Some years ago, our group reported the presence of the female prostate in all the studied females of the plains viscacha (Lagostomus maximus). The goal of the present study was to characterize and compare the female prostate gland between adult pregnant and non-pregnant plains viscacha using histochemical, lectin-histochemical and immunohistochemical techniques, as well as optic and electron microscopy. Structurally, alveoli are lined by a simple epithelium formed by different cell types: basal cells, secretory cells in different stages of the secretory cycle and cells of clear cytoplasm. Secr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta or "brittle bone disease" is a congenital disorder of connective tissue causing the bone to break easily. Around 85-90% of cases are due to autosomal dominant mutations in the genes encoding type I collagen, the major organic component of bone. Genotype-phenotype correlations have shown that quantitative defects of collagen type I lead to mild OI, whereas structural defects show a wide clinical range from mild to perinatal lethal. This may partially be explained by the type of amino acid substitution and the relative location in the domain structure. To fully understand…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndromes (EDS) and Marfan syndrome (MFS) are multisystemic disorders that primarily affect the soft connective tissues. Both disorders have benefited from recent advances in clinical and molecular characterization, allowing improvements in clinical diagnosis and management. EDS are a heterogeneous group of conditions characterized by skin hyperextensibility, atrophic scarring, joint hypermobility and generalized tissue fragility. The current classification proposes six subtypes based on clinical, biochemical and molecular characteristics. However, examples of unclassified varian
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of reported (likely) pathogenic missense variants in the genes coding for the fibrillar collagens leads to the substitution of one of the obligatory glycine residues in the Gly-Xaa-Yaa repeat sequence of the triple helical domain. Their phenotypic consequences and deleterious effects have been well-documented. However, with increasing access to molecular diagnostic testing based on next-generation sequencing techniques, such as sequencing of multi-gene panels and whole-exome sequencing, non-glycine substitutions are more frequently identified in individuals suspected to have
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome (aEDS) is a rare connective tissue disorder characterized by severe joint hypermobility, congenital hip dislocation, skin hyperextensibility, and muscle hypotonia. It is typically caused by heterozygous splice-site variants in COL1A1 or COL1A2, leading to exon 6 skipping. Autosomal recessive forms are extremely rare and have been reported predominantly in families from Saudi Arabia carrying the homozygous COL1A1 missense variant c.2050G>A, p.(Glu684Lys), with clinical presentations ranging from severe to mild.
METHODS: Clinical and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare disease, hallmarked by bone fragility, multiple fractures, and deformities, and is commonly caused by pathogenic variants in the genes encoding type I collagen. Type II OI is the most severe form and is lethal in the perinatal period. Here, we report recurrence of perinatal lethal OI in two fetuses due to parental mosaicism for a deep intronic pathogenic variant at c.2451 + 77C > T in intron 35 of COL1A1, which resulted in aberrant splicing and the in-frame addition of 75 nucleotides into the mRNA. These patients highlight the importance of considering de
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous studies have investigated the role of collagen type 1 α1 (COL1A1) polymorphisms in musculoskeletal soft tissue injuries (MSTIs), yielding conflicting results. This study was designed to synthesize existing evidence and clarify the relationship between COL1A1 polymorphisms and MSTI susceptibility. We conducted a comprehensive literature search using PubMed, Cochrane Library, Web of Science, EMBASE, and Wanfang databases. Associations were assessed using odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95% CIs) across five genetic models. Subgroup analyses were performed based on ethnic
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of genetic disorders characterized mainly by fractures and bone deformities. It has been established that gene mutations, particularly those in COL1A1 and COL1A2, account for most phenotypes. Here, we generated an induced pluripotent stem cells (iPSCs) line named SMBCi014-A using urine cells (UCs) derived from a 15-year-old female OI type I patient who carried the frame-shift mutation of the COL1A1 gene (exon35:c.2450delC:p.P817fs). The patient had a family history of mild fractures and a blue sclera. Therefore, our study established a patient-derived si
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in type I procollagen genes (COL1A1 and COL1A2) are responsible for hereditary connective tissue disorders including osteogenesis imperfecta (OI), specific types of Ehlers-Danlos syndrome (EDS), and COL1-related overlapping disorder (C1ROD). C1ROD is a recently proposed disorder characterized by predominant EDS symptoms of joint and skin laxity and mild OI symptoms of bone fragility and blue sclera. Patients with C1ROD do not carry specific variants for COL1-related EDS, including classical, vascular, cardiac-valvular, and arthrochalasia types. We describe clinical and molecular
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Infantile Caffey disease is a rare disorder characterized by acute inflammation with subperiosteal new bone formation, associated with fever, pain, and swelling of the overlying soft tissue. Symptoms arise within the first weeks after birth and spontaneously resolve before the age of two years. Many, but not all, affected individuals carry the heterozygous pathogenic COL1A1 variant (c.3040C>T, p.(Arg1014Cys)).
METHODS: We sequenced COL1A1 in 28 families with a suspicion of Caffey disease and performed ultrastructural, immunocytochemical, and biochemical collagen studies on patient sk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogeneous disorder, presenting either autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked inheritance patterns. The majority of OI cases are autosomal dominant and are caused by heterozygous mutations in either the COL1A1 or COL1A2 gene. In these dominant disorders, allele dropout (ADO) can lead to misdiagnosis in preimplantation genetic diagnosis (PGD). Polymorphic markers linked to the mutated genes have been used to establish haplotypes for identifying ADO and ensuring the accuracy of PGD. However, the haplotype of male patients cannot be de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) types I-V have been inherited in an autosomal dominant pattern. OI type I is associated with mutations in COL1A1 mostly due to a null allele. OI types II-IV are associated with mutations in COL1A1 or COL1A2 and mostly are due to glycine substitutions. It has been suggested that the effect of glycine substitutions is position specific, and the substitution of glycine by serine has much less lethal effect than the substitutions by valine, aspartic acid, glutamic acid, arginine and cysteine. We report identification of c.3064G>A, GGT>AGT, Gly1022Ser (Gly(844) --> Ser8
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Osteogenesis imperfecta (OI) is caused by mutations in collagen type I genes. In contrast to OI type II, III and IV where there are the structural mutations, in OI type I decreased production of normal collagen is due to the presence of a null allele. Because both pharmacological and gene therapy approaches depend on type of mutation and its consequences, quick and proper diagnosis is required.
AIM OF THE STUDY: Application of COL1A1 null allele detection and analysis of collagen synthesized by skin fibroblasts in OI type I diagnosis.
MATERIAL AND METHODS: Analysis was carried ou…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of types I to IV collagen, types I and III p-N collagen, and fibronectin in human skeletal muscle was studied by immunofluorescence using purified antibodies to those proteins. In normal muscle, types I and III collagen, types I and III p-N collagen, and fibronectin were localized in the endomysium and perimysium. Type IV collagen was restricted to basement membrane. Type II collagen was not present. In Duchenne's musclar dystrophy and dermatomyositis/polymyositis (DM/PM), the prominently increased endomysial and perimysial fibrosis consisted of types I and III collagen, types
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated extracellular matrix (ECM) accumulation is a major contributing factor to the pathogenesis of fibrotic diseases. Recent studies have indicated that N6-methyladenosine (m6A) RNA modification plays a pivotal role in modulating RNA stability and contribute to the initiation of various pathological conditions. Howbeit, the precise mechanism by which m6A influences ECM deposition remains unclear.
METHODS: In this study, we used hypertrophic scars (HTSs) as a paradigm to investigate ECM-related diseases. We focused on the role of ALKBH5-mediated m6A demethylation within the pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type XVII collagen (COL17) is crucial for skin integrity but difficult to produce. To achieve high-level secretory expression, a human COL17 segment was designed and cloned into the pPIC9K vector with six different α-mating factor signal peptides and integrated into Komagataella phaffii GS115. Fed-batch fermentation in a 5 L bioreactor yielded 4.7 g/L of recombinant COL17. Functional assays showed that it promoted the proliferation of human skin fibroblast (HFF) and immortalized keratinocytes (HaCaT), upregulated COL1A1, COL3A1, and TIMP1 in HFF cells, and enhanced skin barrier-related genes (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine glycosaminoglycan (GAG) concentration and immunohistochemical staining characteristics of type-I, -II, and -X collagen from cartilage affected by osteochondritis dissecans (OCD) in dogs.
ANIMALS: 31 dogs with OCD and 11 clinically normal purpose-bred dogs.
PROCEDURE: Cartilage samples were evaluated microscopically, and GAG content was determined. Immunohistochemical staining was performed for type-I, -II, and -X collagen. Sections were subjectively evaluated for location and intensity of staining.
RESULTS: Cartilage affected by OCD had a variety of pathologic change
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar bone that forms in moderate and severe osteogenesis imperfecta (OI) is composed of structurally irregular lamellae compared to those in control bone. OI and control cortical bone fragments were prepared for light microscopy in standardized fashion: decalcified, embedded in plastic, sectioned and stained with toluidine blue. Polarization light microscopy (PLM) was used to demonstrate and quantify bright and dark lamellar thicknesses in cortical bone fragments from 5 patients with moderate to severe OI in whom type I collagen structural/molecular defects were detected and in control bon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical properties and ratio collagen type I/type III of skin biopsies from nine patients with osteogenesis imperfecta and nine age- and sex-matched controls were studied. Four of six patients with osteogenesis imperfecta Sillence type I had pronounced reductions in skin tensile strength, decreased ratios of collagen type I/type III, primarily accomplished by reduced amounts of collagen type I, moderate or no disability. The three patients with osteogenesis imperfecta Sillence type III had severe skeletal deformities, but normal skin tensile strength, and ratios of collagen type I/type…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative and qualitative abnormalities of collagen were observed in tissues and fibroblast cultures from 17 consecutive cases of lethal perinatal osteogenesis imperfecta (OI). The content of type I collagen was reduced in OI dermis and bone and the content of type III collagen was also reduced in the dermis. Normal bone contained 99.3% type I and 0.7% type V collagen whereas OI bone contained a lower proportion of type I, a greater proportion of type V and a significant amount of type III collagen. The type III and V collagens appeared to be structurally normal. In contrast, abnormal type
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования