AIMS: To identify and validate homogeneous subtypes of opioid use and related behaviors.
DESIGN: Family-based and case-control genetic studies of opioid and/or cocaine dependence.
SETTINGS: Clinical and general community samples from Connecticut, Massachusetts, Pennsylvania and South Carolina.
PARTICIPANTS: A total of 4061 individuals (2003 individuals from 835 families and 2058 unrelated individuals) recruited to participate in genetic studies.
MEASUREMENTS: The computer-assisted Semi-Structured Assessment for Drug Dependence and Alcoholism (SSADDA) was used to assess participants' demogr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Johns Hopkins University Center for Craniofacial Development and Disorders estimates that 1 in 3,000 children born in the United States is diagnosed with a rare form of craniosynostosis. Although the medical literature has documented numerous descriptions of craniofacial disorders from an anthropometric or genetic perspective, considerably fewer reports of these anomalies have been documented in the context of forensic anthropology. Similar genetic origins of many craniofacial anomalies generate ranges of phenotypic variation between and even within documented cases, producing difficulties
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) aims to safeguard the reproductive confidence of couples who have an increased risk of having a child with a serious hereditary disease. Non-directive genetic counselling is an essential part of PGD. Lately, performance of PGD for some new and non-medical indications, such as selecting for a tissue-matching embryo for a saviour sibling, or sex-selection for family-balancing, has raised ethical concerns. Who decides when to perform PGD, and for which conditions? The European member states have very diverse regulation on PGD. Some countries totally ban PGD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism is a cause of persistent hypoglycaemia in the neonatal period. It is a heterogeneous disease with respect to clinical presentation, molecular biology, genetic aetiology and response to medical therapy. The clinical heterogeneity may range from severe life-threatening disease to very mild clinical symptoms. Recent advances have begun to clarify the molecular pathophysiology of this disease, but despite these advances treatment options remain difficult and there are many long-term complications. So far mutations in five different genes have been identified in patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver transplantation represents an established therapeutic option for advanced liver diseases. The spectrum of indications encompasses infectious, vascular, immunological and toxic diseases leading to cirrhosis, in addition to genetic, metabolic, developmental and selected neoplastic diseases. On the one hand the timing of liver transplantation is determined by the disease specific course until decompensation and the disease manifestation involving bile ducts or hepatocytes. On the other hand it represents gene therapy of diseases affecting the liver, or entities where the genetic defect lies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular, genetic and enzymological abnormalities in Gaucher's disease have been delineated during the past decade. Although our understanding of the primary predisposition to the Gaucher's disease phenotypes has improved, the relationships remain poorly understood between the mutant alleles, the resultant enzyme variants, the saposin C (activator protein) locus and phenotypes. Of the more than 100-disease associated alleles, about 8 to 10 have significant frequencies in various ethnic and demographic groups. The N370S(1226G) allele is very frequent in Caucasian populations, but absent in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic alkalosis with low blood pressure can be caused by a number of medications or alternatively as an autosomal recessive genetic trait. Molecular genetic approaches to this problem have recently demonstrated that mutations in genes encoding the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter or the bumetanide-sensitive Na-K-2Cl cotransporter produce two distinctive clinical and physiological pictures featuring hypokalemic alkalosis. Mutations in the latter cause a phenotypic picture called Bartter's syndrome that includes marked hypercalciuria and neonatal presentation with marked intravascula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of a DNA repair defect in xeroderma pigmentosum, which had been known as a hereditary cancer-prone disease, the presence of a genetically high risk group for cancer has been clearly recognized. Clinical and cellular investigations on xeroderma pigmentosum patients in Japan in comparison with those carried out in the United States and Europe have revealed that the characteristics of Japanese patients are considerably different from those in other countries. Similar differences have been noted in other related diseases like Bloom's syndrome. These results suggested that each
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From December 1975 to July 1979 28 fetoscopies were made in the I. UFK Munich, 25 in local anaesthesia and under ultrasonic control using the real time scanner. 20 fetoscopies were made up to the 24th week of pregnancy, preceding an interruptio for medical or genetic reasons. 8 fetoscopies were made between the 26th and 38th week of pregnancy for diagnostic reasons. The best results were obtained before the 20th week of pregnancy, following a special fetoscopy score, developed by us. In consideration of the present state of the art, fetoscopy cannot be recommended as a clinical routine method
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic diseases collectively affect hundreds of millions of people, yet their clinical features are usually defined in small and selected patient groups which do not represent the entire population. The FMR1 CGG repeat expansion, one of the most common trinucleotide disorders, illustrates what we know about a genetic carrier's susceptibility that predisposes to multiple medical problems, which unfortunately remains poorly characterised. FMR1 premutation-associated conditions (FXPAC) encompass a spectrum of clinical manifestations. FMR1 premutation carriers are at risk of deve
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic characteristics in two children with Knobloch syndrome (KNO) due to variants of COL18A1 gene.
METHODS: Two children presented at the Genetic Eye Disease Clinic of the Eye Hospital of Wenzhou Medical University in October 2023 for ocular lesions were selected as the study subjects. Relevant clinical data and peripheral venous blood samples were collected from the children and their parents. Following genomic DNA extraction, whole-exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of the family m
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Clinical manifestations, imaging findings, pathologic features, and genetic mutations of Chinese adult patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) were analyzed in order to achieve a greater understanding of CTX that can improve early detection, diagnosis, and treatment. Methods: Clinical data including medical history, neurologic and auxiliary examinations, imaging findings, and genetic profile were collected for an adult patient with CTX admitted to the Sixth Medical Center of Chinese People's Liberation Army General Hospital in August 2020. Additionally, a systematic revie
Систематический обзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: An increasing number of gene therapies are developed for Inherited Retinal Degenerations (IRD). To date, 1 treatment has been approved for clinical use (FDA USA 2017, EMA Europe 2018, MoHAP UAE 2019, SFDA Saudi Arabia 2019, Swiss Medic Switzerland 2020, TGA Australia 2020, and BFR Brazil 2020). While such therapies do not provide complete cure, they may halt degeneration or partially restore function. Identification of well-characterized patients is an emerging need. We conducted the first multinational survey to understand the management of IRDs in Europe.
METHODS: An electronic sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Iron deficiency is the most widespread nutritional deficiency worldwide, and it is the primary cause of anemia, particularly in low- and middle-income countries such as Indonesia. Iron deficiency has a multifactorial etiology involving complex interactions between genetic factors, especially the transmembrane protease serine 6 (TMPRSS6) rs855791 variant, which encodes matriptase-2, a protein involved in regulating hepcidin expression, and nongenetic factors, including sociodemographics, nutritional status, iron intake, and menstrual patterns. Women of reproductive age, including me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The role of the family history in the development and prognosis of gastroesophageal cancer is a controversially discussed topic as appropriate data from western cohorts are lacking. This study aims to explore its associations with disease and outcome parameters in a large European cohort.
METHODS: We retrospectively analyzed self-reported family history in patients with gastroesophageal cancer treated between 1 January 1990 and 31 December 2021 at the Medical University of Vienna. Association analyses with patient characteristics, tumor characteristics, symptoms and overall surv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Black women bear a disproportionate burden of breast cancer mortality in the US, in part due to inequities in the use of mammography. Population screening for breast cancer risk in primary care is a promising strategy for mitigating breast cancer disparities, but it is unknown whether this strategy would be associated with increased mammography rates in underserved women of racial and ethnic minority groups.
OBJECTIVE: To examine whether providing individualized breast cancer risk estimates is associated with an increase in the rate of screening mammography.
DESIGN, SETTING, AND
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A family history (FH) of colorectal cancer (CRC) increases the risk for development of CRC, but the impact of FH of CRC on survival from sporadic CRC is unclear. This study investigated the prognostic impact of FH of CRC on the recurrence and survival of patients with sporadic CRC.
METHODS: We reviewed the records of patients with sporadic CRC from two tertiary referral hospitals in Korea who underwent surgical resection between May 2007 and September 2013. The clinicopathologic features and oncologic outcomes of those with and without FHs of CRC were compared.
RESULTS: We examined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) standard for full-field electroretinography (ERG) describes a minimum protocol for clinical testing but encourages additional ERG testing when appropriate. This ISCEV extended protocol describes methods to record and evaluate a light-adapted (LA) ERG stimulus-response series with increasing flash strengths. The LA ERG stimulus-response series (also referred to as the luminance-response or intensity-response series in the published literature) can characterise generalised cone system function more comprehensively than th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Family history may inform risks of gastric cancer and preneoplastic lesions.
METHODS: We examined associations with history of cancer in first-degree relatives for 307 incident gastric cancer cases among 20,720 male smokers in a prospective study in Finland. Cox regression was used to calculate gastric cancer hazard ratios (HR) and 95% confidence intervals (95% CI). Logistic regression was used to estimate odds ratios (OR) and 95% CIs for low serum pepsinogen, a marker of gastric atrophy.
RESULTS: Gastric cancer risk was associated with gastric cancer history in first-degree rela
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования