Congenital heart disease (CHD) is a prevalent condition characterized by defective heart development, causing premature death and stillbirths among infants. Genome-wide association studies (GWASs) have provided insights into the role of genetic variants in CHD pathogenesis through the identification of a comprehensive set of single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Notably, 90-95% of these variants reside in the noncoding genome, complicating the understanding of their underlying mechanisms. Here, we developed a systematic computational pipeline for the identification and analysis of CHD-associ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigates the causal relationship between gut microbial composition and circulating anti-Müllerian hormone (AMH) levels using Mendelian randomization (MR) to determine whether specific gut microbial profiles causally influence AMH levels.
METHODS: The two-sample MR approach was employed using genome-wide association study (GWAS) summary statistics for gut microbiota and AMH levels. Instrumental variables were selected based on single-nucleotide polymorphisms that met the MR validity assumptions. Data on gut microbiota were sourced from the MiBioGen consortium involvin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenome-wide association studies (EWAS) are instrumental for mapping DNA methylation changes in human traits and diseases but often suffer from low statistical power and false positives, especially in small cohorts. We developed an EWAS smoothing method that exploits co-methylation of adjacent CpG probes within CpG islands via a sliding-window average and generalized it using Savitzky-Golay filtering. We applied the smoothing approach-with window widths of 1-3 CpGs and, for generalization, Savitzky-Golay filters of varying polynomial orders and window sizes-across five distinct EWAS settings
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study tests the association of whole-blood DNA methylation and antidepressant exposure in 16,531 individuals from Generation Scotland (GS), using self-report and prescription-derived measures. We identify 8 associations and a high concordance of results between self-report and prescription-derived measures. Sex-stratified analyses observe nominally significant increased effect estimates in females for four CpGs. There is observed enrichment for genes expressed in the Amygdala and annotated to synaptic vesicle membrane ontology. Two CpGs (cg15071067; DGUOK-AS1 and cg26277237; KANK1) show c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies suggest associations between elevated body mass index (BMI) and autoimmune liver diseases (AILDs), yet causal evidence remains limited. This Mendelian randomization (MR) study aimed to elucidate the causal role of BMI in AILDs and identify mediating pathways involving 91 circulating cytokines. Utilizing public genome-wide association study data, univariate and multivariate MR analyses were conducted to assess causal relationships between BMI and 3 AILDs. Mediation MR evaluated cytokine-mediated effects. Inverse variance weighted method served as the primary method, comple…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of obesity is steadily rising and poses a significant challenge to women's health. Preeclampsia (PE), a leading cause of maternal and fetal mortality, is significantly linked to a high body mass index (BMI). However, the shared genetic architecture underlying these conditions remains poorly understood. In this study, we used summary-level data from large-scale genome-wide association studies of BMI (N = 434,794) and PE (Ncases = 8185; Ncontrols = 234,147) to assess the shared genetic architecture between them. Our findings revealed a significant genetic correlation between BMI a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central adiposity, measured by waist-to-hip ratio (WHR), is a modifiable risk factor for female infertility, yet its causal role remain underexplored. Combining observational data from National Health and Nutrition Examination Survey (N = 1530 women) and Mendelian randomization (MR) using genome-wide association study summary statistics (GIANT, FinnGen, and IEU), we assessed WHR-infertility associations. Analyses included weighted logistic regression, threshold detection via generalized additive models, subgroup analyses, 2-sample MR and multivariable Mendelian randomization. Sensitivity analy…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cheatgrass (Bromus tectorum L.) is a problematic weed species in the wheat cropping systems in the rainfed crop production areas of the inland Pacific Northwest (PNW) and now is becoming resistant to multiple modes of action. To identify mechanisms of non-target site acetohydroxy-acid/acetolactase synthase (AHAS/ALS) inhibitor resistance, 123 B. tectorum accessions were treated with three sulfosulfuron treatments (3.5, 35 and 350 g ha-1). A genome-wide association study (GWAS) was performed using the results from the spray trials to unravel the mechanisms underlying sulfosulfuron r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited ancestral diversity has impaired our ability to detect risk variants more prevalent in ancestry groups of predominantly non-European ancestral background in genome-wide association studies (GWAS). We construct and analyze a multi-ancestry GWAS dataset in the Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC) to test for novel shared and population-specific late-onset Alzheimer's disease (LOAD) susceptibility loci and evaluate underlying genetic architecture in 37,382 non-Hispanic White (NHW), 6728 African American, 8899 Hispanic (HIS), and 3232 East Asian individuals, performin
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thyroid hormones are essential for normal pregnancy and fetal development. The relationship between thyroid disease and the risk of spontaneous abortion (SA) and recurrent spontaneous abortion (RSA) has been reported, but causality is unclear. The purpose of this study was to investigate whether there is a causal association between thyroid disorders and SA/RSA. METHODS: In this bidirectional mendelian randomization (MR) analysis, the causal effects of genetically predicted hyperthyroidism, hypothyroidism on adverse pregnancy outcome including SA and RSA were explored. Statistics on
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Podocyte (POD) injury is a hallmark of glomerular diseases and a central cause of albuminuria and nephrotic syndrome. Despite the rapid advancements in single-cell sequencing technologies in recent years, POD capture remains limited, resulting in a lack of comprehensive single-cell datasets related to Podocytopathies (PCPs). In this study, we collected kidney tissues from patients with five types of PCP and established two mouse models of POD injury for single-nucleus RNA sequencing (sn-RNA seq). We successfully generated single-cell resolution kidney atlases of human and mouse PCPs and, in co
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Placental weight (PW) is a crucial factor in fetal development, influencing various health outcomes throughout life. This study investigates whether there is a causal relationship between PW and the risk of developing migraine.
METHODS: Genetic variants associated with PW were obtained from the Early Growth Genetics Consortium, including fetal, maternal, and paternal genomes. Migraine data were derived from a 2022 genome-wide association study meta-analysis by the International Headache Genetics Consortium. Significant single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with PW were…
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate diseases, comprising prostatitis, benign prostatic hyperplasia (BPH), and prostate cancer (PCA), represent substantial public health burdens. This study aimed to clarify biomarker-disease relationships and identify potential therapeutic targets for prostate disorders using a Mendelian Randomization (MR) framework.
METHODS: We conducted two-sample MR analyses using genome-wide association data. Causal effects were estimated using complementary MR methods. To identify therapeutic targets, MR findings were integrated with DrugBank, protein-protein interaction networks, bulk
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neonatal lupus erythematosus (NLE) is a passively acquired autoimmune disease in infants born to anti-Ro and/or anti-La autoantibody-positive mothers. Genetics may affect NLE risk. We analyzed the genetics of infants and anti-Ro antibody-positive mothers, with NLE and NLE-specific manifestations.
METHODS: Infants and mothers from a tertiary care clinic underwent genotyping on the Global Screening Array. We created additive non-HLA and HLA polygenic risk scores (PRS) for systemic lupus erythematosus (SLE), from one of the largest genome-wide association studies. Outcomes were any NL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence for a causal relationship between sarcopenia and obstructive sleep apnea (OSA) is scarce. This study aimed to investigate the causal association between sarcopenia-related traits and OSA utilizing Mendelian randomization (MR) analyses.
METHODS: MR analyses were conducted using genetic instruments for sarcopenia-related traits, including hand grip strength, muscle mass, fat mass, water mass, and physical performance. Data from large-scale genome-wide association studies (GWAS) were utilized to identify genetic variants associated with these traits. Causal associations with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multifactorial autoimmune disease, with both genetic and environmental influences contri … s-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) data were obtained from the eQTLGen Consortium, and genome-wide association study (GWAS) data for SLE were acquired from the IEU Open GWAS database. MR analysis was performed to establish causal links between gene expression and SLE, and colocalization analysis was used to validate these associations.
RESULTS: Our analysis ident …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is commonly observed in women of reproductive age and is often accompanied by other autoimmune conditions, such as Sjögren syndrome, rheumatoid arthritis, and thyroid diseases. The presence of comorbidities has the potential to negatively impact the overall health, quality of life, and happiness of affected individuals. While biologics and CAR-T cell therapies are effective, they come with substantial financial burdens, and traditional treatments remain non-curative with significant side effects. Recent studies indicate that necroptosis is a pivotal factor in
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causal relationship between basal metabolic rate (BMR) and infectious diseases remains elusive. This study aims to clarify this association.
METHODS: This study analyzed genome-wide association studies (GWASs) data from the UK Biobank and FinnGen cohorts to investigate the association between BMR and infectious diseases in European populations. Mendelian randomization (MR) analysis was initially employed, followed by multivariable Mendelian randomization (MVMR) to account for potential confounders. Mediation analysis further confirmed significant relationships. Sensitivity ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteonecrosis (ON) is a debilitating orthopedic condition characterized by bone cell death due to impaired blood supply, leading … ing a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: This study utilized genome-wide association study (GWAS) data for OP from the FinnGen database, and BMD data for the lumbar spine and femoral neck from the Genetic Factors for Osteoporosis (GEFOS) consortium. ON data were also obtained from the FinnGen database. All participants were of European de …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the causal relationship between follistatin (FST) levels and endocrine diseases such as polycystic ovary syndrome (PCOS), type 2 diabetes (T2DM), obesity, and osteoporosis (OP) using a 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis. Instrumental variables closely associated with FST levels were obtained from large-scale genome-wide association study data in the IEU database. Summary-level data for 4 endocrine diseases were sourced from the latest version of the FinnGen database. Our primary method for MR analysis was the inverse-variance weighted (IVW) method, supplemented by th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования