Congenital Short Bowel Syndrome (CSBS) is a rare gastrointestinal disorder in which the mean length of the small intestine is substantially reduced when compared to its normal counterpart. Families with several affected members have been described and CSBS has been suggested to have a genetic basis. Recently, our group found mutations in CLMP as the cause of the recessive form of CSBS, and mutations in FLNA as the cause of the X-linked form of the disease. These findings have improved the quality of genetic counselling for CSBS patients and made prenatal diagnostics possible. Moreover, they pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is caused by mutations in the WAS gene and is characterized by immunodeficiency, eczema and microthrombocytopenia. The molecular link between WAS mutations and microthrombocytopenia is unknown. Profilin1 (Pfn1) is a key actin-regulating protein that, besides actin, interacts with phosphoinositides and multiple proline-rich proteins, including the WAS protein (WASp)/WASp-interacting protein (WIP) complex. Here we report that mice with a megakaryocyte/platelet-specific Pfn1 deficiency display microthrombocytopenia due to accelerated turnover of platelets and premat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Through quite simple mathematic tools, population genetics affords quite simple views in biology or medicine as well as the opportunity to enlarge these views toward topics like epidemiology and public health. It is quite easy to show that every population owns, in its gene pool, a set of deleterious mutations that is maintained because it escapes the natural selection. It may also be pointed out the efficiency of consanguinity in exacerbating the frequency of genetic recessive disease, a newly arisen question in some subpopulotions in Europe. As the medicine is more and more efficient, the dy
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the molecular understanding of the porphyrias now offer specific diagnosis and precise definition of the types of genetic mutations involved in the disease. Molecular diagnostic testing is powerful and very useful in kindred evaluation and genetic counselling when a disease-responsible mutation has been identified in the family. It is also the only way to properly screen asymptomatic gene carriers, facilitating correct treatment and appropriate genetic counselling of family members at risk. However, it should be noted that DNA-based testing is for the diagnosis of the gene c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased wild-type MYC expression occurs frequently in human cancers, except in Burkitt's lymphoma, where the translocated MYC allele is frequently mutated at several hotspots, including a major one at threonine-58. Acute MYC expression increases p53 or ARF levels and induces apoptosis, and previous transgenic animal studies revealed frequent inactivating mutations of p53 or p19ARF in transgenic Myc-induced lymphomas. Lowe and coworkers (Hemann et al., 2005) demonstrate that wild-type MYC can also trigger apoptosis by inducing Bim, which neutralizes Bcl-2. In contrast, the MYC point mutants f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal translocation t(7;9)(q34;q34.3) in human T-cell acute lymphoblastic leukemia results in the constitutive activation of Notch (Nic). Reported mutations in Ikaros cause the loss of DNA-binding, which in turn leads to a loss of repressive activity. Recently, these two mutations have been shown to cooperate in leukemogenesis. The current model proposes that the combination of the loss of Ikaros activity and the gain of constitutive Notch activity disrupts the normal balance between repression and activation at common regulatory elements. Furthermore, the model is extended to sugges
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal Intestinal Dysplasia type B (NID B) is a complex alteration of the enteric nervous system belonging to the group of intestinal dysganglionoses which may involve rectum, colon, and small intestine. Second only to Hirschsprung disease (HSCR), NID B is one of the most frequent causes of chronic constipation and pseudo-obstructive intestinal dysmotility. Since NID B is often associated with HSCR and point mutations in the RET proto-oncogene have been identified in HSCR patients, we analyzed two NID B pedigrees to investigate if RET mutations might cause also the NID B phenotype. Linkage a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a PCR strategy based on an initial set of 15 couples of primers designed from the known cDNA sequence, we identified 18 introns in the … tations of RET which cause Multiple Endocrine Neoplasia 2A (MEN2A) and for the search of additional point mutations of the same gene which might cause two other neural crest disorders, MEN2B and Hirschsprung disease, mapping in the same region as MEN2A.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-Müllerian hormone, responsible for Müllerian regression in male fetuses, is a glycoprotein dimer with two 72 kD subunits. The AMH gene … AMH gene or from target-organ insensitivity. Four mutations were identified in the AMH gene, 3 are point mutations (2 stop codons, the third altering the secondary structure of the molecule), the last is a 14 bp deletion, leading to alteration of the reading frame of the mRNA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The efficacy and safety of sotorasib plus platinum doublet chemotherapy in KRAS G12C-mutated nonsquamous NSCLC (nonsq NSCLC) have been previously reported with a limited follow-up period.
METHODS: SCARLET is a single-arm phase 2 study involving chemotherapy-naive patients with KRAS G12C-mutated nonsq NSCLC. The participants received 960 mg daily plus four cycles of carboplatin (area under the curve = 5)/pemetrexed 500 mg/m2, followed by sotorasib/pemetrexed until disease progression. The primary end point was the overall response rate (ORR) and the secondary end points were prog
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Point mutations in Plasmodium falciparum dihydrofolate reductase (Pfdhfr) and dihydropteroate synthase (Pfdhps) genes which confer resistance to sulfadoxine-pyrimethamine (SP) occur at increasing rates. The present study aimed to identify Pfdhfr and Pfdhps mutations in P. falciparum isolates recovered from women who received two doses of SP during pregnancy in Bandundu, the Democratic Republic of Congo (DRC).
METHODS: A total of 48 women with confirmed P. falciparum infection were enrolled in the study. Finger-prick blood samples that were collected on filter paper at the time of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Combination therapy with the BRAF inhibitor dabrafenib plus the MEK inhibitor trametinib improved survival in patients with advanced melanoma with BRAF V600 mutations. We sought to determine whether adjuvant dabrafenib plus trametinib would improve outcomes in patients with resected, stage III melanoma with BRAF V600 mutations.
METHODS: In this double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial, we randomly assigned 870 patients with completely resected, stage III melanoma with BRAF V600E or V600K mutations to receive oral dabrafenib at a dose of 150 mg twice daily plus trametinib at
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in FUS cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a devastating neurodegenerative disease—but do they do that by a loss of the protein's normal function, or by endowing it with novel toxic functions, or both? In this issue of The EMBO Journal, Scekic‐Zahirovic et al (2016) report that mutant FUS, but not the complete loss of FUS, triggers motor neuron degeneration in mice, arguing for a toxic gain‐of‐function mechanism.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using lymphocytes from nine unrelated patients with multiple symmetric lipomatosis we investigated a possible defect in the mitochondrial respiratory chain as the biochemical cause for the disease. A significant decrease in oxygen consumption of intact lymphocytes as well as a decreased activity of the individual components of the respiratory chain were detected. These findings are consistent with the recently described deletions and point mutations of mitochondrial DNA in patients suffering from this disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presenilin-1 (PS-1) was suggested to be localized on 14q24.3 based on linkage analysis and cDNA cloning. The final identification of PS-1 as the causal gene for Alzheimer's disease (AD) was concluded based on finding of the point mutations in the candidate cDNA linked with pedigrees with early-onset familial AD. We present evidence of its physical genome mapping of PS-1 by fluorescence in situ hybridization method.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acetogens are microorganisms that reduce carbon dioxide (CO2) into acetate via the Wood-Ljungdahl pathway, a process that necessitates an ex … ses elucidated the genetic basis linking the evolved genotype to its enhanced phenotype. A critical point mutation was identified in the mtaB gene of mKIAC, which encodes a methanol-binding corrinoid methyltransferase, with the mutation predicted to be located near the catalytic zinc-binding pocket. Consistently, a cell-free enzymatic assay using MtaB heterologo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the HNF1B gene can cause developmental and functional abnormalities in multiple organs such as the pancreas, kidney … plice-site variant (NM_000458.4: c.544+3_544+6delAAGT). The Minigene experiments indicate that this point mutation affects the splicing function of HNF1B gene with producing a truncated protein of 170 amino acids.
CONCLUSION: In this study, we identified a de novo splicing mutation in the HNF1B gene through combined genomic analysis and functional verification, …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The backbone of therapy for elderly patients with myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia consists of hypomethylating agents 5- … the precise mechanisms of its downregulation remain incompletely understood. We identified a novel point mutation (A180P) in DCK, which results in acquired DAC resistance. Although the DCK mRNA was actively transcribed, the mutant protein was not detected in DAC-resistant cells. The transfection of HEK293 cells with the mutant DCK, combined with proteasomal inh …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disease thought to arise from the collective impact of advancing age, genetic vulnerabilities and possibly exposure to environmental toxicants. The LRRK2 point mutation, G2019S, is the most common genetic link with PD and has been reported to have age-dependent effects in rodents, as well as being linked to neuroinflammatory processes. Accordingly, the objective of the current study was to elucidate the interactive effects of advanced age and activation of the immune system using the bacterial endotoxin, lipopolysaccharide (LPS), in G…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enrofloxacin is a commonly used animal-specific drug in veterinary clinics. However, this drug has no epidemiological cutoff val … to the Tibetan isolates. The resistance of J strain to erythromycin thiocyanate was confirmed. Gene point mutation was confirmed in Quinolone Resistance Determining Regions (QRDR) of HNSH strain Topoisomerase IV subunit A, this finding is compared with the sequencing results of 168L strain reference sequence (Accession number: CP003131). Arg-Lys amino acid mutat …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования