BACKGROUND: The assisted ventilation rating (AVR) indicates the degree of external respiratory support required in children with thoracic insufficiency syndrome (TIS) and early onset scoliosis. For skeletally immature patients with TIS, the vertical expandable prosthetic titanium rib (VEPTR) device can be used to improve lung volume and growth. We hypothesized that patients who underwent early thoracic reconstruction by VEPTR treatment had an improved respiratory status.
METHODS: Preoperative and postoperative AVR ratings were prospectively collected in a multicenter study group and compared
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Burn injury (BI) leads to both systemic and neuro-inflammation and is associated with muscle wasting and weakness, which increase morbidity and mortality. Disuse atrophy is concomitantly present in BI patients. Most studies have focused on muscle with little attention to role of central nervous system (CNS) in the neuromuscular changes. We tested the hypothesis that BI-induced muscle wasting stems from CNS microglia activation and cytokines and chemokine release, which is associated with spinal ventral horn motor neuron degeneration.
METHODS: Body surface (35%) BI, immobilizatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polyglutamine (polyQ) diseases are a group of nine fatal, adult-onset neurodegenerative disorders characterized by the misfolding and aggregation of mutant proteins containing toxic expansions of CAG/polyQ tracts. The heat shock protein 90 and 70 (Hsp90/Hsp70) chaperone machinery is a key component of cellular protein quality control, playing a role in the regulation of folding, aggregation, and degradation of polyQ proteins. The ability of Hsp70 to facilitate disaggregation and degradation of misfolded proteins makes it an attractive therapeutic target in polyQ diseases. Genetic studies h
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical spondylotic amyotrophy (CSA) is not common. The clinical features and long-term surgical outcomes of patients with CSA are also unclear. We sought to summarize clinical features, assess long-term surgical outcomes, and determine the prognostic factors relevant for patients with CSA.
METHODS: A total of 136 patients with CSA who underwent anterior or posterior decompression during January 2001 to December 2012 were included. Their clinical and radiologic data were collected. The surgical outcome was evaluated using manual muscle test and improvements in the muscle strength
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lateral pectoral nerve (LPN) is commonly injured along with the brachial plexus, but its isolated lesions are rare. Here, we present a case of an isolated LPN lesion confused with cervical radiculopathy. A 41-year-old man was admitted to our clinic because of weakness in his right arm. Previous magnetic resonance imaging (MRI) examination revealed right posterolateral protrusion at the C6-7 level. At the initial assessment, atrophy of the right pectoralis major muscle was evident, and mild weakness of the right shoulder adductor, internal rotator, and flexor muscles was observed. Therefore
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Different studies have shown that atrophy of paraspinal muscles arises after open dorsal lumbar fusion, and the reasons for this atrophy are still not yet fully clarified. This prospective study investigates the extent of atrophy of the lumbar paraspinal muscles after open lumbar interbody fusion, its possible causes, and their association with clinical outcome measures.
METHODS: Thirty consecutive patients were prospectively included (13 male, 17 female, median age 60.5 years, range 33-80 years). Mono or bisegmental, posterior lumbar interbody fusion and instrumentation was perfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expressivist objection to prenatal testing is acknowledged as a significant critique of prenatal testing practices most commonly advanced by disability rights supporters. Such writers argue that prenatal testing and selective termination practices are objectionable as they express disvalue not only of the foetus being tested, but also of disabled people as a whole, by focusing exclusively on the disabling trait. While the objection has been widely critiqued on the basis of its theoretical incoherence, this paper highlights the way in which it, nevertheless, is a significant mediator in dec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In SMA, unusual findings such as deletions restricted only to SMN1 exon 8, inspite of honozygous SMN1 exons 7-8 deletions in the family, may obscure final diagnosis. Application of a modified PCR procedure allowed discrimination between a deletion or a gene conversion event in a case of prenatal diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the HINT1 gene were recently discovered as being the major cause of autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia. This combination was clinically recognized and described previously in a few reports but is generally unknown. We aimed to establish the importance of HINT1 mutations as the cause of hereditary neuropathy and particularly hereditary motor neuropathy/axonal Charcot-Marie-Tooth (HMN/CMT2) among Czech patients. Overall, mutations in the HINT1 gene seem to be a surprisingly frequent cause of inherited neuropathy in our group of patients. Biallelic pathogenic mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report prototype development and testing of a new mobile-phone-based brain-muscle-computer interface for severely paralyzed persons, based on previous results from our group showing that humans may actively create specified power levels in two separate frequency bands of a single surface electromyography (sEMG) signal. EMG activity on the surface of a single face muscle site (auricularis superior) is recorded with a standard electrode. This analog electrical signal is imported into an Android-based mobile phone and digitized via an internal A/D converter. The digital signal is split, and th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is the most common muscular dystrophy in adults. Two known genetic subtypes include DM1 (myotonic dystrophy type 1) and DM2 (myotonic dystrophy type 2). Genetic testing is considered as the only reliable diagnostic criterion in myotonic dystrophies. Relatively little is known about DM1 and DM2 myopathology. Thus, the aim of our study was to characterise light and electron microscopic features of DM1 and DM2 in patients with genetically proven types of the disease. We studied 3 DM1 cases and 15 DM2 cases from which muscle biopsies were taken for diagnostic purposes durin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diseases that do not primarily affect the genitourinary tract may have urologic manifestations. These urologic manifestations range from benign and malignant renal disease to infertility. Thus, the practicing urologist may be involved in the care of these patients and should have knowledge of these diseases. Continued improvements in the diagnosis and treatment of these genetic diseases will likely result in improved survival and will increase the number of patients who may develop urologic manifestations of these diseases.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy disease is an adult onset neuromuscular disease characterized by slowly progressive proximal and bulbar muscle weakness. The disease associates with gynecomastia, adult onset infertility and sensory neuropathy, and caused by pathologic expansion of CAG repeats at the N-terminal region of the androgen-receptor gene at Xq11-q12. We report on a patient presenting with slowly progressive muscle weakness of the lower extremities, progressive dysartry and swallowing difficulties. The clinical symptoms were not fully specific for the disease. Moreover the family history was suggestive for an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a Japanese family having an autosomal dominant neurodegenerative disease with chromosomal instability and radiosensitivity. Clinical manifestations of affected members included short stature, osteoporosis, severe dental caries, and various neurological abnormalities, such as mental retardation, depression, dysarthria, hyperreflexia, and ataxic gait. MRI demonstrated a markedly atrophic spinal cord and degeneration of the white matter. Cytogenetic examination showed spontaneous chromosome rearrangements at 14q11.2 and hypersensitivity to radiation and bleomycin. The degree of these
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe muscle atrophy occurs rapidly following traumatic spinal cord injury (SCI). Previous research shows that neuromuscular or 'functional' electrical stimulation (FES), particularly FES-cycle ergometry (FES-CE) can cause muscle hypertrophy in individuals with chronic SCI (> 1 year post-injury). However, the modest degree of hypertrophy in these already atrophied muscles has lessened earlier hopes that FES therapy would reduce secondary impairments of SCI. It is not known whether FES treatments are effective when used to prevent, rather than reverse, muscle atrophy in individuals with acute
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe degenerative features of the nervous system of a hitherto unknown kind, associated with a neuromuscular disorder with histopathological features of congenital muscular dystrophy, are reported in two female siblings. The clinical profile was characterized by generalized hypotonia followed by spastic tetraplegia, contractures, polyneuropathy, lack of cognitive development and progressive microcephaly. There as no involvement of the eyes. Neuropathological examination of the brain of one sibling, who died at the age of 30 months, revealed subtotal loss of neurons in the cerebral and cerebe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive bulbospinal neuronopathy is a motoneuron disorder to be distinguished from amyotrophic lateral sclerosis, Effective treatment is not known. Patients with X-linked recessive bulbospinal neuronopathy may show gynecomastia and testicular atrophy, and a mutation in the androgen receptor gene has been found associated with the disease. Intermediate steps leading from the androgen receptor abnormality to the clinical syndrome have not yet been elucidated. Therefore, binding of androgen ([3H]dihydrotestosterone) to its specific receptor by genital skin fibroblasts cultured from a p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old man of Kennedy-Alter-Sung syndrome (K-A-S) with type IIa hyperlipidemia was reported with studies of several sex hormone receptors. He noticed tremulous movements of hands on gripping at age 40 and gynecomastia at age 46. He had been pointed out to waddle since 52 years old, and also noticed difficulty in going up stairs and standing up at age 54. He was admitted to our Neurology Service on June 5, 1989. On general physical examinations, gynecomastia, eyelids xanthomas and hypertrophy of Achilles tendons were found. Neurologic examination revealed clear consciousness and slight d
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndromes I have described are unfortunately not rare in Saudi and so the role of genetic counselling is an important, if difficult, one. Consanguinous marriages are a key cause of these diseases, but not one easily avoided. Marriage rituals in this part of the world are vastly different from those in the west. Many Saudis regard consanguinous unions, for example between cousins, as a further strengthening of family bonds. The role of genetics is not fully appreciated by parents and genetic disease is often attributed to other, extraneous causes: God's will; an illness suffered by the moth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования