Leptospirosis is a re-emerging and globally spread zoonosis caused by pathogenic genomospecies of Leptospira. Wild boar (Sus scrofa) are an important Leptospira host and are increasing in population all over Europe. The aim of this investigation was to evaluate Leptospira spp. infection in the reproductive systems of wild boar hunted in two Italian regions: Tuscany and Sardinia. From 231 animals, reproductive system tissue samples (testicles, epididymides, uteri) as well as placentas and fetuses were collected. Bacteriological examination and Real-Time PCR were performed to detect pathogenic L
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variation (CNV) has been implicated in the genetics of multiple human diseases. Spinal muscular atrophy (SMA) and 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) are two of the most common diseases which are caused by DNA copy number variations. Genetic diagnostics for these conditions would be enhanced by more accurate and efficient methods to detect the relevant CNVs.
METHODS: Competitive PCR with limited deoxynucleotide triphosphates (dNTPs) and high-resolution melting (HRM) analysis was used to detect 22q11.2DS, SMA and SMA carrier status. For SMA, we focused on the copy num
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Teladorsagia circumcincta P-glycoprotein-9 (Tci-pgp-9) gene has previously been implicated in multiple-anthelmintic resistance in this parasite. Here we further characterise genetic diversity in Tci-pgp-9 and its possible role in ivermectin (IVM) and multi-drug resistance using two UK field isolates of T. circumcincta, one susceptible to anthelmintics (MTci2) and the other resistant to most available anthelmintics including IVM (MTci5). A comparison of full-length Tci-pgp-9 cDNA transcripts from the MTci2 and MTci5 isolates (∼3.8 kb in both cases) indicated that they shared 95.6% and 99.5%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-small cell lung cancer (NSCLC) patients with epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation show a high response to EGFR-tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI). Clinically, EGFR-positive NSCLC acquires several resistance mechanisms during EGFR-TKI treatment, such as the emergence of a secondary mutation (T790M), MET gene amplification, and transformation to small cell lung cancer. However, the mechanism of resistance to afatinib, a second-generation EGFR-TKI, remains unclear. In this study, we prospectively investigate the mechanism of resistance to afatinib using proteomic analyses.In tot…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The GenoType MTBDRplus, a commercial Line Probe Assay (LPA) kit from Hain Lifescience, Germany, is endorsed by India's RNTCP Program for diagnosis of DRTB cases among smear-positive sputum samples. Although the LPA has been studied in several laboratories, there is a wide variation in existing M. tuberculosis strains across the globe, and false results can occur due to the presence of unique genetic mutations in different settings.
AIM AND OBJECTIVE: An attempt was made to carry out band pattern analysis using LPA and also to observe uncommon mutations in MDR strains.
MATERIALS A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease caused by mutations in the Fibrillin (FBN)1 gene and characterized by disorders in the cardiovascular, skeletal, and visual systems. The diversity of mutations and phenotypic heterogeneity of MFS make prenatal molecular diagnoses difficult. In this study, we used pre-implantation genetic diagnosis (PGD) to identify the pathogenic mutation in a male patient with MFS and to determine whether his offspring would be free of the disease. MATERIAL AND METHODS The history and pedigree of the proband were analyzed. Mutation analysis was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Leptospirosis is a major public health problem in India. However, it has been underreported and under-diagnosed due to a lack of awareness of the disease, a functional surveillance system, and appropriate laboratory diagnostic facilities.
METHODOLOGY: This multicenter study aimed to understand the Leptospira serovars causing leptospirosis in seven secondary-level hospitals in six states in India. Since early and accurate diagnosis of leptospirosis is one of the challenges faced by clinicians in India due to the poor specificity and sensitivity of commercially available diagnosti
Оценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aimed to investigate the association between the interferon regulatory factor 5 (IRF5) gene polymorphisms and the onset of Crohn's disease (CD) in a Malaysian cohort.
METHODS: Genomic DNA was extracted from blood samples collected from 91 CD patients and 100 healthy individuals via a conventional phenol-chloroform extraction method. Screening of the four target single nucleotide polymorphisms (SNPs), including rs3807306, rs4728142, rs10954213 and rs11770589 was carried out in a real-time polymerase chain reaction (PCR) thermal cycler using TaqMan genotyping assay. The gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the relationship between polymorphism of interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene rs642961 locus and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL ± P).
METHODS: There were 88 NSCL ± P nuclear families and 116 healthy people as control recruited from Chinese northern area. The polymorphism of IRF6 rs642961 locus was detected by tetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (tetra-primer ARMS-PCR). Case-control analysis, transmission-disequilibrium test (TDT), haplotype-based haplotype relative risk analysis (HHRR) and famil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of cell-free fetal DNA (cfDNA) circulating in the maternal blood has provided new opportunities for noninvasive prenatal diagnosis (NIPD). However, the extremely low levels of cfDNA within a high background of the maternal DNA in maternal circulation necessitate highly sensitive molecular techniques for its reliable use in NIPD. In this proof of principle study, we evaluated the earliest possible detection of cfDNA in the maternal plasma by a bead-based emulsion PCR technology known as BEAMing (beads, emulsion, amplification, magnetics). Blood samples were collected from in vitro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. Approximately 90-95% of SMA patients have a homozygous deletion of SMN1, and 5-10% of patients are believed to have subtle mutations. The molecular diagnosis of SMN1 subtle mutations is hampered by a highly homologous SMN2 gene. It is important to establish a rational molecular diagnostic procedure for SMN1 subtle mutations. We analyzed the SMN1 mutations in nine nonhomozygous patients by the following procedures: multiplex ligation-dependent p
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report maternal uniparental disomy of chromosome 2 (matUPD2) in a 9-month-old girl presenting with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome. This patient was homozygous for the c.352C>T (p.Arg118Cys) mutation in DGUOK gene. The proband's mother was heterozygous for the mutation was absent in DNA of the father. For proband, the absence of paternal contribution at the DGUOK locus prompted us to exclude intragenic DGUOK deletion of the paternal allele with Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. We also excluded non-paternity by studying various markers at
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid detection of Bacillus anthracis, the causative agent of anthrax disease, has gained much attention since the anthrax spore bioterrorism attacks in the United States in 2001. In this work, a DNA probe functionalized quartz crystal microbalance (QCM) biosensor was developed to detect B. anthracis based on the recognition of its specific DNA sequences, i.e., the 168 bp fragment of the Ba813 gene in chromosomes and the 340 bp fragment of the pag gene in plasmid pXO1. A thiol DNA probe was immobilized onto the QCM gold surface through self-assembly via Au-S bond formation to hybridize wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to determine the presence of Helicobacter pylori cytotoxin-associated gene (cagA)/vacuolating cytotoxin gene (vacA) among patients with chronic gastritis in Cuba and Venezuela. Gastric antrum biopsies were taken for culture, DNA extraction and PCR analysis. Amplification of vacA and cagA segments was performed using two regions of cagA: 349 bp were amplified with the F1/B1 primers and the remaining 335 bp were amplified with the B7629/B7628 primers. The VA1-F/VA1-R set of primers was used to amplify the 259-bp (s1) or 286-bp (s2) product and the VAG-R/VAG-F set of pri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the genetic cause of isolated canine ectopia lentis, a well-characterized veterinary disease commonly referred to as primary lens luxation (PLL) and to compare the canine disease with a newly described human Weill-Marchesani syndrome (WMS)-like disease of similar genetic etiology.
METHODS: Genomewide association analysis and fine mapping by homozygosity were used to identify the chromosomal segment harboring the PLL locus. The resequencing of a regional candidate gene was used to discover a mutation in a splice donor site predicted to cause exon skipping. Exon skipping wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purposes of this study were to describe the clinical characteristics of corneal patients with mutations in the SLC4A11 gene and to determine if these characteristics could be correlated with specific genetic mutations.
METHODS: A retrospective case series review was conducted. Baseline demographic data, including gender, age at diagnosis of congenital hereditary endothelial dystrophy, family history, and pedigree information, were obtained. Information from clinical examination, including intraocular pressure, ultrasonic pachymetry, best spectacle-corrected visual acuity, axial l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian influenza viruses (AIVs) of the H9N2 subtype are a major economic problem in the poultry industry in Israel. Most field isolates from … IV propagation in embryonated eggs. Sensitivity was quantified by using 10-fold dilutions of the H9-gene amplification fragment, and real-time RT-PCR was found to be 10(4)-fold more sensitive than RT-PCR. Clinical samples, which included tracheal and cloacal swabs, as well as allantoic fluid, were tested by both methods. By real-time RT-PCR 20% more positive H9N2 sa …
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the association of the frequency and pattern of KIT and PDGFRA mutations and clinicopathological factors in a group of patients with gastrointestinal stromal tumors (GIST).
METHODS: Thirty patients with GIST were examined. Exons 9, 11, 13, and 17 of the KIT and exons 12 and 18 of the PDGFRA gene were analyzed for the presence of mutations by PCR amplification and direct sequencing.
RESULTS: KIT or PDGFRA mutations were detected in 21 of the 30 patients (70%). Sixteen patients had mutations within KIT exon 11, three within KIT exon 9, and two within PDGFRA exon 18. GISTs with KI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in chromosome X open reading frame 6 (CXorf6), a recently described candidate gene involved in the development of male genitalia, have been found in patients with complex 46,XY disorders of sexual development (46,XY DSD) including micropenis, bifid scrotum, and penoscrotal hypospadias. The objective of this work was to identify genomic variants of CXorf6 in patients with isolated hypospadias, severe or non-severe.
DESIGN AND METHODS: Forty-one patients with glandular to perineal hypospadias and thirty controls were studied. Direct sequencing for coding exons 3-6 of CXorf6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Molecular characterisation of Klebsiella pneumoniae strains is a tool that assits in the reduction of the disemination of drug resistance and the control of nosocomial infections that are caused by this pathogen. Objective. Molecular description of an outbreak of nosocomial infection caused by Klebsiella pneumoniae in a neonatal intensive care unit in a tertiary level hospital in Bogotá.
METHODS: Eleven Klebsiella pneumoniae isolates were analysed. Production of Extended Spectrum Beta-Lactamases was verified by agar diffusion tests. Isoelectric points of the enzymes were determi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования