Over the past 20 years, diagnostic testing for genetic diseases has evolved, leading to variable diagnostic certainty for individuals included in long-term natural history studies. Using genotype and phenotype data from an ongoing natural history study of CLN3 disease, we developed a hierarchical diagnostic confidence scheme with three major classes: Definite, Probable, or Possible CLN3 disease. An additional level, CLN3 Disease PLUS, includes individuals with CLN3 disease plus an additional disorder with a separate etiology that substantially affects the phenotype. Within the Definite and Pro
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report retinitis pigmentosa and a history of polydactyly in a Bardet-Biedl syndrome mutation carrier.
OBSERVATIONS: A 25-year-old male presented to the clinic complaining of poor visual acuity since childhood, night-blindness, and progressive peripheral vision loss. The patient also had a history of polydactyly in both feet. Ophthalmic evaluation was remarkable for a best-corrected visual acuity of 20/400 in both eyes. Imaging revealed a "salt-and-pepper" appearance surrounding the macula, bone-spicule retinal pigment epithelium hyperplasia, paravenous retinal pigment epithelium h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lupus erythematosus (LE) is an autoimmune disease often treated with antimalarial drugs. The prolonged use of chloroquine and hydroxychloroquine can cause hyperpigmentation in the skin, oral mucosa and retinal pigment epithelium, which in turn can trigger toxicity in this epithelium, which in some cases causes vision loss. The objective of the present work was to establish the association between the presence of oral pigmented macules by antimalarial and secondary retinal toxicity.
METHODS: A total of 105 patients diagnosed with LE being treated with chloroquine/hydroxychloroqui
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fresnel prism shifts the field of view and converts object position in space, but its effect on stroke patients without unilateral neglect has not been examined.
OBJECTIVE: We aimed to investigate the effect of Fresnel prism glasses on balance and gait in stroke patients with hemiplegia.
METHODS: This study included 17 stroke patients with hemiplegia without unilateral neglect. Balance and gait training were applied in the control group (n= 9), and Fresnel prism glasses were applied with balance and gait training in the experimental group (n= 8). In all groups, interventions were
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herpes simplex keratitis (HSK) is a significant cause of vision impairment worldwide. Currently, there are no set diagnostic criteria, and popular diagnostic methods, including clinical examination of the eye via slit lamp examination, could lead to false-negatives and misdiagnoses. Molecular testing with polymerase chain reaction (PCR) may lack concordance with clinical findings, posing a great challenge to ophthalmologists. We evaluate recent studies on techniques for the diagnosis of HSK. We included a total of 23 studies published between 2010 and 2020 in English on diagnostic techniques,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cataract is the most common reversible cause of blindness worldwide, and the associated vision impairment has been associated with an adverse impact on health-related quality of life and mental health in particular. However, findings from studies on the mental health improvement of patients after cataract surgery remain inconclusive. The objective of this study is to ascertain whether the outcome on best-corrected visual acuity (BCVA) following cataract surgery is associated with depressive symptomatology.
METHODS: This is an observational prospective study of a cohort of 150 co
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to use spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) to evaluate the long-term effect of ethambutol on the optic nerve fiber layer.
METHODS: Twenty eyes of 10 patients who had been treated with ethambutol for tuberculosis were retrospectively evaluated. Retinal nerve fiber layer (RNFL) analyses performed initially and about 2 years after the end of treatment were included in the study. Data of visual acuity, fundus examination, other diseases, and drug use history of all of the participants were evaluated. Color vision was tested with the Ishihara
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we report the results from a large sample of participants (N = 136), selected based on their EEG quality, to obtain event-related potential (ERP) normative data. All participants were tested in Simple Response Task (SRT) and Discriminative Response Task (DRT). A subset of 36 participants was tested also in Passive Vision task. Both pre- and post-stimulus ERPs were analyzed and compared among different tasks. Spatiotemporal patterns of all the observed components were analyzed using source analysis. Beside the well-known ERP components, we also described recently identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study is to present a case with serpiginoid choroiditis with possible ocular tuberculosis. The intraocular inflammation and choroiditis were successfully controlled by systemic antituberculosis treatment. A 63-year-old female presented with progressive bilateral blurred vision for over a year. At presentation, her best-corrected visual acuity was 6/20 in her right eye and counting fingers at 10 cm in her left eye. A fundus examination showed diffuse patchy geographic retinal pigment epithelium (RPE) changes with some pigmentation in both eyes. Fluorescein angiography disclo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cilia are highly conserved and ubiquitously expressed organelles. Ciliary defects of genetic origins lead to ciliopathies, in which retinal degeneration (RD) is one cardinal clinical feature. In order to efficiently find and design new therapeutic strategies the underlying mechanism of retinal degeneration of three murine model was compared. The rodent models correspond to three emblematic ciliopathies, namely: Bardet-Biedl Syndrome (BBS), Alström Syndrome (ALMS) and CEP290-mediated Leber Congenital Amaurosis (LCA). Scotopic rodent electroretinography (ERG) was used to test the retinal functio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reading with two eyes necessitates efficient processes of binocular vision, which provide a single percept of the text. These processes come with a binocular advantage: binocular reading shows shorter average fixation durations and sentence reading times when compared to monocular reading. A couple of years ago, we showed for a small sample (N=13) that binocular advantages critically relate to the individual heterophoria (the resting state of vergence). In the present, large-scale replication we collected binocular eye movements (Eyelink II) for 94 participants who read 20 sentences monocularl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoidosis and tuberculosis (TB) share epidemiological, immunological, and molecular features common to both, and often, it becomes difficult to differentiate them especially in a highly TB-endemic country like India. We report a case of optic disc granuloma along with epididymitis and infertility in a male who showed a response to treatment with anti-tuberculosis therapy and steroids.
RESULTS: A 35-year-old Indian male who presented with complaints of blurring vision in the right eye for 6 months and treated elsewhere with two intravitreal injections of anti-VEGF was found to ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose. To report a case of hemiretinal artery occlusion in a child with dextrocardia, visceral heterotaxia, and secondary polycythemia. Methods. Complete clinical examination, fundus photography, and retinal fluorescein angiography were performed. Laboratory testing included complete blood cell count, homocysteine, protein c, protein s, activated protein s, methyltetrahydrofolate and homocysteine activator genes, factor leiden V gene, antithrombin III, and activated protein c resistance. In addition, transthoracic and transesophageal echocardiogram and cardiac catheterism were performed. Res
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spontaneous dissection of the vertebral artery is a dangerous and often underdiagnosed cause of posterior circulation and occipital lobe stroke in the young. Vertebral artery dissection should be considered in young patients with a history of minor, nontraumatic changes in head position and visual disturbances.
METHODS: Clinical records for this patient were retrospectively reviewed at Miami Children's Hospital and associated pediatric ophthalmology clinic.
RESULTS: A previously healthy 8-year-old boy presented to the emergency department with a 2-day history of headache and blurr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the case of a 49-year-old man who presented with profound visual loss in his right eye because of a central retinal artery occlusion, accompanied by a stroke in the ipsilateral middle cerebral artery with left upper extremity sequelae.
METHODS: The patient underwent a comprehensive ophthalmologic examination, fluorescein angiography, thorough neuroophthalmology evaluation, including magnetic resonance imaging and magnetic resonance angiography, 12-lead electrocardiogram, transesophageal echocardiogram, bilateral carotid artery Doppler, Holter monitoring, comprehensive labor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old Malay female presented with left eye floaters for 2 weeks, associated with temporal visual field defect and metamorphopsia for 3 days. She has a guinea pig and a hedgehog at home, but denied being bitten or scratched by them. Her visual acuity at presentation was 6/12 on the left eye and 6/6 on the right eye. Her left eye relative afferent pupillary defect was barely positive with mild anterior chamber reaction. Fundus examination of the left eye showed mild vitritis, swollen optic disc with macular star, crops of active choroidal lesions at superonasal retina with a linear arran
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The A3243G point mutation in mitochondrial DNA (mtDNA) is associated with MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) and MIDD syndromes (maternally inherited diabetes and deafness). Both MELAS and MIDD patients can present with visual symptoms due to a retinopathy, sometimes before the genetic diagnosis is made.
CASE PRESENTATION: Patient 1: 46 year-old woman with diabetes mellitus and hearing loss was referred for an unspecified maculopathy detected during screening evaluation for diabetic retinopathy. Visual acuity was 20/20 in both eye
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to further understand the genetic mechanisms of vitamin A deficiency (VAD) induced arrest of spermatogonial stem-cell differentiation. Vitamin A and its derivatives (the retinoids) participate in many physiological processes including vision, cellular differentiation and reproduction. VAD affects spermatogenesis, the subject of our present study. Spermatogenesis is a highly regulated process of differentiation and complex morphologic alterations that leads to the formation of sperm in the seminiferous epithelium. VAD causes early cessation of spermatogenesis, ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A deficiency causes impaired vision and blindness in millions of children around the world. Previous studies in zebrafish have demonstrated that retinoic acid (RA), the acid form of vitamin A, plays a vital role in early eye development. The objective of this study was to describe the effects of early RA deficiency by treating zebrafish with diethylaminobenzaldehyde (DEAB), a potent inhibitor of the enzyme retinaldehyde dehydrogenase (RALDH) that converts retinal to RA. Zebrafish embryos were treated for 2 h beginning at 9 h postfertilization. Gross morphology and retinal development w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoblastoma is a rare childhood cancer of the retina that begins in utero and is diagnosed in the first years of life. The goals of retinoblastoma treatment are ocular salvage, vision preservation, and reduction of short- and long-term side effects without risking mortality because of tumor dissemination. To identify better chemotherapeutic combinations for the treatment of retinoblastoma, several groups have developed genetic mouse models and orthotopic xenograft models of human retinoblastoma for preclinical testing. Previous studies have implicated the MDMX protein in the suppression of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования