We studied the expression of C9orf72 gene in pathologies associated with hexanucleotide repeats expansion in this gene: frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The study included 7 patients with hexanucleotide repeats expansion in the C9orf72 gene and 9 patients of the control group. The expression of C9orf72 mRNA was evaluated in blood leukocytes by real-time PCR. Methylation of CpG-sites in C9orf72 promotor region was evaluated by DNA sequencing after bisulfite conversion. A 2-fold decrease in the C9orf72 gene expression was found in patients with hexanucleotid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer cells display DNA hypermethylation at specific CpG islands in comparison to their normal healthy counterparts, but the mechanism that drives this so-called CpG island methylator phenotype (CIMP) remains poorly understood. Here, we show that CpG island methylation in human T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) mainly occurs at promoters of Polycomb Repressor Complex 2 (PRC2) target genes that are not expressed in normal or malignant T-cells and which display a reciprocal association with H3K27me3 binding. In addition, we revealed that this aberrant methylation profile reflects the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many ectotherms hibernate in face of the harsh winter conditions to improve their survival rate. However, the molecular mechanism underlying … m that in hibernating mammals; (3) the hibernation-related genes are not only directly regulated by DNA methylation but also controlled by methylation-dependent transcription networks. In addition, we identified and compared tissue-specific, species-specific, and conserved season-biased miRNAs, demonstrating complex post-transcriptional regulation during hibernat …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to investigate the associations of hypomethylation and over expression of the TLR9 gene with systemic lupus erythematosus (SLE). Fifteen SLE patients who were diagnosed and not treated, were selected as cases, and 32 healthy subjects were enrolled as controls. DNA and total RNA of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were extracted. The methylation status of the promoter region CpG motifs of the TLR9 gene was quantitatively measured using bisulfite sequencing PCR, and the mRNA expression of the TLR9 gene was determined using real-time fluorescent quantitative PCR. The met
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pineoblastoma is a rare and highly aggressive brain cancer of childhood, histologically belonging to the spectrum of primitive neuroectodermal tumors. Patients with germline mutations in DICER1, a ribonuclease involved in microRNA processing, have increased risk of pineoblastoma, but genetic drivers of sporadic pineoblastoma remain unknown. Here, we analyzed pediatric and adult pineoblastoma samples (n = 23) using a combination of genome-wide DNA methylation profiling and whole-exome sequencing or whole-genome sequencing. Pediatric and adult pineoblastomas showed distinct methylation profiles,…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to investigate the relationship between methylation patterns of the histone deacetylase 4 gene and eating disorders in a site previously associated with anorexia nervosa (AN). Women with AN (N=28) or bulimia nervosa (BN) (N=19) were age-matched and sex-matched to controls (N=45). We obtained saliva-derived DNA and use bisulfite pyrosequencing to examine region-specific methylation differences between cases and controls. The region assayed includes 15 CpGs. We found no significant association between the previously implicated CpG and either AN or BN. We found tha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The efflux pump, p-glycoprotein, controls bioavailability and excretion of pharmaceutical compounds. In the blood-brain barrier, p-glycoprot … es were associated with a statistically significantly reduced expression of ABCB1. Investigation of DNA methylation patterns in a subgroup of 52 individuals found that the methylation/expression ratios of ABCB1 were unaffected by increasing BMI values. Interestingly, the effect of BMI on ABCB1 expression appeared stronger in African Americans than in Caucasians.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define whether aberrant methylation of DNA repair genes is associated with chronic arsenic poisoning.
METHODS: Hundred and two endemic arsenicosis patients and 36 healthy subjects were recruited. Methylight and bisulfite sequencing (BSP) assays were used to examine the methylation status of ERCC1, ERCC2 and XPC genes in peripheral blood lymphocytes (PBLs) and skin lesions of arsenicosis patients and NaAsO2-treated HaCaT cells.
RESULTS: Hypermethylation of ERCC1 and ERCC2 and suppressed gene expression were found in PBLs and skin lesions of arsenicosis patients and was correlate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation is a chemical modification that occurs predominantly on CG dinucleotides in mammalian genomes. However, recent studies have revealed that non-CG methylation (mCH) is abundant and nonrandomly distributed in the genomes of pluripotent cells and brain cells, and is present at lower levels in many other human cells and tissues. Surprisingly, mCH in pluripotent cells is distinct from that in brain cells in terms of sequence specificity and association with transcription, indicating the existence of different mCH pathways. In addition, several recent studies have begun to reveal the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amphetamine and methamphetamine addiction is described by specific behavioral alterations, suggesting long-lasting changes in gene and prote … ated that drug exposure induces major epigenetic modifications-histone acetylation and methylation, DNA methylation-in a very complex manner. In rare instances, however, the regulation of a specific target gene can be correlated to both epigenetic alterations and behavioral abnormalities. Work is now needed to clarify and validate an epigenetic model of addiction …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To prove a causal link between an epigenetic change and an environmental or behavioural risk factor for a given disease, it is first necessary to show that the onset of exposure precedes the first detection of that epigenetic change in subjects who are still free of disease.
METHODS: Towards this end, a cohort of women aged 15-19 years, recruited soon after they first had sexual intercourse, were used to provide sequential observations on the relationship between cigarette smoking and the detection in cervical cytological samples of methylated forms of CDKN2A (p16) using nested me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To analyze clinical features and to discuss the modality of investigation and treatment of a series of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas. To investigate the prevalence of aberrant promoter methylation, responsible for gene inactivation, in a selected panel of genes potentially involved in the pathogenesis of B-cell malignancies as O6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT), p73, death-associated protein kinase (DAP-k).
METHODS: Nine patients with primary MALT lymphoma of the salivary glands were retrospectively reviewed. MGMT, p73, DAP-k apoptotic pathways were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is characterized by severe mental retardation, absent speech, puppet-like movements, inappropriate laughter, epilepsy, and abnormal electroencephalogram. The majority of AS patients (approximately 65%) have a maternal deficiency within chromosomal region 15q11-q13, caused by maternal deletion or paternal uniparental disomy (UPD). Approximately 35% of AS patients exhibit neither detectable deletion nor UPD, but a subset of these patients have abnormal methylation at several loci in the 15q11-q13 region. We describe here three patients with Angelman syndrome belonging to a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB) are closely related progressive disorders with no available disease-modifying therapy, neuropathologically characterized by intraneuronal aggregates of misfolded α-synuclein. To explore the role of DNA methylation changes in PD and DLB pathogenesis, we performed an epigenome-wide association study (EWAS) of 322 postmortem frontal cortex samples and replicated results in an independent set of 200 donors. We report novel differentially methylated replicating loci associated with Braak Lewy body stage near TMCC2, SFMBT2, AKAP6 and PHYHI…
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas pseudoalcaligenes CECT5344 tolerates cyanide and is also able to utilize cyanide and cyano-derivatives as a nitrogen source under alkaline conditions. The strain is considered as candidate for bioremediation of habitats contaminated with cyanide-containing liquid wastes. Information on the genome sequence of the strain CECT5344 became available previously. The P. pseudoalcaligenes CECT5344 genome was now resequenced by applying the single molecule, real-time (SMRT(®)) sequencing technique developed by Pacific Biosciences. The complete and finished genome sequence of the strain cons
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological studies have found that increased risk of preterm birth (PTB) is associated with higher prenatal exposure to PM10 and PM2.5, but few studies have been conducted to assess the impacts of extremely fine particulate matter (PM1) which may have more toxic effects than other types of ambient particulate air pollution (PM). Several studies have separately investigated the associations between DNA methylation and PTB risk and PM. Maternal LINE-1 methylation level negatively correlated with prenatal exposure to PM and risk of PTB. A comprehensive picture is lacking regardin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A), the most abundant epitranscriptomic modification in eukaryotic messenger RNA (mRNA), plays important roles in regulation of gene expression for fundamental biological processes and diverse physiological functions, including combating with pathogen infection. Here, we were first profile transcriptome-wide m6A sequencing in four stages of skin ulceration syndrome-diseased Apostichopus japonicus following Vibrio splendidus infection, including Control (healthy), Early (small ulcer), Later (extensive ulcer), and Resistant (no ulcer) groups. Our results revealed that three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Macrosomia is one of the most common complications in gestational diabetes mellitus. Insulin-like growth factor 2 and H19 are two … th weight and intrauterine hyperglycemia.
CONCLUSIONS: We confirmed the existence of alteration in DNA methylation in umbilical cord blood exposed to intrauterine hyperglycemia and reported a functional role in regulating gene associated with insulin-like growth factor 2/H19. Both of these might be the underlying pathogenesis of macrosomia. We also provided the …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women with germline BRCA1 pathogenic variants face a very high risk of early-onset triple-negative breast cancer (TNBC), with risk-reducing mastectomy currently the only established preventive option. Emerging evidence suggests aberrant progesterone signalling contributes to TNBC risk, while preclinical studies indicate progesterone receptor modulators such as mifepristone may substantially reduce cancer development. DNA methylation-based markers reflecting field cancerization and replicative age could enable real-time monitoring of preventive efficacy and support an individualised primary pre…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we describe salient features of a few of the newer entities recognized in the fifth edition of World Health Organization (WHO) classification of central nervous system (CNS) tumors. While most of these have been offshoots of the deoxyribonucleic acid (DNA) methylation profiling of CNS tumors with distinct profiling such as desmoplastic myxoid tumor (DMT) of the pineal region, SMARCB1-mutant, these also demonstrate subtle, distinct morphological features, which should be carefully searched for to diagnose them.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.