BACKGROUND: This study investigated the survival and natural history of trisomy 13 in a series of patients, comparing the management and outcome before and after the implementation of Taiwan's National Health Insurance program (NHI).
METHODS: A total of 28 cases of trisomy 13 seen at Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, from 1985 to 2004 were retrospectively reviewed. Survival and management before (12 cases) and after (16 cases) the implementation of National Health Insurance were compared, and structural defects, imaging findings, and cytogenetic results were analyzed. The cases that w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Williams syndrome (WS) is a neurodevelopmental disorder associated with deletion of approximately 20 contiguous genes in chromosome band 7q11.23. Individuals with WS exhibit mild to moderate mental retardation, but are relatively more proficient in specific language and musical abilities. We used tensor-based morphometry (TBM) to visualize the complex pattern of gray/white matter reductions in WS, based on fluid registration of structural brain images.
METHODS: 3D T1-weighted brain MRIs of 41 WS subjects (age [mean+/-SD]: 29.2+/-9.2 years; 23F/18M) and 39 age-matched healthy contr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose was to investigate whether adverse outcomes associated with elevated maternal serum alpha-fetoprotein levels may be prevented by intensive antenatal monitoring.
STUDY DESIGN: Records of patients with elevated maternal serum alpha-fetoprotein values of > or =2.0 multiples of the median between 1995 and 1999 were reviewed. Pregnancy histories were analyzed to determine whether intensive antenatal monitoring (twice-weekly nonstress tests and determinations of the amniotic fluid index) would have detected the adverse outcomes when routine obstetric care would have missed th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder which is characterized by a progressive loss of memory and the alteration of cognitive functions. At least three chromosomal segments have been associated with early-onset AD in genetic linkage studies. These results argue for a certain degree of heterogeneity in the genetic origin of some forms of AD, although environmental risk factors cannot be ruled out in late-onset AD. In this preliminary study, we analyzed the geographical distribution of the birth places of a sample of 235 AD cases born in a defined region of Quebec (Canada), bet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alveolar and embryonal rhabdomyosarcomas are soft-tissue tumors that occur mainly in childhood. The more aggressive alveolar subtype has been found to possess a characteristic chromosomal abnormality located near the retinoblastoma susceptibility gene (RB1). RB1 is a tumor suppressor gene implicated in the development of retinoblastoma and other, unrelated malignancies, especially osteogenic sarcomas and other second malignancies in retinoblastoma survivors.
PURPOSE: The goals of our study were (a) to determine whether abnormalities of RB1 occur routinely in sporadic rhabdomyosarc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine XX true hermaphrodites and two XX males were discovered in a family of American cocker spaniels. The true hermaphrodites were partially-masculinized females with ovotestes; the XX males had malformed male external genitalia and cryptorchid aspermatogenic testes. Wolffian and Mullerian duct derivatives were present in both true hermaphrodites and XX males. All four sires of sex-reversed dogs were normal XY males; five of the dams were anatomically normal females and one was an XX true hermaphrodite. A second true hermaphrodite reproduced as a female, producing anatomically normal offspring
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Nonimmune hydrops fetalis is well understood to be heterogenous and the common endpoint of many genetic diseases. However, less is known about the prevalence and presenting features of genetic diseases that underlie other types of fetal effusions such as single effusions, leaving uncertainty in clinical practice about optimal approaches to testing and counseling for these pregnancies. We aimed to determine the diagnostic yield of exome sequencing by type of fetal effusion and presence of concurrent structural abnormalities and to identify the unique presenting features of underlyin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies demonstrated that the structural maintenance of chromosomes complex 5/6 (SMC5/6) acts as an important antiviral restriction factor that silences episomal DNA. Consequently, viruses have evolved strategies to antagonize this defence system. Interestingly, it was shown that SMC5/6-mediated silencing of extrachromosomal DNA depends on its recruitment to PML nuclear bodies which is mediated by a protein termed SMC5/6 localization factor 2 (SLF2). Since human cytomegalovirus (HCMV) dissociates PML nuclear bodies (PML-NBs) during the first hours of infection, we asked for the fate of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
APETALA2/ethylene-responsive factor (AP2/ERF) transcription factors play central roles in plant growth, development and environmental responses. Scutellaria baicalensis is a medicinal plant that predominantly accumulates pharmacologically important flavones in its roots, and methyl jasmonate (MeJA) induced these flavones accumulation. However, the AP2/ERF family has not been systematically characterized in S. baicalensis, and members showing root-preferential expression and MeJA responsiveness remain unknown. Here, we identified 137 SbAP2/ERF genes at the genome-wide level and investigated the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Chromosomal microarray analysis (CMA) is an essential tool in modern cytogenetics for detecting copy number alterations and copy-neutral loss of heterozygosity (CN-LOH). As optical genome mapping (OGM) emerges as a potential replacement for traditional cytogenetic methods, the extent to which CMA remains necessary in routine diagnostic workflows remains to be elucidated.
METHODS: We retrospectively reviewed 53 primary neoplastic cases, selected from a larger cohort of 327 hematologic malignancy specimens, in which CMA identified one or more CN-LOH events. Event size, ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Soil salinization threatens global potato production, yet the molecular mechanisms underlying salt tolerance remain poorly understood. This study aimed to elucidate dynamic transcriptomic responses to salt stress, identify key regulatory genes, and characterize the corresponding gene family and its stress-responsive roles. Methods: Potato cv. Atlantic plantlets were subjected to 150 mM NaCl stress, with samples collected at 0, 3, 12, 24, and 48 h. Physiological and transcriptomic analyses were performed. WGCNA was employed to identify salt-responsive modules. Genome-wide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive bleeding disorder caused by mutations in the F8 gene, which exhibits complex molecular mechanisms and high genetic heterogeneity. This study aimed to perform carrier screening and genetic analysis in five phenotypically normal females to identify F8 variants and assess their implications for genetic counseling and prenatal diagnosis.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. High-throughput sequencing was used to screen for mutations in 455 genes associated with genetic diseases. Long-range PCR (LR-PCR) was employe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is the most common and aggressive subtype of non-Hodgkin lymphoma, with a substantial proportion of patients developing resistance to standard chemotherapy. Chromosomal translocations resulting in overexpression of the serine/threonine kinase Proviral Integration site for Moloney murine leukemia virus (PIM-1) contribute to disease progression, therapeutic resistance, and poor clinical outcomes, establishing PIM-1 as a promising molecular target. Unlike many kinases, the ATP-binding site of PIM-1 lacks a backbone hydrogen bond donor within the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Our objective was to explore the shared genetic risks between iridocyclitis and extraocular autoimmune diseases, as well as refine the regulatory network of genetic and environmental mechanisms by incorporating endocrine-disrupting chemicals (EDCs).
METHODS: Using summary statistics reporting genome-wide association study findings within European ancestry, we first investigated the genetic associations between iridocyclitis and extraocular autoimmune diseases. We then performed causal inference using Mendelian randomization (MR). By integrating genetic and causal associations, we exp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer remains one of the deadliest gynecologic malignancies because of late-stage diagnosis, biological heterogeneity, and the lack of effective early detection strategies. Epithelial ovarian cancer (EOC) comprises several histotypes, including high-grade serous carcinoma (HGSC), low-grade serous carcinoma (LGSC), endometrioid ovarian carcinoma (ENOC), clear cell ovarian carcinoma (CCOC), and mucinous ovarian carcinoma (MOC), each with distinct molecular pathways and precursor lesions. In recent years, serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) has emerged as the principal precurso
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic Deletion/Insertion polymorphisms (DIPs), known for their significant diversity across various populations, serve as valuable markers for forensic ancestry inference and personal identification. In this study, we utilized DIPs to provide a potentially powerful forensic examination tool specifically tailored for East Asian populations. Our focus on ancestry allows us to delve deeper into the genetic signatures that characterize this diverse group, offering enhanced resolution in forensic analyses.
METHODS: A total of 56 autosomal DIPs, 3 Y-chromosome DIPs, and the Amelogen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genomes of 39 clinical carbapenemase-producing A. baumannii (CP-Ab) and 2 A. pittii (CP-Ap) isolates from dogs and cats in Thailand (2016-2019) were analyzed for phylogenetic relationship and antimicrobial resistance gene (ARG) localization. Resistome and core genome multilocus sequence typing (cgMLST) analysis identified distinct ARG patterns within CP-Ab sequence type (ST) 2 (n = 4) and ST1575 (n = 1) of clonal complex (CC) 2, ST25 (n = 6), ST1576 (n = 1), and ST1581 (n = 2) of CC25, ST16 (n = 13), ST23 (n = 2), ST149 (n = 9), ST1093 (n = 1), along with CP-Ap (n = 2). Complete genome ana
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The predisposition of intracranial atherosclerotic disease (ICAD) to East Asians over Caucasians infers a genetic basis which, however, remains largely unknown. Higher prevalence of vascular risk factors (VRFs) in Chinese over Caucasian patients who had a stroke, and shared risk factors of ICAD with other stroke subtypes indicate genes related to VRFs and/or other stroke subtypes may also contribute to ICAD.
METHODS: Unrelated symptomatic patients with ICAD were recruited for genome sequencing (GS, 60-fold). Rare and potentially deleterious single-nucleotide variants (SNVs) and sm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papillary renal cell carcinoma (pRCC) represents the second most common kidney cancer and can be distinguished from other types based on its unique histological architecture and specific pattern of genomic alterations. Sporadic type 1 pRCC is almost universally driven by focal or chromosomal amplification of the receptor tyrosine kinase MET, although the specific mode of its activation is unclear. Although the MET receptors found in human tumor specimens appear highly active, those found on the surface of in vitro-cultured tumor cells are only weakly activated in the absence of exogenous hepat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptospira weilii belongs to the pathogenic Leptospira group and is a causal agent of human and animal leptospirosis in many world regions. L. weilii can produce varied clinical presentations from asymptomatic through acute to chronic infections and occupy several ecological niches. Nevertheless, the genomic feature and genetic basis behind the host adaptability of L. weilii remain elusive due to limited information. Therefore, this study aimed to examine the complete circular genomes of two new L. weilii serogroup Mini strains (CUDO6 and CUD13) recovered from the urine of asymptomatic dogs in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования