BACKGROUND: Brachydactyly type A2 (BDA2) is an autosomal dominant disorder. It was recently reported that a 5.9 kb duplication and a 5.5 kb duplication in the region 20p12.2-12.3 are associated with BDA2 in two European families.
OBJECTIVE: To characterise a 6-generation Chinese family with 16 members affected by BDA2 and map the gene to 20p12.2-12.3.
METHODS AND RESULTS: A 4.6 kb duplication downstream of the bone morphogenetic protein 2 (BMP2) was identified in the family. The duplication co-segregated with the phenotype and was absent in unaffected family members and control subjects. Cod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome is characterized by ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and clefting. The development of a malignancy with EEC syndrome is very rare. Here we present follow-up on a Turkish boy with EEC syndrome type 3 who developed malignant lymphoma with high expression of p63. He had chronic renal failure due to recurrent urinary infections caused by ureterovesical reflux. Cervical, diffuse, large, B-cell non-Hodgkin lymphoma with high expression of p63 was diagnosed, and the patient died at 19 years of age. The transcription factor p63 is a key
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dlx homeobox genes are mammalian homologs of the Drosophila Distal-less (Dll) gene. The Dlx/Dll gene family is of ancient origin and appears to play a role in appendage development in essentially all species in which it has been identified. In Drosophila, Dll is expressed in the distal portion of the developing appendages and is critical for the development of distal structures. In addition, human Dlx5 and Dlx6 homeobox genes have been identified as possible candidate genes for the autosomal dominant form of the split-hand/split-foot malformation (SHFM), a heterogeneous limb disorder character
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hallux valgus is one of the most common forefoot deformity, leading to impaired mobility and reduced quality of life. Minimally invasive surgical techniques offer potential advantages, including reduced soft tissue disruption and accelerated postoperative recovery. The present study aimed to assess the clinical and radiographic outcomes of Minimally Invasive Distal Transverse Metatarsal Osteotomy combined with Akin Osteotomy (MITA) in a large patient cohort.
METHODS: A retrospective review was performed on 493 feet treated with MITA between March 2020 and December 2021 at a single
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Planovalgus foot (PVF) is the most common orthopaedic abnormality in children with Down syndrome (DS), and as a result these patients rarely develop an adequate plantar arch in adulthood. The present study aims to evaluate the impact of PVF on activities of daily living and participation in sports among young adults with DS and determine whether this impact is related to the degree of foot deformity based on clinical and imaging studies.
METHODS: Observational analytical study examining a database of 649 patients with DS from a pediatric referral center, identifying those indivi
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze radiological characteristics of Muller-Weiss disease, evaluate the clinical value of the imaging examination in diagnosis of Muller-Weiss disease.
METHODS: The imaging data of 26 patients with Muller-Weiss disease were collected from September 2015 to August 2020, including 7 males and 19 females, aged 43 to 68 years old with an average of (52.7±4.6) years old. In the X-ray examination observed the shape and position of the navicular bone. The talar-first metatarsal angle(TFM) was measured on the weight-bearing anteroposterior radiograph. The arch angle and angle between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hallux valgus (HV) negatively impacts health-related quality of life (HRQoL). Patientreported outcome measures (PROMs) are increasingly used in clinical studies of the foot and ankle. We aimed to evaluate the effect of HV surgery on PROMs (i.e., pain scales, general HRQoL, and region-specific scales) and radiological angles. Additionally, we aimed to determine whether the effect on these outcomes depends on the type of surgery (including open and percutaneous techniques) and if it is influenced by potential confounding factors (i.e., age, HVA, 1-2 IMA, body mass index (BMI), and di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF THE STUDY: 57 subtalar arthrodesis for sequelae of calcaneal fractures were reviewed with a minimum follow up of 6 years 11 months.
MATERIAL AND METHODS: Bone resection and interposition of bone grafts, stabilized by screws were used in 36 cases. Iliac crest grafts were used in 20 cases, cryopreserved grafts 15 times and local graft taken on the anterior tibial epiphysis once. No surgery was performed on the mid foot.
RESULTS: Results were evaluated using the grading system described by Mestdagh with 33 good global results, 18 fair results and 6 poor results for a total of only 58
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare mental retardation-multiple congenital anomalies syndrome associated with typical facial dysmorphism. Patients can show a variety of other anomalies like short stature, microcephaly, Hirschsprung disease, malformations of the brain, seizures, congenital heart defects and urogenital anomalies. Mutations leading to haploinsufficiency of the ZFHX1B gene have been described as the underlying cause of this condition. We report on the clinical findings in a 2(1/2)-year-old boy with some aspects out of the MWS-spectrum in addition to unusual anomalies and a novel
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the disease-causing mutation in a Chinese family with brachydactyly type B (BDB).
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of family members. Exons 8 and 9 of the ROR2 gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced directly. Furthermore, the PCR products showing mutation were cloned into pMD18T vector and the insert fragments were sequenced.
RESULTS: A 1398-1399 insA heterozygous mutation was detected in the patient. This mutation had been found in German families with BDB.
CONCLUSION: To the authors' knowledge, it is the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(11;22) (q23;q11) translocation is the most frequently identified familial reciprocal translocation in humans. In translocation carriers, 3:1 meiotic segregation with tertiary trisomy can occur resulting in abnormal progeny with the der(22) as the supernumary chromosome. Affected children have a distinct phenotype with multiple anomalies and severe mental retardation. We have identified a child with developmental delay and multiple anomalies consistent with the der(22) phenotype. Cytogenetic analysis showed an abnormal chromosome complement of 47,XX,+der(22)t(11;22)(q23; q11) in all 50 ce
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Medial compartment knee osteoarthritis (OA) is characterized by varus deformity. A medial open-wedge high tibial osteotomy (MOWHTO), frequently invoked in the treatment of this deformity, affects the knee as well as the ankle joints. This study aims to evaluate the radiological and clinical effects of a MOWHTO on the ankle joint. Materials and Methods: A retrospective analysis was conducted with data from 110 patients (mean age: 52 years; 74.5% female) who underwent a MOWHTO between 2020 and 2023. Radiographic assessments were conducted both preoperatively and one year after surg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Avascular necrosis (AVN) of the talus is a known complication following trauma due to the bone's unique anatomy and tenuous blood supply. A significant proportion of talar neck fractures may progress to AVN despite surgical fixation. Management of advanced talar AVN with collapse is challenging, with traditional salvage options including arthrodesis, which results in loss of ankle motion and may predispose to adjacent joint arthritis. Total talus replacement (TTR) has emerged as a motion-preserving alternative in selected cases. We report a case of post-traumatic talar AVN with n
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital fibular deficiency is a rare longitudinal deficiency of the lower extremity associated with limb-length discrepancy, ankle and foot deformity, soft-tissue imbalance, and functional impairment. Reconstruction may be challenging because bone healing, regenerate maturation, and mechanical stability can be less predictable in selected patients. Case Presentation: A man with congenital fibular deficiency developed chronic distal tibial nonunion after corrective osteotomy at another institution. The nonunion persisted for four years, and the patient presented to our hospital w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital talipes equinovarus (clubfoot) affects 1-2 per 1000 newborns worldwide. The Ponseti method, based on staged manipulations and casting, is the gold standard for correction. However, the biomechanical processes underlying these corrections remain poorly understood, as infants rarely undergo imaging. Computational modeling may offer a non-invasive approach to studying correction pathways and exploring novel applications, such as customized casts. Methods: We developed a proof-of-concept framework using iterative finite element analysis (iFEA) to approximate the surface-leve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usually affecting the medial prominence of the first metatarsophalangeal (MTP) joint, hallux valgus is a complicated malformation of the first ray that causes deformed joint structure, dysfunction, and increasing stiffness. The most common methods for treating hallux valgus malformation are scarf osteotomy and chevron osteotomy. Due to the inconsistent and contradictory findings among the studies, we conducted this systematic review and meta-analysis to compare chevron and scarf osteotomies in the management of hallux valgus deformity.
METHODS: Using the following search strategy:
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this project was to survey members of the Pediatric Orthopaedic Society of North America (POSNA) regarding the use of tibialis anterior tendon transfer (TATT) in the management of recurrent clubfoot with dynamic supination and no deformity. We aimed to assess which techniques for TATT are most utilized by pediatric orthopedists. As there has been no general consensus in the literature regarding best methods, we hypothesized that treatment methods would vary widely among POSNA members.
METHODS: The online survey, designed using Research Electronic Data Capture (REDCap) surv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования