Reading disability (RD) is a complex genetic disorder with unknown etiology. Genes on chromosome 6p22, including DCDC2, KIAA0319, and TTRAP, have been identified as RD associated genes. Imaging studies have shown both functional and structural differences between brains of individuals with and without RD. There are limited association studies performed between RD genes, specifically genes on 6p22, and regional brain activation during reading tasks. Using fourteen variants in DCDC2, KIAA0319, and TTRAP and exhaustive reading measures, we first tested for association with reading performance in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetically heterogenous condition. Mutations in DNAH5 or DNAI1 genes can be found in about a third of the patients with PCD. Increased occurrence of mutations was described in several exons of these long genes. The objective of the study was to test the sensitivity of sequencing of selected 13 exons (as compared to costly sequencing of all 100 exons of the two genes), and to determine the prevalence of the DNAH5 or DNAI1 mutations in the Czech PCD database.
METHODS: The Czech national PCD database has identified 31 pediatric patients,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modeling Parkinson's disease remains a major challenge for preclinical researchers, as existing models fail to reliably recapitulate all of the classic features of the disease, namely, the progressive emergence of a bradykinetic motor syndrome with underlying nigrostriatal α-synuclein protein accumulation and nigrostriatal neurodegeneration. One limitation of the existing models is that they are normally induced by a single neuropathological insult, whereas the human disease is thought to be multifactorial with genetic and environmental factors contributing to the disease pathogenesis. Thus, i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) often have substantial phenotypic overlap, thus genotyping is often critical for establishing a diagnosis.
OBJECTIVES AND METHODS: To determine the genetic characteristics and mutation profiles of IBMFSs, a comprehensive population-based study that prospectively enrols all typical and atypical cases without bias is required. The Canadian Inherited Marrow Failure Study is such a study, and was used to extract clinical and genetic information for patients enrolled up to May 2010.
RESULTS: Among the 259 primary patients with IBMFS e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cross-sectional studies report a relationship between childhood asthma and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) symptoms, but the mechanisms are yet unclear. Our objective was to investigate the longitudinal link between childhood asthma and the two dimensions of ADHD (hyperactivity-impulsivity, HI, and inattention, IN) in adolescence. We also aimed to explore the genetic and environmental contributions and the impact of asthma medication.
METHODS: Data on asthma, HI and IN, birth weight, socioeconomic status, zygosity, and medication were collected from the Swedish Med
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Based on sequencing the genomes of glycoprotein (GP) gene of rabies viruses isolated in Zhejiang, we analyzed the properties of rabies viruses genetic variation in molecular level, and to compare with those of other representative vaccine strains and street virus strains, get the information about rabies viruses variation.
METHODS: Suckling mice against rabies virus were selected. Overlapped fragments were amplified by RT-PCR and full-length genomes were assembled to analyze the nucleotide and deduced protein similarities and phylogenetic analyses of the GP genes.
RESULTS: The fou
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Collection of buccal cells from saliva for DNA extraction offers a less invasive and convenient alternative to venipuncture blood collection that may increase participation in genetic epidemiologic studies. However, dried blood spot collection, which is also a convenient method, offers a means of collecting peripheral blood samples from which analytes in addition to DNA can be obtained.
METHODS: To determine if offering blood spot collection would increase participation in genetic epidemiologic studies, we conducted a study of collecting dried blood spot cards by mail from a sampl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a pleiotropic, genetically heterogeneous disorder characterized by obesity, retinopathy, polydactyly, cognitive impairment, renal and cardiac anomalies, as well as hypertension and diabetes. Multiple genes are known to independently cause BBS. These genes do not appear to code for the same functional category of proteins; yet, mutation of each results in a similar phenotype. Gene knockdown of different BBS genes in zebrafish shows strikingly overlapping phenotypes including defective melanosome transport and disruption of the ciliated Kupffer's vesicle. Here, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risk and protective factors for alcohol use disorders (AUDs) are complex and reflect both environmental and genetic factors. Genetic components account for about 50% of the variation and influence several phenotypes, including the level of response (LR) to alcohol as well as alcohol-metabolizing enzyme polymorphisms. Variations in the ADH1B and ADH1C genes may influence the LR to alcohol by increasing levels of acetaldehyde during alcohol metabolism, although most data on this question come from Asian populations.
METHODS: This study evaluated associations of ADH1B and ADH1C genot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The study of mental retardation (MR) is one of the most complex fields in human genetics, due to the fact that it presents a very high degree of clinical and genetic heterogeneity, and both the genetic bases and the environmental factors that act upon them are extremely complex. At the present time almost half of the cases of MR remain undiagnosed. AIM. To present a protocol for laboratory work using the technology that is currently available to reach a diagnosis of MR.
DEVELOPMENT: The first step is to evaluate the patient with a thorough clinical examination and by obtaining i
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the role of measured risk factors and the influence of genetic and environmental factors on regular cigarette smoking. Design Members of monozygotic and dizygotic, including unlike-sex twin pairs (n = 6257) from a young adult cohort from the Australian Twin Registry.
METHODS: Cox proportional hazards models were used to determine whether putative risk factors were significantly associated with regular cigarette smoking. Risk factors were classified into four tiers: tier 1 (parental history, including parental education, alcoholism and cigarette smoking), tier 2 (early hom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine hormone replacement therapy (HRT)use among women at high risk for breast cancer and ovarian cancer, before genetic testing for the cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2, and 1 year following disclosure of the test results.
METHODS: Participants were 209 French-Canadian women (from 67 high-risk families) who were tested for BRCA1/2 mutations as part of the multidisciplinary research program INHERIT BRCAs (INterdisciplinary HEalth Research International Team on BReast CAncer susceptibility). Use of HRT was recorded at the first genetic counselling session and throu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease (CD) is an autoimmune disorder caused by intolerance to ingested gluten that develops in genetically susceptible individuals. The contribution of human leukocyte antigen (HLA) genes to the genetic risk to CD has been known for a long time; however, non-HLA genetic factors are likely to be required for the development of the disease. Several studies have associated the CD28/CTLA4 region on chromosome 2q33 with the disease in different populations. The CTLA4 gene encodes a receptor involved in the control of T-cell proliferation and mediates T-cell apoptosis. AIM To de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Much of what is known about the deleterious effects of tobacco use on health was learned from epidemiologic studies over the last half century. These studies establish unequivocally that tobacco use, particularly manufactured cigarette smoking, causes most cancers of the lung, oropharynx, larynx, and esophagus in the USA, and approximately one-third of all cancers of the pancreas, kidney, urinary bladder and uterine cervix. More recent evidence also implicates smoking with cancers of the stomach, liver and colorectum. While over half of the estimated 440 000 smoking-attributable deaths that oc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoid-remediable aldosteronism (GRA) is a rare form of inherited hypertension caused by a characteristic gene duplication. With the advent of definitive genetic testing for GRA, the performance of the traditional screening test for GRA, the dexamethasone suppression test (DST), can be evaluated. We compared the DST to direct genetic testing in 24 patients referred for genetic screening for GRA (12 GRA positive and 12 GRA negative) based on clinical and biochemical findings, DST, and family history. Plasma aldosterone was measured before and after oral dexamethasone administration to d
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The unknown etiology of endometrioid carcinomas of the ovary and the relatively high frequency of a concomitant carcinoma of the endometrium in these patients warrants study of such tumors. The aim of this study was to identify the genetic alterations involved in endometrioid ovarian cancer development, and to determine whether primary tumors of the endometrium and synchronous primary endometrioid tumors of the ovary could be distinguished based on differing patterns of genetic alterations. The distinction of metastatic carcinoma of the ovary from other synchronous primary tumors i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lizards represent unique model organisms in the study of sex determination and sex chromosome evolution. Among tetrapods, they are characterized by an unparalleled diversity of sex determination systems, including temperature-dependent sex determination (TSD) and genetic sex determination (GSD) under either male or female heterogamety. Sex chromosome systems are also extremely variable in lizards. They include simple (XY and ZW) and multiple (X1X2Y and Z1Z2W) sex chromosome systems and encompass all the different hypothesized stages of diversification of heterogametic chromosomes, from homomor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out prenatal diagnosis for families with high risk for spinal muscular atrophy (SMA) by using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
METHODS: Twenty-one families were enrolled. MLPA was used to detect copy numbers of SMN1 and SMN2 genes. Maternal contamination was excluded by using a short tandem repeat method.
RESULTS: For 23 fetuses from the 21 families, 14 were identified as carriers, 1 as SMA patient, and 8 as normal. By linkage analysis of parental samples, three individuals were determined as silent (2+0) carriers.
CONCLUSION: MLPA can determine t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated sodium channels (NaVs) are a key determinant of neuronal signalling. Neurotoxins from diverse taxa that selectively activate or inhibit NaV channels have helped unravel the role of NaV channels in diseases, including chronic pain. Spider venoms contain the most diverse array of inhibitor cystine knot (ICK) toxins (knottins). This review provides an overview on how spider knottins modulate NaV channels and describes the structural features and molecular determinants that influence their affinity and subtype selectivity. Genetic and functional evidence support a major involvement o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campylobacter spp. are considered the most common bacterial cause of foodborne gastroenteritis in the world. The family Campylobacteraceae includes the genus Arcobacter with the three species Arcobacter butzleri, Arcobacter cryaerophilus, and Arcobacter skirrowii as emergent enteropathogens and potential zoonotic agents. Here, we characterized genome sequences of Arcobacter that were isolated from water poultry on farms in Germany. Isolates were cultured, identified by MALDI-TOF MS and identification was verified with PCR assays. Antibiotic susceptibility testing of isolates was carried out wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования