotide polymorphism-based microarray revealed a de novo 223-kb heterozygous deletion on 14q13.3 that included the PAX9 gene. In addition, the array showed 2 copies of the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free fetal DNA is present in the plasma of pregnant women. It consists of short DNA fragments among primarily maternally derived DNA fragments. We sequenced a maternal plasma DNA sample at up to 65-fold genomic coverage. We showed that the entire fetal and maternal genomes were represented in maternal plasma at a constant relative proportion. Plasma DNA molecules showed a predictable fragmentation pattern reminiscent of nuclease-cleaved nucleosomes, with the fetal DNA showing a reduction in a 166-base pair (bp) peak relative to a 143-bp peak, when compared with maternal DNA. We constructe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Definition of targets for vector control requires an understanding of the relationship between vector abundance and the intensity of arbovirus transmission. Using an extensive surveillance dataset with observations from sentinel chicken flocks and mosquito traps paired in time and space, hierarchical autoregressive logistic regression models were developed to predict the probability of seroconversion in chickens for western equine encephalomyelitis virus (WEEV) based on the relative abundance of the principal vector, Culex tarsalis. After adjustments for confounders, the abundance of Cx. tarsa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postembryonic development of Bursaphelenchus mucronatus has been studied. First molt takes place within the egg-shell, and three subsequent molts after hatching. Structure of all juvenile stages are described, as well as molting juveniles and adults. Juvenile stages differ in genital primordium structure, copulatory structures primordial and the body length. In juveniles of 3rd and 4th stage the sex of juvenile was distinguished: male juveniles have cloacal primordium, whereas female juveniles have vulval primordium. Adults differ from juveniles in presence of vulva in females and spicules in
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the genetic relationship among reading performance, IQ, verbal and visuospatial working memory (WM) and short-term memory (STM) in a sample of 112, 9-year-old twin pairs and their older siblings. The relationship between reading performance and the other traits was explained by a common genetic factor for reading performance, IQ, WM and STM and a genetic factor that only influenced reading performance and verbal memory. Genetic variation explained 83% of the variation in reading performance; most of this genetic variance was explained by variation in IQ and memory perfo
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS), a rare autosomal dominant inherited disorder, is characterized by hamartomatous gastrointestinal polyps and mucocutaneous pigmentation. Patients with this syndrome have a predisposition to a variety of cancers in multiple organs. Mutations in the serine/threonine kinase 11 (STK11) gene have been identified as a major cause of PJS. Here we present the clinical and molecular findings of two unrelated Thai individuals with PJS. Mutation analysis by Polymerase Chain Reaction-sequencing of the entire coding region of STK11 revealed two potentially pathogenic mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ab initio quantum chemistry calculations reveal that HCN and mainly FCN can form Lewis acid-base complexes with formaldehyde associated with cooperative H bonds, as first noticed by Wallen et al. (Blatchford, M. A.; Raveendran, P.; Wallen, S. L. J. Am. Chem. Soc. 2002, 124, 14818-14819) for CO2-philic materials under supercritical conditions. The present results, obtained with MP2(Full)/aug-cc-pVDZ calculations, show that the degeneracy of the nu(2) mode in free HCN or FCN is removed upon complexation in the same fashion as that of CO2. The splitting of these bands along with the electron stru
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bazedoxifene acetate (WAY-140424; TSE-424) is an investigational non-steroidal indole-based selective estrogen receptor modulator (SERM) - also classified as an estrogen agonist/antagonist - that is being developed as a daily oral drug for the prevention and treatment of postmenopausal osteoporosis (PMO). Clinical studies have shown favorable effects on the skeleton, with prevention of bone loss in postmenopausal women without osteoporosis and reduction in vertebral fracture risk in women with PMO, without stimulation of endometrium or breast. Bazedoxifene combined with conjugated estrogens is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IIIC (MPS IIIC), or Sanfilippo C, represents the only MPS disorder in which the responsible gene has not been identified; however, the gene has been localized to the pericentromeric region of chromosome 8. In an ongoing proteomics study of mouse lysosomal membrane proteins, we identified an unknown protein whose human homolog, TMEM76, was encoded by a gene that maps to 8p11.1. A full-length mouse expressed sequence tag was expressed in human MPS IIIC fibroblasts, and its protein product localized to the lysosome and corrected the enzymatic defect. The mouse sequence was u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of mutations leading to human genetic diseases has grown into an intensive research field during the last few years. Through novel DNA analysis progress, it is now possible to determine the mutational spectrum for a given genetic disease and international databases are now available online. Genetic diagnosis of hereditary diseases has become an essential tool in genetic counselling and prenatal diagnosis. The knowledge of the deleterious mutation type and the molecular associated mechanism is fundamental in order to devise the optimal molecular diagnosis strategy. This revie
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 48 ethnically diverse patients with bimaxillary protrusion was used to study the pretreatment cephalometric traits of this malocclusion and the effect of orthodontic correction. All patients were treated with four premolar extractions and retraction of the anterior teeth. Pre- and posttreatment lateral cephalograms were evaluated using a series of 18 linear and angular measurements, and the effect of orthodontic correction was determined using paired t-tests. Cephalometric standards were developed for bimaxillary protrusions, which clarify the overall presentation of this malocclusi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования