BACKGROUND: Leptospira species are difficult to culture. Thus, when there is suspicion for an infectious etiology to uveitis, bacterial cultures may fail to identify Leptospira. We describe a case of leptospirosis-associated uveitis that evaded culture and molecular assays. DNA sequencing of the aqueous fluid showed the presence of Leptospira spp.
METHODS: Retrospective case review of clinical and laboratory features of a patient with ocular leptospirosis is presented.
RESULTS: DNA sequencing identified the genome of Leptospirosis spp. in the aqueous humor.
CONCLUSION: Metagenomic sequencin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae O1 is the causative agent of cholera, a severe diarrheal disease which can cause death if left untreated. In this study, a collection of clinical and environmental V. cholerae serogroup O1 isolates from Australia (1977 to 1987) (from local cases and cases acquired through international travel) and publicly available international isolates were characterized for genotypic features (virulence genes, mobile genetic elements [MGEs], and antimicrobial resistance gene profiles). Whole-genome sequencing (WGS) was used to investigate and compare the genetic relatedness between the 44 A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy has been a long lasting goal for scientists, and there are many optimal methods and tools to correct disease-causing mutations in humans. Recently, the Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) technology has been progressively adopted for the assessment a treatment of human diseases, including thalassemia, Parkinson's disease, cystic fibrosis, glaucoma, Huntington's disease, and Human Immunodeficiency Virus/Acquired Immunodeficiency Syndrome (HIV/AIDS). CRISPR sequences belong to the bacterial immune system, which includes the nuclease Cas enzyme and an R
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the transcriptomic signature with respect to human endometrial receptivity in Chinese women by next-generation sequencing and to develop a more refined and customized bioinformatic predictive method for endometrial dating in Chinese women.
DESIGN: Randomized.
SETTING: A tertiary hospital-based reproductive medicine center.
PATIENT(S): Ninety healthy, fertile Chinese women.
INTERVENTION(S): Human endometrial biopsies.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Gene expression of endometrial biopsies.
RESULT(S): Ninety endometrial samples from healthy Chinese women during their menstrua
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural crest stem/progenitor cells arise early during vertebrate embryogenesis at the border of the forming central nervous system. They subsequently migrate throughout the body, eventually differentiating into diverse cell types ranging from neurons and glia of the peripheral nervous system to bones of the face, portions of the heart, and pigmentation of the skin. Along the body axis, the neural crest is heterogeneous, with different subpopulations arising in the head, neck, trunk, and tail regions, each characterized by distinct migratory patterns and developmental potential. Modern genomic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genome editing tools, especially novel developments in the clustered regularly interspaced short palindromic repeats associated to Cas9 nucleases (CRISPR/Cas9)-derived editing machinery, have revolutionized not only basic science but, importantly, also the gene therapy field. Their flexibility and ability to introduce precise modifications in the genome to disrupt or correct genes or insert expression cassettes in safe harbors in the genome underline their potential applications as a medicine of the future to cure many genetic diseases. In this review, we give an overview of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A vaccine for malaria is urgently required but no vaccine has yet shown satisfactory protective efficacy especially for Plasmodium falciparum. P. falciparum infection can progress to cerebral malaria (CM), a neurological syndrome with exceedingly high mortality. Designing effective P. falciparum vaccines require more understanding of the protective immune response while the host immune response to CM and the mechanisms are still elusive. Here, we aim to identify host gene responses to CM and host gene networks associated with CM pathogenesis.
METHODS: An innovative genomic analy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 1000 protein encoding genes common for vertebrates are still unannotated in avian genomes. Are these genes evolutionary lost or are they not yet found for technical reasons? Using genome landscapes as a tool to visualize large-scale regional effects of genome evolution, we reexamined this question.
RESULTS: On basis of gene annotation in non-avian vertebrate genomes, we established a list of 15,135 common vertebrate genes. Of these, 1026 were not found in any of eight examined bird genomes. Visualizing regional genome effects by our sliding window approach showed tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microbes in human bile are closely related to gallbladder health and other potential disorders. Although the bile microbial community has been investigated by recent studies using amplicon or metagenomic sequencing technologies, the genomic information of the microbial species resident in bile is rarely reported. Herein, we isolated 138 bacterial colonies from the fresh bile specimens of four cholecystitis patients using a culturome approach and genomically characterized 35 non-redundant strains using whole-genome shotgun sequencing. The bile bacterial isolates spanned 3 classes, 6 orders,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With rapidly dropping sequencing cost, the popularity of whole-genome DNA methylation sequencing has been on the rise. Multiple library preparation protocols currently exist. We have performed 22 whole-genome DNA methylation sequencing experiments on snap frozen human samples, and extensively benchmarked common library preparation protocols for whole-genome DNA methylation sequencing, including three traditional bisulfite-based protocols and a new enzyme-based protocol. In addition, different input DNA quantities were compared for two kits compatible with a reduced starting quantit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus flavus is an opportunistic pathogen of crops, including peanuts and maize, and is the second leading cause of aspergillosis in immunocompromised patients. A. flavus is also a major producer of the mycotoxin, aflatoxin, a potent carcinogen, which results in significant crop losses annually. The A. flavus isolate NRRL 3357 was originally isolated from peanut and has been used as a model organism for understanding the regulation and production of secondary metabolites, such as aflatoxin. A draft genome of NRRL 3357 was previously constructed, enabling the development of molecular tool
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus agalactiae evasion from the human defense mechanisms has been linked to the production of DNases. These were proposed to contribute to the hypervirulence of S. agalactiae ST17/capsular-type III strains, mostly associated with neonatal meningitis. We performed a comparative genomic analysis between ST17 and ST19 human strains with different cell tropism and distinct DNase production phenotypes. All S. agalactiae ST17 strains, with the exception of 2211-04, were found to display DNase activity, while the opposite scenario was observed for ST19, where 1203-05 was the only DNase(+) s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIRT6 is an NAD+-dependent deacetylase that plays an important role in mitosis fidelity and genome stability. In the present study, we found that SIRT6 overexpression leads to mitosis defects and aneuploidy. We identified SIRT6 as a novel substrate of anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), which is a master regulator of mitosis. Both CDH1 and CDC20, co-activators of APC/C, mediated SIRT6 degradation via the ubiquitination-proteasome pathway. Reciprocally, SIRT6 also deacetylated CDH1 at lysine K135 and promoted its degradation, resulting in an increase in APC/C-CDH1-targeted substrates,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL) is a peripheral T-cell lymphoma (PTCL) caused by human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1). Recent comprehensive genomic analyses have revealed the genomic landscape. One of the important findings of genomic alterations in ATLL is that almost all alterations are subclonal, suggesting that therapeutic strategies targeting a genomic alteration will result in partial effects. Among the identified alterations, genes involved in T-cell receptor signaling and immune escape mechanisms, such as PLCG1, CARD11, and PD-L1 (also known as CD274), are characteristic o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent progress in genomics and molecular genetics has empowered novel approaches to study gene functions in disease-causing pathogens. In the human malaria parasite Plasmodium falciparum, the application of genome-based analyses, site-directed genome editing, and genetic systems that allow for temporal and quantitative regulation of gene and protein expression have been invaluable in defining the genetic basis of antimalarial resistance and elucidating candidate targets to accelerate drug discovery efforts. Using examples from recent studies, we review applications of some of these approaches…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The microvasculature, the smallest blood vessels in the body, has key roles in maintenance of organ health and tumorigenesis. The retinal fundus is a window for human in vivo noninvasive assessment of the microvasculature. Large-scale complementary machine learning-based assessment of the retinal vasculature with phenome-wide and genome-wide analyses may yield new insights into human health and disease.
METHODS: We used 97 895 retinal fundus images from 54 813 UK Biobank participants. Using convolutional neural networks to segment the retinal microvasculature, we calculated vascul
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle-invasive bladder cancers are characterized by their distinct expression of luminal and basal genes, which could be used to predict key clinical features such as disease progression and overall survival. Transcriptionally, FOXA1, GATA3, and PPARG are shown to be essential for luminal subtype-specific gene regulation and subtype switching, while TP63, STAT3, and TFAP2 family members are critical for regulation of basal subtype-specific genes. Despite these advances, the underlying epigenetic mechanisms and 3D chromatin architecture responsible for subtype-specific regulation in bladder ca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractory celiac disease type II (RCD II), also referred to as "cryptic" enteropathy-associated T-cell lymphoma (EATL) or "intraepithelial T-cell lymphoma," is a rare clonal lymphoproliferative disorder that arises from innate intraepithelial lymphocytes. RCD II has a poor prognosis and frequently evolves to EATL. The pathogenesis of RCD II is not well understood and data regarding the immunophenotypic spectrum of this disease and underlying genetic alterations are limited. To gain further biological insights, we performed comprehensive immunophenotypic, targeted next-generation sequencing, a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the established value of genomic testing strategies, practice guidelines for their use do not exist in many indications.
OBJECTIVES: We sought to validate a recently introduced scoring algorithm for dystonia, predicting the diagnostic utility of whole-exome sequencing (WES) based on individual phenotypic aspects (age-at-onset, body distribution, presenting comorbidity).
METHODS: We prospectively enrolled a set of 209 dystonia-affected families and obtained summary scores (0-5 points) according to the algorithm. Singleton (N = 146), duo (N = 11), and trio (N = 52) WES data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования