BACKGROUND: This study aimed to identify disease-related genetic variants in 41 patients with retinitis pigmentosa (RP) and to evaluate their phenotypic effects on the retina and choroid.
METHODS: Patients diagnosed with RP underwent targeted next-generation sequencing of RP-related genes and mitochondrial DNA analysis, with genetic counseling. Variants were classified according to ACMG guidelines. Central macular thickness (CMT), retinal nerve fiber layer thickness (RNFLT), subfoveal choroidal thickness (SfCT), foveal avascular zone area (FAZa), ellipsoid zone (EZ) integrity, and vascular de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is increasingly recognized as a multisystem disorder extending beyond epilepsy. We describe two children wit … eizures during critical illness.
SIGNIFICANCE: These cases expand the recognized extraneurological phenotype associated with SCN1A-related Dravet syndrome and suggest a potential vulnerability to severe inflammatory respiratory failure. Increased awareness of this association may have important implications for risk stratification, monitoring, and multidis …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Probable REM sleep behavior disorder (pRBD) is a clinically relevant phenotype in Parkinson's disease (PD), commonly associated with greater non-motor burden and a more diffuse disease profile. However, its independent clinical correlates remain incompletely defined, particularly regarding acute dopaminergic responsiveness.
OBJECTIVE: To identify independent clinical correlates of pRBD in a comprehensively phenotyped PD cohort, with particular attention to acute levodopa responsiveness.
METHODS: In this retrospective cross-sectional study, 468 patients with PD underwent multidime…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Short stature is a frequent reason for referral to pediatric endocrinology clinics, and its underlying cause often remains unclear. This study aimed to determine the diagnostic yield of targeted next-generation sequencing (NGS) and to evaluate genotype-phenotype correlations in children with short stature.
METHODS: This retrospective observational study included 64 children (37 males, 27 females) with short stature (height < -2 SDS) who underwent targeted NGS using a 185-gene panel. Patients were divided into two groups: those with pathogenic or likely pathogenic variants and all …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some schizophrenia patients share characteristics with behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) including gray matter volume (GMV) similarities, suggesting overlapping brain mechanisms that may contribute to disease heterogeneity in schizophrenia. However, it is not yet understood whether schizophrenia patients with a bvFTD-like GMV signature also show additional features of bvFTD. Seventy-six patients with schizophrenia (mean age 31.2 years; 71% male) from a previous clinical trial (NCT04038957) underwent structural magnetic resonance imaging (MRI) to measure GMV. Healthy controls (
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Despite improved outcomes with atezolizumab plus bevacizumab (A+B) in hepatocellular carcinoma, primary refractoriness (PRef), characterised by early progression or short-lived disease stabilisation following treatment, remains a significant challenge.
METHODS: We analysed 1,296 patients with hepatocellular carcinoma treated with frontline A+B (AB-real) and validated findings in 645 trial participants recruited to IMbrave150 and GO30140. PRef was defined by SITC (Society for the Immunotherapy of Cancer) criteria. We performed a multi-parametric analysis of pre-treatment tum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PPA-variant attribution of the clinically overt word-deafness phenotype remains incompletely characterized. Word deafness has been described across PPA phenotypes, but published reports often emphasize nonfluent/agrammatic variant PPA (naPPA); group-level auditory studies have not addressed clinically recognized presentations dominated by difficulty understanding speech. We aimed to identify patients meeting prespecified criteria for this phenotype and describe their adjudicated PPA-variant diagnoses.
METHODS: We retrospectively screened 109 patients with PPA from six centers (201…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital lipodystrophies (LD), including congenital generalized lipodystrophy (CGL) and familial partial lipodystrophy (FPLD), are rare disorders characterized by absent or abnormal adipose tissue distribution, leading to clinical, hormonal, and metabolic complications. Although these systemic features are well described, data on bone involvement is limited. This literature review summarizes current evidence on bone manifestations in genetic lipodystrophies and potential underlying mechanisms.
METHODS: A systematic search was performed in PubMed, EMBASE, and the Cochrane Library
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between serum 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] levels and pain severity in women with surgically and histopathologically confirmed endometriosis, and to assess whether this association differs between ovarian endometrioma (OE) and deep infiltrating endometriosis (DIE) phenotypes.
METHODS: This retrospective observational analytical study included 427 women with surgically confirmed endometriosis. Patients were classified according to dominant phenotype as OE (n=231) or DIE (n=196). Serum 25(OH)D levels were categorized as deficient (<20 ng/mL), insufficient…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRNT1 deficiency (SIFD syndrome) is a rare inborn error of immunity characterized by sideroblastic anemia, immunodeficiency, periodic fevers … cal variability of this disorder. The contribution of TRNT1-associated inflammation to the vascular phenotype remains speculative and cannot be distinguished from the effects of the concomitant thrombophilic condition.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Tongue squamous cell carcinoma (TSCC) is a highly aggressive malignancy where extracellular matrix (ECM) stiffening drives epith … that mechanical cues in the tumour microenvironment differentially regulate primary and metastatic phenotypes in TSCC.
CLINICAL SIGNIFICANCE: Mechanical properties of the tumour microenvironment drive TSCC progression, suggesting that ECM stiffness is likely to be associated with altered TSCC phenotypes, providing a basis for future mechanobiology-focused …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to comprehensively assess the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and treatment responses in a large cohort of Turkish pediatric patients with genetically confirmed mevalonate kinase deficiency (MKD).
METHODS: This retrospective, multicenter cohort study included 107 genetically confirmed MKD patients followed between 2010 and 2024 across 25 pediatric rheumatology centers in Turkey. Demographic characteristics, clinical features, laboratory parameters, genotypic data, and treatment outcomes were recorded and analyzed.
RESULTS: Of the 107 patients,…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Phenylalanine hydroxylase deficiency spans from mild hyperphenylalaninemia (MHP) to mild PKU phenylketonuria (mPKU) and classic PKU (cPKU). Genotype-phenotype inference is complicated by allelic heterogeneity and the incomplete functional annotation of complementary DNA-only variant strings.
METHODS: We analyzed 23,427 individuals with 2 PAH alleles and metabolic phenotype (MHP [n = 4208, 18.0%], mPKU [n = 5295, 22.6%], and cPKU [n = 13,924, 59.4%]; 10,108 [43.2%] individuals had blood phenylalanine values). Variants were functionally annotated with Ensembl variant effect predictor a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subepidermal blistering diseases are driven by autoantibodies targeted to the basement membrane zone. These autoantibodies can stem from multiple antibody classes (e.g., IgE, IgG, IgM, IgA) and differing antibody classes and antibody targets can impact disease phenotype and potentially management. Despite significant advances, there remains a paucity of data and funding for further elucidating subepidermal blistering disease pathophysiology and the impact this has on management. This review highlights current understanding of subepidermal blistering disease antibody targets, classes, and the i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a heterogeneous disorder with diverse inflammatory profiles. Long-term oxygen th … advanced COPD may not necessarily reflect overt systemic inflammation, but rather a distinct immune phenotype. Context-specific interpretation of NLR may therefore be required in advanced disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distinguishing ischemic stroke in patients presenting with isolated dizziness or vertigo (IDV) from more benign causes remains a … multivariate logistic regression model to identify factors independently associated with the stroke phenotype (IDV vs. NIDV).
RESULTS: Univariate analysis revealed that the primary differences between groups lay in infarction topography and lipid profiles. Specifically, infarctions in the cerebellar hemisphere (47.2% vs. 25.3%; p = 0.009) and other cerebel …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) with early burst-suppression EEG (EIDEE-BS) are among the most severe neonatal epileptic syndromes, typically presenting in the first months of life with refractory seizures and profound neurodevelopmental impairment. Although variants in the KCNQ2, STXBP1, and SCN2A genes are recognized as major causes, the full genetic spectrum remains uncertain. We aimed to delineate the electroclinical characteristics, genetic etiologies, and long-term outcomes in a large MRI-negative EIDEE-BS cohort.
METHODS: We retrospectivel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the relative utility of normative (i.e., measuring cognitive performance relative to peers) and ipsative (i.e., measuring cognitive performance relative to the patient's own baseline functioning) approaches for classifying cognitive phenotypes in adults with frontal lobe epilepsy (FLE) using the International Classification of Cognitive Disorders in Epilepsy (IC-CoDE).
METHODS: One hundred adults with FLE (89% drug-resistant, 12% with premorbid IQ ≤ 70) who completed neuropsychological evaluations were classified into IC-CoDE phenotypes (intact, single-domain impairment,…
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), also known as Christ-Siemens-Touraine syndrome, is a rare genetic disorder characterized by the abnormal development of ectodermal structures, primarily affecting sweat glands, hair, and teeth. It results from mutations in the Ectodysplasin A (EDA) gene. Clinically, the classic triad of hypohidrosis, hypotrichosis, and hypodontia or anodontia forms the diagnostic hallmark. Herein, we report a case of a 19-year-old male who presented generalized dryness of skin, heat intolerance, and inability to sweat since early childhood. On exam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) syndrome is a recently established adult-onset autoinflammatory disorder caused by somatic mutations in the ubiquitin-activating enzyme 1 (UBA1) gene. The condition predominantly affects men in later stages of life and is characterised by recurrent systemic inflammation, fever, pulmonary involvement, dermatological manifestations, haematological abnormalities, and frequent corticosteroid dependence. Due to its heterogeneous clinical presentation, diagnosis can often be delayed, effectively resulting in significant morbidity and m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования