Hypoplastic left heart syndrome is a severe congenital defect involving underdeveloped left-sided cardiac structures, leading to significant … scular magnetic resonance imaging, and exploring bioengineering solutions, stem cell therapies, and genetic research. These advancements aim to improve therapeutic options and address current limitations, including transplant scarcity and postoperative complications. Although surgical innovations have improved survival rates, challenges remain, including neurologi …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Lower Urinary Tract Obstruction (LUTO) is a rare but severe fetal condition, affecting approximately 2.2 per 10,000 live births. It is associated with complications such as oligohydramnios, pulmonary hypoplasia, and renal dysfunction. Prenatal interventions offer potential benefits in improving perinatal survival, however, selecting the most suitable candidates for interventions has been a challenge. Recent research emphasizes the evaluation of LUTO patients with a multidisciplinary approach. Criteria for fetal intervention were established in an international Delphi consensus, and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cell lines are fundamental tools in biomedical research and are widely used in disease modeling, drug development, and many other domains. Here, we present chromosome-level, phased diploid genome assemblies of two popular human cell lines: the BJ foreskin fibroblast line and the IMR-90 fetal lung fibroblast line. Our high-quality assemblies, generated using long-read and Hi-C sequencing data, reveal substantial structural variation, including more than 50,000 insertions, deletions, duplications, and inversions compared to the recent T2T-CHM13v2.0 reference. Our assemblies provide detaile
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare cancers present significant challenges in diagnosis, treatment, and research, accounting for up to 25% of global cancer cases. Due to their rarity and atypical presentations, they are often misdiagnosed, resulting in late-stage detection and poor outcomes. Here, we describe a patient case with advanced metastatic nasopharynx NUT carcinoma, one of the rarest and most aggressive cancers. We conducted a comprehensive analysis of this patient's tumor, including Tumor Mutation Burden, Microsatellite Instability, and genetic profiling to explore further putative druggable targets. The tumor exh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare motor neuron disease. There is no effective treatment, but disease-modifying therapies do exist. Objective. To identify the geographical distribution of ALS-related genes.
METHODS: A systematic review was conducted according to the PRISMA 2020 guidelines in PubMed and Web of Science. Inclusion criteria: patients with ALS, no age or gender restriction, English and Spanish languages, studies published until 31 July 2025.
RESULTS: Thirty-eight results were obtained, 32 were selected, 19 articles were assessed for eligibility, and 8 art
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of human pluripotent stem cells (hiPSCs) and advances in DNA editing techniques have opened opportunities for personalized cell-based therapies for a wide spectrum of diseases. It has gained importance as a valuable tool to investigate genetic and functional variations in congenital heart defects (CHDs), enabling the customization of treatment strategies. The ability to understand the disease process specific to the individual patient of interest provides this technology with a significant advantage over generic animal models. However, its utility as a disease-in-a-dish model req
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Contiguous gene deletion in the short arm of chromosome 4 is linked to various neurodevelopmental disorders.
METHODS: In this study, we conducted peripheral blood chromosome G-banding karyotyping and whole-exome sequencing (WES) on a proband presenting with anal atresia, global developmental delay, lymphocytosis, and other multisystem anomalies. Additionally, chromosome G-banding karyotyping was also carried out on the proband's parents and brother.
RESULTS: The 7-month-old proband was found to have a 26.738 Mb 4p15.33-p14 deletion as identified by chromosome G-banding karyotypin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of dichorionic diamniotic twin anencephaly and exencephaly discovered in a 35-year-old female at 13.1 weeks of gestation. Anencephaly and exencephaly are neural tube defects (NTD) with devastating consequences caused by the failure of the anterior neural groove closure leading to exencephaly, followed by brain disintegration causing anencephaly. While NTD themselves are common congenital anomalies, their presence in both twins of a dichorionic diamniotic gestation is exceedingly rare and has only been documented in one other instance. The uncertainty surrounding risk fac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lupus nephritis (LN) is the most severe end-organ pathology in Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Research has enhanced our understanding of immune effectors and inflammatory pathways in LN. However, even with the best available therapy, the rate of complete remission for proliferative LN remains below 50%. A deeper understanding of the resistance or susceptibility of renal cells to injury during the progression of SLE is critical for identifying new targets and developing effective long-term therapies. The complex and heterogeneous nature of LN, combined with the limitations of clinical rese
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorders (BD) bring together different forms of mood disorders, characterized by the occurrence of depressive, manic, hypomanic and/or mixed episodes. They are recognized as the seventh cause of disability per year of life among 15 to 44 year old people by the World Health Organization (WHO). It is therefore a frequently encountered pathology. On the etiological level, the avenues currently accepted concerning BD are multiple, yet they still remain at the hypothesis stage. Each of these avenues therefore has therapeutic potential. It therefore seems interesting to address the differen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion syndrome is a rare multisystem genetic disorder with over 200 associated characteristics, occurring in various combinations and severity. Extensive biomedical research has been undertaken on 22q11.2 deletion syndrome, however, there is a dearth of research on families' experiences of managing a family member with this condition. The complex and at times serious phenotypical presentation of the syndrome can make the management of the condition difficult for families. The aim of this mixed method explanatory sequential study was to investigate family hardiness as a resilience fa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antiphospholipid syndrome (APS) is characterized by arterial and venous thrombosis and(or) morbid pregnancy, accompanied by persistent antiphospholipid antibody (aPL) positivity. However, due to the complex pathogenesis of APS and the large individual differences in the expression of aPL profiles of patients, the problem of APS diagnosis, prognosis judgment and risk assessment may not be solved only from antibody level. It is necessary to use new technologies and multiple dimensions to explore novel APS biomarkers. The application of next generation sequencing (NGS) technology in diseases with
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approach utilized a systematic review of the medical literature executed with specifically designed criteria that focused on the etiologies and pathogenesis of hypoparathyroidism. Enhanced attention by endocrine surgeons to new knowledge about parathyroid gland viability are reviewed along with the role of intraoperative parathyroid hormone (ioPTH) monitoring during and after neck surgery. Nonsurgical etiologies account for a significant proportion of cases of hypoparathyroidism (~25%), and among them, genetic etiologies are key. Given the pervasive nature of PTH deficiency across multiple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-life viral infection can have profound effects on the developing lung and immune systems, both important in asthma development. For decades, research has aimed to establish whether there is a causal link between these viral infections as an exposure and asthma later in childhood. Establishing causality will remain important, but new insights regarding early-life viral infection as an exposure, the recognition of asthma as a heterogeneous outcome, and the shared genetic susceptibility to both suggest a refocus from answering the theoretical question of causality toward additional pragmati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GDR Vertige is a federative research group gathering the different components of the French neuro-otology community. The annual meeting of the GDR Vertige is an opportunity for interactive exchanges between scientists, clinicians and industrialists, on basic issues related to vestibular function, as well as translational questions regarding the management of vestibular disorders. For its fifth edition, the annual meeting of the GDR Vertige, which took place in September 2019 in Marseille (France), was devoted to one of the most peculiar phenomena of neuro-otology: endolymphatic hydrops. Fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common inflammatory joint condition of childhood and represents seven JIA subtypes characterised by distinct clinical and laboratory variables. Genetic and environmental factors are known to influence JIA, although many unanswered questions remain. Measurement of health outcomes in JIA is imperative for both clinical practice and research. Patient-reported outcomes present particular challenges in paediatric rheumatology in view of the importance of collecting reports from both the child/young person and the parent. Another challenge is the need
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson disease (PD) is, without doubt, a burden on modern society as the prevalence increases significantly with age. Owing to this growing number of PD cases, it is more critical than ever to understand the pathogenic mechanisms underlying PD to identify therapeutic targets. The discovery of genetic mutations associated with PD and parkinsonism paves the way toward this goal. Even though, familial forms of the disease represent the minority of PD cases and some forms are so rare that there are only a few affected families, the research on the associated genes is invaluable. Recent addition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With 6,000 species, Neuroptera (lacewings, antlions, dustywings, and allies) is a relatively small order; however, most larval neuropterans are predacious, often in agricultural systems, lending added importance to this group. Advances in neuropteran phylogeny, most recently through genomic studies, stabilized the nomenclature of this ancestral order of Holometabola, facilitating basic and applied research on these important and interesting insects. The first pheromones for green lacewings (Chrysopidae) have been identified; this, and other research on antlions (Myrmeleontidae), suggests that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social and spatial context are important determinants of morbidity and mortality. However, there is little clarity about the role of context for kidney disease specifically, particularly before the end stage. Meanwhile, research clarifying the clinical, cellular, molecular, and genetic causes of kidney disease is accelerating considerably. We postulate that without contextual information, even the most detailed biomedical information cannot fully capture the factors that ultimately drive the development and progression of kidney disease. The Nephrotic Syndrome Study Network is integrating deta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past decade, podocyte research has been greatly aided by the development of powerful new molecular, cellular and animal tools, leading to elucidation of an increasing number of proteins involved in podocyte function and identification of mutated genes in hereditary glomerulopathies. Accumulating evidence indicates that podocyte disorders may not only underlie these hereditary glomerulopathies but also play crucial role in a broad spectrum of acquired glomerular diseases. Genetic susceptibility, environmental influence and systemic responses are all involved in the mediation of the patho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования