Warnings that large language models (LLMs) could 'dehumanise' medical decision-making often rest on an asymmetrical comparison: the idealised, attentive healthcare provider versus a clumsy, early-stage artificial intelligence (AI). This framing ignores a more urgent reality: many patients face rushed, jargon-heavy, inconsistent communication, even from skilled professionals. This response to Hildebrand's critique argues that: (1) while he worries patients lose a safeguard against family pressure, in practice, time pressure, uncertainty and fragile dynamics often prevent clinician intervention.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotype-based approaches for the estimation of SNP-based narrow-sense heritability ([Formula: see text]) have limited utility in pregnancy-related outcomes due to confounding by the shared alleles between mother and child. Here, we propose a haplotype-based approach to estimate the genetic variance attributable to three haplotypes - maternal transmitted ([Formula: see text]), maternal non-transmitted ([Formula: see text]) and paternal transmitted ([Formula: see text]) in mother-child pairs. We show through extensive simulations that our haplotype-based approach outperforms the conventional an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility and subfertility are significant reproductive challenges in cattle, often linked to genetic factors. Among these genetic factors, the bovine Y-linked gene family, PRAMEY, has emerged as a candidate due to its involvement in germ cell formation, fertilization, and embryonic development. This study investigates PRAMEY's role in sperm-egg binding, acrosome integrity, and epigenetic modifications during fertilization and early embryogenesis. Using IVF with bovine spermatozoa treated with either PRAMEY antibody (ab) or rabbit IgG control, we assessed sperm-egg binding and acrosome integ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal echocardiography (FE) is recommended for parents with congenital heart disease (pCHD) due to a 3-6% recurrence risk of congenital heart disease (CHD). This study aimed to evaluate the cost of FE for detecting neonatal CHD in pCHD. FE data were collected between 12/2015 and 12/2022. Parents were stratified by CHD complexity: "simple" (class I) and "complex" (class II/III). Cost analysis compared universal FE with selective FE following a positive level II screening anatomical ultrasound (SAU). Primary outcomes included the cost and number needed to screen (NNT) to detect one case of neona
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurodevelopmental disorder characterized by a spectrum of symptoms, including developmental delay, intellectual disability, and increased risk of autism. PWS is an imprinting disorder caused by the loss of paternal expression of critical genes in the 15q11.2-q13 region, including MAGEL2, SNRPN/SNURF, and SNORD116. PWS patients often suffer from various sleep disorders, including sleep-disordered breathing and central hypersomnolence. Mouse models of PWS also exhibit disruptions in circadian rhythms and sleep. In cultured cells, Magel2 was shown to regulate the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic plasticity, an organism's ability to change traits in response to its environment, can improve an individual's fitness by promoting a phenotype better suited for current environmental conditions. Phenotypic expression can be altered by direct experiences (i.e., within-generation plasticity) or experiences of previous generations (i.e., transgenerational plasticity). Transgenerational plasticity can help offspring overcome environmental stressors, such as predation, using epigenetic information from their parent(s). Offspring typically receive information from two parents though simu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: No studies have identified dyadic coping patterns in couples managing gestational diabetes mellitus (GDM).
BACKGROUND: While male partners are often involved in GDM management, their involvement exerts mixed effects.
AIM: This study aims to (1) identify dyadic coping patterns among GDM couples, (2) compare self-management behaviors among identified patterns, and (3) examine potential predictors associated with each pattern.
METHODS: A cross-sectional study was conducted in Guangzhou, China, from September 2024 to January 2025. 200 GDM couples completed the Chinese version of the Co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: State-run newborn hearing screening (NBHS) programs have limitations in identifying children with mild or late-onset sensorineural hearing impairment (SNHI). Given that over 50% of pediatric SNHI cases are linked to genetic causes, the increasing accessibility of high-throughput, low-cost genomic sequencing may help address these shortcomings. This study investigates the feasibility of integrating a next-generation sequencing (NGS)-based genomic screening protocol into conventional NBHS and examines its potential benefits and challenges.
METHODS: A total of 8,261 newborns underwen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FLVCR2 is a highly conserved member of the major facilitator superfamily (MFS), the largest superfamily of solute carriers that are involved in the transport of small molecules across lipid bilayers. The loss of the murine ortholog Mfsd7c, an endothelial transporter in brain blood vessels, causes brain angiogenic growth deficiency and lethality. Recessive FLVCR2 variants cause proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (PVHH), also known as Fowler syndrome. This often-lethal condition features microcephaly, skeletal deformities, and severe cerebrovascular defects. Alt
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Highland populations suffer from significant infant mortality due to chronic ambient hypoxia, which increases the risk of congenital heart disease (CHD) and neonatal pulmonary hypertension. Neither the prevalence of these conditions nor the effectiveness of neonatal cardiac screening to identify CHD or pulmonary hypertension among neonates born at altitudes >4000 m in Bolivia has been reported. In a study of 1033 newborns in El Alto, Bolivia (4150 m), we determined the prevalence of CHD and prolonged postnatal adaptation. We also tested the accuracy of a neonatal cardiac screening tool in iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have found that parental migration is a risk factor for aggressive behavior in adolescents. However, the findings for five aggression subtypes are inconsistent. Besides, sex differences and the association between specific characteristics of parental migration (e.g., type, duration, age, contact frequency) and adolescent aggression have rarely been investigated. Given the importance of these questions in the prevention and intervention of adolescent aggression, we conducted this study to further explore these issues. Data were collected from 20,484 students (10,175 males, aged
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Psychotic symptoms are common in adolescents and predictive of psychiatric disorders. Numerous risk factors have been shown to precede psychiatric disorders. However, investigating individual risk factors does not account for the cumulative effect these risk factors may have. Therefore, we combined well-researched environmental risk factors for psychotic disorder in a composite measure: the poly-environmental risk score (PERS).
STUDY DESIGN: Risk factors were assessed in a cohort of 801 adolescents (aged 15) at risk for psychopathology. Binarized risk factors includ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Cowden syndrome (or PTEN hamartoma tumor syndrome) (CS/PHTS) belongs to a group of inherited disorders associated with the development of multiple hamartomas. The clinical presentation of patients may include dysmorphic facial features, macrocephaly, developmental delay, and multiple benign and malignant tumors of various localizations. At the same time, only thyroid cancer is thought to have an increased risk in childhood. Skin lesions in CS/PHTS occur in 90-100% of patients and include multiple tricholemmoma, papilloma, acral keratosis, pigmentation changes, as well as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a subtype of osteopetrosis that is often fatal and typically manifests in infancy with life-threatening complications. This report describes a genetically confirmed case of ARO with characteristic radiographic features and a fatal outcome, highlighting the diagnostic value of X-ray radiographs in early recognition of the disease.
PATIENT CONCERNS: A 6-month-old female presented with high fever, poor responsiveness, and decreased appetite. Physical examination revealed a bulging anterior fontanel, hepatosplenomegaly (3 cm below the costal m
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: What is the role of sperm-derived insulin-like growth factor 2 (IGF2) protein in early embryo development, and what is its potential influence on outcomes in assisted reproductive technology (ART)?
DESIGN: In 27 infertile couples undergoing ART, IGF2 protein levels in spermatozoa were quantified using enzyme-linked immunosorbent assay. Their correlation with embryo morphokinetics was assessed via time-lapse imaging. The analysis was adjusted for female partner's age, body mass index and serum anti-Müllerian hormone levels. To explore underlying mechanisms, recombinant IGF2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disease caused by imprinted gene dysfunction, typically involving deletion of the chromosome 15q11.2-q13 region, balanced translocation, or related gene mutations in this region. PWS presents with complex and varied clinical manifestations. Abnormalities can be observed from the fetal stage and change with age, resulting in growth, developmental, and metabolic issues throughout different life stages. Case Presentation: We report the prenatal characteristics observed from the second to third trimester of pregnan
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a detailed phenotypic expression of a homozygous female with retinitis pigmentosa (RP) within a consanguineous family revealing an extremely rare genetic constellation with possible implications for future emerging therapies in addressing inherited retinal dystrophies.
OBSERVATIONS: Multimodal retinal imaging including wide field fundus photography, fundus autofluoresence (FAF), high-resolution spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) imaging, functional testing comprising visual fields and electroretinogram as well as genetic testing were performed in two co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a sex chromosome disorder affecting phenotypic females who have one intact X chromosome and a completely or partially missing second sex chromosome. It was first described approximately a century ago by Seresevskij, Ullrich and Turner. However, the cytogenetic basis of TS was only reported by Ford in 1959 following Tjio and Levan's optimisation of chromosome visualisation. TS karyotypes include classic monosomy X (40%-50%); monosomy X mosaicism (3%-25%); isochromosome X (10%-18%); ring X (10%-16%); mosaicism for monosomy X and a normal or structurally abnormal Y chromos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Blau syndrome is a rare autosomal dominant condition resulting from mutations in the Nucleotide Oligomerization Domain of 2 ;(NOD2) gene. The disease typically presents in early childhood with a triad of arthritis, dermatitis, and uveitis. In this report, we describe retinal vasculitis as a rare phenotype in a family affected by Blau syndrome.
METHODS: Retrospective case series of 3 family members with Blau Syndrome presenting with bilateral retinal vasculitis. The clinical presentation, systemic features, and imaging findings were reviewed.
RESULTS: Case I, a 3-year-old boy wi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cervical cancer remains a significant public health challenge in low- and middle-income countries like India. Despite the efficacy of HPV vaccination, its uptake remains suboptimal. This qualitative study aimed to explore parental attitudes, knowledge, and decision-making regarding HPV vaccination for school-going adolescents in Ganjam, Odisha, to inform effective intervention strategies.
METHODS: This qualitative study utilized semi-structured interviews, conducting Focus Group Discussions (FGDs), In-Depth Interviews (IDIs), and Key Informant Interviews (KIIs) of total 47 partici
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования