Steroidogenesis begins with cellular internalization of low-density lipoprotein particles and subsequent intracellular processing of cholesterol. Disorders in these steps include Adrenoleukodystrophy, Wolman Disease and its milder variant Cholesterol Ester Storage Disease, and Niemann-Pick Type C Disease, all of which may present with adrenal insufficiency. The means by which cholesterol is directed to steroidogenic mitochondria remains incompletely understood. Once cholesterol reaches the outer mitochondrial membrane, its delivery to the inner mitochondrial membrane is regulated by the steroi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some neurodegenerative disorders (leukodystrophies) characterized by myelin alterations, the defect of peroxisomal functions on myelin-pr … rotein), oligodendrocyte (CNPase and myelin oligodendrocyte glycoprotein), and peroxisomal markers [adrenoleukodystrophy protein, PMP70, acyl-CoA oxidase 1 (ACOX1), l-peroxisomal bifunctional enzyme, and catalase]. Using electron microscopy, peroxisomes were identified in the two cell lines. Gene expression (ATP-binding cassette, Abcd1, Abcd2, Abcd3, and Acox1) involv …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated the safety and efficacy of haploidentical stem cell transplantation (SCT) in pediatric patients with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
METHODS: A retrospective analysis of transplantation data from 29 cases of ALD, treated between December 2014 and April 2022, was conducted. Neurologic function scores (NFS) were assessed. The conditioning regimen was busulfan 9.6 mg/kg, cyclophosphamide 200 mg/kg, and fludarabine 90 mg/m2 (BFC). Graft-versus-host disease prophylaxis consisted of anti-human thymocyte globulin, cyclosporine A, mycophenolate mofetil, and short cours…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited metabolic diseases (IMDs) are a large group of rare genetic diseases. The spectrum and incidences of IMDs differ among populations … ge disease type 1 (∼1/150,000). In addition, ornithine carbamoyltransferase deficiency and X-linked adrenoleukodystrophy are common X-linked diseases. Findings of the disease spectrum and treatment outcome are summarised here which may be useful for clinical practice. In addition, data will also be useful for policy makers in planning of newborn screening programs and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies are progressive disorders involving the development and maintenance of myelin in the central and peripheral nervous systems. Although relatively uncommon, leukodystrophic disorders may be undiagnosed or misdiagnosed during life, and may appear as "sudden death." In such instances, these victims may be referred to a forensic pathologist. In general, leukodystrophies are inherited in an autosomal recessive manner so that proper postmortem diagnosis by the forensic pathologist is extremely important to the decendant's family for future family planning.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders are genetic diseases in which an impairment in one or more peroxisomal function(s) causes clinical and multiple biochemical abnormalities. Early recognition of the major peroxisomal disorders in which functional peroxisomes are virtually absent, leading to a generalised impairment of peroxisomal functions, is of utmost importance, as this will enable the prenatal diagnosis of these severe diseases in future pregnancies. Unfortunately, clinical recognition of these disorders can be difficult because of the aspecific and varying phenotypic presentation. We analysed the clin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal disorders represent a group of inherited diseases in man in which there is an impairment in one or more peroxisomal functions. The disorders known up to now are usually subdivided into three groups depending upon whether there is a more generalized, multiple or single loss of peroxisomal functions. In this paper we will briefly describe the peroxisomal disorders known thus far with the biochemical abnormalities identified. Furthermore, we will describe a straightforward approach for the postnatal identification of patients suspected to suffer from a peroxisomal disorder which i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility (MI) is a polygenic condition mainly induced by spermatogenic failure/arrest or systemic disease with a large c … orting Very Long Chain Fatty Acids (VLCFAs) into peroxisomes. ABCD1 variants are linked to X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD), a disease caused by VLCFAs accumulation in cells. The patient's family pedigree suggests X-linked transmission of MI, which may be a subclinical form of late-onset X-ALD in affected members, indicating that the ABCD1 variant likely affects …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD, OMIM #300100) is the most common peroxisomal disorder clinically characterized by two main phenotypes: adrenomyeloneuropathy (AMN) and the cerebral demyelinating form of X-ALD (cerebral ALD). The disease is caused by defects in the gene for the adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette protein, subfamily D (ABCD1) that encodes the peroxisomal transporter of very-long-chain fatty acids (VLCFAs). The defective function of ABCD1 protein prevents β-oxidation of VLCFAs, which thus accumulate in tissues and plasma, to represent the hallmark of the disease. A…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zellweger spectrum disorders (ZSD) are rare autosomal recessive inherited metabolic disorders and include severe (Zellweger syndrome) and milder phenotypes [neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease (IRD)]. ZSD are characterized by impaired peroxisomal functions and lack of peroxisomes detected by electron microscopy (EM). ZSD are caused by mutations in any of the 14 PEX genes. Patients with ZSD commonly demonstrate nonspecific hepatic symptoms within the first year, often without clinical suspicion of ZSD. Thus, recognition of pathologic findings in the liver is critical for …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited metabolic disorders (IMDs) are caused by a defect in a metabolic pathway, leading to malfunctioning metabolism and/or … me screening programs, such as severe combined immunodeficiencies, lysosomal storage disorders, and adrenoleukodystrophy.
SUMMARY: NBS programs have been an established public health function for more than 50 years to efficiently and cost-effectively identify neonates with severe conditions. However, NBS is not yet optimal. This review is intended to elucidate the cu …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Peroxisomal blood tests are generally considered to be conclusive. We observed several patients with a clinical and MRI phenotype suggestive of an infantile onset peroxisomal defect, but no convincing abnormalities in initial peroxisomal blood tests. Brain MRI showed typical abnormalities as observed in the neonatal adrenoleukodystrophy variant of infantile peroxisomal disorders. Our aim was to evaluate the accuracy of this MRI diagnosis with further peroxisomal testing.
METHODS: We searched our database of unclassified leukoencephalopathies and found 6 such patients. We collected …
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEMs) may present in adolescence or adulthood as a psychiatric disorder. In some instances, an IEM is suspected … ggravation with treatments are often observed. This group includes homocystinurias, Wilson disease, adrenoleukodystrophy and some lysosomal disorders. Group 3 is characterized by mild mental retardation and late-onset behavioural or personality changes. This includes homocystinurias, cerebrotendinous xanthomatosis, nonketotic hyperglycinaemia, monoamine oxidase A defi …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal biogenesis disorders include Zellweger syndrome and milder phenotypes, such as neonatal adrenoleukodystrophy (NALD). Our previous study of a NALD patient with a marked deterioration by a fever revealed a mutation (Ile326Thr) within a SH3 domain of PEX13 protein (Pex13p), showing a temperature-sensitive (TS) phenotype in peroxisomal biogenesis. Clinical TS phenotypes also have been reported in several genetic diseases, but the molecular mechanisms still remain to be clarified. The immunofluorescent staining with anti-Pex13p antibody also revealed TS phenotype of the I326T mutant pro…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, neuroradiological, neuropathological and biochemical findings in a patient with optico-cochleo-dentate degeneration (OCDD; OMI … e inclusions usually showed a bilaminar structure, whereas trilaminar structures, typically seen in adrenoleukodystrophy, and multilaminar structures were less frequently seen.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) form a genetically and clinically heterogeneous group of disorders due to defects in at least 11 distinct genes. The prototype of this group of disorders is Zellweger syndrome (ZS), with neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD) as milder variants. Liver disease, variable neurodevelopmental delay, retinopathy and perceptive deafness are common to PBDs. PBD patients belonging to complementation group 3 (CG3) have mutations in the PEX12 gene, which codes for a protein (PEX12) that contains two transmembrane domains, and a z…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome biogenesis disorders (PBDs), which comprise Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease (IRD), represent a spectrum of disease severity, with ZS being the most severe, and IRD the least severe disorder. The PBDs are caused by mutations in one of the at least 12 different PEX genes encoding proteins involved in the biogenesis of peroxisomes. We report the biochemical characteristics and molecular basis of a subset of atypical PBD patients. These patients were characterized by abnormal peroxisomal plasma metabolites, but otherwise normal to…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycine is an excitatory amino acid, a neurotransmitter for the brain. A recent experimental study by a 9.3T laboratory spectrometer identif … nfarction, high-grade astrocytoma, megalencephalic leukoencephalopathy with cysts, Leigh's disease, adrenoleukodystrophy, congenital muscular dystrophy, Rasmussen's encephalitis, gliosis in neuronal migrational disorder, and hamartoma in tuberous sclerosis. None of the control cases displayed a glycine peak. In conclusion, glycine has a peak centered at 3.50 ppm in in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) form a genetically and clinically heterogeneous group of disorders due to defects in at least 11 distinct genes. The prototype of this group of disorders is Zellweger syndrome (ZS) with neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD) as milder variants. Common to PBDs are liver disease, variable neurodevelopmental delay, retinopathy and perceptive deafness. PBD patients belonging to complementation group 10 (CG10) have mutations in the PEX2 gene (PXMP3), which codes for a protein (PEX2) that contains two transmembrane domains a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования