Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is an incurable disease characterized by an extremely variable clinical course. We have recently shown that high catalase (CAT) expression identifies patients with an aggressive clinical course. Elucidating mechanisms regulating CAT expression in CLL is preeminent to understand disease mechanisms and develop strategies for improving its clinical management. In this study, we investigated the role of the CAT promoter rs1001179 single nucleotide polymorphism (SNP) and of the CpG Island II methylation encompassing this SNP in the regulation of CAT expression in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the USA, genetically admixed populations have the highest asthma prevalence and severe asthma exacerbations rates. This could be explained not only by environmental factors but also by genetic variants that exert ethnic-specific effects. However, no admixture mapping has been performed for severe asthma exacerbations.
OBJECTIVE: We sought to identify genetic variants associated with severe asthma exacerbations in Hispanic/Latino subgroups by means of admixture mapping analyses and fine mapping, and to assess their transferability to other populations and potential functional ro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evidence suggests that omega-3 fatty acid intake exerts a protective effect on lung cancer, but its causal association with risk of lung cancer remains uncertain. This study attempts to clarify the causal effect of omega-3 fatty acids on lung cancer utilizing genome-wide association study (GWAS) data with Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: This study acquired omega-3 fatty acid data from the UK Biobank and data of lung cancer patients from the Consortium and International Lung Cancer Consortium (ILCCO). Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with omega-3 fat
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is three times more prevalent in people with bipolar disorder or depression. The relationship between schizophrenia and migraine is less certain although glutamatergic and serotonergic neurotransmission are implicated in both. A shared genetic basis to migraine and mental disorders has been suggested but previous studies have reported weak or non-significant genetic correlations and five shared risk loci. Using the largest samples to date and novel statistical tools, we aimed to determine the extent to which migraine's polygenic architecture overlaps with bipolar disorder, depression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Until now, both cross-sectional and longitudinal studies have identified controversial findings about the association between daytime napping and Alzheimer's disease (AD) or cognitive decline. Therefore, it remains unclear about the causal association between daytime napping and AD or cognitive decline.
OBJECTIVE: We aim to investigate the causal association between daytime napping and AD.
METHODS: Here, we conduct a bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal association between daytime napping and AD using large-scale GWAS datasets from daytime
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Worldwide incidence and prevalence of both asthma and type 1 diabetes mellitus (T1DM) in children have been increasing in past decades. Association between the two diseases has been found in some but not in other studies.
OBJECTIVE: We conducted a meta-analysis to verify such an association, and bidirectional Mendelian randomization analysis to examine the potential cause-effect relationships.
METHODS: Three databases (PubMed, Embase, and Web of Science) were searched from their inception to February 1, 2021. Pooled hazard ratios (HR) or odds ratios (OR), and 95% confidence inter
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vancomycin-resistant enterococci (VRE) are nosocomial pathogens with genetic plasticity and widespread antimicrobial resistance (AMR). To prevent the spread of VRE in the hospital setting, molecular epidemiological approaches such as pulsed-field gel electrophoresis and multilocus sequence typing have been implemented for pathogen outbreak surveillance. However, due to the insufficient discriminatory power of these methods, whole-genome sequencing (WGS), which enables high-resolution analysis of entire genomic sequences, is being used increasingly. Herein, we performed WGS of VRE using both sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Cardiometabolic disorders (CMD) arise from a constellation of features such as increased adiposity, hyperlipidemia, hypertension and compromised glucose control. Many genetic loci have shown associations with individual CMD-related traits, but no investigations have focused on simultaneously identifying loci showing associations across all domains. We therefore sought to identify loci associated with risk across seven continuous CMD-related traits.
METHODS AND RESULTS: We conducted separate genome-wide association studies (GWAS) for systolic and diastolic blood pressure (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a common eye disease among the elderly in the Western world. AMD is a multifactorial disease, with a strong association with genetic variation in the complement system. One of the AMD-associated variants is the c.355G>A (p.Gly119Arg) variant in complement factor I (CFI), a central regulator of complement activation. Here, we report the generation of an iPSC line and its isogenic wildtype control derived from peripheral blood mononuclear cells of a male AMD-affected individual carrying the heterozygous variant c.355G>A (p.Gly119Arg). The line can be uti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a common eye disease among the elderly in the Western world. AMD is a multifactorial disease, with a strong association with genetic variation in the complement system. One of the AMD-associated variants is the c.355G>A (p.Gly119Arg) variant in complement factor I (CFI), a central regulator of complement activation. Here, we report the generation of an iPSC line and its isogenic wildtype control derived from peripheral blood mononuclear cells of a female AMD-affected individual carrying the heterozygous variant c.355G>A (p.Gly119Arg). This line can be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychopathic traits in youth may lead to adult criminal behaviors/psychopathy. The Val158Met polymorphism of catechol-O-methyltransferase (COMT) may influence the risk for psychopathy-related behaviors, while acting as a biomarker for predicting treatment response to dopaminergic medications. The literature shows inconsistent findings, making the interpretation of COMT's role difficult. The aims of this article are (i) to conduct a systematic review to analyze the effects of COMT Val158Met on psychopathic traits in children and adolescents, and (ii) to present new evidence on the developmental
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The main goal of immunosuppressive agents is to reach a balance of preserving allograft function while minimizing adverse effects. The purpose of our research is to corroborate the role of CYP3A enzyme in developing individual medication therapy via measuring medicine levels in patients' blood samples.
METHODS: This retrospective analysis studies 15 kidney transplant recipients. We carried out genotyping (CYP3A5, CYP3A4) after isolating DNA and RNA in patient and donor blood samples; we also determined CYP3A4 messenger RNA expression in case of recipients. Tacrolimus blood levels,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Vitamin D deficiency has been associated with increased sepsis incidence and mortality in various populations. Vitamin D exerts its effect through vitamin receptor (VDR), and various single nucleotide polymorphisms have been reported to affects the expression and structure of the VDR. In the present study, we investigated the possible role of vitamin D deficiency and VDR polymorphisms in susceptibility to sepsis.Methods: 576 sepsis patients and 421 healthy controls were enrolled in the present study. Plasma vitamin D levels in patients and healthy controls were quantified by ELISA.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loci controlling DNA double-strand breaks (DSBs) repair play an important role in defending against the harmful health effects of benzene, toluene, ethylbenzene, and xylene (BTEX), but their gene variants may alter their repair capacity. The aim of the current study was to determine the relationship of functional polymorphisms ATM-rs228589 A>T, WRN-rs1800392 G>T and H2AX-rs7759 A>G in DBS repair loci with the abnormal hematological indices in workers who exposed to BTEXs.
METHODS: We included 141 cases with one or more abnormal hematological parameters, who had been occupationally
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Historically, prenatal screening has focused primarily on the detection of fetal aneuploidies. Cell-free DNA now enables noninvasive screening for subchromosomal copy number variants, including 22q11.2 deletion syndrome (or DiGeorge syndrome), which is the most common microdeletion and a leading cause of congenital heart defects and neurodevelopmental delay. Although smaller studies have demonstrated the feasibility of screening for 22q11.2 deletion syndrome, large cohort studies with confirmatory postnatal testing to assess test performance have not been reported.
OBJECTIVE: This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: FOXP3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were recently elucidated to influence the development of preeclampsia (PE), but the results on this issue still remained controversial. Thus, a meta-analysis was implemented to systematically investigate the roles of FOXP3 SNPs in PE.
METHODS: Eligible publications were identified by retrieving relevant electronic databases. Meanwhile, the association intensity was estimated by calculating odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) in various genetic models.
RESULTS: Totally eight investigations involving 3446 subjects were en
СтатьяМетаанализОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEIs) are medications generally prescribed for patients with high cardiovascular risk; however, they are suboptimally used due to frequent adverse events (AEs). The present study aimed to identify and replicate the genetic variants associated with ACEI-related AEs in the Korean population.
MATERIALS AND METHODS: A two-stage approach employing genome-wide association study (GWAS)-based discovery and replication through target sequencing was used. In total, 1300 individuals received ACEIs from 2001 to 2007; among these, 228 were selected for G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: It is not known why only some hepatitis C virus (HCV) infected patients develop glomerulonephritis (GN). Therefore, we investigated the role of soluble complement regulators in the development of HCV associated GN.
METHODS: Patients with HCV associated GN who were admitted to our nephrology unit between July 2016 and July 2018 were recruited to the study (group 1). Two other age and sex matched groups were studied as control groups: patients with HCV without GN (group 2) and healthy HCV negative volunteers (group 3). There were 26 participants in each of the three groups at the en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования