MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

67 148 публикаций

Поиск: 86 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 540 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

An introgression breakthrough left by an anthropogenic contact between two ascidians.

Human-driven translocations of species have diverse evolutionary consequences such as promoting hybridization between previously geographically isolated taxa. This is well illustrated by the solitary tunicate, Ciona robusta, native to the North East Pacific and introduced in the North East Atlantic. It is now co-occurring with its congener Ciona intestinalis in the English Channel, and C. roulei in the Mediterranean Sea. Despite their long allopatric divergence, first and second generation crosses showed a high hybridization success between the introduced and native taxa in the laboratory. How

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34547149Открыть статью

Testing Sex-Biased Admixture Origin of Macaque Species Using Autosomal and X-Chromosomal Genomic Sequences.

The role of sex-specific demography in hybridization and admixture of genetically diverged species and populations is essential to understand the origins of the genomic diversity of sexually reproducing organisms. In order to infer how sex-linked loci have been differentiated undergoing frequent hybridization and admixture, we examined 17 whole-genome sequences of seven species representing the genus Macaca, which shows frequent inter-specific hybridization and predominantly female philopatry. We found that hybridization and admixture were prevalent within these species. For three cases of sug

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33045051Открыть статью

Sinus Development and Pneumatization in a Primary Ciliary Dyskinesia Cohort.

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically diverse disease which causes impaired mucociliary clearance, and results in pulmonary, otologic, and rhinologic disease in affected patients. Genetic mutations in multiple genes impair the ability of patients to clear mucous from the lungs, middle ear, and sinonasal cavity and lead to chronic pulmonary and sinonasal symptoms. METHODS: We identified 17 PCD patients who had available CT scans. Volumes for bilateral maxillary, sphenoid, and frontal sinuses were calculated. A control population of patients who had preoperative CT scans

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32551925Открыть статью

Epidemiology and familial clustering of pediatric epilepsy in the geographic isolate of Ischia.

BACKGROUND: Geographic isolates are the ideal setting to study the genetic background and the epidemiology of epilepsy. There are only few published reports on the epidemiology of pediatric epilepsy in geographic isolates. METHODS: This study was performed in the Ischia island, district of Napoli (Southern Italy). The local population includes 61,086 individuals, 8381 of them aged from 0 to 14 years. We included children with two or more unprovoked seizures or one unprovoked seizure associated to a high risk of relapse, observed from 2004 to 2017. Neonatal, febrile and acute symptomatic seizu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31112901Открыть статью

Genotypic and phenotypic variations in methicillin-resistant Staphylococcus aureus isolates from outpatient, inpatient and nursing homes.

PURPOSE: The epidemiological shift in MRSA distribution from healthcare-related facilities to the general population is distressing and requires continuous monitoring to manage and control the rate of incidences. METHOD: The retrospective relationship between genetic and phenotypic variability of methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) isolates was determined in respect to the specimen source, patient location, sex and age. A total of 521 MRSA isolates were classified based on SCCmec, mec, agr, pvl and spa genetic markers using three different multiplex PCRs. RESULTS: Based on the

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30667353Открыть статью

Detection and characterization of mosaicism in autosomal dominant polycystic kidney disease.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is an inherited, progressive nephropathy accounting for 4-10% of end stage renal disease worldwide. PKD1 and PKD2 are the most common disease loci, but even accounting for other genetic causes, about 7% of families remain unresolved. Typically, these unsolved cases have relatively mild kidney disease and often have a negative family history. Mosaicism, due to de novo mutation in the early embryo, has rarely been identified by conventional genetic analysis of ADPKD families. Here we screened for mosaicism by employing two next generation sequ

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31874800Открыть статью

Description of rare mutations and a novel variant in Brazilian patients with Cystic Fibrosis: a case series from a referral center in the Bahia State.

Knowledge of the genetic profile of Cystic Fibrosis (CF) contributes to a better understanding of the genotype/phenotype relationship, particularly in mixed populations such as in Brazil. To describe clinical data of CF patients with rare or not yet observed CFTR gene mutations in Brazil. It was a case series of CF patients followed-up at a referral center. Clinical and laboratory data were obtained through medical records. Molecular analysis of the mutations was performed by conventional methods and/or by next-generation sequencing. Ten patients were studied, seven had five pathogenic mutatio

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30232781Открыть статью

Evaluation of genetic resistance to Salmonella Pullorum in three chicken lines.

Resistance to diseases varies considerably among populations of the same species and can be ascribed to both genetic and environmental factors. Salmonella Pullorum (SP) is responsible for significant losses in the poultry industry, especially in developing countries. To better understand SP resistance in chicken populations with different genetic backgrounds, we orally challenged 3 chicken lines with SP-a highly selected commercial breed (Rhode Island Red, RIR), a local Chinese chicken (Beijing You, BY), and a synthetic layer line (dwarf, DW)-at 4 d of age. Two traits related to SP resistance,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29294099Открыть статью

A common genetic variant in FOXP2 is associated with language-based learning (dis)abilities: Evidence from two Italian independent samples.

Language-based Learning Disabilities (LLDs) encompass a group of complex, comorbid, and developmentally associated deficits in communication. Language impairment and developmental dyslexia (DD) represent the most recognized forms of LLDs. Substantial genetic correlations exist between language and reading (dis)abilities. Common variants in the FOXP2 gene were consistently associated with language- and reading-related neuropsychological and neuroanatomical phenotypes. We tested the effect of a FOXP2 common variant, that is, rs6980093 (A/G), on quantitative measures of language and reading in tw

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28436202Открыть статью

Genetic modulators of sickle cell disease in French Guiana: Markers of the slave trade.

OBJECTIVES: Sickle cell disease (SCD) is the leading genetic disease in French Guiana, reflecting the predominantly African ancestry of the Guianese population. Our purpose was to characterize the genetic modulators of SCD in order to retrace the origin of the population in light of the slave trade. METHODS: We have studied the sickle cell genotype, the βS haplotypes, the alpha and beta thalassemia and the UGT1A1 promoter polymorphisms in 224 Guianese patients with SCD. RESULTS: The genotypes of SCD were HbSS 65.6%, HbSC 24.5%, and HbS-beta thalassemia 9.4%. The most frequent βS haplotypes w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27251090Открыть статью

Genetic admixture and body composition in Puerto Rican adults from the Boston Puerto Rican Osteoporosis Study.

Population admixture plays a role in the risk of chronic conditions that are related to body composition; however, our understanding of these associations in Puerto Ricans, a population characterized by multiple ancestries, is limited. This study investigated the relationship between genetic admixture and body composition in 652 Puerto Ricans from the Boston Puerto Rican Osteoporosis Study. Genetic ancestry was estimated from 100 ancestry-informative markers. Body composition measures were obtained from dual-energy X-ray absorptiometry. Multivariable linear regression analyses examined associa

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27628044Открыть статью

Paraphilic Sexual Interests and Sexually Coercive Behavior: A Population-Based Twin Study.

Prior research with selected clinical and forensic samples suggests associations between paraphilic sexual interests (e.g., exhibitionism and sexual sadism) and sexually coercive behavior. However, no study to date used a large, representative and genetically informative population sample to address the potential causal nature of this association. We used self-report data on paraphilic and sexually coercive behavior from 5990 18- to 32-year-old male and female twins from a contemporary Finnish population cohort. Logistic regression and co-twin control models were employed to examine if paraphi

СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26754158Открыть статью

The association of DNA methyltransferase 1 gene polymorphisms with susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia.

BACKGROUND: It has been suggested that aberrant DNA methylation is a common epigenetic alteration in malignancies. Genetic variations in DNA methyltransferase 1 gene (DNMT1), which encodes the maintenance methyltransferase, have been demonstrated to be involved in cancer susceptibility. In the present study, we investigated whether genetic polymorphisms in DNMT1 could be associated with risk of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) in a Chinese population. METHODS: We selected seven tagging single-nucleotide polymorphisms (tagSNPs, rs11880388, rs10423341, rs7253062, rs11085721, rs22286

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26211580Открыть статью

Genome-wide association analysis of gender differences in major depressive disorder in the Netherlands NESDA and NTR population-based samples.

BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) is a universally prevalent, genetic, and environment dependent mental condition that disables people of every culture, race, gender, and age. While the gender differences for MDD have been widely reported in literature, few genome-wide analyses of gender differences have been reported to date. METHODS: We conducted a genome-wide association analysis of gender differences for MDD using the Netherlands NESDA and NTR population-based samples (1726 cases and 1630 controls). PLINK software was used to analyze the genome-wide association data of Perlegen

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21621269Открыть статью

Evidence that autistic traits show the same etiology in the general population and at the quantitative extremes (5%, 2.5%, and 1%).

CONTEXT: Genetic factors play an important role in the etiology of both autism spectrum disorders and autistic traits. However, little is known about the etiologic consistency of autistic traits across levels of severity. OBJECTIVE: To compare the etiology of typical variation in autistic traits with extreme scoring groups (including top 1%) that mimicked the prevalence of diagnosed autism spectrum disorders in the largest twin study of autistic traits to date. DESIGN: Twin study using phenotypic analysis and genetic model-fitting in the total sample and extreme scoring groups (top 5%, 2.5%,

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22065527Открыть статью

Further insights into the role of T222P variant of RXFP2 in non-syndromic cryptorchidism in two Mediterranean populations.

The aetiopathogenesis of isolated cryptorchidism remains largely unknown. Mutation screenings in the most relevant candidate genes for testicular maldescent lead to controversial data in the literature. In particular, the role of the T222P genetic variant of the RXFP2 gene is still debated. Given the controversies, the aim of this study was to provide further data on this genetic variant in two Mediterranean populations. A total of 577 subjects from Spain and 550 from Italy (with and without a history of cryptorchidism) were analysed. The T222P substitution was found in both unilateral and bil

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20636340Открыть статью

[Psychological distress in applicants for genetic screening for colorectal cancer].

UNLABELLED: Introduction. The development of a DNA based diagnostic test has allowed for the genetic screening of many hereditary diseases. In addition to the identification of the deleterious gene, this screening process has led to the recognition of developing illnesses at high risk. In recent years, a number of genes predisposing to an inherited cancer syndrome have been identified. AIM OF THE STUDY: Our purpose in this study was to determine whether subjects at risk who test for inherited colorectal cancer, are likely to develop a higher level of psychological distress than the norm, taki

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17675906Открыть статью

Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population.

BACKGROUND: CFL1 encodes human non-muscle cofilin (n-cofilin), which is an actin-depolymerizing factor and is essential in cytokinesis, endocytosis, and in the development of all embryonic tissues. Cfl1 knockout mice exhibit failure of neural tube closure at E10.5 and die in utero. We hypothesized that genetic variation within the human CFL1 gene may alter the protein's function and result in defective actin depolymerizing and cellular activity during neural tube closure. Such alterations may be associated with an increased risk for neural tube defects (NTDs). METHODS: Having re-sequenced the

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17352815Открыть статью

BnaC07.KCS9, a New Gene Regulating Erucic Acid Metabolism in Rapeseed.

Oil quality improvement is a primary target for rapeseed breeding, with particular emphasis on erucic acid. Although some QTLs for fatty acid metabolism have been identified, the genetic network of erucic acid remains poorly explored, except for FAE1. The present study constructed a high-density genetic map using an F2 population of 200 individuals from a cross between high-erucic and high-oleic parents and identified a novel QTL (HO/HE17) for erucic acid content, which was validated in the F2:3 population. Fine mapping refined HO/HE17 to a 552 kb region flanked by markers 17SNP2 and loc9 on c

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42916044Открыть статью

An acetylcholine-inhibited sleep-active hippocampal interneuron orchestrates memory consolidation.

Memory reactivation during hippocampal ripples is critical for sleep-dependent memory consolidation. However, the molecular-to-circuit mechanism enabling sleep-predominant ripple generation remains unresolved. Here, we discovered that a sparse population of GABAergic interneurons in the mouse hippocampus specializes in gating ripple generation and memory consolidation. While all known genetically labeled hippocampal interneurons were highly active during wakefulness and rapid-eye-movement (REM) sleep, genetic targeting of M2 acetylcholine receptor (Chrm2)-expressing neurons isolated a specific

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42896555Открыть статью