A mutant fibronectin gene was identified in skin fibroblasts obtained from sclerotic lesions of 7 patients with progressive systemic sclerosis. We found 2 point mutations adjacent to the cell-attachment tetrapeptide DNA sequence in the cell-binding domain of the fibronectin gene. This observation suggests that the mutant fibronectin is related to an integral component of sclerotic pathogenesis through abnormal cellular interactions.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irritability is a frequent neuropsychiatric symptom in patients with Huntington's disease (HD). The Irritability Scale (IS) and the irritability factor of the Problem Behaviours Assessment (PBA) was used to assess irritability among 130 HD mutation carriers and 43 verified non-carriers. The IS was tested using receiver operating characteristic analysis against different cut-offs of the PBA irritability factor. A robust IS cut-off score of ≥14 points was found indicating that 45 (35%) of the 130 mutation carriers were irritable vs. 4 (9%) of the 43 non-carriers (P=0.001). The level of agreement
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid hormone 3,3',5-tri-iodothyronine (T3) regulates gene expression in a positive and negative manner. Here, we analyzed the regulation … o T3. T3-mediated activation of this chimeric protein is further increased after an introduction of point mutations within the DBD of TR. Moreover, we investigated the capacity of TR to negatively regulate gene transcription on a DNA-tethered cofactor platform. A direct binding of TR to DNA via its own DBD is dispensable in this assay. We investigated functional …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective interfering particles (DIPs) of influenza A virus (IAV) are suggested for use as broad-spectrum antivirals. We discovered a new type of IAV DIP named "OP7" that carries point mutations in its genome segment (Seg) 7 instead of a deletion as in conventional DIPs (cDIPs). Recently, using genetic engineering tools, we generated "OP7 chimera DIPs" that carry point mutations in Seg 7 plus a deletion in Seg 1. Together with cDIPs, OP7 chimera DIPs were produced in shake flasks in the absence of infectious standard virus (STV), rendering UV inactivation unnecessary. However, only part of the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although BCL2 mutations are reported as later occurring events leading to venetoclax resistance, many other mechanisms of progression have been reported though remain poorly understood. Here, we analyze longitudinal tumor samples from 11 patients with disease progression while receiving venetoclax to characterize the clonal evolution of resistance. All patients tested showed increased in vitro resistance to venetoclax at the posttreatment time point. We found the previously described acquired BCL2-G101V mutation in only 4 of 11 patients, with 2 patients showing a very low variant allele fracti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose Human epidermal growth factor receptor 2 ( HER2, ERBB2)-activating mutations occur in 2% of lung cancers. We assessed the activity o … %), meeting the primary end point. Responses were seen in patients with HER2 exon 20 insertions and point mutations in the kinase, transmembrane, and extracellular domains. Concurrent HER2 amplification was observed in two patients. HER2 immunohistochemistry ranged from 0 to 2+ and did not predict response, and responders had low HER2 protein expression measured …
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abiotic antibody mimics offer promising alternatives to antibodies in diagnostics and therapeutics. Herein, we engineer an abiotic antibody mimic, a hydrogel polymer nanoparticle (NP), for targeting the SARS-CoV-2 spike antigen and, based on this, construct a core-shell nanoprobe by in situ polymerization on AuNPs for precise antigen/pseudovirus recognition and point-of-care testing. The optimal antibody mimic, N-acryloyl-L-tryptophan (ATrp)-NP7, is selected from rationally designed polymer NP libraries derived from aromatic amino acid monomers (ATrp, ATyr, and APhe). Structurally, a synergist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloidogenesis of human islet amyloid polypeptide (hIAPP) within or surrounding secretory beta-cells of pancreas has long been related to t … From several perspectives, hIAPP with charged H18 bears more resemblance to rat IAPP (rIAPP) with a point mutation of R18 than its neutral version does. It is likely that the positively charged residue at position 18 is critical to insulin binding. At neutral pH, three loosely binding sites can be recognized on the insulin surface, while at acidic pH one dominan …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder and is the most common cause of amb … ysis of the RCCX module revealed a CYP21A2 deletion extending into TNXB in one allele and a CYP21A2 point mutation in the other allele. Family history is notable for joint hypermobility. Additional radiological and clinical investigations showed a quadricuspid aortic valve, single kidney, bicornuate uterus and a bifid uvula in the proposita, and mitral valve pro …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA (cfDNA) analysis-based liquid biopsy is a rapidly emerging diagnostic and prognostic tool in pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). KRAS point mutations are the main biomarkers used for the detection of tumor cfDNA. However, there is another less studied yet frequent genetic alteration in this gene, namely copy number gain (CNG). The aim of this study was to evaluate the diagnostic and prognostic potential of KRAS CNG analysis in plasma and bile of patients with PDAC using ddPCR. This study included healthy volunteers (n = 69), patients with PDAC (n = 94), and other pancreatic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This manuscript aimed to determine the underlying point mutations causing Duchenne muscular dystrophy (DMD) in a heterogeneous group of Iranian patients, who are clinically suspected. Whole-exome sequencing was utilized to detect disease-causing variants in 40 MLPA-negative DMD patients. Disease-causing variants were detected in the DMD gene in 36/40 of the patients (90%), and 4/40 of them (10%) remained undiagnosed. WES analysis revealed that nonsense variant was the most common type in our study (23/36 of the cases). Besides, 12/36 of the cases had frameshift variant, and one of the patients…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, there is no available vaccine against hemorrhagic enteritis virus (HEV) in Australia. Although it is assumed that subclinical HEV … e highly similar and cluster separately from strains from other geographic regions although several point mutations were shared with HEV strains considered to be virulent. In conclusion, HEV infection is ubiquitous in Australian commercial poultry flocks. The impact of the many genomic point mutations detected in Australian HEV strains on virus pathogenicity is …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fusion of BCR-ABL1 genes causes chronic myeloid leukemia (CML). As a reliable marker of disease burden, it also serves as the target of tyrosine kinase inhibitors (TKIs). New more sensitive molecular diagnostic tools for BCR-ABL1 can contribute to therapeutic decision-making, especially in considering drug discontinuation for patients enjoying prolonged deep molecular response. Areas covered: Several novel platforms are transforming CML molecular diagnostics to enable faster point-of-care devices, better understanding of clonal diversity and resistance mutations. Here, we review these molecula
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica serotype Typhi (S. Typhi) is an enteric pathogen that causes typhoid fever. The infection can be severe, with significan … ctiveness, has become popular for treatment. However, decreased ciprofloxacin susceptibility due to point mutations in the S. Typhi genes gyrA and/or parC has caused treatment failures, necessitating alternative therapeutic options. S. Typhi is typically genetically homogenous, with phylogenetic and epidemiological studies showing that identical clones and diver …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A report has been published which shows a connection between single nucleotide polymorphisms (SNP) in the bone morphogenetic protein 15 (BMP15) gene and ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS) in women, similar to reported effects of heterozygous BMP15 point mutations in sheep. The report also describes the near-significant presence of another BMP15 gene SNP correlated with a low response to ovarian stimulation. Previous studies associated two SNP with anovulation or infertility in women with polycystic ovary syndrome, and heterozygosity for another BMP15 SNP resulted in ovarian dysgenesis an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human and shark Na-K-Cl cotransporters (NKCCs) are 74% identical in amino acid sequence yet they display marked differences in apparent affinities for the ions and bumetanide. In this study, we have used chimeras and point mutations to determine which transmembrane domains (tm's) are responsible for the differences in ion transport and in inhibitor binding kinetics. When expressed in HEK-293 cells, all the mutants carry out bumetanide-sensitive 86Rb influx. The kinetic behavior of these constructs demonstrates that the first seven tm's contain all of the residues conferring affinity differ…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the temporal stability of self-reported symptoms known to be associated with ovarian cancer.
METHODS: This report is a longitudinal analysis of symptom reporting from 123 women who participated in the Seattle-based Ovarian Cancer Early Detection Study (OCEDS). The OCEDS population includes women at increased risk of ovarian cancer based on a family history of cancer or a BRCA I/II mutation. Data on symptoms were collected at two time points using a Symptoms Index that included abdominal pain, pelvic pain, feeling full quickly, inability to eat normally, abdominal bloati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analyses of IGHV gene mutations in chronic lymphocytic leukemia (CLL) have had a major impact on the prognostication and treatment of this disease. A hallmark of IGHV-mutation status is that it very rarely changes clonally over time. Nevertheless, targeted and deep DNA sequencing of IGHV-IGHD-IGHJ regions has revealed intraclonal heterogeneity. We used a DNA sequencing approach that achieves considerable depth and minimizes artefacts and amplification bias to identify IGHV-IGHD-IGHJ subclones in patients with prolonged temporal follow-up. Our findings extend previous studies, revealing intracl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment outcomes of chronic myeloid leukemia in chronic phase (CML-CP) have dramatically improved with comparable life-expectancy to average of general population in tyrosine kinase inhibitor (TKI) era. However, less than a half of patients who started with TKI can remain on frontline TKI. The reasons of switching TKI can be either intolerance or the lack of efficacy. Although a kinase domain (KD) mutation can guide to select salvage TKI from the point of view on the efficacy of TKIs, many factors need to be considered before choosing next-line TKI such as the high-risk features of CML,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are defined as clonal disorders of the hematopoietic stem cell in which an exaggerated production of ter … d leukocyte adhesion, integrins, neutrophil extracellular traps, somatic mutations (e.g., the V617F point mutation in the JAK2 gene), microparticles, circulating endothelial cells, and other factors, to name a few. Herein, we review the available data on Budd-Chiari syndrome in Philadelphia-negative MPNs, with a particular focus on its epidemiology, pathogenesis …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования