We identified homozygous absence of exon 7 of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (telSMN) in 88.4% (38/43) of spinal muscular atrophy (SMA) patients from Slovakia. Additional deletions within the neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene were found in 38.5% of type I, 12.5% of type II and never in type III SMA patients. Neither the SMN nor the NAIP gene was deleted in 81 healthy relatives and 25 controls tested. In one family, pseudodominant inheritance was identified. Both the type III SMA father and type II SMA son carried the homozygous deletion of the telSMN gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with pseudodominant Friedreich's ataxia is described showing marked variation of phenotype between affected siblings. The mother of this family (III-3) developed a spastic ataxic tetraplegia with neuropathy at 34 years of age; her husband, who was unrelated, was clinically normal. Of their nine children, two (IV-2, IV-3), including one with multiple sclerosis (IV-3), developed a mild spinocerebellar degeneration in the third decade. Three in their late 20s had an asymptomatic spinocerebellar degeneration (IV-4, IV-5, IV-6) and one was confined to a wheelchair at 15 years with typical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author begins by noting the historical importance of perversion in the development of psychoanalysis and its potential for inspiring new ideas. Observing that cynicism is a component of perversion, he discusses some psychoanalytic views of the cynic and the role of the cynical attitude in politics. After a brief reference to the philosophy of the ancient Cynics and to irony, which he distinguishes from cynicism proper, he considers the clinical and theoretical aspects of cynicism and perversion in terms of representation/affect and hallucination/sensual pleasure. The connections with fetis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A) is caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), an enzyme capable of cleaving the sulfate group from both N-acetylgalactosamine-6-sulfate and galactose-6-sulfate. We describe here a two-generation Morquio A family with two distinct clinical phenotypes. The two probands from the second generation showed intermediate signs of the disease whereas their affected mother, aunt and two uncles had only very mild symptoms. Galactose-6-sulfatase (GALS) activity in leukocytes and fibroblasts of the affected family members was clearly defi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with breast carcinoma diagnosed at the age of 30 years and ovarian carcinoma diagnosed at the age of 41 years was found to have germline mutations in both the BRCA1 and the BRCA2 genes. The patient was of Ashkenazi Jewish descent and the BRCA2 mutation was 6174delT, known to be very common in this population. The BRCA1 mutation, however, was 3888delGA, a mutation not previously reported in this ethnic group. The patient's breast cancer exhibited loss of heterozygosity (LOH) at the BRCA1 locus but not at BRCA2, and her ovarian cancer sustained LOH at BRCA1 and BRCA2. The BRCA1 mutatio
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homicides by hanging and the simulation of suicide by hanging a victim previously killed or made unable to resist by other means are regarded as extremely rare events, although especially in German forensic literature cases of this kind were repeatedly reported. The paper adds another example to the number of observations published so far: A 23-year-old student strangled his 58-year-old father with an electric cable until he ceased to show any signs of life. Then he hanged the victim at the handrail of the staircase with a running noose. From the forensic point of view the following clues poin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous publications describe the relationship between aberrant mammary tissue (AMT) and kidney-urinary tract malformations, individual/ familial alcoholism and sense organ disorders.
PATIENTS AND METHODS: We investigated these possible associations and reviewed 72 cases observed in our Department during the past 3 years: 30 men and 42 women, 17 of them with bilateral AMT (7 men and 10 women) and 25 patients from 9 families. Diagnosis was made according to Kajawa's classification. A detailed family history was performed asking for individual or familial alcoholism, especially in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 2-mo-old girl with malignant osteopetrosis. Conventional radiological investigations of the skull and left hand showed the characteristic pattern of generalized sclerosis. Bone marrow immunoscintigraphy with 99mTc-labeled antibodies against nonspecific cross-reactive antigen (NCA) 95 was performed before and after bone marrow transplantation. Before transplantation, whole-body images showed bone marrow stores exclusively in the base of the skull. The rest of the skeleton did not reveal any hematopoietic activity. The liver and spleen showed increased antibody uptake as ex
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial anomalies are recognized causes of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) in children. Current literature is limited due to rarity of cases. Furthermore, the mechanism of upper airway obstruction is not clearly understood. We would like to report a family (father and 2 sons) who are suffering from Crouzon's syndrome. The two brothers (ages 1 and 3) were found to have significant obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) with failure to thrive. Nasal continuous positive airway pressure (CPAP) markedly improved their OSAS and resulted in accelerated weight gain. The nasoendoscopy and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is a supplemental report on 3 previous publications about a family in which 3 male children manifested gingival recession, alveolar bone resorption and premature exfoliation of their deciduous teeth without apical root resorption and without clinical signs of inflammation. Laboratory blood and urine studies in conjunction with an analysis of periodontal microflora and family pedigrees established a diagnosis of hypophosphatasia in these 3 children, as well as their father, the paternal grandmother and paternal great-uncle. Clinical data also revealed that a son of the paternal great
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beta-thalassaemia is the most common genetic disorder among Indians and a number of mutations causing this disease have been reported. Since effective treatment of thalassaemia major is complicated and very expensive, prenatal diagnosis has become an important option for those at risk of having an affected foetus. We report the use of a rapid hybridization method called 'reverse dot blot' for detection of specific mutations of the beta-globin gene.
METHODS: DNA was obtained from a 12-week-old foetus by chorionic villus sampling and was amplified using specific primers by the polym
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a two-generation family exhibiting dominant inheritance of complex polysyndactyly associated with hypothalamic hamartoma. These individuals have some manifestations of Pallister-Hall syndrome (PHS), but their phenotype is milder. The proposita is a 16-year-old girl with polysyndactyly of the hands and feet, short stature, and a large hypothalamic hamartoma. Her brother and father also have polysyndactyly and a hypothalamic mass on MRI scan. All three have normal appearance and intelligence, with normal pituitary function. Several other paternal relatives have polysyndactyly as wel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS) are quite distinct genetic disorders that are associated with defects in excision repair of UV-induced DNA damage. A few patients have been described previously with the clinical features of both disorders. In this paper we describe an individual in this category who has unusual cellular responses to UV light. We show that his cultured fibroblasts and lymphocytes are extremely sensitive to irradiation with UV-C, despite a level of nucleotide excision repair that is 30%-40% that of normal cells. The deficiency is assigned to the XP-D complem
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Osteogenesis imperfecta (OI), a dominantly inherited connective tissue disorder, is usually caused by defects in collagen I. There is growing evidence for parental mosaicism that results in affected children born to unaffected parents. This situation poses a difficult task for the geneticist because a mosaic parent may appear clinically healthy while carrying the mutation in a fraction of her or his gonadal cells. To illustrate this problem, we report a Swiss couple whose first child was affected with severe OI. The unexpected recurrence of the disorder in the second child raised t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The painting "The Three Generations" is considered one of the highlights in Charley Toorop's works. It essentially represents a self portrait of the artist herself, with John Rädeker's sculpture of her father Jan Toorop, and her son Edgar Fernhout. The completion of this painting took 9 years (1941-1950). However, the left lower corner of the canvas, sometimes referred to as "the black hole", Charley's left thumb with the palette and the conspicuously raised right arm with the brush can be considered structural imperfections. During the last 5 years of her life Charley Toorop suffered at least
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a mother and her three daughters who all have bilateral congenital dislocation of the hip. The mother has had no other medical problems and is on the 90th centile for height. Her three daughters resemble each other strongly with facial characteristics which include hypertelorism, epicanthic folds, puffiness around the eyes, a flat mid-face and a carp-shaped mouth. All three daughters are on the 3rd centile for height, with their head circumference on a higher centile and all had an ASD. Other features include congenital dislocation of one knee (one), congenital inguinal hernia (one
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-year-old woman had optic atrophy in both eyes and low-tone hearing disturbance of both ears noted after 34 years of age. Her visual acuity was 0.5 in the right eye and 0.6 in the left. The visual fields of both eyes showed slight progressive concentric narrowing. Hearing loss was gradually progressive. Her 13-year-old daughter also had optic atrophy in both eyes and low-tone hearing loss in both ears after 11 years of age. Her visual acuity was 0.8 in the right eye and 1.0 in the left. Her visual fields showed slight concentric narrowing. She had enlarged blind spots in both eyes. The mot
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of a family in which a diagnosis of dyschromatosis symmetrica hereditaria was established by a clinical pattern of cutaneous lesions and by assessment of cellular DNA repair synthesis. The skin lesions were characterized by a mixture of hyperpigmented and hypopigmented macules and were localized on the back of the feet of three patients (two male brothers and one sister). All the patients also had small freckle-like pigmented macules on their face. The father presented large symmetrical hypopigmented vitiligo-like macules. In this patient, mottled pigmentation and dep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three clinical cases have been chosen to illustrate the pitfalls that can be encountered when warning signs other than leukokoria or strabismus indicate possible retinoblastoma. The first case, a four-year-old boy, was admitted to hospital after an accident, presenting uveitis, glaucoma and a subluxated lens. He was suffering from unilateral retinoblastoma, already exteriorized and the cause of death some months later. The second case, and 11-month-old female child was seen on fundus examination to present a yellowish elevated calcified mass which turned out to be tuberous sclerosis. The third
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the insulin receptor gene in a Japanese woman with type A insulin resistance. Acanthosis nigricans and polycystic ovary were present. A 75-g oral glucose tolerance test showed a diabetic pattern, and fasting insulinemia was 780 pmol/L. Insulin binding was normal, but autophosphorylation and tyrosine kinase activity were reduced in partially purified insulin receptors from Epstein-Barr virus-transformed lymphocytes. The nucleotide sequence for all 22 exons of the insulin receptor gene was determined by direct sequencing of genomic DNA amplified with the polymerase chain reaction. Su
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования