The survival motor neuron 2 (SMN2) gene is a recognized modifier gene of spinal muscular atrophy (SMA). However, our knowledge about the role of SMN2-other than its modification of SMA phenotypes-is very limited. Discussions regarding the relationship between homozygous SMN2 deletion and motor neuron diseases, including amyotrophic lateral sclerosis, have been mainly based on retrospective epidemiological studies of the diseases, and the precise relationship remains inconclusive. In the present study, we first estimated that the frequency of homozygous SMN2 deletion was ~1 in 20 in Japan. We t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The debilitating neuromuscular disorders Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA), which harm 1 in 5000 newborn m … , and the SMA therapy nusinersen. Existing antisense therapies focus on skeletal muscle for DMD and motor neurons for SMA, respectively. Through innovative techniques, such as peptide conjugation and multi-exon skipping, these therapies could be optimized for efficacy and applicability. By contrast, gene replacement therapy is administered only once to patients …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease with diverse etiologies. Therefore, the identification of common disease … r levels and rescues proteostasis in vivo in C9ORF72 gain- and loss-of-function mouse models. Thus, motor neurons from C9ORF72 and at least a subset of sporadic ALS patients share common, early defects in autophagosome formation and glutamate receptor homeostasis and a single therapeutic approach may be efficacious against these disease processes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate whether mutations in ERLIN2, known to cause SPG18, a recessive hereditary spastic paraplegia (SP) responsible for the degeneration of the upper motor neurons leading to weakness and spasticity restricted to the lower limbs, could contribute to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a distinct and more severe motor neuron disease (MND), in which the lower motor neurons also profusely degenerates, leading to tetraplegia, bulbar palsy, respiratory insufficiency, and ultimately the death of the patients.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular junction (NMJ) is a specialized synapse between motor neurons and the muscle fibers they innervate. Due to the complexity of various signalling molecules and pathways, in vivo NMJs are difficult to study. Therefore, in vitro motor neuron-muscle co-culture plays a pivotal role in studying the mechanisms of NMJ formation associated with neurodegenerative diseases. There is a growing need to develop novel methodologies that can be used to develop long-term cultures of NMJs. To date, there have been few studies on NMJ development and long-term maintenance of the system, which is …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron (MN) disease and is clinically characterised by the death of corticospinal motor neurons (CSMNs), spinal and brainstem MNs and the degeneration of the corticospinal tract. Degeneration of CSMNs and MNs leads inexorably to muscle wastage and weakness, progressing to eventual death within 3-5 years of diagnosis. The CSMNs, located within layer V of the primary motor cortex, project axons constituting the corticospinal tract, forming synaptic connections with brainstem and spinal cord interneurons and MNs. Clinical ALS may be div…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urofacial syndrome (UFS; previously Ochoa syndrome) is an autosomal recessive disease characterized by incomplete bladder emptying during mi … aranase 2 and showed that the protein is localized to the embryonic ventrolateral neural tube where motor neurons arise. Morpholino-induced loss of heparanase 2 caused embryonic skeletal muscle paralysis, and morphant motor neurons had aberrant morphology including less linear paths and less compactly-bundled axons than normal. Biochemical analyses demonstrated …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease in adults. Its incidence in France is estimated at 2.5 per 100,000 population and its prevalence between 5 and 8 per 100,000 inhabitants. Good prognostic factors are age of early onset, a longer time to diagnosis, initial damage to the spinal onset, early management of undernutrition and restrictive respiratory failure. The diagnosis of ALS is primarily clinical and is based on the evidence of involvement of the central motor neuron and peripheral neuron (NMP) in different territories or spinal or bulbar. The EMG confi
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurons and other cells require intracellular transport of essential components for viability and function. Previous work has shown that while net amyloid precursor protein (APP) transport is generally anterograde, individual vesicles containing APP move bi-directionally. This discrepancy highlights our poor understanding of the in vivo regulation of APP-vesicle transport. Here, we show that reduction of presenilin (PS) or suppression of gamma-secretase activity substantially increases anterograde and retrograde velocities for APP vesicles. Strikingly, PS deficiency has no effect on an unrelat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently demonstrated the remarkable efficiency of self-complementary (sc) AAV9 vectors for central nervous system (CNS) gene transfer following intravenous delivery in mice and larger animals. Here, we investigated whether gene delivery to motor neurons (MNs) could also be achieved via intramuscular (i.m.) scAAV9 injection and subsequent retrograde transport along the MNs axons. Unexpectedly, we found that a single injection of scAAV9 into the adult mouse gastrocnemius (GA) mediated widespread MN transduction along the whole spinal cord, without limitation to the MNs connected to the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Guillain-Barré syndrome subform acute motor axonal neuropathy (AMAN), Campylobacter jejuni enteritis triggers the production of anti-ganglioside Abs (AGAbs), leading to immune-mediated injury of distal motor nerves. An important question has been whether injury to the presynaptic neuron at the neuromuscular junction is a major factor in AMAN. Although disease modeling in mice exposed to AGAbs indicates that complement-mediated necrosis occurs extensively in the presynaptic axons, evidence in humans is more limited, in comparison to the extensive injury seen at nodes of Ranvier. We consi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating childhood motor neuron disease caused by mutations and deletions within the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Although other tissues may be involved, motor neurons remain primary pathological targets, with loss of neuromuscular junctions (NMJs) representing an early and significant event in pathogenesis. Although defects in axonal outgrowth and pathfinding have been observed in cell culture and in lower organisms upon Smn depletion, developmental defects in mouse models have been less obvious. Here, we have employed the Smn(2B/-) mouse model to…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the expression of the type III intermediate filament (IF) protein, peripherin (PRP), in ubiquinated inclusions of motor neurons in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). A previous study showed that overexpression of PRP in transgenic mice induces motor neuron disease with formation of PRP-containing inclusions before onset of symptoms [J. Cell Biol. 147 (3) (1999) 531]. To determine whether PRP inclusions occur in the human disease, we applied doublelabeling immunofluorescence to paraffin sections of the spinal cord obtained by autopsy of 40 ALS patients with sporadic disease and 3…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical features, treatment, and outcome of six cases of HIV-1-associated ALS-like disorder.
METHODS: The authors reviewed patients with HIV infection with neurologic symptoms seen over a 13-year period. Patients were identified by using the El Escorial research diagnostic criteria defining three categories of certainty for definite, probable, or possible ALS. Clinical features, EMG, CSF, serum analyses, and imaging and virological studies were assessed.
RESULTS: Six patients with immunodepression (mean CD4(+) cells = 86.2/mm(3); mean age = 34 years) developed dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory and motor events are important for mating, and several cranial nerve nuclei mediating these events contain androgen receptors (AR). Since mating behavior declines with age, we tested whether AR binding is decreased in cranial nerve nuclei of old male rats. Cytosol and cell nuclear androgen receptor (AR) binding was assessed in the cochlear, hypoglossal and facial nuclei in young (4 months) and old (20 months) male Fischer 344 rats. For comparison with other neural and non-neural tissue, AR binding in combined hypothalamus, preoptic area and amygdala (HPA), and muscle tissue from tongue
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunostaining of human, bovine and rodent unfixed nervous tissue sections was performed in order to characterize the structures recognized by anti-glycolipid antibodies. Four human sera from patients, two with M-IgM and motor neuron syndrome or motor neuropathy and two with motor neuropathy and polyclonal IgG antibody activity against gangliosides (GL; i.e. GM1, GD1b, GD1a), were utilized. Serum from a patient with sensory neuropathy and M-IgM immunoglobulins with antibody activity against sulfatide (SUL) was included in this series. This study shows that polyclonal and monoclonal anti-glycol
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) is a life-limiting paediatric motor neuron disease characterised by lower motor neuron loss, skeletal muscle atrophy and respiratory failure, if untreated. Revolutionary treatments now extend patient survival. However, a limited understanding of the foundational neuropathology challenges the evaluation of therapeutic success. As opportunities to study treatment-naïve tissue decrease, we have characterised spinal cord pathology in severe infantile SMA using gold-standard techniques, providing a baseline to measure treatment success and therapeutic limitations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Effective treatments for degenerative and traumatic diseases of the nervous system are not currently available. The support or r … hese cells into neurons that formed axons and synapses and established extensive contacts with host motor neurons. Spinal cord microenvironment appeared to influence fate choice, with centrally located cells taking on a predominant neuronal path, and cells located under the pia membrane persisting as NSCs or presenting with astrocytic phenotypes. Slightly fewer …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is characterized by a progressive and selective loss of motor neurons in the central nervous system, particularly in the brain and spinal cord. However, the main cellular mechanisms and cell death pathways leading to motor neuron degeneration have not yet been clarified. Research indicates evidence of ferroptosis in ALS, and the natural compound kaempferol has been demonstrated to inhibit neuronal ferroptosis. However, damage to the blood-brain barrier (BBB) prevents the drug from penetrating the central nervous system, which significantly reduces its therap…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal homeostasis depends on both simple and complex sugars (the glycoconjugates), and derangement of their metabolism is liable to impair neural function and lead to neurodegeneration. Glucose levels boost glycation phenomena, a wide series of non-enzymatic reactions that give rise to various intermediates and end-products that are potentially dangerous in neurons. Glycoconjugates, including glycoproteins, glycolipids, and glycosaminoglycans, contribute to the constitution of the unique features of neuron membranes and extracellular matrix in the nervous system. Glycosylation defects are i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования