BACKGROUND: Non-invasive prenatal testing (NIPT) is widely used for screening common fetal aneuploidies such as trisomy 21 (T21), trisomy 18 (T18), and trisomy 13 (T13). However, its utility in detecting trisomy 3 (T3) has been rarely reported. Furthermore, uniparental disomy (UPD) involving chromosome 3 is a rare genetic condition with potential phenotypic consequences.
METHODS: NIPT indicated a high risk for fetal T3. This finding was further investigated using copy number variation (CNV) analysis via trio-based chromosomal microarray analysis (trio-CMA). Subsequent trio-based whole-genome …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) is a promising early biomarker for acute kidney injury (AKI), yet current biosensors lack the capability for minimally invasive, in situ, real-time analysis of interstitial fluid (ISF)-a key medium suitable for reliable continuous monitoring. Herein, we propose an aptamer-directed assembly strategy for the preparation of a nanocomposite microneedle patch. Briefly, a DNA1-decorated microneedle is successively modified with DNA-modified carbon dot (CD-DNA2) and gold nanoparticle (AuNP-DNA3, NGAL aptamer) via complementary base pairing. This trigg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions involving the 1q43q44 region are among the most recurrent terminal chromosomal imbalances and are associated with a re … RESULTS: Cytogenetics and FISH analyses confirmed distal 1q deletions in all patients. Chromosomal microarray analysis identified a ~9.5 Mb deletion in patient 1 (her twin was not tested) and a ~12.1 Mb deletion in patient 3. Despite differences in deletion size and genomic context, both rearrangements disrupted a largely overlapping interval containing 171 genes, i …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: End-stage chronic liver disease in children is associated with sarcopenia and aberrant adipose tissue mass. We investigated correlations between liver pathology-associated gene pathways (fibrosis, inflammation and steatosis) and metabolic genes in muscle and adipose tissue.
METHODS: Liver, rectus abdominis muscle and subcutaneous adipose tissue were collected during liver transplant for microarray gene expression analysis. Patients underwent pre-transplant indirect calorimetry, anthropometry and laboratory assessments. Weighted gene co-expression network analysis identified highly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia (CCD) is a genetic disorder characterized by delayed cranial suture closure, hypoplastic clavicles, and dental anomalies, with varying severity. Most cases are linked to RUNX2 variants; however, rare CCD-like phenotypes can arise from other genetic alterations, including variants in MSX2, a critical skeletal development gene. Here, we describe two patients with persistent anterior fontanelles and microduplications upstream of MSX2, a region previously associated with CCD-like phenotypes. Microarray analysis revealed narrower duplication ranges in these patients than in …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation (AF), the most prevalent form of cardiac arrhythmia, frequently develops as a complication of acute myocardi … n, echocardiography, and histological staining. Temporal gene expression profiles were analyzed via microarray analysis.
RESULTS: A total of 3364 differentially expressed genes (DEGs) were identified in atrial tissues at 1, 3, and 7 days post-MI compared to sham controls. These DEGs were primarily associated with mitochondrial function and the citrate cycle (TCA cyc …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mulibrey nanism is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the tripartite motif protein 37 (TRIM37 gene), which codes for a RING finger E3 ubiquitin ligase. Affected individuals present with prenatal-onset growth failure, abnormalities in multiple organs, and heart disorders, including constrictive pericarditis and restrictive cardiomyopathy.
METHODS AND RESULTS: We performed phenotypic-genotypic analyses in a 32-week gestation preterm infant presenting with a complex congenital heart disease, including interrupted aor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanomas display distinct transcriptomic states, but it remains unclear how they associate with clinical outcomes. We performed digital spatial RNA profiling (DSP-RNA) of metastatic tumors from patients to investigate how transcriptomic states correlate with melanoma specific survival (MSS) and acral melanoma (AM). We performed DSP-RNA across a tissue microarray constructed from 111 patients with in-transit metastatic melanoma (ITM) diagnosed from 1990 to 2020. Data quality control, noise correction, and normalization yielded high-quality profiles from 105 patients, including 30 (36%) who rec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycythemia vera (PV) is a JAK2V617F-driven myeloproliferative neoplasm characterized by erythroid expansion, increased thrombotic risk, and heterogeneous clinical outcomes. Although prior studies have described key transcriptional abnormalities-including Janus kinase-signal transducer and activator of transcription (JAK-STAT) hyperactivation and chronic myeloinflammation-most have examined single hematopoietic compartments. A multi-compartment approach may reveal conserved and lineage-specific disease-associated transcriptional programs. Here, an integrated, multi-compartment transcriptomic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and Neck Squamous Cell Carcinoma (HNSCC) diagnosis remains a challenge for clinicians, with human papillomavirus (HPV) status long associated with HNSCC prognosis and response to therapy. Small non-coding molecules, such as microRNAs (miRNAs), significantly alter gene expression, particularly of immune-modulatory genes. In the current study, an effort to map the interaction patterns between miRNAs and their target genes was carried out using diverse computational tools. A microarray-based study was retrieved and analysed using GEO2R to identify ubiquitously expressed miRNAs in HPV-associa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type A aortic dissection (TAAD) is a vascular disease with high mortality; however, the role of gene methylation in its pathogenesis has received little attention. This study aimed to identify candidate markers of TAAD by integrating methylation and transcriptome sequencing analyses. Aortic tissue samples from five TAAD cases and five controls were sequenced on Illumina Hiseq sequencing platform and Infinium Methylation EPIC BeadChip microarray. A series of bioinformatics analyses and machine learning algorithms were used to identify key methylated genes from the differentially expressed genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liver cirrhosis represents a significant global health burden with diverse etiological factors. The lipopolysaccharide response pathway is critical in liver disease development. This study investigates this pathway in liver cirrhosis associated with various etiologies, including nonalcoholic steatohepatitis, alcohol consumption, viral infections, autoimmune disorders, and cholestatic disorders.
METHODS AND RESULTS: The GSE25097 and GSE54238 microarray datasets were retrieved from the Gene Expression Omnibus (GEO) database using R software. Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paddy rice ingestion increases intestinal mucin secretion and production by enhancing MUC2 gene expression and epithelial turnover. In this … ecutive days at 7 d of age. The ileal gene expression levels in both groups were compared using DNA microarray analysis. A total of 120 genes were upregulated >1.5-fold in the paddy rice group, whereas 159 genes were downregulated <1.5-fold. Remarkably, the gene expression levels of immunoglobulin heavy chain α (IGHA), immunoglobulin J chain (IGJ), and immunoglobulin …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methamphetamine addiction is a chronic brain disorder involving significant neuroadaptive changes, with recent research emphasizing the role of epigenetic mechanisms, particularly DNA methylation. This study aims to evaluate the diagnostic potential of gene methylation by identifying and validating differentially methylated genes in methamphetamine-dependent individuals versus healthy controls. A genome-wide differentially methylated analysis was conducted using methylation microarray technology. Subsequently, pyrosequencing was employed for validation with an expanded sample size, examining 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant expression of programmed death ligand-1 (PD-L1) facilitates tumor immune evasion. Protein arginine methyltransferase 3 (PRMT3), a m … cing the direct binding of histone H3 lysine 18 lactylation (H3K18la) to the PD-L1 promoter. Tissue microarray analysis showed a positive correlation between PRMT3 and PD-L1 expression in HCC patients. Anti-PD-L1 treatment reversed PRMT3-induced tumor growth and restored CD8+ T cell infiltration. Our research links PRMT3-mediated metabolic reprogramming and immune ev …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite surgical and intravesical chemotherapy interventions, non-muscle invasive bladder cancer (NMIBC) poses a high risk of recurrence, which significantly impacts patient survival. Traditional clinical characteristics alone are inadequate for accurately assessing the risk of NMIBC recurrence, necessitating the development of novel predictive tools.
METHODS: We analyzed microarray data of NMIBC samples obtained from the ArrayExpress and GEO databases. LASSO regression was utilized to develop the predictive signature. We combined gene signature and clinicopathological factors to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia is a complex pregnancy disorder that poses significant health risks to both mother and fetus. Despite its clinical importance, the underlying molecular mechanisms remain poorly understood. In this study, we developed an integrative deep learning and bioinformatics approach to identify potential biomarkers for preeclampsia. Three microarray datasets related to preeclampsia were initially analyzed to select a preliminary gene subset based on $P$-values. Feature selection was then performed in two consecutive rounds: first, the Fisher score method was applied to extract significant g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children born small for gestational age (SGA) who fail to experience catch-up growth often remain short-statured with heterogeneous etiologies, including genetic factors. This study aimed to investigate Insulin-like Growth Factor 1 Receptor (IGF1R) gene alterations and their clinical relevance in 66 Korean children born SGA with persistent short stature. All the subjects underwent detailed phenotyping and molecular analyses. Two patients carried heterozygous deletions encompassing the entire IGF1R gene, as confirmed by chromosomal microarray analysis. Both patients exhibited advanced bone age,…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic autoimmune disease characterized by synovitis and joint destruction. Although our understanding of its pathogenesis has deepened, the molecular mechanisms underlying changes in synovial tissue remain incompletely elucidated.
METHODS: We integrated transcriptomic datasets from the GEO database, including gene expression microarray datasets and RNA-seq datasets (GSE1919, GSE12021, GSE55235, GSE55457, GSE77298, GSE89408), to identify differentially expressed genes (DEGs) in RA synovial tissue. Functional enrichment (GO, KEGG) and gene set enrich
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a rare, life-threatening disorder caused by pathogenic variants in NR0B1 (DAX1), leading to a … esting a distinct phenotype within Xp21 deletion syndromes. Early genetic diagnosis via chromosomal microarray analysis facilitates precise delineation of deletion regions, aiding in clinical management, genetic counseling, and early intervention strategies. Further studies are needed to elucidate genotype-phenotype correlations in Xp21 deletion syndromes and optimiz …
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования