SLC25A19 mutations cause Amish lethal microcephaly (MCPHA), which markedly retards brain development and leads to alpha-ketoglutaric aciduria. Previous data suggested that SLC25A19, also called DNC, is a mitochondrial deoxyribonucleotide transporter. We generated a knockout mouse model of Slc25a19. These animals had 100% prenatal lethality by embryonic day 12. Affected embryos at embryonic day 10.5 have a neural-tube closure defect with ruffling of the neural fold ridges, a yolk sac erythropoietic failure, and elevated alpha-ketoglutarate in the amniotic fluid. We found that these animals have
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) infection is emerging as a common and insidiously progressive liver condition. In more than one third of the cases, … to autoimmune cytopenias. Here, we report an unusual case of Coombs'-negative autoimmune hemolytic anemia (AHA) with severe autoimmune leukopenia and neutropenia, occurring simultaneously, in a patient with untreated hepatitis C infection. Mild cytopenias during chronic hepatitis C have been reported widely in the medical literature; however, severe cyt …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferric iron (Fe)-carbohydrate complexes are widely used for treating Fe deficiency in patients who are unable to meet their Fe requirements with oral supplements. Intravenous Fe generally is well tolerated and effective in correcting Fe-deficient states. However, the complexing of Fe to carbohydrate polymers does not block its potent pro-oxidant effects; systemic free radical generation and, possibly, tissue damage may result. The purpose of this review is to (1) underscore the capacity of currently used parenteral Fe formulations to induce oxidative stress, (2) compare the severity of these o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In hepatitis C virus (HCV)-infected patients receiving pegylated interferon (PEG-IFN)/ribavirin (RBV) combination therapy, anemia is a well-known side effect. The purpose of this study was to describe the time course and extent of hemoglobin (Hb) changes and the erythropoietic response to PEG-IFN/RBV-induced anemia.
METHODS: In this multicenter, observational, 8-wk study, laboratory parameters were measured weekly for 8 wk or until early withdrawal. Primary endpoints included changes in Hb and serum erythropoietin (sEPO) from baseline to week 8; other measures were changes in reti…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ICR-derived glomerulonephritis (ICGN) mice are a novel inbred strain with hereditary nephrotic syndrome and are thus considered a good anima … reatinine level, a marker of renal function, and erythrocyte count after hEPO treatment. Therefore, anemia in ICGN mice may be caused by decreased production of EPO in the kidney following progressive parenchymal damage.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to establish the true procedure-related complication rate of intrauterine transfusion therapy.
STUDY DESIGN: A cohort study of 254 fetuses treated with 740 intrauterine blood transfusions for red-cell alloimmunization in a single center in the years 1988 to 2001. Our database was searched for perinatal deaths, emergency deliveries, infections, and preterm rupture of membranes associated with intrauterine blood transfusion. Complications were categorized by two independent obstetricians as procedure-related (PR) or not procedure-related (NPR). Logistic
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA) is a rare, autosomal recessive oxidative phosphorylation disorder specific to skeletal muscle and bone marrow. Linkage analysis and homozygosity testing of two families with MLASA localized the candidate region to 1.2 Mb on 12q24.33. Sequence analysis of each of the six known genes in this region, as well as four putative genes with expression in bone marrow or muscle, identified a homozygous missense mutation in the pseudouridine synthase 1 gene (PUS1) in all patients with MLASA from these families. The mutation is the only amino acid co…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to determine the association and its magnitude between prematurity and folate deficiency in women in their third trimester of pregnancy, and at labor. An incident case-control study was conducted using 2 controls per case. Data was obtained in a tertiary hospital in Valencia, Venezuela. A total of 543 women who delivered between May and December 1996 entered into the study. Women having a preterm delivery (< 37 weeks of gestation at delivery) were defined as cases (n = 181). Anemia was defined according to WHO as Hb less than 11 g/dL, when a pregnant woman had a f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old woman with severe aplastic anemia (SAA) was transferred to our institution. She also had autoimmune thyroiditis with several positive autoantibodies. Clonal or oligoclonal T-cell proliferation was demonstrated by determining the size distribution of the complementarity-determining region 3 (CDR3) of T-cell receptor beta-chain (TCR-Vbeta) subfamilies in the patient's bone marrow and peripheral blood cells. The results suggested that hematopoiesis was suppressed by immune-mediated mechanisms. Immunosuppressive therapy for SAA using cyclosporin A (CsA) alone or concurrent CsA and an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The resistance to erythropoietin, which is used to treat normochromic, normocytic anemia in chronic renal failure, can develop in patients with conditions such as iron deficiency, aluminum toxicity, hyperparathyroidism, chronic inflammatory diseases, and primary hematological disorders. We found amyloidosis in the bone marrow of a woman without any other etiology for erythropoietin resistance who was undergoing chronic hemodialysis. Her anemia did not improve, despite 6 months of erythropoietin therapy. Bone marrow amyloidosis was found to be the reason for erythropoietin-resistant anemia in o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia is an autosomal recessive disorder characterized by congenital malformations, bone marrow failure, and the development of squamous cell carcinomas (SCCs) and other cancers. Recent clinicopathologic evidence has raised the possibility that an environmental factor such as human papillomavirus (HPV) may be involved in the pathogenesis of SCCs in Fanconi anemia patients. Given the high prevalence of p53 mutations in SCCs among the general population and the lack of p53 mutations in HPV-related carcinogenesis, we evaluated the role of HPV and p53 mutations and polymorphisms in SCC fr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucagonomas are rare tumors. They are predominantly located in the body or tail of the pancreas and display a constellation of signs and symptoms referred to as glucagonoma syndrome. The term necrolytic migratory erythema is used to characterize the distinctive rash associated with this syndrome. This report describes a classic presentation consisting of dermatitis, glossitis, stomatitis, angular cheilitis, anemia, and weight loss that was associated with the finding of a pancreatic mass and a markedly elevated plasma glucagon level. After pancreatic resection, the patient had complete resolu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a woman with congenital dyserythropoietic anemia type II (CDA-II), Gilbert's syndrome (GS) and trophic malleolar ulceration is described. The association of CDA-II and GS caused early gallstone formation that led the patient to undergo cholecystectomy at the age of 15. GS is typified by increased production of both unconjugated and monoconjugated bilirubin, which is more lithogenic. The development of ulcers is not typical of CDA-II, even though they are associated with many of the hemolytic anemias, and were thought in our patient to be due to a thrombophilic tendency which manifest…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic accuracy of amniotic fluid Delta OD 450 values in the second and third trimesters of D-alloimmunized pregnancies.
METHODS: We searched our database for singleton D-alloimmunized pregnancies with nonhydropic fetuses, where amniocentesis was performed within 4 days of first fetal blood sampling. Amniotic fluid Delta OD 450 values were plotted on an extrapolated Liley's chart. Sensitivity and specificity were calculated for two commonly used cutoff levels, Liley's zone 3 and the upper third of Liley's zone 2. Severe fetal anemia was defined as a hemoglobin con…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrops fetalis is rarely caused by congenital dyserythropoietic anemia (CDA). We report a patient with hydrops fetalis as a result of severe anemia. This patient needed intrauterine transfusions from 21 weeks of gestation until birth. The hematologic study showed an atypical CDA (hydrops fetalis-associated CDA) characterized by features resembling CDA type II, but negative acidified serum lysis test (HEMPAS negative). The patient was regularly transfused for a year, after which an allogeneic bone marrow transplantation (BMT) from an HLA-identical sibling was successfully carried out. His actu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Coombs positive autoimmune hemolytic anemia occurring in a patient with chronic hepatitis C, never treated with interferon-alpha. Prednisone treatment induced the complete remission of both clinical and hematological findings after 2 months. The indirect Coombs test turned negative, while the direct Coombs test remained weakly positive. Autoimmune hemolytic anemia during chronic hepatitis C has been reported to develop only after or simultaneously with interferon-alpha therapy. After discarding other possible causes such as drugs, infectious, neoplastic, lymphoproliferative…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex steroids influence the development and course of human genital carcinomas including breast, testis, prostata, and ovarian cancers. (1) Other carcinomas such as hepatoma, cholangioma, and pancreatic cancer have also been reported to be related to sex hormones. (2-4) The existence of sex hormone receptors has been demonstrated immunohistochemically in specimens of these diseases. We recently encountered a patient in whom an ampullary carcinoma developed 39 months after the start of androgenic steroid therapy for aplastic anemia. Immunohistochemic analysis of resected tumor specimens of the p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism of action of hydroxyurea (HU) in decreasing the frequency of pain crisis in sickle cell disease (SCD) has not been fully elucidated. In vitro and in vivo studies suggest that nitric oxide (NO), a potent vasodilator, may partly be responsible for the beneficial effect of HU. This study was designed to determine the effect of oral administration of HU on plasma levels of NO metabolites (NO(x) ) in sickle cell patients (SCP). The results indicate that during steady-state plasma levels of NO(x) were significantly higher in HU-treated patients compared to non HU-treated patients or no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors have seen transient pancytopenia with erythroid hypoplasia and striking trilineage myelodysplasia reminiscent of true myelodysplastic syndrome (MDS) in 3 children, 1 with thalassemia intermedia and the other 2 with previously undiagnosed hereditary spherocytosis. In these 3 children transient pancytopenia and myelodysplasia coincided with serological evidence of acute parvovirus-B19 (PV-B19) infection, strongly suggesting their relevance. It is of interest that these 3 cases were encountered within a period of 6 months. This might be an incidental event, but it might also be conclu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования