Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia, characterized by disproportionate short stature and associated craniofacial, musculoskeletal, and neurological abnormalities. Respiratory complications are frequent and represent a major contributor to morbidity and mortality. Sleep-disordered breathing (SDB), encompassing obstructive (OSA) and central sleep apnea (CSA), is the most prevalent respiratory complication with pediatric prevalence reported between 22% and 93%. OSA results primarily from multilevel upper-airway obstruction related to craniofacial abnormalities and adenotonsillar …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial microsomia (CFM), also known as the oculo-auriculo-vertebral spectrum, is a congenital disorder characterized by hypoplasia of … F60 has been reported as a causal gene in Verheij syndrome, but not in CFM. Although the boy showed craniofacial abnormalities and developmental delay that overlapped with Verheij syndrome, the facial asymmetry with unilateral hypoplasia of the mandible observed in this case did not match the previously reported phenotypes of PUF60 variants. Our findings expand the phenotyp …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-frequency ultrasonography represents a promising tool for pediatric dermatologists. It is a noninvasive and harmless diagnostic technique that is especially appealing when working with children. It can be easily performed at the patient's bedside, avoiding diagnostic delays, sedation, or multiple visits. It represents a useful adjunct to clinical examination and aids our understanding of cutaneous pathology. In this second part, we describe the ultrasonographic findings of developmental anomalies and vascular lesions.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) is a congenital disorder manifesting with multiple phenotypic abnormalities involving the face, eyes, teeth, and limbs in addition to neurologic symptomatology. This report aims to present a female patient with ODDD who was referred due to extensive oral restorative needs. The presence of hypoplastic enamel triggered further evaluation. Characteristic facies with hypoplastic alae nasi and syndactyly offered greater insight into the phenotype of the syndrome. Clinical suspicion was confirmed by genetic sequencing revealing heterozygous mutation in GJA1. It i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by a wide range of dysmorphic features, including profound microcephaly, mental retardation, hyperkinesis, failure to thrive, and orthopedic abnormalities (1). It is a heterogeneous syndrome, and a number of variant cases have been reported. We report a patient with the features of COFS, with associated widespread hyperpigmented patches.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prevalence of minor physical anomalies (MPAs) (prenatal errors of morphogenesis) was evaluated in patients with schizophrenia and bipolar affective disorder.
METHOD: A new modification of the Waldrop-scale was used to detect the presence or absence of 57 MPAs in 30 patients with schizophrenia, 30 with bipolar disorder, and in 30 matched normal controls.
RESULTS: Patients with schizophrenia compared to normal controls had significantly higher rates of three minor malformations (furrowed tongue, flat occiput, primitive shape of ears) and those of one phenogenetic variant (wide d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare genetic disorder caused by mutations in the GJA1 gene, which encodes connexin 43 (Cx43). The condition presents with a broad phenotypic spectrum including ocular, dental, craniofacial, neurological, and skeletal abnormalities. We report the case of a 24-year-old female patient with genetically confirmed ODDD, carrying the c.226C > T (p.Arg76Cys) variant in the GJA1 gene, who presented with compatible clinical signs. Ophthalmologic evaluation revealed epicanthal folds, microcorneas, nystagmus, hyperprolate corneal profiles, and corneal topography con
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an unusual case of PHACE syndrome that provides a demonstration of the role of vascular anomalies in the causation of external ear and facial anomalies. The child in our case was characterized by a small segmental hemangioma of the face, tetralogy of Fallot, and anomalous origin of left common carotid artery from pulmonary artery with retrograde blood flow. This presumably resulted in hypoperfusion of the left side of the face resulting in a Tessier number 7 cleft and left ear anomaly explained by pulmonary vascular steal phenomenon. The absence of posterior fossa anomalies may ref
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a patient with Tessier cleft number 5 and 9 and review the literature on the ocular impairment and management of this extremely rare anomaly.
METHODS: Interventional case report and literature review.
RESULTS: The literature review showed that the present patient is the second case with clefts 5/9. The ophthalmic consequences of this rare association are virtually unreported. Our case demonstrates that the presence of cleft number 9 adds a cicatricial component on the upper eyelid that severely impairs the dynamics of this lid. The corneal status of the patient was succe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of the symptoms megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay was first recognized as a separate entity by Frank et al. and subsequently confirmed by ter Haar et al. The main characteristics are brachycephaly, wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, macrocornea with or without glaucoma, full cheeks, small chin, bowing of the long bones, and flexion deformity of the fingers. Protruding, simple ears, and prominent coccyx bone can be also regarded as important diagnostic signs. Inheritance most likely is autosomal recessive. Several
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoid signaling disorders cause craniofacial deformity, among which infants with maternal vitamin A deficiency (VAD) exhibited malformation of the eye, nose, palate, and parietal and jaw bone. Previous research uncovered the pathogenesis of eye defect and cleft palate of VAD in mice, but the studies on craniofacial skeletal deformity met obstacles, and the cell/lineage and underlying mechanism remain unclear. The retinoic acid receptor (RAR) is the key transcription factor in retinoid signaling, but individual knockout cannot simulate pathway inhibition. Here, we conditionally expressed dom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial microsomia (CFM) is the second most common congenital craniofacial malformation characterized by asymmetric malformation of the ear and mandible. Numerous studies have reported the importance of child perspective and psychosocial issues in patients with craniofacial abnormalities. However, clinical tools to evaluate child and caregiver perspectives in patients with microtia with or without CFM have been limited or not reported in the literature. The authors aimed to (1) To develop a tool for measuring patient and caregiver evaluation of facial appearance as it relates to microtia …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A number of craniofacial malformation syndromes are characterized by prominent abnormalities of the skin, hair, nails, and mucous membranes. Many of these findings have been discussed little or not at all in the dermatologic literature. The goal of this review is to present some of the more prominent and distinctive syndromes to increase their recognition by dermatologists and to stimulate further investigation.
OBSERVATIONS: The literature regarding syndromes in which major craniofacial anomalies, eg, craniosynostosis or clefting, were present was reviewed and those syndromes wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare human genetic disorder that is characterized by developmental delay, fifth digit abnormalities, and craniofacial defects. Heterozygous mutations in 2 SoxC proteins, SOX4 and SOX11, are associated with this disorder. Caenorhabditis elegans has a single SoxC protein, SEM-2, which is essential for development. In this study, we use C. elegans as a model system to explore the molecular effects of one CSS-associated SOX11 mutation, Y116C, on SoxC protein function in vivo. The equivalent amino acid of SOX11 Y116 is SEM-2 Y160, a residue in the C-terminal tail of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare chromosomal duplication disorder caused by additional copies of the short arm of chromosome 12 (12p). Clinically PKS is characterized by craniofacial dysmorphism with neonatal frontotemporal alopecia, hypertelorism, and low-set ears as well as kyphoscoliosis, severe intellectual disability, epilepsy, and abnormal muscle tone. Comprehensive high-resolution brain MR findings of PKS in childhood have not been previously illustrated in the medical literature. We present detailed neuroimaging findings from a child with PKS and thoroughly review previously
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-yr-old female with Turner's syndrome and anatomical craniofacial abnormalities, presented with obstructive sleep apnoea syndrome. This was initially treated by nasal continuous positive airway pressure and secondarily cured by maxillomandibullar advancement osteotomy. Anatomical upper airway abnormalities and hormonal factors, which predispose Turner patients to develop obstructive sleep apnoea syndrome, are discussed. A systematic assessment and treatment of sleep-disordered breathing is probably of interest in these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child is described with a previously unreported probable trisomy for a segment of the long arm of chromosome 17 responsible for some distinct clinical features. These include craniofacial and skin abnormalities, failure to thrive, partial malrotation of the gut, malabsorption, gastro-oesophageal reflux, neurodevelopmental delay, autonomic disturbance, and cardiac and CNS abnormalities. The coexistence of Klinefelter's syndrome (47,XXY) is of minor significance in relation to this child's phenotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования