A recombinant nonreplicating human adenovirus type 5, Ad5HCMVsp1lacZ, expressing the lacZ gene under control of the human cytomegalovirus immediate early promoter, was used to assess the effect of heat-shock (HS) on DNA repair of a UV-damaged reporter gene. Host cell reactivation (HCR) of beta-galactosidase (beta-gal) activity for UV-irradiated Ad5HCMVsp1lacZ was used as an indicator of DNA repair in the transcribed strand of an active gene. Repair was examined in heat-shock (HS) pretreated and mock-treated normal fibroblasts, normal lung epithelial cells, xeroderma pigmentosum group A, C, D a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER)-deficient human cells have been assigned so far to a genetic complementation group by a somatic cell fusion assay and, more recently, by microinjection of cloned DNA repair genes. We describe a new technique, based on the host cell reactivation assay, for the rapid determination of the complementation group of NER-deficient xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne's syndrome (CS) and photosensitive trichothiodystrophy (TTD) human cells by cotransfection of a UV-irradiated reporter plasmid with a second vector containing a cloned repair gene. Expression of the repor
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER), one of the major cellular DNA repair systems, removes a wide range of lesions in a multi-enzyme reaction. In man, a NER defect due to a mutation in one of at least 11 distinct genes, can give rise to the inherited repair disorders xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne's syndrome or PIBIDS, a photosensitive form of the brittle hair disease trichothiodystrophy. Laboratory-induced NER-deficient mutants of cultured rodent cells have been classified into 11 complementation groups (CGs). Some of these have been shown to correspond with human disorders. In cell-free e
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human DNA excision repair gene ERCC-1 complements the ultraviolet light (UV) and mitomycin C (MMC) sensitivity of CHO mutants of complementation group 1. We have investigated whether ERCC-1 is the mutated gene in cell lines from xeroderma pigmentosum (XP) complementation groups A through I by analyzing the endogenous gene in XP cells and by introduction of the gene followed by repair assays. Our studies show that ERCC-1 is not deleted or grossly rearranged in representative cell lines of 9 XP groups. Furthermore, Northern blot analysis revealed correct transcription of ERCC-1 in all groups
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When the excision repair process of eukaryote cells is arrested by inhibitors of repair synthesis including hydroxyurea (HU), 1-beta-D-arabinofuranosylcytosine (araC) or aphidicolin, major cellular changes follow the accumulation of repair-associated DNA breaks. These changes, each of which reflects more or less severe cellular stress, include cycle delay, chromosome behaviour, fall in NAD level, the development of double-stranded DNA breaks, rapid chromosome fragmentation and cell killing. Disruption of the repair process by agents such as araC after therapeutic DNA damage may, therefore, hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal ganglia calcifications could be incidental findings up to 20% of asymptomatic patients undergoing CT or MRI scan. The presence of neuropsychiatric symptoms associated with bilateral basal ganglia calcifications (which could occur in other peculiar brain structures, such as dentate nuclei) identifies a clinical picture defined as Fahr's Disease. This denomination mainly refers to idiopathic forms in which no metabolic or other underlying causes are identified. Recently, mutations in four different genes (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1) were identified, together with novel mutations in t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photosensitivity disorders of children are uncommon, except for banal overexposure reactions to sunlight. Although the long-term sequelae of chronic or intense sun exposure are not often seen in children, physicians should advise patients of the harmful effects and irreversible skin damage that results from unduly prolonged sun exposure. Damage accumulates over the years to cause premature aging, senile elastosis, actinic keratoses, and squamous- and basal-cell carcinomas. Besides the pigmentary changes, wrinkles, and skin cancers--genuine sources of altered appearance and morbidity--we now kn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare DNA damage repair disorder. Seven distinct complementation groups and an XP variant form have been identified; however, limited literature exists on the genotype-phenotype correlation in XP.
OBJECTIVES: To explore the manifestations of XP variants in patients from Türkiye.
METHODS: Our multicentric investigation involved 69 patients with XP from 52 unrelated families across 12 centres in Türkiye. Clinical examinations and genetic tests were conducted to assess the correlation between variants and disease characteristics.
RESULTS: Of the XP gr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group G (XPG) protein is both a functional partner in multiple DNA damage responses (DDR) and a pathway coordinator and structure-specific endonuclease in nucleotide excision repair (NER). Different mutations in the XPG gene ERCC5 lead to either of two distinct human diseases: Cancer-prone xeroderma pigmentosum (XP-G) or the fatal neurodevelopmental disorder Cockayne syndrome (XP-G/CS). To address the enigmatic structural mechanism for these differing disease phenotypes and for XPG's role in multiple DDRs, here we determined the crystal structure of human XPG catalytic do
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription factor II H (TFIIH) is composed of core TFIIH and Cdk-activating kinase (CAK) complexes. Besides transcription, TFIIH also participates in nucleotide excision repair (NER), verifying DNA lesions through its helicase components XPB and XPD. The assembly state of TFIIH is known to be affected by truncation mutations in xeroderma pigmentosum group G/Cockayne syndrome (XP-G/CS). Here, we showed that CAK component MAT1 was rapidly recruited to UV-induced DNA damage sites, co-localizing with core TFIIH component p62, and dispersed from the damage sites upon completion of DNA repair. Wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A non-sensitive, 8-yr-old male patient (termed UV81KO) with only acute recurrent sunburns and without any other physical or neuromental retardations was studied. The patient's skin exhibited lowered minimal erythema doses between 280 and 300 nm monochromatic wavelengths without delayed peaking of erythema. UV81KO skin fibroblasts in culture was 5-fold more sensitive to 254 nm UV killing than normal cells, though the response of obligatory heterozygotes was normal. UV81KO cells were also more sensitive to killings by fluorescent sunlamp (295-300 nm UV-B) radiation, 4-nitroquinoline-1-oxide, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma cruzi is the etiological agent of Chagas disease and a peculiar eukaryote with unique biological characteristics. DNA damage can block RNA polymerase, activating transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a DNA repair pathway specialized in lesions that compromise transcription. If transcriptional stress is unresolved, arrested RNA polymerase can activate programmed cell death. Nonetheless, how this parasite modulates these processes is unknown. Here, we demonstrate that T. cruzi cell death after UV irradiation, a genotoxic agent that generates lesions resolved by T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is a complex multistage process involving many interacting gene products to repair a wide range of DNA lesions. Genetic defects in NER cause human hereditary diseases including xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), trichothiodystrophy and a combined XP/CS overlapping symptom. One key gene product associated with all these disorders is the excision repair cross-complementing 3/xeroderma pigmentosum B (ERCC3/XPB) DNA helicase, a subunit of the transcription factor IIH complex. ERCC3 is involved in initiation of basal transcription and global genome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clusters of p53 immunopositive epidermal keratinocytes (so-called p53 patches, clones or foci) are found in sun or ultraviolet (UV) light-exposed skin. We investigated to what extent these p53 patches are genuine precursors of skin carcinomas in chronically irradiated hairless (SKH1) mice. The mutation spectra of exons 5-8 of the p53 gene of laser-micro-dissected mutant p53 patches and carcinomas were therefore compared. The mutations we found were mainly UV-signature mutations (C-->T and CC-->TT at dipyrimidine sites) located at known hotspots. No significant differences were found between bo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early studies are recounted, that led to the discovery of the ubiquitous process of DNA excision repair, followed by a review of the pathways of transcription-coupled repair (TCR) and global genomic nucleotide excision repair (GGR). Repair replication of damaged DNA in UV-irradiated bacteria was discovered through the use of 5-bromouracil to density-label newly synthesized DNA. This assay was then used in human cells to validate the phenomenon of unscheduled DNA synthesis as a measure of excision repair and to elucidate the first example of a DNA repair disorder, xeroderma pigmentosum. Fea
AutobiographyБиографияИсторическая статьяСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA repair-deficient genetic disorders xeroderma pigmentosum (XP) and trichothiodystrophy (TTD) can both result from mutations in the XPD gene, the sites of the mutations differing between the two disorders. The hallmarks of XP are multiple pigmentation changes in the skin and a greatly elevated frequency of skin cancers, characteristics that are not seen in TTD. XP-D and most TTD patients have reduced levels of DNA repair, but some recent reports have suggested that the repair deficiencies in TTD cells are milder than in XP-D cells. We reported recently that inhibition of intracellular ad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The (5'S)-8,5'-cyclo-2'-deoxyguanosine (S-cdG) lesion is produced from reactions of DNA with hydroxyl radicals generated from ionizing radiation or endogenous oxidative metabolisms. An elevated level of S-cdG has been detected in Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, breast cancer patients, and aged mice. S-dG blocks DNA replication and transcription in vitro and in human cells and produces mutant replication and transcription products in vitro and in vivo. Major cellular protection against S-dG includes nucleotide excision repair and translesion DNA synthesis. We used kinetic and crystall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicases must unwind DNA at the right place and time to maintain genomic integrity or gene expression. Biologically critical XPB and XPD helicases are key members of the human TFIIH complex; they anchor CAK kinase (cyclinH, MAT1, CDK7) to TFIIH and open DNA for transcription and for repair of duplex distorting damage by nucleotide excision repair (NER). NER is initiated by arrested RNA polymerase or damage recognition by XPC-RAD23B with or without DDB1/DDB2. XP helicases, named for their role in the extreme sun-mediated skin cancer predisposition xeroderma pigmentosum (XP), are then recruited
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to xeroderma pigmentosum (XP), mutations in the human XPG gene cause an early onset of Cockayne syndrome (CS) in some patients (XP-G/CS) with characteristics, such as growth retardation and a short life span. In the previous studies, we generated four Xpg mutant mice with two different C-terminal truncations, null, or a base substitution mutation to identify the protein region that causes the onset of CS, and found that the CS-causing mutations, null or a deletion of the last 360 amino acids, completely inhibited the NER activity of mouse XPG (Xpg), but the non-CS-causing mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2001eng
Xeroderma pigmentosum complementation group D/excision repair cross-complementing in rodents 2 (ERCC2) encodes a protein that is part of the nucleotide excision repair pathway and the transcription factor IIH transcription complex. Mutations in this gene have been shown to cause three distinct clinical diseases including xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Several ERCC2 polymorphisms, the effects of which on gene function are not known, have been described. To investigate whether constitutive sequence variations might be associated with adult onset gliomas, blood
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования