While there has been significant progress in controlling falciparum malaria in the Lao People's Democratic Republic (PDR), sporadic cases persist in southern provinces where the extent and patterns of transmission remain largely unknown. To assess parasite transmission in this area, 53 Plasmodium falciparum (Pf) positive cases detected through active test and treat campaigns from December 2017 to November 2018 were sequenced, targeting 204 highly polymorphic amplicons. Two R packages, MOIRE and Dcifer, were applied to assess the multiplicity of infections (MOI), effective MOI (eMOI), within-ho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The issue of male fertility is becoming increasingly common due to genetic differences inherited over generations. Gene expression and evaluation of non-coding RNA (ncRNA), crucial for sperm development, are significant factors. This gene expression can affect sperm motility and, consequently, fertility. Understanding the intricate protein interactions that play essential roles in sperm differentiation and development is vital. This knowledge could lead to more effective treatments and interventions for male infertility.
MATERIALS AND METHODS: Our research aim to identify new and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 18 is a chromosomal disease, caused by the presence of a supernumerary chromosome 18. Mortality among infants with trisomy 18 is high, secondary to lethal malformations associated with this syndrome. The purpose of this study was to describe the clinical and cytogenetic features of these patients, as well as the role of genetic counselling. We conducted a cross-sectional descriptive study over a 5-year period, from July 2015 to April 2019. The study involved, patients followed up in the Department of Medical Genetics at the University Hospital Center Ibn Rochd of Casablanca, having abn
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic testing to determine BRCA status has been available for over two decades, but there are few population-based studies of test diffusion. We report 10-year trends in BRCAtesting in an integrated health-care system with long-standing access to genetic services.
METHODS: A cohort of women aged 18 years and older was created to ascertain BRCA testing (n = 295 087). Annual testing rates between 2005 and 2015 were calculated in all women with and without incident (ie, newly diagnosed) breast and ovarian cancers and in clinically eligible subgroups by family cancer history, person
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with transfusion-dependent thalassemia (TDT) often face various endocrine complications from iron overload, extramedullary hematopoiesis, and bone marrow expansion, influenced by genetic and non-genetic factors like blood transfusions and iron chelation. This study aims to evaluate the interplay between genetic predisposition, iron overload, and endocrine dysfunction. This was a prospective cross-sectional study including children ≥ 6 year age with TDT. Hospital records were analyzed to collect patient information, blood transfusion requirements, type and duration of chelation therapy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonates admitted to neonatal intensive care units are at a risk of developing healthcare-associated infections, leading to increased risk of mortality. This study aimed to identify organisms causing such late-onset infections in neonates and determine whether these isolates were genetically identical to those from the surrounding environmental surfaces and hands of healthcare workers (HCWs). A cross-sectional study was carried out over a period of 4 months in a university neonatal intensive care unit (NICU). Samples were collected from all neonates with symptoms of late-onset infections (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare, autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive cerebellar and brainstem degeneration. Previous studies have shown that spinal cord atrophy is also a key aspect of SCA1 neuropathology. Magnetic resonance imaging (MRI)-based spinal cord measurements could, therefore, serve as staging or monitoring biomarkers. However, previous findings were limited to cross-sectional analyses, and longitudinal changes remain unexplored.
OBJECTIVES: This study investigates both cross-sectional and longitudinal cervical spinal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral cross-species transmission is recognized to be a major threat to both human and animal health, however detailed information on determinants underlying virus host tropism and susceptibility is missing. Influenza C and D viruses (ICV, IDV) are two respiratory viruses that share up to 50% genetic similarity, and both employ 9-O-acetylated sialic acids to enter a host cell. While ICV infections are mainly restricted to humans, IDV possesses a much broader host tropism and has shown to have a zoonotic potential. This suggests that additional virus-host interactions play an important role in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction The present study reports cross-cultural comparisons of body mass index (BMI) and growth in Prader-Willi syndrome, a neurodevelopmental disorder associated with obesity, growth restriction and mild learning disability. Our objectives were to: (1) compare rates of obesity in adults with Prader-Willi syndrome (PWS) in France, with data available from Belgium, the UK and the USA; (2) compare growth of French children with PWS with their counterparts in Germany and the USA; and (3) evaluate the contribution of genetic, medical and social parameters to obesity outcome in French childre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhinosinusitis is a common inflammatory condition affecting the nasal cavity and paranasal sinuses. Computed tomography (CT) of the sinuses has become the preferred imaging modality for evaluating complex sinus diseases. It can reduce over-reliance on clinical symptoms alone. This study aimed to evaluate the relationship between clinical symptoms and CT imaging findings in patients diagnosed clinically with sinusitis. This is a cross-sectional, observational study conducted at the main tertiary hospital in northern Jordan. The inclusion criteria included patients aged 18 years or older who pre
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the motivations and perceptions of the general public in the United Kingdom toward donating their uterus for Uterus Transplantation after death (UTx).
DESIGN: A cross sectional study.
SETTING: A 32-item electronic questionnaire.
POPULATION: One hundred fifty nine females over the age of 16 living in the United Kingdom, consented and took part in the study.
MAIN OUTCOME MEASURES: The motivations and perceptions toward UTx among the general public including the willingness to donate and barriers preventing donation.
RESULTS: One hundred fifty nine women completed the qu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prophylactic or preemptive treatment strategies are required to prevent human cytomegalovirus (CMV) infections in transplant recipients. However, treatment failure occurs when CMV resistant-associated variants (RAVs) are selected. Although the diversity of CMV is lower than that of RNA viruses, CMV appears to show some genetic instability, with possible minor emerging resistance that may be undetectable by Sanger sequencing. We aimed to examine CMV-resistance mutations over time by ultra-deep sequencing (UDS) and Sanger sequencing in a kidney transplant recipient experiencing CMV infection. Th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is globally endemic in tropical and subtropical regions and so is the hemoglobinopathies, thalassemias and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. This biological dogma of hyper-endemic all over the tribal land in India leads to high morbidity and mortality. The directed genetic abnormalities of human erythrocytes have found to decrease the susceptibility towards malaria parasites and the heterozygotes of abnormalities probably confer protection against the Plasmodium falciparum infection. A fascinating trend for an inverse relationship between sickle cell disorders and G6
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotine use, particularly in adolescence, has been linked to increased psychosis risk in observational studies; however, the causal status of these associations remains unclear. We analyzed data from 3,836 twins from two longitudinal community samples with repeated nicotine use measures from adolescence into adulthood and a dimensional measure of psychosis proneness (psychoticism) in adulthood. We used individual-level mixed-effects models and co-twin control analyses that decompose associations into between-pair (familial) and within-pair (controlling for shared genetic and environmental fac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) is an ultraorphan neurogenetic disease from the group of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders. Here we report cross-sectional and longitudinal data to define the phenotype, to assess disease progression and to estimate sample sizes for clinical trials. We enrolled patients with genetically confirmed MPAN from the Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration (TIRCON) registry and cohort study, and from additional sites. Linear mixed-effect modelling (LMEM) was used to calculate annual progressi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polygenic predictors can enhance screening for metabolism-related traits such as body mass index (BMI) and type 2 diabetes (T2D). However, these predictors explain limited phenotypic variance and face implementation challenges in non-European populations. Dietary patterns are well-established metabolic risk factors that remain under-investigated in quantitative risk stratification models.
METHODS: We developed and evaluated risk stratification models combining polygenic predictors and data-driven dietary scores (DDS) for BMI and T2D in 14,346 Native Hawaiians from the Multiethnic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Psychosis prevention can be supported by tools that facilitate the early detection of individuals at clinical high risk (CHR-P) and predicting their clinical outcomes. We aimed to use clinical, genetic, and environmental data to: (1) predict case-control status as a proof-of-concept for CHR-P detection, and (2) predict transition to psychosis.
STUDY DESIGN: We used data from the European Network of National Schizophrenia Networks Studying Gene-Environment Interactions: a multicenter cohort study comprising 344 CHR-P individuals and 67 healthy controls. To predict CH
СтатьяМногоцентровое исследованиеВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tobacco smoking and drinking alcohol are common substance use behaviors influenced by both genetic risk and environmental exposures. Traumatic events are highly prevalent, affecting about 70% of people in their lifetime. After trauma, it is unclear what role post-traumatic stress disorder (PTSD) symptoms play in substance use behaviors when accounting for this genetic risk. We used data from the Advancing Understanding of RecOvery afteR traumA (AURORA), which included 2973 participants recruited at emergency departments (EDs) within 72 h of a traumatic event and followed over time. We measured
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Based on germline and somatic mutation profiles, pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) can be classified into different clusters. We investigated the use of [18F]FDG-PET/CT radiomics, SUVmax and biochemical profile for the identification of the genetic clusters of PPGLs.
METHODS: In this single-centre cohort, 40 PPGLs (13 cluster 1, 18 cluster 2, 9 sporadic) were delineated using a 41% adaptive threshold of SUVpeak ([18F]FDG-PET) and manually (low-dose CT; ldCT). Using PyRadiomics, 211 radiomic features were extracted. Stratified 5-fold cross-validation for the identificati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.