Nutritional deficiency continues to be an important cause of rickets in the underdeveloped and developing parts of the world. In the western hemisphere, predominantly non-nutritional forms of rickets and osteomalacia are now seen. In this report we discuss a family with X-linked hypophosphataemic rickets from the Kashmir region of the Indian subcontinent (which is an uncommon entity here).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in molecular genetics have recently revealed that mutations in the EYA1 gene are responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in European and other populations. This is the first report confirming that an EYA1 gene mutation is also disease-causing in an Asian population. We have described one Japanese BOR syndrome family showing a novel mutation in exon 7 of the EYA1 gene. There was extensive variation of clinical phenotypes within this family. When the physician is confronted with a BOR family showing a wide variation in clinical expression, molecular genetic testing helps to ac…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported a 52-year-old man and his family with bulbospinal muscle atrophy (BSMA) and gynecomastia. The propositus presented with the clinical picture of late onset progressive bulbospinal muscular atrophy including postural tremor, general hyporeflexia, mild maturity onset diabetes, gynecomastia and sexual impotence. One of his brother and his two sons had gynecomastia. His elder son had ocular movement abnormality, associated movement of facial muscle and finger tremor. One of his brothers showed tongue fasciculation without gynecomastia. None of members examined had abnormal expansion of …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors describe two cases of isolated sulfite oxidase deficiency found in one family. This is a rare autosomal-recessive disorder presenting at birth with seizures, severe neurologic disease, and ectopia lentis. It can be easily missed with metabolic screening; however, the finding of lens subluxation stresses the importance of ophthalmic assessment in making the diagnosis.
DESIGN: Two observational case reports.
INTERVENTION/METHODS: Ophthalmic assessment, biochemical assay for specific urinary and plasma metabolites, magnetic resonance imaging, and gene sequencing were used…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with adrenoleucodystrophy linked to chromosome X (X-ALD) is reported. Three patients, one man (proband) and two female monozygotic twins, had adrenomyeloneuropathy (AMN) which is a form of the disease. The proband had characteristic changes in MRI with demyelination of the white matter in the cerebral hemispheres. Both women (one of them was proband's mother) has somewhat less severe AMN form, but in her twin sister the syndrome was much more intense. The clinical diagnosis of the disease was confirmed by biochemical investigations--determination of the level of very long chain fatty …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The safety of laparoscopic surgery in women with a family history of ovarian cancer predicted to have benign disease has not been established. The objective of this study was to evaluate the feasibility and complications of operative laparoscopy and to describe the pathologic findings in this patient population.
METHODS: Sixty-two consecutive women with a family history of ovarian cancer who elected prophylactic oophorectomy or had predicted benign adnexal disease were offered laparoscopic surgery. Patient characteristics, details of laparoscopic surgery, operative a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to show how the frequency of special subjects of delusions and hallucinations changes in time. A group of 400 in-patients with the diagnosis of paranoid schizophrenia divided into four equal groups from the years 1932, 1952, 1972 and 1992 was examined. Data were obtained from case histories from the archives of Neuropsychiatric Hospital in Lubliniec. Results of this study allowed for establishing the following conclusions: the character of paranoid picture of a family and a society is hostile, this feature is expressed mainly in the time after the Second Word War; delu…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the association of a positive family history of glaucoma with age, systemic hypertension, diabetes and refraction in patients with primary open angle glaucoma (POAG).
METHODS: Two hundred and five POAG patients were entered into the study. They were allocated to two groups depending on whether or not they had a positive family history of glaucoma: group I included patients with family members with glaucoma and group II--those without family members with glaucoma. Age, sex, refractive error, systemic hypertension and diabetes were analysed as factors in the groups.
RESULTS…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular defects responsible for the two most-common forms of inherited normotensive hypokalemic metabolic alkalosis have recently been defined. Most patients with Bartter syndrome have defects in transporters in the thick ascending limb of the loop of Henle, such as the Na-K-2Cl cotransporter, NKCC2, or the ATP-sensitive potassium channel, ROMK. Patients with Gitelman syndrome usually have mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter in the distal convoluted tubule. The location of the affected transporters correlates well with the typical presentation of these syndromes. Pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge on the reliability of family history information is essential for every family study. However, systematic analyses of interinformant reliability of family history information on individual relatives have not yet been published. Consequently, family history information on 1306 first-degree relatives and spouses of patients and of control subjects was collected from at least two other family members using questionnaires. Interinformant reliability was acceptable for dementia [Kappa = 0.58, 95% confidence interval (CI) = 0.48-0.68], but less so for alcoholism (Kappa = 0.41, CI = 0.23-0.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to describe the experience of screening women under the age of 50 years with a family history of breast cancer. 1259 women attended the Family History Clinic in Manchester for their first and subsequent consultations between 30 September 1992 and 30 April 1997. All women were under the age of 50 years at the initial consultation and had a lifetime risk of breast cancer of 1 in 6 or greater. Seven prevalent, seven incident and two interval cancers were detected. The number of invasive cancers expected to occur if this high risk population had not been screened was 8.45…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study addresses the causes of the increases in childhood asthma and allergic disease. On the basis of an observed inverse relationship between family size and allergic disease or atopy, it has been proposed that a fall in common childhood infections may have been responsible for the rise in asthma. This study was undertaken to investigate the relationships between family size and reported allergic disease and to test the hypothesis that an inverse relationship between the two is a consequence of childhood infections.
METHODS: Data had been obtained in a 1964 cross sectional s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Although chlamydia is a well-studied disease, little is known about the rates of genital chlamydial disease among female Hispanics in urban family planning clinics.
GOALS: To determine the prevalence of women with chlamydia in two clinic populations during 1994. We also sought to describe previously identified and novel risk factors for chlamydial disease in this unique population.
STUDY DESIGN: We conducted a retrospective case-control analysis in two community clinics in the Washington Heights section of New York City.
RESULTS: In 1994, 4,190 screening tests wer…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously healthy girl died suddenly and unexpectedly at three months of age in her sleep and an autopsy failed to reveal an adequate cause of death. As the father was known to have myophosphorylase (PPL) deficiency (McArdle's disease), we performed molecular genetic analysis of the PPL gene in autopsy muscle of the proposita. The girl was homozygous for the nonsense mutation at codon 49 most commonly associated with typical McArdle's disease. This report suggests that among children presenting as Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) there may be cases associated with myophosphorylase defici
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large 10-generation family with late-onset Alzheimer disease (LOAD) inherited as an autosomal dominant trait was evaluated historically, clinically, and genetically. The family origin was traced to a founder couple of French ancestry with approximately 3,000 descendants. Although the transmission of a genetic predisposition to LOAD is demonstrated through male individuals, a predominance of affected women is observed. Currently, 14 individuals, 12 of whom are women, are classified as affected with Alzheimer disease (AD). Among the affected, the age of onset ranged from 55 to 78 years. Genoty…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Because all family physicians see numerous patients with dermatologic complaints, their education in skin disorders is important. Data are needed to help program directors know which areas of dermatology deserve the most time and emphasis. This study determined what types of skin problems family physicians most commonly diagnose.
METHODS: Study researchers analyzed National Ambulatory Medical Care Survey data from 1990 to 1994 for dermatologic diagnoses. We then compared physicians specializing in family practice and its related fields (general practice, family prac…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования