OBJECTIVE: Demographic and disease factors are associated with cognitive deficits and postoperative cognitive declines in adults with pharmacoresistant temporal lobe epilepsy (TLE), but the role of genetic factors in cognition in TLE is not well understood. Polygenic scores (PGS) for neurological and neuropsychiatric disorders and IQ have been associated with cognition in patient and healthy populations. In this exploratory study, we examined the relationship between PGS for Alzheimer's disease (AD), depression, and IQ and cognitive outcomes in adults with TLE.
METHODS: 202 adults with pharma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In observational and prospective cohort studies, intake of sugar-sweetened beverages (SSBs) and pure fruit juice (PFJ) has been associated with cardiovascular disease (CVD). Still, the causality of the connection has not yet been determined. Our objective was to uncover the relationship between SSBs/PFJ and CVD.
METHODS: Genetically predicted causal associations between SSBs/PFJ (obtained in a published genome-wide association study) and six common CVDs (atrial fibrillation (AF), angina, heart failure (HF), acute myocardial infarction, hypertension, and coronary atherosclerosis) w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic factors contribute to the risk and severity of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). However, the utility of genetic testing in risk stratification remains poorly characterised.
AIMS: To examine the influence of genetic risk on advanced fibrosis and cirrhosis in patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) and the utility of a polygenic risk score (PRS) in screening guidelines.
METHODS: We prospectively enrolled adults aged ≥50 years with T2DM recruited from clinics. PRS was the sum of risk alleles in PNPLA3, TM6SF2 and SERPINA1 minus the prot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders (NMDs) include a wide range of diseases affecting the peripheral nervous system. The genetic diagnoses are increasingly obtained with using the next generation sequencing (NGS). We applied the custom-design targeted NGS panel including 89 genes, together with genotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to identify a genetic spectrum of NMDs in 52 Polish patients. As a result, the genetic diagnosis was determined by NGS panel in 29 patients so its diagnostic utility is estimated at 55.8%. The most pathogenic variants were found in CLCN1, follow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Kidney transplantation is followed by immunosuppressive therapy involving calcineurin inhibitors (CNIs) such as cyclosporin A. However, long-term high CNIs doses can lead to vitamin D deficiency, and genetic variations influencing vitamin D levels can indirectly impact the necessary CNIs dosage. This study investigates the impact of genetic variations of vitamin D binding protein (DBP) rs2282679 and CYP2R1 hydroxylase rs10741657 polymorphisms on the cyclosporin A dosage in kidney transplant recipients. Additional polymorphisims of genes that are predicted to influence the pharmacog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested that antidiabetic drug use may be associated with amyotrophic lateral sclerosis. However, these studies are limited by many confounding and reverse causality biases. We aimed to determine whether antidiabetic drug use has causal effects on ALS.
METHODS: Drug-target Mendelian randomization analysis was conducted to evaluate the association between genetic variation in the targets of antidiabetic drugs and ALS risk. The antidiabetic drugs included sulfonylureas, GLP-1 analogues, thiazolidinediones, insulin/insulin analogues, metformin, and SGLT2 inhib
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ADAMTSL4-related eye disorder is a rare autosomal recessive disease with a wide spectrum of severity and expressivity. We describe the genotypic and phenotypic findings in a cohort of Ohio Anabaptist with a pathogenic ADAMTSL4 gene sequence variation.
METHODS: Patient phenotypes were gathered from clinical data. Genetic information was collected using clinical exome sequencing followed by Sanger sequencing.
RESULTS: Five patients from three Ohio Anabaptist families were determined to have a homozygous recessive ADAMTSL4 20-bp (c.767_786del) sequence variant. All five patients wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Antinuclear antibodies (ANA) are detected in up to 14% of the population, and many individuals with ANA are asymptomatic. The literature on the genetic contribution to asymptomatic ANA positivity is limited. In this study, we aimed to perform a genome-wide association study of asymptomatic ANA positivity in multiple populations.
METHODS: Asymptomatic individuals who were either ANA positive or ANA negative from the All of Us Research Program were included in this study, selecting those with an ANA test performed by immunofluorescence and no evidence of autoimmune disease. Imputatio
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we aimed to identify patients within our B-ALL cohort with altered PAX5. Our objective was to use a comprehensive analysis approach to characterize the types of genetic changes, determine their origin (somatic/germline), and analyze the clinical outcomes associated with them. A consecutive cohort of 99 patients with B-ALL treated at the Children's Hospital of the UMC Ljubljana according to the ALL IC-BFM 2009 protocol was included in our study. We used RNA sequencing data for gene expression analysis, fusion gene detection and single nucleotide variant identification, multiplex-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causative agent of typhoid fever, Salmonella enterica serovar Typhi, is a human restricted pathogen. Human carriers, 90% of whom have gallstones in their gallbladder, continue to shed the pathogen after treatment. The genetic mechanisms involved in establishing the carrier state are poorly understood, but S. Typhi is thought to undergo specific genetic changes within the gallbladder as an adaptive mechanism. In the current study, we aimed to identify biofilm forming ability and the genetic differences in longitudinal clinical S. Typhi isolates from asymptomatic carriers with gallstones in
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L1CAMs are immunoglobulin superfamily cell adhesion molecules that ensure proper nervous system development and function. In addition to being associated with the autism and schizophrenia spectrum disorders, mutations in the L1CAM family of genes also underlie distinct developmental syndromes with neurological conditions, such as intellectual disability, spastic paraplegia, hypotonia and congenital hydrocephalus. Studies in both vertebrate and invertebrate model organisms have established conserved neurodevelopmental roles for L1CAMs; these include axon guidance, dendrite morphogenesis, synapt
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Punctal agenesis (PA) is a rare congenital anomaly that can occur in isolation or as part of an underlying syndrome. The benefit of genetic assessment in individuals with PA and clinical features that should prompt molecular workup has not been systematically studied. The aim of this study was to identify ocular and extraocular features associated with PA and determine its association with an underlying syndrome.
METHODS: A retrospective medical records review of ocular and extraocular medical histories in all patients diagnosed with PA at the Children's Hospital of Philadelphia betw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Red cell alloimmunization after exposure to donor red cells is a very common complication of transfusion for patients with sickle cell disease (SCD), resulting frequently in accelerated donor red blood cell destruction. Patients show substantial differences in their predisposition to alloimmunization, and genetic variability is one proposed component. Although several genetic association studies have been conducted for alloimmunization, the results have been inconsistent, and the genetic determinants of alloimmunization remain largely unknown.
STUDY DESIGN AND METHODS: We performe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Australia, invasive meningococcal disease (IMD) incidence rapidly increased between 2014 and 2017 due to rising serogroup W (MenW) and MenY infections. We aimed to better understand the genetic diversity of IMD during 2017 and 2018 using whole genome sequencing data.
METHODS: Whole genome sequencing data from 440 Australian IMD isolates collected during 2017 and 2018 and 1737 international MenW:CC11 isolates collected in Europe, Africa, Asia, North America, and South America between 1974 and 2020 were used in phylogenetic analyses; genetic relatedness was determined from single
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastocystis sp. is a protozoan parasite that infects the intestines of humans and animals, causing chronic diseases such as skin rashes, abdominal pain, and irritable bowel syndrome. A survey was conducted to determine the prevalence and genetic diversity of Blastocystis sp. infection in cattle, in Hebei Province, China. 2746 cattle fecal samples were collected from 11 cities in Hebei Province and analyzed using polymerase chain reaction targeting the Blastocystis sp. barcoding gene. MEGA, PhyloSuite, and PopART were used to analyze the subtype, sequence signature, pairwise genetic distance,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The purpose of this study was to identify the spectrum and frequency of pathogenic variants as well as the clinical and genetic insight of hereditary chronic pancreatitis in Pakistani children.
MATERIALS AND METHODS: The deoxyribonucleic acid of affected probands of 44 unrelated Pakistani families, having hereditary chronic pancreatitis-affected children, were subjected to massive parallel sequencing for candidate reported genes (SPINK1, PRSS1, CFTR, CPA1, CTRC, CBS, AGL, PHKB, and LPL). Data were analyzed using different bioinformatics tools for the variants and in-silico an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: People with severe mental illness have a higher risk of cardiometabolic disease than the general population. Traditionally attributed to sociodemographic, behavioural factors and medication effects, recent genetic studies have provided evidence of shared biological mechanisms underlying mental illness and cardiometabolic disease. We aimed to determine whether signals in the DCC locus, implicated in psychiatric and cardiometabolic traits, were shared or distinct.
METHODS: In UK Biobank, we systematically assessed genetic variation in the DCC locus for association with metabolic, ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both epidemiological and clinical studies have suggested the comorbidity between cutaneous melanoma (CM) and obesity-related physical traits. However, it remains unclear about their shared genetic architecture.
OBJECTIVE: To determine the shared genetic architecture between CM and obesity-related physical traits through conditional false discovery rate (cFDR) analysis.
METHOD: Quantile-quantile plots were firstly built to assess the pleiotropic enrichment of shared single nucleotide polymorphisms between CM and each trait. Then, cFDR and conjunctional cFDR (ccFDR) were used to id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders (BTPDs) are a heterogeneous set of diseases, many of which are very rare globally. Over the past 5 decades, the genetic basis of some of these disorders has been identified, and recently, high-throughput sequencing has become the primary means of identifying disease-causing genetic variants.
OBJECTIVES: Knowledge of the clinical validity of a gene-disease relationship is essential to provide an accurate diagnosis based on results of diagnostic gene panel tests and inform the construction of such panels. The Scientific and Stan
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to review the association between the SLC6A4 5-HTTLPR polymorphism and antidepressant (AD)-associated treatment emergent mania (TEM) in bipolar disorder alongside starting a discussion on the merits of developing risk stratification models to guide when not to provide AD treatment for bipolar depression.
METHODS: Studies that examined the association between clinical and genetic risk factors, specifically monoaminergic transporter genetic variation, and TEM were identified. A meta-analysis was performed using the odds ratio to estimate the effect size
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования