BACKGROUND & AIMS: Neonatal intestinal obstruction (meconium ileus [MI]) occurs in 15% of patients with cystic fibrosis (CF). Our aim was to determine the relative contribution of genetic and nongenetic modifiers to the development of this major complication of CF.
METHODS: A total of 65 monozygous twin pairs, 23 dizygous twin/triplet sets, and 349 sets of siblings with CF were analyzed for MI status, significant covariates, and genome-wide linkage.
RESULTS: Specific mutations in the CF transmembrane conductance regulator (CFTR), the gene responsible for CF, correlated with MI, indicating a …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy that results in a child with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is associated with preterm delivery. Based on previous case series, we hypothesized that preterm delivery of a child with BWS was due to known risk factors for preterm delivery such as polyhydramnios and gestational hypertension. A case cohort study using the BWS Registry at Washington University School of Medicine was undertaken. Cases were pregnancies that resulted in the birth of a child with BWS, controls were pregnancies resulting in the birth of siblings without BWS. Univariate analyses of maternal complications and…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low birth weight (BW) is associated with an increased risk of the metabolic syndrome and cardiovascular disease in adulthood. Programmed hypersecretion of glucocorticoids or reduced secretion of GH has been postulated as mechanisms for this effect. However, other variables such as premature birth may confound the association of birth size with later endocrine function. To separate the effect of BW from other variables, we examined basal and dynamic function of the hypothalamus-pituitary-adrenal axis and GH-IGF axis in twin siblings with differing BW. Twenty pairs of same-sex healthy adult twin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the symptoms, onset, heredity, pre-/perinatal events and socio-economic status in Tourette syndrome (TS) and other tic diso … severe than the tics of others. Younger age of onset of TS indicated more severe tics. Parents and siblings of children with TS had an increased prevalence of tic disorders, obsessive-compulsive behaviour (OCD), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and depression. Eighty per cent had a first-degree relative with a psychiatric disorder. A non-si …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations are found in at least one in 8000 individuals. No effective treatment for mtDNA d … risk of unaffected mothers having an affected child, and determined the recurrence risks among the siblings and offspring of affected individuals.
FINDINGS: We noted no relation between maternal age and the risk of unaffected mothers having children with an mtDNA deletion disorder. None of the 251 siblings of the index cases developed clinical features o …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The red blood cells of the McLeod phenotype have weak expression of Kell System antigens due to no expression of XK protein.
ST … a McLeod carrier female. Genotyping determined the presence of KEL2 and KEL4 alleles in mother and siblings. Southern blot with an exon-1 probe showed fragments shorter than predicted for the siblings and the mother, suggesting a deletion. Polymerase chain reaction with primers spanning exon 1 and flanking regions displayed a similar pattern. Deoxyribonuc …
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A regimen of busulfan and cyclophosphamide is standard therapy before transplantation of allogeneic hematopoietic stem cells in patients wit … age was 52 years (range, 12-65 years). Mobilized blood stem cells were obtained from HLA-compatible siblings (n = 16) or unrelated donors (n = 26). Engraftment was achieved in all patients, and the day-100 regimen-related mortality was 7%. With a median follow-up of 18 months (range, 13-27 months), the probabilities of overall survival, disease-free surviv …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate potential association or linkage among nine polymorphisms in the genes encoding tumor necrosis factor (TNF) alpha … ompared with 98 healthy controls. Nonparametric affected sib-pair analyses for allele sharing among siblings were carried out for all nine markers. Each sibship was composed of an affected index woman and one or more affected sisters.
RESULTS: Although we found a striking association with the TNF-I haplotype in 30 index women with (pre-)eclampsia or HELLP …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Alzheimer disease is the most common form of dementia. Mutations in the genes amyloid precursor protein (APP), presenilin 1(PS1) and presenilin 2(PS2) have been found in early-onset familial forms of Alzheimer disease
OBJECTIVE: To determine the cause of dementia in a family with early-onset illness.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A family with a history of dementia was referred to the Indiana Alzheimer Disease Center, Indianapolis. All the research in this study was done in a university or university hospital. The proband and her 4 siblings took part in the study. The proband, …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MRI of the brain and liver using T2 relaxation time measurements and proton spectroscopy (1H-MRS) of the brain was performed in four siblings with Wilson's disease (one with clinical disease and three asymptomatic) as well as age- and sex-matched control subjects. The T2 values of the liver were correlated with liver biopsy results. 1H-MRS of the left and right globus pallidus was obtained. The patient with clinical disease was examined three times, and two of three asymptomatic siblings twice. MR images of the brain were abnormal in all four patients. High signal intensity areas in the poster…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE/DESIGN: This study aimed to examine and describe three siblings with alacrima, the eldest of whom had associated achalasia and adrenocortical insufficiency.
PARTICIPANTS: Three affected siblings and four age-matched control subjects participated. INTERVENTION/MAIN OUTCOME MEASURES: The three children underwent complete ophthalmologic examinations; computed tomographic scanning of brain, orbit, chest, and abdomen; and measurement of serum cortisol. All three were subjected to a short synacthen challenge. Lacrimal gland biopsies were performed on the two younger subjects, and specimen…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes an unusual clinical presentation of Li-Fraumeni syndrome. Family history revealed a mild aggregation of adult cancers in one generation, and an unusual clustering of brain tumours of early childhood in the following generation. In order to evaluate the genetic basis for cancer predisposition in this family, molecular genetic analysis for the occurrence of germline TP53 tumour suppressor gene mutations was performed on 12 siblings of two generations. Indirect mutation analysis was performed by the single-strand conformation polymorphism (SSCP) technique. Alterations were c…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to compare the risk of diabetes mellitus in the relatives of type 1 (defined as cases diagnosed before 40 ye … ases. They provided data concerning sex; age, and presence of diabetes for 1370 relatives (parents, siblings, offspring and spouses). The risk of diabetes (unspecified type) in family members was significantly lower in relatives of type 1 diabetics (OR = 0.31, CI 95%:0.19-0.48, p < 0.0005). This family risk was lower when the index case was a male (OR = 0. …
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytomegalovirus (CMV) remains the most common single infective cause of death following allogeneic bone marrow transplantation (BMT) from major histocompatibility complex (MHC)-identical siblings, whereas Epstein-Barr virus (EBV)-related disease is infrequent. We show here that MHC-unrestricted cytotoxic effector cells in the peripheral blood of BMT recipients are highly effective at killing EBV-infected target cells, but are inactive against CMV-infected target cells. Differential cytotoxicity is associated with disparate target structure expression. Although both EBV- and CMV-infected target…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recipient-antidonor alloreactivity before HLA genotypically identical bone marrow transplantation (BMT) between donor-recipient pairs that a … in further detail against phytohemagglutinin (PHA) blasts from pairs of HLA genotypically identical siblings positive for the HLA class I restriction molecule. Both CTL lines recognized mH antigens, as illustrated by the differential recognition of PHA blasts of one of the two siblings from several pairs. The potential role of these mH antigen-specific CTL …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During 15 years of inbreeding of pigs (Canadian Landrace) a semi-inbred line has been developed. The inbreeding coefficient (FX) is 0.84, wh … and 2 alleles of the SLC leucocyte system segregated. Allotransplants of the skin in SLA compatible siblings survived for a mean of 50.7 days (n = 77) compared with 10.8 days (n = 29) in non-inbred siblings. Tests of blastic transformation activated by T and B lymphocyte mitogens revealed a normal cell-mediated immune response. After immunization with some …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal maturity, or "bone age," is one of the several criteria used to determine developmental or physiologic age as opposed to chronologic age. The purpose of this study of skeletal maturation of children with sex chromosome abnormalities (45,X, 47,XXX, 47,XXY, X-chromosomal mosaics) and controls is 2c-fold: (1) to investigate if children with sex chromosome aneuploidy ascertained in an unbiased fashion differ in skeletal maturation from their siblings and other normal healthy children born in Denver, Colorado, and (2) to assess if the skeletal age standards currently in use (Greulich-Pyle;…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nose and throat swabs, for culture of Haemophilus influenza type b, and blood samples, for measurement of antibodies specific for that serotype, were collected from members of 28 families from which children had been admitted to hospital with acute H. influenzae type b infections (mainly meningitis or epiglottitis). The patients with meningitis were younger than those with epiglottitis and had more siblings, with a marked predominance of sisters. Investigations within a few days of admission of the affected children to hospital detected carriers of H. influenzae type b (19 altogether) in 13 of…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients and a healthy blood donor were found to be Lan negative and to have anti-Lan in their sera. These are the first three examples of the Lan-negative phenotype to be described in Japanese. The families of two of the propositi were studied: the parents of both were first cousins and one of the propositi had a Lan-negative sibling. No Lan-negative examples were found in 15,000 Japanese donors screened with anti-Lan.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut microbiota plays a key role in host development, physiology, and immunity, and is likely shaped by hosts' genetic and environmental … 14-day-old cross-fostered nestlings, i.e. those non-genetically related to their social parents and siblings. The experimental parasite manipulation also affected the relative abundance of 123 bacterial strains, including fermenters, mucosa-adapted bacterial symbionts, and opportunistic pathogens. Finally, gut microbiota composition was also associated wit …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования