A clinically actionable understanding of multiple sclerosis (MS) etiology goes through GWAS interpretation, prompting research on new gene regulatory models. Our previous investigations suggested heterogeneity in etiology components and stochasticity in the interaction between genetic and non-genetic factors. To find a unifying model for this evidence, we focused on the recently mapped transient transcriptome (TT), that is mostly coded by intergenic and intronic regions, with half-life of minutes. Through a colocalization analysis, here we demonstrate that genomic regions coding for the TT are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing prevalence of hereditary anomalies in Holstein cattle populations presents a pressing issue, leading to concerns such as embryonic mortality and the birth of non-viable offspring. This study addresses the urgency of managing harmful genetic mutations in Holstein cattle by developing alternative diagnostic methods. The research aims to devise effective means to diagnose fertility haplotypes HH1, HH3, HH5, HCD and BY and subfertility syndrome in cattle. To achieve this goal, a range of molecular genetic techniques were employed, including Tetra-Primer ARMS-PCR methods, PCR-RFLP an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review recent literature documenting how family, twin and molecular genetic studies of eating disorders have revolutionized our conceptualizations of anorexia and bulimia nervosa.
METHODS: We summarized extant literature on genetic epidemiology of eating disorders.
RESULTS: Results of extant studies highlight the underlying biological vulnerabilities associated with these conditions. Genetic research has also opened up new avenues and approaches for exploring how the environment exerts its influence on risk.
CONCLUSIONS: We discuss state-of-the-science findings in the genetics…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The laboratory mouse is the most widely used animal model for biomedical research, due in part to its well-annotated genome, wealth of genetic resources, and the ability to precisely manipulate its genome. Despite the importance of genetics for mouse research, genetic quality control (QC) is not standardized, in part due to the lack of cost-effective, informative, and robust platforms. Genotyping arrays are standard tools for mouse research and remain an attractive alternative even in the era of high-throughput whole-genome sequencing. Here, we describe the content and performance of a new ite
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole genome sequencing (WGS) has generated interest as a potential way to enhance and expand the scope of newborn screening (NBS) programs. The effective implementation of WGS in NBS programs relies on several factors, including parental perceptions. Young adults are potential future parents when WGS is expected to be fully implemented in NBS programs. Therefore, it is essential to understand their perspectives regarding the integration of WGS into NBS programs. Given that there is a dearth of studies in this topic, we explored the perceptions of young adults about the integration of WGS into
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Advances in personal genomics have made predictive genetic testing increasingly popular. The purpose of this review is to examine and summarize recent literature regarding the ethical concerns and considerations surrounding genetic testing for Alzheimer's disease.
RECENT FINDINGS: Four basic bioethical principles can be applied in the context of genetic testing: autonomy, nonmaleficence, beneficence and justice. The concepts of clinical validity, clinical utility and personal utility are also necessary for the ethical deliberation of genetic testing for Alzheimer's disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review summarizes recently published large-scale efforts elucidating the genetic architecture of lipid levels. A supplemental file with all genetic loci is provided for research purposes and we performed bioinformatic analyses of the genetic variants to give an oversight of involved pathways.
RECENT FINDINGS: In total, 52 genes for HDL cholesterol, 42 genes for LDL cholesterol, 59 genes for total cholesterol, and 39 genes for triglycerides have been identified. Genetic overlap is present between the different traits and similar pathways are involved. Most of the SNPs t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lifelong premature ejaculation (LPE) is a rare sexual condition believed to be caused by genetic neurobiological disorders. In the field of LPE, 2 main types of research have been conducted: direct genetic research and pharmacotherapeutic interference of neurotransmitter systems that can relieve the symptoms of LPE in male patients.
OBJECTIVE: We aim to provide an overview of studies on neurotransmitter systems as the pathophysiological cause of LPE by investigating direct genetic research or pharmacotherapeutic interference that relieves the main symptom of LPE in male patients.
…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2000eng
The authors present a de novo complex chromosomal rearrangement 46,XY,t(2q;3p;4q;13q) associated with Hirschsprung's disease. They review the literature concerning genetic aspects of Hirschsprung's disease focusing on genetic studies and recent molecular research. Genetic aspects of intestinal neuronal dysplasia are also briefly discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing for Alzheimer disease includes genotyping for apolipoprotein E, for late-onset Alzheimer disease, and three rare autosomal dominant, early-onset forms of Alzheimer disease associated with different genes (APP, PSEN1, and PSEN2). According to researchers, patents have not impeded research in the field, nor were patents an important consideration in the quest for the genetic risk factors. Athena Diagnostics holds exclusive licenses from Duke University for three "method" patents covering apolipoprotein E genetic testing. Athena offers tests for apolipoprotein E and genes associat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) are the most severe congenital malformations of the central nervous system. The etiology is complex, with both genetic and environmental factors having important contributions. Researchers have known for the past two decades that maternal periconceptional use of the B vitamin folic acid can prevent many NTDs. Though this finding is arguably one of the most important recent discoveries in birth defect research, the mechanism by which folic acid exerts this benefit remains unknown. Research to date has focused on the hypothesis that an underlying genetic susceptibility
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of immunity are rare, genetically heterogeneous disorders requiring coordinated clinical, laboratory, and genetic evaluation over time. Data are often fragmented across records, laboratory systems, and genomic reports, limiting longitudinal analysis and coordinated care, particularly in the Middle East and North Africa, where structured rare disease data infrastructures remain limited.
OBJECTIVE: To develop a Research Electronic Data Capture-based data management framework for inborn errors of immunity and demonstrate its use in a prospective multi-site setting.
MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare neurodevelopmental copy number variants (ND-CNVs) have been implicated in a range of psychiatric and neurodevelopmental conditions. Despite their known association with a range of behavioural outcomes, the role of ND-CNVs in eating disorders and related traits remains underexplored. This perspective synthesises current knowledge on the association between ND-CNVs, eating disorders and eating behaviour, highlighting the potential for research into ND-CNVs to provide insights into the genetic architecture of eating disorders. Initial CNV genome-wide association studies have been conducted f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the importance of nutritional supplements, dietary pattern, and genetic associations in age-related macular degeneration (AMD); and to discuss the technique of artificial intelligence/deep learning to potentially enhance research in detecting and classifying AMD.
DESIGN: Retrospective literature review.
METHODS: To review the studies of both prospective and retrospective (post hoc) analyses of nutrition, genetic variants, and deep learning in AMD in both the Age-Related Eye Disease Study (AREDS) and AREDS2.
RESULTS: In addition to demonstrating the beneficial effects of
LectureResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to identify research and development on genetic testing to find out if research addresses important disease areas, how far it is from potential clinical use, and what consequences might arise for the prioritization of health technology assessment (HTA) activities. Also a horizon scanning methodology developed in Germany is demonstrated.
METHODS: A systematic search on genetic testing was conducted in an innovation database (ZIM database). Based on a daily monitoring of literature and Internet sources, reports from 2003 up to 2005 were classified related t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eye diseases, including cataracts, glaucoma, diabetes retinopathy, and age-related macular degeneration, are major global health challenges and leading causes of blindness. This study leveraged genome-wide association studies (GWASs) involving over 100,000 individuals, integrating data from the Taiwan Biobank and National Health Insurance Research Database, to identify genetic loci associated with disease onset. Our findings suggest that these conditions are influenced by multifactorial etiologies, as pleiotropic loci including rs10811660, rs4710941, rs2283228, and rs7646518 were identified, l
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This special issue of the Journal of Genetic Counseling is focused on the global genetic counselling community and includes commentaries, original research and multiple brief reports describing both established formal genetic counselling services and training programs as well as services and programs that are currently in development.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) has emerged as a powerful tool for advancing research in chronic myeloid leukemia (CML) by providing a deeper understanding of its genetic complexity. Beyond detecting the hallmark BCR::ABL1 fusion gene, NGS has enabled the identification of additional mutations associated with disease progression, therapy resistance, and clonal evolution. NGS also facilitates the detection of rare BCR::ABL1 fusion variants and cryptic rearrangements, offering a more refined genetic characterization of the disease. Additionally, it enhances the study of minimal residual disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
South Asians experience disproportionately elevated cardiometabolic disease risk yet remain underrepresented in genomic research. The OurHealth Study builds a digital biobank of US South Asian adults, integrating remote surveys, mailed biospecimens for sequencing, and electronic health record sharing to identify genetic and non-genetic drivers of cardiometabolic disease. By pairing remote participation with culturally tailored outreach, OurHealth enhances accessibility, supports granular phenotyping, and addresses logistical barriers to genomic research inclusion.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования