BACKGROUND: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) is the most common cause of hereditary breast and ovarian cancers in Qatar and worldwide, which is caused by pathogenic variants in the BRCA1 and BRCA2 genes. The aim of this retrospective study is to describe a common recurrent pathogenic variant in the BRCA1 gene that was observed in the native Qatari population with unique genotype-phenotype correlations.
METHODS: Medical records of Qatari patients (affected and unaffected) with personal and/or family history of breast and ovarian cancers who carry pathogenic/likely pathogeni…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD4+ T cells are the principal cellular targets of HIV-1, yet the extent to which viral proteins reshape their transcriptional identity remains incompletely understood. Here, using an integrated multi-omics approach, we identified a distinct population of HIV-1 RNA-positive CD4+ T cells that localized within transcriptionally defined B-cell clusters and expressed multiple canonical B cell-associated genes during acute infection. Mechanistic analyses revealed that this phenotype was driven by the HIV-1 accessory protein Vpr. Both Vpr overexpression and Vpr-deficient viral systems demonstrated t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The connection between hypoxia and inflammation is well established at the local level, with HIF (hypoxia-inducible factor) playing a centra … ct mitochondrial functional features. These characteristics may underlie a baseline proinflammatory phenotype and are associated with innate immune cell function and the activation of trained immunity. For instance, under the systemic hypoxia, particularly during the ascent to high altitude, some individuals exhibit increased blood proinflammatory cytokine …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysyl Oxidases (LOXs) catalyse elastin and collagen cross-linking in the extracellular matrix and have been implicated in cancer cell progression and metastases, particularly in breast cancer. In this study, we sought small-molecule inhibitors of LOXL2 using a library of 4-thiazolidones supported by molecular docking. Five candidates were prioritised, with Les 5740 displaying the highest LOXL2 inhibitory activity (IC50 of 27 μM). Although Les 5740 showed low cytotoxicity in various cancer and normal-like cell lines, the triple-negative breast cancer (TNBC) cell line MDA-MB-231 showed increased
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Familial Mediterranean fever (FMF) is highly prevalent in Mediterranean populations, yet data from Azerbaijan remain scarce despite its location within the traditional FMF belt. This study presents the first nationwide characterization of pediatric FMF in Azerbaijan.
METHODS: A multicenter retrospective cohort study was conducted across pediatric and genetic referral centers in eleven regions of Azerbaijan. Demographic, clinical, and genetic data were analyzed. Genotype-phenotype associations were evaluated with particular emphasis on exon-based variant distribution, exon 10 allel…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flocculation is a key technological trait in lager brewing, governing fermentation performance, yeast recovery, and beer quality. In the allo-aneuploid hybrid yeast Saccharomyces pastorianus, the genetic basis of flocculation remains poorly resolved due to its complex dual sub-genome architecture. Here, we systematically re-annotated and functionally characterized the complete FLO gene repertoire of the Group II strain CBS 1483. Thirteen FLO genes were identified, including allelic variants and a previously uncharacterized adhesin, Flo12, containing a Hyphal_reg_CWP domain instead of the canon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Facial dysmorphism is a feature of many monogenic disorders and is important in diagnostics, variant interpretation and nosology. N … acial variation. We quantified phenotypic variation within and between groups and explored genotype-phenotype correlations in CdCS.
RESULTS: We identified changes in the characteristic facial features of CdCS with age and found that facial shape in CdCS differed from controls in highly consistent directions, but with varying magnitudes of effect. 5p15.33-1 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several anticancer treatments have been shown to activate the DNA damage repair pathway but also, in some cases, to lead to therapy-induced senescence. Senescent cells can either exert protumoral or antitumoral effects. However, it remains poorly characterized which treatments lead to a senescent state. Our findings identify Talazoparib, a PARP1 inhibitor, as the most potent inducer of senescence in nonsmall cell lung carcinoma cell lines among a variety of PARP1 inhibitors. In the absence of PARP1, no senescence phenotype was observed, thus demonstrating that PARP1 is necessary for the induct…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: SCN2A loss-of-function (LoF) variants are associated with epilepsy (onset age ≥ 3 months), intellectual disability (ID), and autism spectrum disorder (ASD). Despite numerous identified variants and the description of phenotypic subgroups, relationships between Nav1.2 channel dysfunction and clinical phenotypes remain unclear. This study examined how distinct LoF mechanisms relate to phenotypic outcomes.
METHODS: Whole-cell patch-clamp electrophysiology was used to characterize 15 presumed LoF SCN2A variants. Mechanism-phenotype correlations were assessed in 33 patients with these v…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether TXNDC15 variation causes Meckel-Gruber syndrome (MKS), we assessed the pathogenicity of the frameshift variant c.560delA. A CRISPR-Cas9 generated mouse model carrying the equivalent Txndc15 c.512delA mutation was analyzed at embryonic day 15.5. Homozygous Txndc15mt/mt embryos displayed the complete MKS phenotype-fetal lethality, exencephaly, omphalocele, post-axial polydactyly, and polycystic kidneys-together with markedly reduced TXNDC15 protein in brain, liver, and kidney. These findings confirm TXNDC15 as a bona fide MKS disease gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acral melanoma (AM) is a non-ultraviolet (non-UV)-derived subtype of cutaneous melanoma that is associated with worse survival outcomes compared to UV-driven melanomas. AM tumors exhibit distinct molecular characteristics and poor responses to immune checkpoint blockade. Hitherto, the role of transposable elements (TEs), particularly human endogenous retroviruses (HERVs), in AM progression remains incompletely characterized.
METHODS: We quantified locus-specific TE expression from RNA sequencing (RNA-seq) of 36 AM samples from 33 patients and integrated the results with clinical o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type V collagen is a key regulator in the formation of type I collagen fibrils in connective tissues including skin, tendons, and bones. Abnormalities in type V collagen cause classical Ehlers Danlos syndrome (EDS), a connective tissue disorder with primarily skin and joint phenotype. There are several clinical reports suggesting increased prevalence of vertebral fractures in adult patients with EDS, among them patients with classical EDS. Yet, the literature lacks data about bone health specifically in the classical EDS patient population. The Col5a1 haploinsufficient mouse model (Col5a1+/-) …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CACNA1C-related disorder (CRD), a severe multisystem disorder caused by variants of CACNA1C gene, presents significant diagnostic and management challenges due to its rarity and variable expressivity. This study leverages a detailed longitudinal case report and comprehensive literature review to expand the phenotypic spectrum of CRD with Timothy syndrome (TS) features associated with the CACNA1C NM_001129830.1: c.3061 T > C (p.Cys1021Arg) variant. We describe an individual with CRD exhibiting a severe multisystem phenotype including classic features like syndactyly, profound neurological sympt…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: A 75-year-old woman accidentally ingested approximately 10 g of the rhizome of Alocasia macrorrhizos. Within seconds, she develo … wall motion in the mid-segment of the left ventricular anterior wall, consistent with a MINOCA-like phenotype. A final diagnosis of toxic myocardial injury was made. Following supportive care, including continuous ECG monitoring, myocardial metabolic support, and rate control with low-dose metoprolol, her chest pain completely resolved approximately 124 h a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first case of CTNND1 variant with a prenatal clinical phenotype of total anomalous pulmonary venous connection. The genetic analysis identified a heterozygous pathogenic variant NM_001085458.2: c.2098C>T (p.R700*) in the CTNND1 gene of the fetus. This case expands the phenotypic spectrum of CTNND1 gene, provides a novel clinical reference for prenatal diagnosis, and suggests that the CTNND1 gene plays a crucial role in early cardiac development.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α) broadly orchestrates metabolic reprogramming in inflammatory macrophages. However, how HIF-1α shapes the earliest events following activation of pattern recognition receptors and triggers inflammatory responses remain unclear. We found that HIF-1α is functionally active shortly after macrophage inflammatory stimulation via a Rubicon (RUBCN)-NADPH oxidase (NOX2) reactive oxygen species (ROS) circuit, driving glycolysis, cytokine production, and bacterial killing before maximal protein accumulation. Early HIF-1α stabilization primes inducible nitric oxide syn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertensive disorders of pregnancy, such as preeclampsia and/or gestational hypertension, are major contributors to maternal morbidity and future cardiovascular risk. However, their acute role has heretofore been unstudied.
METHODS: We evaluated peripartum hs-cTnI dynamics and compared phenotype-specific patterns among preeclampsia, hypertension, and normotensive controls in a retrospective cohort study. Leftover serum or EDTA plasma samples collected within ±48 hours of delivery were analyzed. Mixed-effects linear regression models assessed log10-transformed hs-cTnI concentratio…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is traditionally conceptualized as a pelvic lesion-centered disease; however, mounting evidence indicates it is a chronic, systemic, and multifactorial inflammatory disorder. This review examines the molecular dialog between ectopic endometrial tissue, the immune system, and peripheral organs, highlighting mechanisms that underlie disease chronicity, symptom variability, and therapeutic resistance. Ectopic endometrium exhibits distinct transcriptomic and epigenetic signatures, disrupted hormonal signaling, and a pro-inflammatory microenvironment characterized by inflammatory medi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI), or brittle bone disease, is a rare congenital disorder characterized by bone fragility and increased fracture … form of OI. Pulmonary tissues in OI models have consistently displayed a histological emphysematous phenotype, however the origin of this and the effect on lung cell development and function remains unknown. Using scRNAseq data derived from young and adult Aga2 lungs, we found significantly increased AT2 to AT1 cell transition (cells necessary for alveolar …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования