OBJECTIVE: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a common adolescent-onset genetic generalized epilepsy (GGE) syndrome. Multiple linkage and association studies have found that BRD2 influences the expression of JME. The BRD2-JME connection is further corroborated by our murine model; Brd2 haploinsufficiency produces characteristics that typify the clinical hallmarks of JME. Neither we, nor several large-scale studies of JME, found JME-related BRD2 coding mutations. Therefore, we investigated noncoding BRD2 regions, seeking the origin of BRD2's JME influence. BRD2's promoter harbors a JME-associ…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased epilepsy prevalence is reported in onchocerciasis (OC) endemic areas and is associated with the occurrence of distinct syndromes such as nodding disease and Nakalanga syndrome. To date, a causal relationship between OC and epilepsy is still a matter of controversy. We conducted a case-control study of participants with epilepsy and age- and gender-matched presumably healthy controls to elucidate the relationships between OC and epilepsy and explore the role of inflammation and growth factors in an OC endemic area in the Democratic Republic of Congo (DRC). Eighty-two participants with…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE SUMMARY: A 10-year-old neutered female domestic shorthair cat was presented with an acute onset of neurological signs suggestive of a right-sided forebrain lesion, temporal lobe epilepsy and generalised seizure activity. MRI of the head revealed an expansile soft tissue mass in the caudal nasal passages (both sides but predominantly right-sided) involving the ethmoid bone and extending through the cribriform plate into the cranial vault affecting predominantly the right frontal lobe and temporal lobe. Histopathological examination of the tumour revealed a histiocytic sarcoma.
RELEVANCE A…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focuses on the role of mental and cognitive disorders in the prognosis for surgical treatment of pharmacoresistant epilepsy. The authors analyze historical aspects of the surgical treatment of epilepsy and present current data on the prognosis of operative intervention with respect to seizure control, cognitive functioning, and psychiatric disorders. The psychiatrist's role in the structure of preoperative and postoperative management of patients is considered.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluated the psychiatric symptoms and health-related quality of life (HRQL) of children with epilepsy and psychiatric symptoms of their mothers, and compared them to those of healthy children and their mothers. This study also explored the influence of the child-related and maternal psychiatric variables and seizure-specific factors on the HRQLs of children with epilepsy according to both the children's and parents' perspectives.
METHOD: Ninety-nine children with epilepsy (8 to 17years old), their mothers, and a control group (n=51) participated in this study. The depress…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine the comorbidity of epilepsy and chronic tic disorders (HTR) in children and adolescents based on the results of video-EEG monitoring and treatment efficacy.
MATERIAL AND METHODS: One hundred and sixteen patients diagnosed with HTR, 83 boys and 33 girls, aged from 3 to 15 years, were studied. Clinical psychoneurological examination, psychological testing and video-EEG monitoring were performed at the first stage of the study. An effect of treatment was assessed at the second stage.
RESULTS AND CONCLUSION: The high prevalence of epileptiform activity was observed in 46.6% of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Through this case report we attempt to highlight the presentation, initial investigation and management of lingual myoclonus as well as consolidate relevant literature.
CASE: We present a unique case of a 72-year-old man who was admitted to the hospital for a sudden onset episodic speech arrest. Lingual myoclonus, an isolated movement disorder, manifested as an intermittent expressive aphasia secondary to the intrusion-protrusion movements of his tongue. During this time, the patient remained conscious and was able to continue to follow commands. Initial diagnostic evaluation with a CT s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epilepsy syndrome of autoimmune etiology, namely, autoimmune epilepsy has attracted attention in recent years, as was reflected in the new etiology of "immunity" in the Epilepsy Classification of the International League Against Epilepsy (2017). However, no specific tests other than neuronal antibodies have been established. We proposed a diagnostic algorithm for autoimmune epilepsy and preliminarily investigated its clinical utility. We applied this algorithm to 70 patients who were suspected as having autoimmune epilepsy from clinical symptoms and laboratory findings in our institute. At…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The concurrence of intellectual disability/global developmental delay and epilepsy (ID/GDD-EP) is very common in the pediatric population. The etiologies for both conditions are complex and largely unknown. The predictors of significant copy number variations (CNVs) are known for the cases with ID/GDD, but unknown for those with exclusive ID/GDD-EP. Importantly, the known predictors are largely from the same ethnic group; hence, they lack replication. Purpose: We aimed to determine and investigate the diagnostic yield of CNV tests, new causative CNVs, and the independent predicto…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize peri-ictal apnea and postictal asystole in generalized convulsive seizures (GCS) of intractable epilepsy.
METHODS: This was a prospective, multicenter epilepsy monitoring study of autonomic and breathing biomarkers of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) in patients ≥18 years old with intractable epilepsy and monitored GCS. Video-EEG, thoracoabdominal excursions, nasal airflow, capillary oxygen saturation, and ECG were analyzed.
RESULTS: We studied 148 GCS in 87 patients. Nineteen patients had generalized epilepsy; 65 had focal epilepsy; 1 had both; and the …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is one of the furthermost common neurodegenerative diseases affecting above 50 million individuals worldwide. The pathogenesis of epileptic seizures is not satisfactorily explored, and hence more effective anti-convulsive therapies are indispensable. Current study aimed to investigate the mechanisms of the potential neuroprotective effects of sildenafil/selenium on chemically-induced convulsions in mice. Kindling model was induced using pentylenetetrazol (PTZ; 35 mg/Kg, 11 doses, intraperitoneally, every other day). PTZ-insulted groups were treated intraperitoneally with sildenafil (2…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electroencephalography (EEG) spikes and focal epileptic seizures are generated in circumscribed cerebral networks that have been insufficiently described. For precise time and spatial domain network characterization, we applied in patients with focal epilepsy dense array 256-channel EEG recordings with causal connectivity estimation by using time-resolved partial directed coherence and 3T-magnetic resonance imaging-derived cortical and thalamus integrity reconstruction. Before spike generation, significant theta and alpha bands driven information flows alterations were noted from both temporal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epilepsy is the most commonly occurring neurological disorder in the world. The study of structural brain lesions is important to understand the secondary complications. In Honduras there is little information on this topic.
AIM: To determine the characteristics and proportion of structural brain lesions in paediatric patients with focal epilepsy at the Hospital Escuela Universitario.
PATIENTS AND METHODS: A descriptive, cross-sectional, retrospective-prospective study. The study population consisted of 162 paediatric patients with focal epilepsy who were treated in the paediat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Apathy as a state of decreased motivation has not been highlighted in people with epilepsy (PWE). We investigated its clinical significance in PWE.
METHODS: We invited adult PWE who had been administered antiepileptic drugs (AEDs) for at least 1year and compared them with age- and gender-matched healthy controls. Eligible participants completed several questionnaires including the Apathy Evaluation Scale-Self (AES-S), the Korean version of the Neurological Disorders Depression Inventory for Epilepsy (K-NDDI-E), the Generalized Anxiety Disorder-7 (GAD-7), the Epworth Sleepiness Scale …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive problems ranging from mild specific learning problems to profound intellectual disability (ID) are very common in children with epilepsy. For most affected patients there is good evidence that the cognitive problems are present at the onset of seizures and do not deteriorate over time. There is no evidence that a few seizures lead to cognitive deterioration. An exception may occur in children with epileptic encephalopathies, although this contention is not always easy to prove. ID is a strong predictor of intractable epilepsy, and the greater the degree of the ID the greater the risk…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy, commonly encountered by patients with brain tumors, is often refractory to standard therapies. Our aim was to examine the safety and efficacy of pharmaceutical grade cannabidiol (CBD; Epidiolex; Greenwich Biosciences) in those patients with epilepsy with concomitant tumors enrolled in The University of Alabama at Birmingham CBD Program (NCT02700412 and NCT02695537). Of the three patients with refractory seizures and a history of a primary brain tumor, two had improvement in seizure frequency and all three had improvement in seizure severity. These pilot results suggest that CBD shoul…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the relationship between indicators of clinical picture and social adaptation in idiopathic and symptomatic epilepsies with onset before adulthood depending on patient's gender.
MATERIAL AND METHODS: The cross-sectional study was carried out. The study group included 212 women and 171 men, aged 24-60 years, with confirmed diagnosis of epilepsy with onset before 18 years. Seventy-three patients were diagnosed with symptomatic epilepsy, 310 with idiopathic epilepsy. In 120 patients, the frequency of seizures was rarer than once a year. All patients had secondary education and were…
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic heterozygous variants in the ATP1A2 gene have most commonly been associated with familial hemiplegic migraine. However, a wide spectrum of phenotypes that include alternating hemiplegia of childhood and epilepsy have been described.
PATIENT DESCRIPTION: We describe a boy who presented at age three months with a complex phenotype that included epilepsy, nonepileptic paroxysmal events, and recurrent hemiplegia. Magnetic resonance imaging demonstrated unilateral cortical edema during a severe episode of hemiplegia that was followed by a persistent mild hemiparesis.
RESULT…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) is relatively common in people with epilepsy, with prevalence estimated to be around 25%. Surprisingly, given this relatively high frequency, along with higher rates of refractory epilepsy than in those without ID, little is known about outcomes of different management approaches/clinical services treating epilepsy in adults with ID-we investigate this area.
MATERIALS & METHODS: We undertook a naturalistic observational cohort study measuring outcomes in n = 91 adults with ID over a 7-month period (recruited within the period March 2008 to April 2010).…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the anamnesis, clinical state, electro-encephalographic and brain MRI characteristics in patients with Rett syndrome (МЕСР2) and epilepsy.
MATERIAL AND METHODS: Eleven female patients, aged from 3 to 23 years, with Rett syndrome and MeCP2 mutations were studied. The study continued for 10 years (2006-2015). Assessment of neurological and mental status, night sleep video-EEG monitoring, MRI were performed.
RESULTS AND CONCLUSION: Epilepsy was diagnosed in six cases (54.5%). Mean age at onset of epileptic seizures was 3 years 9 month. The following types of seizures were describe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.