The autistic disorder was firstly described by Leo Kanner sixty years ago. This complex developmental disability is characterized by social and communicative impairments and repetitive and stereotyped behaviours and interests. The prevalence of autism in the general population is about 1 in 1,000, with four males affected for one female. In approximately 15% of the cases, autism is associated with known genetic disorders, such as fragile X syndrome, tuberous sclerosis or Rett syndrome. Nevertheless, a recognised medical etiology can only be identified in a minority of cases. A higher recurrenc
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Jewish population has an increased frequency of inflammatory bowel disease compared with their non-Jewish neighbours. Genetic factors have been implicated in the aetiology of this disorder and may contribute to ethnic differences. This study determined the familial empirical risks for inflammatory bowel disease in the first degree relatives of inflammatory bowel disease probands (for both Jews and non-Jews) for the purpose of accurate genetic counselling and genetic analysis. A total of 527 inflammatory bowel disease patients from Southern California (291 Jews and 236 non-Jews) were questi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haematopoiesis has long been a paradigm for understanding how human genetic variation can influence physiology in health and disease, ranging from the genetic characterization of Mendelian blood diseases to population-scale genomic studies of blood cell phenotypes and diseases. More recently, advances in single-cell genomics and variant-to-function mapping are enabling mechanistic insights into how genetic variation shapes blood cell development. Alongside inherited variation, the characterization of somatic mutations accumulating in haematopoietic stem cells during the lifespan has revealed c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: General practitioners (GPs) provide advice to women and couples before and during pregnancy to optimise the health and wellbeing of couples and their child. Genetic carrier screening can identify the chance of couples having children with recessively inherited genetic conditions. The 2018 federal budget announced Mackenzie's Mission, a $20 million Medical Research Future Fund project investigating how such screening could be offered to all couples who wish to access it.
OBJECTIVE: The aim of this paper is to discuss historical and current screening methodologies, options for indiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although debate on the concept of fibromyalgia (FM) has been vigorous ever since the classification criteria were first published, FM is now better understood and has become recognized as a disorder. Recently, FM has come to be considered a major health problem, affecting 1% to 5% of the general population. As familial aggregations have been observed among some FM patients, genetic research on FM is logical. In fact, genome-wide association studies and linkage analysis, and studies on candidate genes, have uncovered associations between certain genetic factors and FM. Genetic susceptibility is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing for disease susceptibility has the potential to revolutionize health care by allowing for individually tailored disease prevention strategies. To achieve this promise, patients and physicians must use the information obtained through genetic testing to make medical decisions that are consistent with patient preferences and that lead to reduced disease morbidity and mortality. However, decisions associated with genetic testing can be complex. In this article, the authors review decision making associated with genetic testing and the medical management of hereditary breast-ovaria
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic analysis of the co-occurrence of bulimia and major depression (MD) was performed on 1033 female twin pairs obtained from a population based register. Personal interviews were conducted and clinical diagnoses made according to DSM-III-R criteria. Additive genes, but not family environment, are found to play an important aetiological role in both bulimia and MD. The genetic liabilities of the two disorders are correlated 0.456. While unique environmental factors account for around half of the variation in liability to both bulimia and MD, these risk factors appear to be unrelated, i.e.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of genetic exchange in African trypanosomes belonging to the Trypanosoma brucei group is an important development in our understanding of these organisms. Genetic exchange is a feature of major importance in relation to population structure and speciation. Furthermore, a convenient laboratory-based mating system would be of considerable value as a tool in trypanosomiasis research. It is now known that although cyclical development of trypanosomes within the tsetse fly does not require mating to occur, genetic exchange may take place under Conditions in which genetically distinct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In light of the challenges posed by global climate change, the environmental adaptability of organisms is becoming increasingly important. The Wuzhishan (WZS) pig, tolerant to high heat and humidity, is an ideal model for genomic study. By characterizing its genome and assessing its genetic diversity and runs of homozygosity (ROH), we can gain insights into its current conservation status and genomic architecture. To this end, we analyzed whole-genome resequencing data from WZS pigs, identifying a comprehensive set of genetic variations: 12,844,858 single nucleotide polymorphisms (SNPs), 4,723
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Goldfish is an important model for various areas of research, including neural development and behavior and a species of significant importance in aquaculture, especially as an ornamental species. It has a male heterogametic (XX/XY) sex determination system that relies on both genetic and environmental factors, with high temperatures being able to produce female-to-male sex reversal. Little, however, is currently known on the molecular basis of genetic sex determination in this important cyprinid model. Here we used sequencing approaches to better characterize sex determination and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) in India demonstrates marked regional variation influenced by metabolic risk, lifestyle transition, and population-specific susceptibility. This commentary highlights the growing burden of lean MASLD, the importance of visceral adiposity and cardiometabolic dysfunction, and population-specific genetic influences in Indian populations. Given the close association between MASLD and type 2 diabetes, region-specific prevention, early risk assessment, and integrated metabolic care strategies are increasingly important.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The South Asian population, numbered at 1.8 billion, is estimated to comprise around 20% of the global population and 1% of the American population, and has one of the highest rates of cardiovascular disease. While South Asians show increased classical risk factors for developing heart failure, the role of population-specific genetic risk factors has not yet been examined for this group. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the major cardiac genetic disorders among South Asians, leading to contractile dysfunction, heart failure, and sudden cardiac death. This disease displays autosomal
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hormonal contraceptives (HCs) are widely used and have well-documented population-level statistics. Previous studies with short follow-ups have focussed on individual HC use and side effects. However, the same aspects over longer periods, HC formulation switching, and the impact of genetic factors on HC side effects remain understudied due to the limited availability of suitable datasets. We investigated whether the Estonian Biobank (EstBB) is suitable for studying genetic risk for HC side effects.
METHODS AND FINDINGS: This is a longitudinal descriptive study combining prescribed
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreas fat deposition, measured by pancreatic proton density fat fraction (PDFF) in the MRI, has emerged as a critical area of research within the metabolic field. However, its genetic basis and how genetic predisposition impacts the pancreatic disorders remain poorly understood.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) in 20,040 European individuals (excluding those with acute/chronic pancreatitis and pancreatic cancer) from the UK Biobank. Subsequent post-GWAS analyses including colocalization, transcriptome-wide association studies (TWAS) and integrative a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE & OBJECTIVE: The α3α4α5 chain of type IV collagen, encoded by the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes, is critical for the structural integrity and function of the glomerular basement membrane as well as ocular and auditory structures. This study estimated the prevalence of pathogenic variants of these 3 genes in the general Chinese population.
STUDY DESIGN: Cross-sectional study.
SETTING & PARTICIPANTS: We analyzed genomic data from 10,588 participants in ChinaMAP (Metabolic Analytics Project) who were recruited through unbiased sampling across 27 Chinese provinces.
EXPOSURE: Pathog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune hepatitis (AIH) is a chronic, immune-mediated liver disease characterized by the progressive destruction of hepatocytes, often leading to cirrhosis and liver failure. Genetic predisposition, particularly the involvement of human leukocyte antigen (HLA) alleles, is well-documented in the pathogenesis of AIH. However, the specific HLA associations in the Yemeni population remain unexplored, despite increasing clinical evidence of AIH in this region.
OBJECTIVE: This study aims to elucidate the distribution of HLA class alleles in Yemeni patients (aged ≥ 18 years) with AIH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) is an urgent public health challenge in Namibia, with profound socioeconomic consequences. The high burden of both tuberculosis and HIV complicates treatment and underscores the need for optimised drug therapies. Precision medicine, which leverages patient-specific genetic and molecular information, offers promise for improving MDR-TB outcomes. However, its effective application relies on population-specific data, particularly understanding how individuals metabolise tuberculosis drugs and how genetic diversity drives variability in treatme
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) in lean patients challenges the traditional association between fatty liver and obesity. While genome-wide association studies (GWAS) have identified key genetic variants linked to hepatic steatosis, most have focused on Western obese populations and were based on the former non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) criteria. Genetic studies targeting lean MASLD, particularly among the Taiwan Han Chinese population, remain limited. This study addresses this knowledge gap by investigating the genetic ar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A population analysis of peridomestic, light-trapped, field specimens of the phlebotomine sand fly Lutzomyia longipalpis was targeted to six locations representing a geographic transect across eastern Brazil. Mitochondrial cytochrome b gene sequences established the pattern of genetic variation among the populations. Alignment of a 261-basepair region at the 3' end of cytochrome b identified 30 haplotypes and 21 segregating sites from 78 sand flies. Pairwise comparisons indicated statistically significant population structuring between northern and southern populations, as well as structuring
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования