The bcl-x gene appears to play a critical role in regulating apoptosis in the developing and mature CNS and following CNS injury. Two isoforms of Bcl-x are produced as a result of alternative pre-mRNA splicing: Bcl-x(L) (the long form) is anti-apoptotic, while Bcl-x(S) (short form) is pro-apoptotic. Despite the antagonistic activities of these two isoforms, little is known about how regulation of alternative splicing of bcl-x may mediate neural cell apoptosis. Here, we report that apoptotic stimuli (staurosporine or C2-ceramide) reciprocally altered Bcl-x splicing in neural cells, decreasing B…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CRNDE is known to be an important predictive factor of prognosis in many tumors; however, its role in cisplatin resistance is still unknown in ovarian cancer. The aim of the current research was to investigate the association between CRNDE and cisplatin resistance.
MATERIALS AND METHODS: QRT-PCR and in situ hybridization assay were employed to detect the expression of CRNDE in ovarian cancer cells and tissues; CCK8 assay, AnnexinV-FITC apoptosis assay and Trans-well assay, to determine the cell proliferation, apoptosis and invasion; and RNA-pull down assay, mass spectrometry analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal screening for Pompe disease is complicated by difficulties in predicting symptom onset in patients with the common c.-32-13T>G (IVS1) variant/null (i.e. fully deleterious) acid α-glucosidase (GAA) genotype. This splicing variant occurs in 90% of Caucasian late onset patients, and is associated with a broad range of symptom onset.
METHODS: We analyzed a cohort of 143 compound heterozygous and 10 homozygous IVS1 patients, and we assessed ages at symptom onset, the presence of cis-acting single nucleotide variants (SNVs), and performed splicing analysis and enzyme activity a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The combination of direct sequencing and multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) has resulted in an 80% detection rate of serine/threonine kinase 11 (STK11) gene mutations in Peutz-Jeghers syndrome (PJS); however, this rate varies in different ethnicities.
AIMS: To test the efficacy of the combination in Chinese patients with PJS.
METHODS: PJS probands visiting our center during one year were enrolled. Sanger sequencing and MLPA were used to detect STK11 mutations. Associations between the occurrence of severe complications and risk factors were analyzed statistica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) refers to deficits in mental abilities, social behavior, and motor skills to perform activities of daily living as compared to peers. Numerous genetic and environmental factors may be responsible for ID. We report on elucidation of molecular basis for syndromic ID associated with ptosis, polydactyly, and MRI features suggestive of Joubert syndrome using homozygosity mapping followed by exome sequencing. The analysis revealed a novel synonymous variation p.T293T (c.879G>A) which leads to a splicing defect in ARMC9 gene. The variant is present in conserved region of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Endoplasmic reticulum (ER) stress is increasingly recognized as an important causal factor of many diseases. Targeting ER stress has now emerged as a new therapeutic strategy for treating cardiovascular diseases. Here, we investigated the effects and underlying mechanism of ginkgolide K (1,10-dihydroxy-3,14-didehydroginkgolide, GK) on cardiac ER stress.
EXPERIMENTAL APPROACH: Cell death, apoptosis and ER stress-related signalling pathways were measured in cultured neonatal rat cardiomyocytes, treated with the ER stress inducers tunicamycin, hydrogen peroxide and thapsi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mdm4, a protein related to the ubiquitin-ligase Mdm2, is an essential inhibitor of tumor suppressor protein p53. In both human and mouse cells, the Mdm4 gene encodes two major transcripts: one encodes the full-length oncoprotein (designated below as Mdm4-FL), whereas the other, resulting from a variant splicing that skips exon 6, encodes the shorter isoform Mdm4-S. Importantly, increased Mdm4-S mRNA levels were observed in several human cancers, and correlated with poor survival. However, the role of Mdm4-S in cancer progression remains controversial, because the Mdm4-S protein appeared to be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antitumor activity of pladienolide B, a novel splicing inhibitor, against gastric cancer is totally unknown and no predictive biomarker of pladienolide B efficacy has been reported. We investigated the antitumor activity of pladienolide B and its derivative on gastric cancer cell lines and primary cultured cancer cells from carcinomatous ascites of gastric cancer patients. The effect of pladienolide B and its derivative on six gastric cancer cell lines was investigated using a MTT assay and the mean IC50 values determined to be 1.6 ± 1.2 (range, 0.6-4.0) and 1.2 ± 1.1 (range, 0.4-3.4) nM,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a severe disorder characterized by loss of acquired skills after a period of normal development in infant girls. It is caused mainly by mutations in the MECP2 gene. In this study, we reported mutations in the MECP2 gene in 7 Tunisian patients with classic Rett syndrome. The results showed the presence of a double mutation in 1 patient: p.R306C and c.1461+98insA, which create a new hypothetical polyadenylation site in the 3(')UTR of the MECP2 gene. We also detected in another patient a new variant c.1461+92C>G in the 3(')UTR located previous to 34 bp from the polyadenylation si
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most serous adenocarcinomas involving both the endometrium and ovary are presumed to arise in the endometrium. Recently, serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) has been implicated in the pathogenesis of pelvic serous carcinoma. This study explored the potential relationship between STIC and uterine serous carcinoma. Twenty-two consecutive cases of serous carcinoma involving the endometrium were studied. In each case, fallopian tubes were submitted in toto according to the protocol for sectioning and extensive examination of the fimbriated end. Extent of the endometrial tumor and presenc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most frequent genetic cardiovascular disorder worldwide. It is the leading cause of sudden cardiac-related death in young people and a major cause of cardiac failure and death in elderly people. However, HCM frequently goes undiagnosed until the appearance of overt signs and symptoms, thereby delaying prophylactic and therapeutic measures. We screened patients for sarcomeric genes associated with HCM to obtain information that could be useful for an early diagnosis and so limit the severe consequences of silent HCM. We recruited 39 families with HCM fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukocyte adhesion deficiency (LAD)-III is associated with homozygous stop codon mutations in Kindlin-3, the hematopoietic member of the Kindlin family of integrin coactivators. In addition, a subgroup of LAD-III patients has a homozygous splice junction mutation in and reduced expression of the Rap-1 guanine nucleotide exchange factor, CalDAG-GEFI (CDGI). In this study, we compared the adhesive properties of the leukocyte function-associated antigen-1 (LFA-1) and very late activation antigen-4 (VLA-4) integrins in both primary and activated leukocytes derived from these 2 LAD-III subgroups. P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 6 year old patient with an unusual clinical presentation of WAS and oligoclonal proliferation of TCR+ large granular lymphocytes (LGL). Flow cytometry demonstrated two distinct populations of lymphocytes with strongly decreased (WASP-) or normal expression levels of WASP (WASP+), respectively. Molecular analysis confirmed a splice site mutation in intron 2 of the WASP gene in the WASP- cells but not in WASP+ cells. LGL cells were WASP+, suggesting that two independent rare events, somatic revertant mosaicism and LGL expansion, have occurred in a child with WAS. Our report points
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prosaposin acts as a neurotrophic factor, in addition to its role as the precursor protein for saposins A, B, C, and D, which are activators for specific sphingolipid hydrolases in lysosomes. In rats, the prosaposin gene generates two alternative splicing forms of mRNA: Pro+9 containing a 9-base insertion and Pro+0 without. The expression of these mRNAs changes after brain injury. We examined the expression patterns of the alternative splicing forms of prosaposin mRNA in the rat facial nerve nucleus for 52 days following facial nerve transection. Pro+0 mRNA increased within 3 days of transecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple-A syndrome (MIM 231550; also known as Allgrove syndrome) is an autosomal recessive disorder characterized by adrenocorticotropin hormone (ACTH)-resistant adrenal insufficiency, achalasia of the oesophageal cardia and alacrima. Much initial molecular analysis supported that Triple-A syndrome was caused by mutations in AAAS, a WD-repeat protein gene. Here we report cloning and characterization of a novel splice variant of human AAAS, which we named AAAS-v2, which is located on the human chromosome 12p13. The cDNA is 1703 bp, encoding a 513-amino acid polypeptide, which contains three WD40
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive disorder characterized by immunodeficiency, thrombocytopenia and eczema. A broad spectrum of mutations in the WASP gene has been identified as causing the disease. In the present paper, we report on a patient affected by WAS with a novel complex mutation, characterized by a small 9 bp deletion followed by an inversion of 151 bp and a gross deletion of 4.3 kb within the Xp11.23 region. The small deletion and the inverted fragment are found in intron 11. The large deletion initiates downstream of exon 11 of the WASP gene, including exon 12,
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The cyclin D1 gene, CCND1, is alternatively spliced to produce transcripts [a] and [b] in a manner apparently modulated by a polymorphism (A/G) at codon 241. Studies have indicated that the polymorphism can affect the prognosis of patients with different types of solid tumors. This study aimed to determine the relative levels of transcripts [a] and [b] in normal and malignant peripheral blood mononuclear cells (PBMNC), and to investigate whether these were influenced by the polymorphism. The impact of the polymorphism on the survival of a group of mantle cell lymphom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined the reduction of T cell receptor (TCR) AV24+,BV11+ CD4-,CD8- (double-negative [DN]) natural killer T (NKT) cells in peripheral blood lymphocytes (PBLs) from patients with rheumatoid arthritis (RA), systemic lupus erythematosus (SLE), systemic sclerosis (SSc), and Sjogren's syndrome (SS) to analyze why NKT cells are selectively reduced in autoimmune diseases, and to examine whether nonresponse to alpha-galactosylceramide (alpha-GalCer) is due to an abnormality in the antigen-presenting cells (APCs) or NKT cells.
METHODS: Peripheral blood from patients with RA (n = 20), S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genes for human and mouse Suppressor of Fused (SU(FU)/Su(Fu)) in the Hedgehog signaling pathway were characterized and found to contain 12 exons. Human SU(FU) localized on chromosome 10q24-25 between the markers D10S192 and AFM183XB12. We detected three additional SU(FU) isoforms, two of which have lost their ability to interact with the transcription factor GLI1. Expression analysis using whole mount in situ hybridization revealed strong expression of Su(Fu) in various mouse embryonic tissues. SU(FU) was considered a candidate gene for the split-hand/split-foot malformation type 3 (SHFM3)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastin microfibril interfase-located protein (EMILIN) is an extracellular matrix glycoprotein abundantly expressed in elastin-rich tissues such as the blood vessels, skin, heart, and lung. It occurs with elastic fibers at the interface between amorphous elastin and microfibrils. In vitro experiments suggested a role for EMILIN in the process of elastin deposition. This multimodular protein consists of 995 amino acids; the domain organization includes a C1q-like globular domain at the C terminus, a short collagenous stalk, a region containing two leucine zippers, and at least four heptad repea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования